Das Fanconi-Syndrom (oder Tony-Debreu-Fanconi, Glukose-Phosphatamin-Diabetes) ist eine angeborene Metabolismus-Erkrankung, die hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt wird und sich in einer gestörten Resorption von Aminosäuren, Phosphat, Bicarbonat und Glucose äußert. Solche Veränderungen werden durch einen Komplex aus klinischen und biochemischen Läsionen der Tubuli der Nieren hervorgerufen. Infolgedessen entwickelt das Kind eine Pathologie, die einer bestimmten Art von Rachitis oder Diabetes ähnelt. In manchen Fällen werden solche Stoffwechselstörungen auch bei Erwachsenen beobachtet - sie werden durch verschiedene erworbene Krankheiten hervorgerufen.

In diesem Artikel werden Sie mit den Ursachen, Erscheinungsformen, Nachweismethoden und der Behandlung des Fanconi-Syndroms vertraut gemacht. Diese Informationen helfen Ihnen, eine Vorstellung von dieser Pathologie zu bekommen, und Sie werden in der Lage sein, den Beginn ihrer Entwicklung rechtzeitig zu ahnen und medizinische Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Dieses Syndrom wurde erstmals 1931 von einem Kinderarzt Fankoni beschrieben. Er behandelte einen klinischen Fall eines Kindes mit Anzeichen von Rachitis, Zwergwuchs, Albuminurie und Glucosurie. Nach zwei Jahren fügte Dr. de Tony der Beschreibung der Pathologie Hypophosphatämie hinzu, und später nahm Debre's Arzt Aminoacidurie in das klinische Bild der Krankheit auf.

Das Fanconi-Syndrom tritt häufig vor dem Hintergrund anderer erblicher Stoffwechselerkrankungen auf:

Laut Statistik wird diese Krankheit bei 1 Neugeborenen von 350 Tausend Geburten beobachtet. Bei Kindern verursacht dieses Syndrom die Entwicklung von Rachitis, Schwächung des Muskelgewebes und Entwicklungsverzögerungen.

Gründe

Abhängig von den Ursachen der Entwicklung des Fanconi-Syndroms können sein:

• angeboren (oder familiär) - entwickelt sich aufgrund einer genetischen Mutation;
• Erworben (oder sekundär) - ausgelöst durch andere Krankheiten, die zu den gleichen Stoffwechselstörungen führen.

Familienvarianten des Fanconi-Syndroms werden durch eine Mutation im Chromosom 15 - 15q15.3 verursacht. Solche Gene werden von folgenden Typen vererbt:

• autosomal rezessiv;
• autosomal dominant;
• an das X-Chromosom gebunden.

Nach den Beobachtungen von Spezialisten gibt es manchmal Fälle von Fanconi-Syndrom, bei denen die Genmutation nicht von den Eltern geerbt wurde (d. H. Sie trat zum ersten Mal auf und ist "frisch").

Das Fanconi-Syndrom tritt häufiger bei folgenden Erbkrankheiten auf:

• metabolisches Cystein;
• Intoleranz gegenüber Milchprodukten;
• Austausch von aromatischen Aminosäuren;
• Defekte, die für den Abbau von Glykogenenzymen verantwortlich sind;
• Fruktoseintoleranz;
• Morbus Wilson (Kupferstoffwechselstörungen);
• Funktionsstörung des Enzyms Sulfatase und des Myelinstoffwechsels;
• Amyloidose;
• akuter Vitamin-D-Mangel;
• ständige toxische Wirkungen von Drogen, Schwermetallen und Giften.

Das erworbene Fanconi-Syndrom entwickelt sich vor allem vor dem Hintergrund folgender Pathologien bei Erwachsenen:

• angeborene Anomalien der Nieren;
• Vergiftung mit Cadmium-, Blei-, Quecksilber- und Uransalzen;
• onkologische Erkrankungen des Blutes;
• toxische Wirkungen von Medikamenten auf Platinbasis, Chemotherapeutika, antiretroviralen Medikamenten (Tsidofovir, Didanosin) oder Antibiotika (insbesondere abgelaufene Tetracycline oder Gentamicin);
• Arbeit in chemischen Anlagen mit Verdampfung von Maleinsäure, Lysol und Toluol;
• unzureichende Gewebeverträglichkeit des Spenderorgans und des Patientengewebes nach Nierentransplantation;
• Amyloidose;
• ausgeprägte Hypovitaminose D;
• schwere Verbrennungen.

Experten zufolge ist das Fanconi-Syndrom häufiger eine angeborene Anomalie und wird in der Regel bei Kindern, jedoch nicht bei Erwachsenen, festgestellt.

Wie entwickelt sich die Krankheit?

Aufgrund der Verletzung der Absorption verschiedener Ionen und Substanzen beim Fanconi-Syndrom treten folgende Änderungen auf:

• Aufgrund des Mangels an Aminosäuren verlangsamt sich die körperliche Entwicklung und es entwickelt sich Dystrophie.
• Aufgrund der übermäßigen Ausscheidung von Phosphor und Bicarbonaten wird der Prozess der Mineralisierung des Knochengewebes gestört und es kommt zu einer Zerstörung des Knochens.
• aufgrund der Ausscheidung von Urin mit Kalium kommt es zu einer Abnahme des Blutdrucks (bis zu 80 und darunter mm Hg. Art.);
• Wegen der Glykosurie wird der Kohlenhydratstoffwechsel gestört.

Bei Patienten mit Fanconi-Syndrom führt das ständige Fortschreiten von Stoffwechselstörungen und eine groß angelegte Veränderung des Stoffwechsels zur Zerstörung des Nierengewebes. Mit Urin werden abgeleitet:

• Glukose;
• Phosphate;
• Aminosäuren und Proteine;
• Bicarbonat.

Als Ergebnis der Blutmangel dieser Substanzen. Das Kind hat Anzeichen von Rachitis und Azidose, und im Erwachsenenalter nimmt der Knochenverfall bis zur Osteomalazie (Erweichen der Knochen) zu.

Symptome

Bei Kindern

Die Schwere der Symptome in der erblichen Form der Erkrankung hängt von der Schwere der Stoffwechselstörungen ab.

Beim angeborenen Fanconi-Syndrom manifestiert sich die Krankheit zum ersten Mal im ersten Lebensjahr eines Kindes (in der Regel nach den ersten 6 Monaten). Eltern können die folgenden Symptome feststellen:

• Adynamizität;
• Appetitlosigkeit;
• häufiges Erbrechen;
• Durst
• Muskelschwund;
• Knochenschmerzen (das Kind möchte nicht auf den Beinen stehen oder gehen);
• Polyurie (Ausscheidung von Urin in großen Mengen);
• unvernünftiger Temperaturanstieg;
• Trockenheit und Austrocknung der Haut;
• chronische Verstopfung;
• schlechte Gewichtszunahme und körperliche Entwicklung.

Wenn das Kind nach 2 Jahren (manchmal auch nach 5-6 Jahren) nicht behandelt wird, beginnt es, das Knochengewebe zu verformen, und es gibt Anzeichen für einen Kaliummangel in Form einer hypokalämischen Paralyse. Bei der körperlichen und geistigen Entwicklung bleibt es zurück. Die Umgebung kann seine Ungeselligkeit und Angstzustände feiern.

Bei der Untersuchung des Bewegungsapparates zeigten sich folgende Abweichungen:

• Beinverformungen (Varus oder Valgus);
• Krümmung der Wirbelsäule und Deformität der Brust;
• Veränderungen in der Struktur des Unterarms und des Humerus;
• signifikante Abnahme des Skelettmuskeltonus;
• "Ente" Gang.

Bei Kindern mit Fanconi-Syndrom treten aufgrund von unzureichender Kalziumaufnahme und gestörter Knochenmineralisierung häufig Frakturen auf. Das Wachstum eines solchen Kindes ist deutlich geringer als das seiner Mitmenschen.

Als Ergebnis zeigen sich im Alter von 10-12 Jahren die auf die eine oder andere Weise ausgedrückten Wirkungen des Syndroms:

• Nierenversagen;
• Abnormalitäten im Funktionieren des Nervensystems;
• verschwommenes Sehen;
• Abweichungen in der Funktion des Herz-Kreislaufsystems;
• chronische Darmerkrankung;
• Mängel in der Entwicklung des Harnsystems;
• Pathologie von HNO-Organen;
• endokrine Störungen und Immundefekte.

Je nach Schweregrad der Stoffwechsel- und Symptomveränderungen unterscheiden Fachleute zwei Varianten des Verlaufs des angeborenen Fanconi-Syndroms:

• I - Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, Knochenverformungen und häufigen Frakturen - schwere Symptome, Kalzium wird nicht nur in den Nieren, sondern auch im Darm schlecht aufgenommen, Hypokalzämie bis 1,6-1,8 mmol / l;
• II - Die Verzögerung der körperlichen Entwicklung ist weniger ausgeprägt, die geistige Entwicklung des Kindes ist fast nicht gestört, die Knochenverformungen sind geringfügig, die Symptome werden als Lungen bewertet, der Darm nimmt das Kalzium gut auf, der Kalziumspiegel im Blut bleibt normal.

Bei Erwachsenen

Die Entwicklung des sekundären Fanconi-Syndroms wird normalerweise im Erwachsenenalter beobachtet und führt zu folgenden Symptomen:

• häufiges und reichliches Wasserlassen;
• schwere Schwäche;
• Schwächung des Skelettmuskeltonus;
• Knochenschmerzen.

Stoffwechselstörungen neigen zu Frakturen. Im Laufe der Zeit entwickeln sich anhaltender Bluthochdruck und Nierenversagen.

Die Symptome des sekundären Fanconi-Syndroms sind bei Frauen mit Wechseljahren am schwerwiegendsten. Begleitend zu diesem natürlichen Zustand führen Änderungen im Hormon- und Elektrolytspiegel, die zu Osteoporose führen, zu noch brüchigeren Knochen. Patienten können schwere Frakturen des Hüftkopfes und der Wirbelsäule erfahren, und die Heilung von Knochenschäden dauert sehr lange.

Diagnose

Der Arzt kann die Entwicklung des Fanconi-Syndroms aufgrund eines Komplexes charakteristischer Beschwerden des Patienten oder aufgrund von Abweichungen während der Auswertung der Röntgen- oder Urinanalyseergebnisse vermuten. Zur genauen Diagnose des Patienten werden folgende Studien zugeordnet:

Um das Ausmaß der Verstöße einzuschätzen, wird die Umfrage durch folgende Methoden ergänzt:

Bei der Untersuchung von Röntgenaufnahmen bei Patienten mit Fanconi-Syndrom werden folgende Anomalien festgestellt:

• Deformationen der Brust, der Gliedmaßen und der Wirbelsäule;
• Verdünnung oder Atrophie der kortikalen Schicht an den Röhrenknochen;
• Brüchigkeit in der Wachstumszone;
• Osteoporose;
• langsames Knochenwachstum.

Die Blutuntersuchungen ergaben folgende Abweichungen:

• Hypokalzämie;
• reduzierte Gehalte an Phosphor und Natrium im Blut;
• Hypokaliämie;
• eine Erhöhung des Niveaus der alkalischen Phosphatase;
• überschüssiges Parathyroidhormon;
• metabolische Azidose.

Bei Urintests zeigten sich folgende Abweichungen:

• erhöhte Phosphatwerte;
• normale oder erhöhte Calciumausscheidung;
• Natriumiumuria;
• Glucosurie (20-30 g / l und darüber);
• Anstieg des pH-Werts im Urin von mehr als 6,0;
• tubuläre Proteinurie.

Die Differentialdiagnose beim Fanconi-Syndrom wird bei Rachitis-ähnlichen Erkrankungen, erblichen und erworbenen Erkrankungen durchgeführt:

• juvenile Nephronophthis;
• Tyrosinämie;
• Niedriges Syndrom;
• Cystinose;
• Glykogenose;
• angeborene Fruktoseintoleranz;
• Stabkegeldystrophie;
• hepatobiliäre Dystrophie;
• Nephrotisches Syndrom;
• Diabetes mellitus;
• Amyloidose;
• Myelom;
• Sjögren-Syndrom;
• Hyperparathyreoidismus;
• Vergiftung mit Drogen und Giftstoffen;
• Vergiftung mit Schwermetallsalzen;
• Zustand nach Nierentransplantation.

Behandlung

Die Behandlung mit dem sekundären Fanconi-Syndrom zielt auf die Behandlung der Erkrankung ab, die zu deren Entstehung geführt hat. Mit der erfolgreichen Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung lassen sich die Symptome erheblich verringern oder vollständig verschwinden. Bei einem angeborenen Syndrom sollte die Therapie so früh wie möglich beginnen und umfassend sein. Seine Hauptziele sind der Ausgleich des Elektrolytdefizits (Calcium, Kaliumbicarbonate und Phosphor) und die Beseitigung der Azidose. Zusätzlich wird eine symptomatische Therapie verschrieben. Für die schweren Folgen des Fanconi-Syndroms werden Hämodialyse und chirurgische Behandlung durchgeführt.

Diät

Um den Mangel an Kalzium, Kaliumbicarbonaten und Phosphor zu beseitigen und die Entfernung von Aminosäuren zu verhindern, wird den Patienten mit dem Fanconi-Syndrom eine spezielle Diät empfohlen:

• Einführung in die Ernährung von Gerichten aus Kartoffeln und Kohl, Milch, Trockenfrüchten (Rosinen, getrockneten Aprikosen, Trockenpflaumen), Fruchtsäften;
• Begrenzung der Salzzufuhr;
• reichlich Wasseraufnahme.

Bei einem ausgeprägten Kaliummangel ist neben der Diät die Einnahme von kaliumhaltigen Mitteln erforderlich (Asparkam, Panangin).

Drogentherapie

Um Verstöße gegen den Calcium-Phosphor-Metabolismus zu vermeiden, werden Medikamente mit Vitamin D verschrieben: Zuerst werden Medikamente in einer Dosis von 10-15.000 IE pro Tag verabreicht, und dann wird die Dosis schrittweise auf ein Maximum von 100.000 IE erhöht. Während der Einnahme dieser Medikamente werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um den Gehalt an Kalzium und Phosphor zu bestimmen. Wenn sich diese Indikatoren stabilisieren, wird Vitamin D gestoppt.

Patienten mit kongenitalem Fanconi-Syndrom werden zusätzlich Calcium- und Phytinpräparate verschrieben. Bei Anzeichen von Nierenversagen und anderen Folgen der Erkrankung wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt.

Beim sekundären Fanconi-Syndrom werden Medikamente verschrieben, um die zugrunde liegende Erkrankung zu behandeln.

Physiotherapie

Nach Erreichung der Remission - Beseitigung der Azidose und Störungen des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels - werden Massage- und Balneotherapie-Kurse (Salz-Nadel-Bäder) verordnet.

Hämodialyse

Mit der Entwicklung von chronischem Nierenversagen wird Hämodialyse verschrieben.

Chirurgische Behandlung

Mit dem Auftreten ausgeprägter Verformungen der Knochen wird deren chirurgische Korrektur empfohlen. Solche Operationen können erst nach Beginn einer dauerhaften Remission, die durch Labortests bestätigt wurde, mit einer Dauer von mindestens 1,5 Jahren durchgeführt werden. Die Art der chirurgischen Eingriffe wird individuell festgelegt und ihr Ziel ist die Wiederherstellung der Struktur und Beweglichkeit des Bewegungsapparates.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Die Behandlung des Fanconi-Syndroms wird von einem Endokrinologen und einem Genetiker durchgeführt. In der Zukunft werden bei der Erkennung von Nierenschäden - arterieller Hypertonie, hoher Albuminurie, anatomischen Anomalien - die Konsultation eines Urologen oder Nephrologen eingesetzt. Bei einer Verschlechterung des Sehvermögens ist eine Behandlung durch einen Augenarzt erforderlich.

Das Fanconi-Syndrom kann angeboren oder erworben sein. Mit dieser Krankheit verbundene Stoffwechselstörungen führen zum Auftreten von Knochenverformungen, Osteoporose und Osteomalazie, Nierenversagen, Entwicklungsverzögerungen und anderen Pathologien (Sehstörungen, Funktionsstörungen des Nervensystems, Herz usw.). Die Behandlung des Syndroms sollte so früh wie möglich beginnen. Bei kongenitaler Pathologie zielt die Therapie darauf ab, Elektrolytmangel und Azidose zu beseitigen, und in der sekundären Form des Syndroms - der Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung, die zu Stoffwechselstörungen führt.

Ein Spezialist spricht über das De Toni-Debreux-Fanconi-Syndrom (Englisch):

Disease de Toni-Debre-Fanconi: Ursachen, Symptome, Prinzipien der Ernährung und Behandlung bei Kindern

Die Krankheit de Tony-Debre-Fanconi ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer ausgeprägten Dysfunktion der Nierentubuli führt. Als Folge treten im Urin Glukose-, Phosphat- und Aminosäureverluste auf, die Bicarbonatkonzentration nimmt ab und der Säure-Basen-Haushalt wird gestört.

Diese erbliche Pathologie ist sehr selten: bei einem kranken Baby von 350.000 geborenen Kindern, unabhängig vom Geschlecht des Neugeborenen.

Gründe

Der Grund für diese Pathologie liegt in der Mutation bestimmter Gene, aber die Wissenschaftler haben noch nicht genau herausgefunden, was diese Mutation verursacht hat.

Sowohl das Wesen als auch die Ursachen des Fanconi-Syndroms sind nicht gut verstanden. Während Experten nicht festgestellt haben, ist der Grund der Krankheit ein biochemischer oder struktureller Defekt.

Es wird angenommen, dass die Ursache eines genetischen Defekts eine Mutation von Genen sein kann, die Funktionsstörungen von Enzymen verursacht, die an der Regulierung der Absorption von Aminosäuren, Glucose und Phosphor in den Nierentubuli beteiligt sind.

Die Interpretation dieser Pathologie unter Wissenschaftlern ist mehrdeutig. Einige von ihnen betrachten es als eine unabhängige, schwerste Rachitis-ähnliche Krankheit. Der Verlust wichtiger Substanzen führt zur Entwicklung dystrophischer Veränderungen im Knochengewebe.

Rachitusartige Veränderungen treten auf, wenn ein Phosphatmangel mit einer Azidose (einer sauren Reaktion des Blutes) kombiniert wird, obwohl nicht alle Wissenschaftler diese Ansicht teilen. Es wird angenommen, dass die verminderte Empfindlichkeit gegenüber Vitamin D mit der Unmöglichkeit seiner Umwandlung in die aktive Form während der Azidose verbunden ist.

Andere betrachten die Pathologie als ein erworbenes Syndrom, das mit einer Vielzahl von Erkrankungen in Verbindung steht:

• Konovalov-Wilson-Krankheit;
• viele Verletzungen von Enzymsystemen;
• Fruktoseintoleranz;
• die toxischen Wirkungen von Schwermetallen oder bestimmten Drogen;
• Vitamin D-Mangel;
• Folge einiger erworbener Krankheiten: Amyloidose, maligne Erkrankungen, Multiples Myelom usw.

Da es keinen Konsens über die Ursachen der Pathologie gibt, werden verschiedene Symbole verwendet, um sie zu bezeichnen: "erbliches Fanconi-Syndrom", "D-resistente Rachitis", "Glucophosphamin-Diabetes" usw.

Es gibt ein komplettes Fanconi-Syndrom, bei dem der Körper Glukose, Aminosäuren und Phosphate verliert und unvollständig ist - mit zwei dieser biochemischen Defekte.

Die erbliche Genetik ist mit dem Auftreten eines Defekts im X-Chromosom verbunden. Die Vererbung der Mutation tritt sowohl beim rezessiven als auch beim dominanten Typ auf, was die genetische Prognose für Nachkommen erheblich erschwert.

Das angeborene Fanconi-Syndrom tritt im ersten Lebensjahr auf. In der Regel wird die erbliche Form der Fanconi-Krankheit von einer anderen angeborenen Pathologie begleitet.

Unter den Medikamenten, die das erworbene Fanconi-Syndrom verursachen können, kann es als nephrotoxisch bezeichnet werden:

• Chemotherapeutika für maligne Tumoren (Streptozotsin, Ifosfamid);
• Abgelaufenes Tetracyclin;
• Gentamicin;
• Platinpräparate;
• antivirale Medikamente (Tsidofovir, Didanosin).

Das erworbene Fanconi-Syndrom kann bei Nierentransplantationen mit schlechter Verträglichkeit, tiefen Verbrennungen und einer Reihe anderer Erkrankungen auftreten.

Symptome

Die ersten Symptome einer Erbkrankheit treten in den ersten Monaten nach der Geburt des Babys auf. In selteneren Fällen treten sie nach 1,5 Jahren auf.

Anzeichen eines angeborenen Fanconi-Syndroms bei Säuglingen sind:

• häufiges Wasserlassen;
• extremer Durst;
• häufiges kernloses Erbrechen;
• anhaltende Verstopfung;
• Blähungen
• Müdigkeit;
• unvernünftige Temperaturanstiege im Bereich von 37,5–38 0 С;
• Muskelschwäche

Gleichzeitig gibt es keine Manifestationen, die für eine Enterovirusinfektion oder ARVI charakteristisch sind.

Wenn die Symptome bei Säuglingen vage oder mild waren, werden die Manifestationen des Fanconi-Syndroms in den nächsten 1-1,5 Jahren stärker ausgeprägt:

1. Es gibt eine Verzögerung des Kindes in Höhe und Gewicht des Normals im Alter: Die Gewichtsabnahme beträgt etwa 30% und das Wachstum - von 2 bis 21%. Früher Nanismus (geringes Wachstum) ist mit dem ständigen Verlust von Aminosäuren, Phosphaten, Glukose und Kalzium im Körper verbunden.

1. Manifestationen von Rachitis sind bereits im Alter von 10-12 Monaten sichtbar. Erkennungsmerkmale von Rachitis beim Fanconi-Syndrom sind ausgeprägte Deformitäten und Krümmungen der Knochen der Gliedmaßen, der Brust, der Wirbelsäule mit geringfügigen Veränderungen im Kopf des Babys.

Die Knochen der unteren Gliedmaßen können durch den Valgus-Typ (die Krümmung der Beine hat die Form des Buchstabens "X") oder den Varus-Typ (die Beine werden durch das "Rad" gekrümmt) verformt.

1. Das Kind bleibt nicht nur bei der körperlichen, sondern auch bei der geistigen Entwicklung zurück. Das Verhalten ist gekennzeichnet durch Schüchternheit, Feindseligkeit.

1. Natriumverluste führen zu einer Verletzung der umgekehrten Wasseransaugung. Durst und vermehrter Urinausstoß während des Tages, verstärkter Urinfluss kann sich dann abschwächen, dann ansteigen, aber nicht vollständig verschwinden.

1. Ein verringerter Muskeltonus führt zu Bewegungsschwierigkeiten, wodurch Babys nicht einmal 5-6 Jahre gehen können. Wenn sich das Kind dennoch selbständig bewegt, ist sein Gang unsicher, „ducky“.

1. Mäßig ausgeprägte oder starke Schmerzen in den Gliedmaßen, der Wirbelsäule und den Beckenknochen können die Bewegung des Kindes behindern.

1. Ein Mangel an Phosphor- und Calciummineralien erhöht das Risiko von Knochenbrüchen und Knochenerweichungen.

1. Aufgrund erheblicher Glukose- und Bicarbonatverluste treten große Kaliumverluste auf. Ein Kaliummangel im Körper erhöht die Wahrscheinlichkeit von Lähmungen und Herzerkrankungen.

Ein ausgeprägter Kaliummangel im Körper weist die folgenden klinischen Manifestationen auf: Schwäche, Übelkeit, Herzklopfen, EKG-Veränderungen, verminderter Muskeltonus und Reflexe, erweiterte Herzränder.

Der Verlust von Kohlenwasserstoffen führt zu Azidose, die sich in Blässe der Haut und Schleimhäute, Reizbarkeit, Schwäche äußert.

1. Die Entwicklung der ophthalmischen Pathologie (Katarakte, Retinitis pigmentosa).

1. Mögliche Schädigung des Nerven- und Herz-Kreislaufsystems, Verdauungsorgane aufgrund ausgeprägter Stoffwechselstörungen.

1. In seltenen Fällen treten endokrine Störungen auf.

1. Eine verringerte Immunität führt zu häufigen akuten respiratorischen Virusinfektionen, Lungenentzündung und Otitis media.

Mit der fortschreitenden Entwicklung der Krankheit im Alter von 10-12 Jahren besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung von chronischer Niereninsuffizienz (chronischer Niereninsuffizienz), die lebensbedrohlich ist.

Diagnose

Um die Krankheit zu diagnostizieren, verwenden Sie:

• tiefe biochemische Untersuchung von Blut und Urin;
• Urin- und Blutuntersuchungen;
• Nierengewebe Biopsie;
• Röntgenuntersuchung der Knochen der Extremitäten und der Wirbelsäule, um Verformungen zu erkennen und das Knochenwachstum zu reduzieren;
• Ultraschall der Nieren.

Möglicherweise müssen Sie einen Augenarzt, Orthopäden, Urologen, Nephrologen und Genetik konsultieren.

Behandlung

Durch eine ordnungsgemäß verschriebene Behandlung können die negativen Auswirkungen eines erheblichen Verlusts von Mineralien, Aminosäuren und Glukose auf das Knochensystem, das Gehirn und andere Organe reduziert werden. Ein Krankenhausaufenthalt ist bei starken Stoffwechselstörungen und Skelettverformungen angezeigt.

Die angewandte Therapie richtet sich an:

• maximal mögliche Korrektur des Säure-Basen-Haushaltes, Mangel an Bikarbonaten und Kalium;
• Behandlung von D-resistenten Rachitis (ohne Einschränkung der Flüssigkeitsaufnahme).

Die medikamentöse Behandlung umfasst: die Ernennung von speziellen Präparaten von Vitamin D3 mit individueller Auswahl der Dosis für das Kind unter Kontrolle des Phosphorgehalts im Blut. Das Medikament wird in mehreren Gängen verschrieben, um das Fortschreiten von Knochenverformungen zu verhindern.

Es können aktive Metaboliten D3 - Rokaltsitrol und Oksidevit, Zubereitungen aus Phosphor, Kalzium, Phytin verwendet werden. Anorganische Phosphate können in Form einer Lösung (Albright-Mischung) oder Tabletten in individuell ausgewählter Dosierung verwendet werden (immer bei gleichzeitiger Behandlung mit Vitamin D, um Hyperparathyreoidismus zu verhindern, dh die Funktion der Nebenschilddrüse zu erhöhen).

Im Falle eines ausgeprägten Kaliummangels werden Asparkam, Panangin zugeordnet.

Die Blutreaktion wird regelmäßig überwacht (normalerweise leicht alkalisch, pH 7,35-7,45). Wenn der pH-Wert unter 7,35 liegt, sind alkalisierende Maßnahmen für das saure Blut erforderlich. Zu diesem Zweck kann eine 4% ige Lösung einer Natriumbicarbonatlösung in eine Vene verabreicht werden.

Eine alkalisierende Mischung (Zusammensetzung: 100 ml Wasser, 2 g Zitronensäure, 3 g Natriumcitrat, 3,3 g Kaliumcitrat) kann für die orale Verabreichung von 50 ml pro Tag oder Backpulver für die Alkalisierung verwendet werden.

Mit erheblichen Verlusten an Cystin (Aminosäuren) werden Ditiotrental, Cystamin zugeordnet. Penicillamin hilft dabei, den Gehalt an Brenztraubensäure im Blut zu reduzieren und eine Alkali-Reserve bereitzustellen, außerdem verringert es den Verlust von Aminosäuren.

Anabolika (Methyltestosteron) können die Funktionsfähigkeit der Nierentubuli verbessern. Ein positives Ergebnis wird auch mit der Ernennung von Unithiol erzielt.

Nach der Normalisierung des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels und der Beseitigung von Azidose können Bäder (mit Meersalz, Nadeln) und Massagen verwendet werden. Sie haben eine positive Wirkung auf den Körper des Kindes.

Bei schwerer Verformung der Knochen wird eine chirurgische Behandlung durchgeführt. Eine operative Korrektur kann durchgeführt werden, wenn eine stabile Remission von 1-1,5 Jahren erreicht wird, wenn dies durch Laborergebnisse bestätigt wird.

Im Falle einer chronischen Nierenerkrankung kann eine Nierentransplantation das Leben des Kindes retten.

Diät-Therapie

Beim Fanconi-Syndrom ist eine Diät eine der Hauptkomponenten der Behandlung. Der Zweck der therapeutischen Ernährung besteht darin, die Normalisierung von Serumphosphor und Kalium sicherzustellen, den Verlust schwefelhaltiger Aminosäuren zu begrenzen, Ossifizierungsprozesse zu aktivieren und die Azidose zu beseitigen. Flüssigkeit und Proteine ​​sind nicht beschränkt, es ist jedoch wünschenswert, die Salzaufnahme zu reduzieren.

Es ist besser, das Kind oft in kleinen Portionen zu füttern. Als alkalisierende Produkte werden Milch, Fruchtsäfte ohne Konservierungsstoffe empfohlen. Kartoffeln und Kohl reduzieren den Verlust von Aminosäuren.

In der Diät sollten Lebensmittel enthalten, die reich an Phosphaten sind:

• Milch;
• Hüttenkäse;
• Kefir;
• Käse;
• Getreide (Haferflocken, Buchweizen, Reis, Gerste);
• Kürbiskerne;
• Weizenkleie;
• Erbsen;
• Pinienkerne und Paranüsse.

Nützlich für das Kind ist die Verwendung von Lebensmitteln, die reich an Kalium sind: Pflaumen, Rosinen, Karotten, getrocknete Aprikosen, Aprikosen.

Um die geistige Behinderung zu reduzieren, sollte ein Kind mit hohem Zuckergehalt im Urin genügend Zucker und ein süßes Dessert erhalten. Ein übermäßiger Verzehr von Süßigkeiten sollte jedoch nicht erlaubt sein, da bei einem übermäßigen Glukosespiegel im Blut der Urin ansteigt.

In solchen Produkten wird ein erheblicher Gehalt an schwefelhaltigen Aminosäuren festgestellt:

• Krabben;
• Fisch;
• Schalentiere;
• Eier;
• Mandeln und Erdnüsse;
• Hafer und Weizenkeime;
• Linsen und Bohnen;
• Mais;
• Sesamsamen;
• Getreide (Buchweizen, Hirse, Gerste, Grieß, Naturreis).

Es ist zu beachten, dass eine übermäßige Menge schwefelhaltiger Aminosäuren für den Körper schädlich ist. Und da einige Produkte sowohl diese Aminosäuren als auch Phosphate enthalten, die vom Körper benötigt werden, muss die Diät mit dem Arzt abgestimmt werden. Am besten, wenn die Diät einen Ernährungsberater wählt.

Prognose

Die Prognose ist abhängig von:

• Formen des Fanconi-Syndroms;
• Manifestationen der Manifestation;
• Behandlungsbedingungen.

Mit der Entwicklung des sekundären Syndroms werden alle Manifestationen nach Beseitigung der zugrunde liegenden Pathologie verschwinden oder mit aktiver Behandlung der Erkrankung, die das Auftreten des Fanconi-Syndroms verursacht, abnehmen.

In der angeborenen Form des Syndroms gibt es Fälle von längerer Remission und sogar Heilung.

Die Bedrohung des Lebens entsteht durch die Entwicklung von chronischem Nierenversagen.

Lebenslauf für Eltern

Das De Toni-Debre-Fanconi-Syndrom ist glücklicherweise bei Kindern selten. Im Falle seiner Entwicklung sollte die Behandlung früh begonnen werden, um mögliche schwerwiegende Folgen der Pathologie zu vermeiden - eine Entwicklungsverzögerung sowohl physischer als auch psychischer Art von groben Deformitäten der Knochen.

Eine genetische Beratung vor einer geplanten Schwangerschaft (wenn die Fälle bei Angehörigen waren) wird dazu beitragen, die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern.

Informatives Video zum Fanconi-Syndrom (Englisch):

De Tony debre Fanconi-Krankheit bei Kindern

Je nach Schweregrad der klinischen Manifestationen und Stoffwechselstörungen gibt es zwei klinische und biochemische Varianten der De Toni-Debreu-Fanconi-Krankheit. Die erste ist gekennzeichnet durch eine signifikante Verzögerung der körperlichen Entwicklung, schwere Erkrankungen mit schweren Knochenverformungen und häufig Knochenbrüchen, schwere Hypokalzämie (1,6-1,8 mmol / l) und eine Verringerung der Kalziumabsorption im Darm. Bei der zweiten Variante wird eine mäßige Verzögerung der körperlichen Entwicklung, ein leichter Verlauf mit geringfügigen Knochenverformungen, Normokalzämie und eine normale Kalziumaufnahme im Darm festgestellt.

Diagnosekriterien sind ein ausgeprägter Mangel an Körpergewicht und Kinderwachstum, verzögerte Bildung statisch-motorischer Funktionen, rikettenähnliche Deformitäten des Skeletts mit einem charakteristischen Röntgenbild von Knochenstrukturstörungen, ausgeprägte Merkmale von Elektrolytstörungen.

Die Differentialdiagnose wird bei Rachitis, Osteopathien wegen chronischem Nierenversagen durchgeführt; Darüber hinaus ist die Differenzierung der primären De-Tony-Debreux-Fanconi-Krankheit mit dem Sekundärsyndrom, die bei anderen erblichen und erworbenen Krankheiten (niedriges Syndrom, juvenile Nephronophthisis, Cystinose, Tyrosinämie, Glykogenose, hereditäre Fruktoseintoleranz, hepatocystrererer) zu finden ist., Amyloidose, Sjögren-Syndrom, Nephrotisches Syndrom, Nierentransplantation, Hyperparathyreoidismus, Nierenschaden mit Schwermetallsalzen, Medikamentenvergiftung mi Substanzen (einschließlich Vitamin D, Lysol usw.). Ein niedriges Syndrom (Oculocerebrorenales Syndrom) ist im Gegensatz zur De Toni-Debreux-Fanconi-Krankheit durch geistige Retardierung, bilaterale Katarakte, Glaukom, Hyporeflexie und rezessive geschlechtsspezifische Vererbung gekennzeichnet. Fanconi juvenile Nephronophthis, deren morphologische Grundlage die Zyste in den Nierenmark auf Höhe der Sammelröhrchen und die Hyalinose der Glomeruli ist, ist durch eine frühzeitige Beeinträchtigung der Konzentrationsfunktion der Nieren (Hypostenurie), normochrome Anämie, Hyperasotämie gekennzeichnet. Rachitis-ähnliche Skelettveränderungen werden später hinzugefügt. Eine entscheidende Rolle bei der Diagnose von Nephronophthitis Fanconi spielt eine Studie zur Nierengewebe-Biopsie.

Die Grundprinzipien der Behandlung umfassen die Korrektur von Elektrolytstörungen, Verschiebungen im Säure-Basen-Haushalt, die Beseitigung von Kaliummangel und Bicarbonat. Die Verwendung von Vitamin D und seiner Metaboliten zur Beseitigung der Phosphor-Calcium-Homöostase wird auf die Notwendigkeit einer wiederholten Behandlung reduziert (anfängliche Tagesdosis Vitamin D 25.000-30.000 IE, maximal - 75.000-150.000 IE, Oxiditendosis 0,5-1), 5 mcg pro Tag), weil Wenn Medikamente abgesetzt werden, werden häufig Rückfälle beobachtet (sogenannte Stoffwechselkrisen, Fortschreiten der Osteoporose und Rachitis-ähnliche Veränderungen im Knochengewebe). Der Behandlungskomplex umfasst Wirkstoffe von Kalzium, Phosphor, Vitaminen A, C, E und Gruppe B in Altersdosen. Es zeigt sich die Einschränkung des Speisesalzes und die Aufnahme von alkalisch wirkenden Produkten sowie kaliumreichen Produkten in die Ernährung. In der Remissionsphase werden Massagen und Kiefernbäder verordnet. Eine chirurgische Korrektur bei der Tony - Debreu - Fanconi - Krankheit ist nur ratsam, wenn sich starke Knochenfehlstellungen entwickeln und innerhalb von 2 Jahren eine stabile klinische und biochemische Remission erreicht wird.

De Tony debre Fanconi-Krankheit bei Kindern

Die De Toni-Debre-Fanconi-Krankheit (TDF) wurde erstmals 1931 von Fanconi, 1933 von De Toni und 1934 von Debre beschrieben. Das vollständigste klinische und biochemische Merkmal wurde 1936 von Fanconi angegeben und erhielt den Titel " infantile nephrotische Glukosurie, Zwergwuchs und hypophosphatemische Rachitis.

Es gibt zwei klinische und biochemische Varianten dieser Krankheit, wobei für jede Variante sowohl gemeinsame als auch spezifische Symptome vorliegen. Typischerweise unterscheiden sich Kinder mit TDD durch starke körperliche Retardierung und ausgeprägte Skelettverformungen von ihren Altersgenossen.

Häufige Anzeichen der De Toni-Debre-Fanconi-Krankheit (TDF):
1. Der Rückstand der körperlichen Entwicklung.
2. Rachitische Veränderungen des Skeletts (Frontal- und Parietalhügel, "Rosenkranz" und "Armbänder").
3. Polydipsie und Polyurie
4. Hypophosphatämie (weniger als 0,9 mmol / l) und Hyperphosphaturie (Clearance von Phosphaten über 18 mg / min).
5. Generalisierte Hyperaminoazidurie (bis zu 2 und mehr Gramm Aminostickstoff pro Tag).
6. Glykosurie (bis zu 2 g / 100 ml).
7. Dekompensierte metabolische Azidose (BE = -10-12 mmol / l).
8. Reduktion des Gesamtcalciums im Serum (unter 2,0 mmol / l).
9. Erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase im Blut.
10. Organische Azururie und Citraturie.
11. Nahezu neutrale Reaktion des Urins (pH 6,0 und>).

Die tägliche Diurese erhöhte sich auf 2 oder mehr Liter Urin. Gleichzeitig kann das spezifische Gewicht des Urins hoch sein (1025-1035), was durch Glukosurie verursacht wird. Die Ausscheidung mit Urin bleibt normalerweise im normalen Bereich (1,0-3,5 mmol / Tag).

Wachstumsretardierung und Skelettanomalien bei Kindern mit De Toni-Debre-Fanconi-Krankheit (A, B).
Ein Kind links ist mit TDF 9 Jahre alt. Das Kind rechts ist 9 Jahre alt.

Anzeichen der ersten Variante der De Toni-Debre-Fanconi-Krankheit (TDF):
1. Eine grobe Verzögerung der körperlichen Entwicklung (fehlende Körperlänge von 22,3 ± 2,6%).
2. Schwerer Krankheitsverlauf mit schweren Knochenverformungen und häufig mit Knochenbrüchen.
3. Hypokalzämie (2,06 ± 0,05 mmol / l).
4. Reduktion der Calciumaufnahme im Darm (8,3 + 3,2%).
5. Signifikanter Hyperparathyreoidismus (1367 ± 70,4 ng / l).
6. Erhöhte Capdidiol-Spiegel im Blut (84,9 ± 34,8 ng / ml).

Anzeichen der zweiten Variante der De Toni-Debre-Fanconi-Krankheit (TDF):
1. Moderate Verzögerung der körperlichen Entwicklung (fehlende Körperlänge 12,3 ± 2,3%).
2. Milde Erkrankung mit mäßigen Knochenfehlstellungen.
3. Normocalcämie (2,33 ± 0,03 mmol / l).
4. Normale Kalziumaufnahme im Darm (22,5 ± 3,0%).
5. Moderater Hyperparathyreoidismus (793,5 ± 188 ng / l).
6. Normale oder leicht erhöhte Blutspiegel von Capycidiol (33,5 ± 19,7 ng / ml).

Die De-Tony-Debre-Fanconi-Erkrankung (TDF) ist offensichtlich genetisch heterogen, was durch zwei klinische Optionen und unterschiedliche Erscheinungsformen (früh und spät) belegt wird:

Die erste Variante der Erkrankung ist gekennzeichnet durch schwere körperliche Retardierung, schweren Verlauf, schwere Skelettverformungen und Knochenbrüche, schwere Hypokalzämie (1,6-1,8 mmol / l), verminderte Calciumaufnahme im Darm (weniger als 20%).

Die zweite Option ist milder, mit einer mäßigen Verzögerung der körperlichen Entwicklung, nicht groben Knochenverformungen, Normokalzämie und normaler Kalziumaufnahme im Darm. Der Unterschied zwischen den beiden Varianten der Krankheit, vor allem im Grad der Verletzung der intestinalen Kalziumabsorption.

Röntgenuntersuchung der Knochen bei der De Toni-Debre-Fanconi-Krankheit (TDF) bei einem 4-jährigen Kind.
(A) Das Aussehen des Kindes.
(B, C) Röntgenbilder von Röhrenknochen. Systemische Osteoporose mit Ausdünnung der Kortikalis, Spuren von Frakturen im Bereich der Diaphyse sind ausgeprägt.

Mit der frühen Manifestation (erstes Lebensjahr) ist die Krankheit schnell fortschreitend. Bereits am Ende des 1. Lebensjahres ist eine starke Verzögerung der körperlichen Entwicklung in Form einer Verzögerung von Wachstum und Körpergewicht zu verzeichnen. Im Alter von zwei Jahren zeigen Kinder Anzeichen von Zwergwuchs und zahlreiche Knochenbrüche.

Wie bei anderen Formen erblicher Rachitis-ähnlicher Erkrankungen sind die Knochen des Schädels, der Gliedmaßen, der Wirbelsäule, des Beckens, der Zähne usw. in den pathologischen Prozess involviert.

Die histologische Untersuchung von Knochengewebe-Biopsien der Beckenknochen-Jakobsmuschel zeigt eine Veränderung in ihrer Struktur (unregelmäßig geformte Knochenbalken, Knochenresorptionslücke, schwache Calciummineralisierung). Wenn das Kind wächst, führen alle diese groben Knochenerkrankungen zu Behinderung.

Die De Tony-Debre-Fanconi-Krankheit (TDF) ist durch einen autosomal-rezessiven Erbgang gekennzeichnet. Die Besonderheit der Stammbäume ist, dass Kinder mit TDF häufig aus verwandten Ehen geboren werden und viele Angehörige von Patienten an Nierenerkrankungen leiden.

In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass de Toni-Debre-Fanconi (TDF) auf mitochondriales Leiden zurückzuführen ist. Dies war auf den Nachweis einer Deletion und Mutation von Mitochondriengenen zurückzuführen, insbesondere auf einen Mangel des Komplexes III der Atmungskette.

Da die Reabsorptionsprozesse in den proximalen Nierentubuli einen erheblichen Energieaufwand erfordern, führt eine beeinträchtigte oxidative Phosphorylierung im Epithel der proximalen Nierentubuli bei Mitochondrieninsuffizienz zu einer Beeinträchtigung der Glukose-, Aminosäure- und anorganischen Phosphatreabsorption. Die Prinzipien der Therapie werden in einem separaten Artikel auf unserer Website MedicalPlanet vorgestellt.

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De Toni-Debre-Fanconi-Syndrom

Das Fanconi-Syndrom ist eine angeborene Pathologie des Stoffwechsels, die darin besteht, die Absorption von Glukose, Phosphorsäure- und Kohlensäurensalze, Aminosäuren durch die Nierentubuli (Reabsorption) zu stoppen. Dadurch wird eine Pathologie gebildet, die auf eine bestimmte Art von Diabetes oder Rachitis zurückzuführen ist.

Ein weiterer, ausführlicherer Name der Krankheit - das Toni-Debre-Fanconi-Syndrom oder Glukose-Phosphat-Amin-Diabetes - steht im Zusammenhang mit der Beschreibung der Krankheit durch drei Autoren. Da es sich bei dem ersten Kinderarzt aus der Schweiz um Fanconi handelte, der im Urin eines Kindes mit Zwergwuchs und Rachitis die charakteristischen Anzeichen von Protein und Glukose entdeckte, ist es in der Medizin beliebter, einen Namen zu nennen.

Die Krankheit geht häufig mit anderen erblichen Stoffwechselerkrankungen (Fruktoseintoleranz, Galaktosämie, Tyrosinämie) einher. Die Prävalenz beträgt 1 Fall pro 350 Tausend Lebendgeborene.

Gründe

Moderne genetische Studien haben die Rolle von Veränderungen im 15-Chromosom (kodiert als 15q15.3) nachgewiesen. Die Vererbung eines mutierten Gens kann auf drei Arten auftreten:

• autosomal rezessiv (optional);
• autosomal dominant (obligatorisch);
• an das X-Chromosom gebunden.

Kliniker identifizieren je nach Ursache:

• Das primäre Fanconi-Syndrom ist eine X-chromosomale Krankheit, die aufgrund der rezessiven und dominanten Vererbungswege schwer vorherzusagen ist.
• sekundär - häufiger begleitet von anderen Stoffwechselstörungen.

Sekundärerkrankung tritt auf:

• mit erblichen Veränderungen der Nieren;
• mögliche Entwicklung infolge einer Transplantation mit unzureichender Gewebeverträglichkeit der Niere des Spenders und des Patienten;
• Vergiftung mit Quecksilber, Bleisalzen, Cadmium, Uranverbindungen;
• die Auswirkungen von Toluol, Lysol und Maleinsäure bei der chemischen Produktion;
• Therapie mit Medikamenten auf Platinbasis, Antibiotika Gentamicin und Tetracyclinen (die Verwendung abgelaufener Arzneimittel ist von besonderer Bedeutung).

Wie entwickelt sich die Krankheit?

Die Hauptpathologie entwickelt sich in den Mitochondrien von Zellen. Diese intrazellulären Strukturen sind die "Energieproduktionsfabrik" für alle Aktivitäten. Um die notwendigen Kalorien in den Mitochondrien zu erhalten, erfolgt die Phosphorylierung unter Beteiligung von Sauerstoff.

Die biochemische Reaktion erfordert eine Reihe von Enzymen für allmähliche Umwandlungen. Beim Fanconi-Syndrom fehlen sie jedoch in den Nierenepithelzellen der Tubuli. Folglich können Mitochondrien nicht die benötigte Energiemenge liefern. Reabsorption der notwendigen Substanzen im Blut leiden.

Mit Urin werden abgeleitet:

Der Blutmangel dieser Substanzen wird registriert und der allgemeine Stoffwechsel ändert sich:

• Der Mangel an Aminosäuren und Bicarbonaten führt zu einer Verschiebung des Säure-Basen-Gleichgewichts in Richtung der Ansäuerung (Azidose), und der Abbau von Knochengewebe wird verstärkt.
• zusätzlich verringert sich die Aufnahme von Kalium und Kalzium in den Nierentubuli, die Elemente werden mit Urin entfernt.

Symptome bei Kindern

Symptome der Krankheit werden bei einem Kind nach 6 Monaten bemerkt:

• Kinder bewegen sich ein wenig;
• Appetit deutlich reduziert;
• Muskeln entwickeln sich schlecht;
• ständig gebeten zu trinken;
• oft erbrechen;
• Temperatur steigt ohne Rücksicht auf Anzeichen einer Infektion;
• bei Gewichtszunahme und körperlicher Entwicklung hinterherhinken;
• produzieren viel Urin (Polyurie);
• Die Haut ist trocken und dehydriert.

Ein klareres Bild entsteht im zweiten Lebensjahr und manchmal in 5-6 Jahren. Hier in erster Linie sind:

• Manifestationen der Verformung von Knochengewebe, Skelett;
• Lähmung durch Hypokaliämie.

Eine Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung verursacht keine Zweifel. Das Kind wird schüchtern und unsozial.

Knochenveränderungen treten auf:

• bei der Verformung der Beine;
• Entengang;
• Verletzung der Form der Brust und der Wirbelsäule;
• veränderte Humerus- und Unterarmstruktur;
• deutlich reduzierter Muskeltonus.

Je nach Grad der Stoffwechselstörung und Schwere des Zustands des Patienten gibt es zwei klinische Varianten des Fanconi-Syndroms:

1. Die erste ist, dass die Verzögerung der körperlichen und intellektuellen Entwicklung signifikant ist, schwere Erkrankungen mit schwerer Hypokalzämie (bis zu 1,6-1,8 mmol / l), Knochenbrüche und -deformitäten überwiegen und die Calciumaufnahme nicht nur in den Nierentubuli, sondern auch im Darm abnimmt..
2. Zweitens ist die körperliche Entwicklungsverzögerung weniger ausgeprägt, das Kind ist psychisch fast normal, die Knochenverformungen sind unbedeutend, der Verlauf wird als leicht bewertet, es gibt eine ausreichende Kalziumkonzentration im Blut und der Darm absorbiert Kalzium gut.

Das Ergebnis der Krankheit ist:

• pathologische Veränderungen des Nervensystems;
• verschwommenes Sehen;
• Mängel in der Entwicklung der Harnorgane;
• chronische Darmerkrankung;
• Immunschwächezustand;
• Nierenversagen.

Die Manifestation des Syndroms bei Erwachsenen

Im Erwachsenenalter bekommt eine Person ein sekundäres Fanconi-Syndrom. Es manifestiert sich:

• häufiges häufiges Wasserlassen (Polyurie);
• Beschwerden über Schwäche;
• Knochenschmerzen;
• reduzierter Muskeltonus;
• anfällig für wiederkehrende Frakturen;
• Veränderungen in den Nieren führen zu anhaltendem Bluthochdruck.

Die Krankheit ist bei Frauen in der Zeit nach der Menopause am schlimmsten, wenn hormonelle Wirkungen auf den Elektrolythaushalt hinzugefügt werden. Die Zerbrechlichkeit der Knochen führt zu schweren Frakturen:

• Wirbelsäule;
• Femurkopf

Dies bedeutet vollständige Behinderung, die Unmöglichkeit der Anhäufung von Knochengewebe. Nierenversagen bildet sich allmählich. Das glomeruläre Epithel atrophiert und wird durch Narbengewebe ersetzt.

Diagnose

Der Nachweis der Krankheit basiert auf radiologischen und biochemischen Labormethoden. Auf Röntgenstrahlen finden:

• unterschiedliche Verformungen der Knochen der Gliedmaßen;
• Verdünnung und Atrophie der Kortikalis in Röhrenknochen;
• Brüchigkeit in Wachstumszonen;
• Verletzung der Struktur und Form der Wirbelsäule;
• schlecht mischende Frakturen;
• Osteoporose des gesamten Knochengewebes unterschiedlicher Schwere;
• Verzögerung der Wachstumsrate nach Alter des Kindes.

Unter den im Blut nachgewiesenen biochemischen Störungen:

• reduzierte Calcium- und Phosphorkonzentrationen;
• alkalisches Phosphatase-Enzymwachstum;
• Hypokaliämie;
• überschüssiges Parathyroidhormon;
• Verletzung des Säure-Basen-Gleichgewichts in Richtung Azidose.

• normale oder erhöhte Calciumausscheidung;
• Erhöhung des Gehalts an Phosphatsalzen;
• der Glukosegehalt ist viel höher als die Nierenschwelle (20–30 g / l und höher);
• Natriumiumuria;
• signifikante Menge an Aminosäuren.

Differentialdiagnose

Für eine genaue Diagnose ist es notwendig, die identifizierten Anzeichen von Rachitis-ähnlichen Erkrankungen und Komplikationen bei erblichen und anderen Krankheiten zu unterscheiden. Sie zeichnen sich durch eine zusätzliche, umfassendere Untersuchung von Blut, Urin, Nierenfunktion und Knochenmark aus.

Diese Bedingungen umfassen:

• juvenile Nephronophthis;
• Galaktosämie;
• Cystinose;
• Tyrosinämie;
• Glykogenose;
• Fruktoseintoleranz;
• Myelom;
• hepatobiliäre Dystrophie;
• Amyloidose;
• Nebenschilddrüsenüberfunktion;
• Auswirkungen der Nierentransplantation;
• Sjögren-Syndrom;
• Nephrotisches Syndrom,
• toxische Nierenschäden durch Vergiftung mit Schwermetallsalzen;
• Überdosis von Medikamenten, einschließlich Vitamin D.

Wie wird die Behandlung durchgeführt?

Empfohlen wird eine therapeutische Diät mit einem Anstieg an phosphorhaltigen Lebensmitteln, Aminosäuren und Vitamin D. Milchprodukte, frisches Obst und Säfte sind hilfreich. Dosierung im Einklang mit der Laborkontrolle.

• bei der Wiedergewinnung von Elektrolytverlusten (Kalium, Phosphat, Kalzium);
• Zugabe von Alkali zur Aufrechterhaltung des Säure-Basen-Gleichgewichts (in Form von Natriumbicarbonatlösung, Citratmischungen).

1. Asparks oder Panangin beseitigen den Kaliumverlust.
2. Kalziumzubereitungen sind vorgeschriebene Kurse.
3. Zeigt eine Tonic-Massage.
4. Verschreiben Sie Medikamente, um das Immunsystem zu stimulieren.
5. Kurse der balneologischen Therapie mit Bädern aus natürlichen Quellen stärken das Knochengewebe und die Muskulatur.
6. Bei Nierenversagen ist die Hämodialyse bei der Auswahl der Dialysatzusammensetzung angezeigt.

Um eine irreversible Pathologie zu verhindern, muss die Krankheit bei den ersten Manifestationen behandelt werden. Daher sollten Sie die Entwicklung des Kindes, ungewöhnliche Symptome bei Erwachsenen, genau beobachten.

Fanconi-Syndrom bei Kindern und Erwachsenen: behandeln, können nicht verschoben werden

Fanconi-Syndrom (vollständiger Name - de Tony-Debre-Fanconi) - angeborene Pathologie, die sich in einer schweren Dysfunktion der proximalen Nierentubuli äußert, nämlich der Verletzung der sekundären Absorption (Aufnahme in das Blut) von Substanzen, die durch die Nieren gefiltert werden, was zu Glykosurie führt (erhöhter Zuckergehalt im Urin) ), Phosphaturie (gestörter Metabolismus von Phosphor und Calcium), Aminoazidurie (vermehrte Entfernung von Aminosäuren im Urin) und eine Abnahme der Konzentration von Bicarbonaten, die den Säuregehalt des Blutes regulieren.

De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom

Das Fanconi-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die hauptsächlich bei Kindern auftritt. Gemäß der medizinischen Statistik entspricht die Häufigkeit 1 krankem Kind pro 350 Tausend Neugeborenen beider Geschlechter.

Bei Erwachsenen ist es äußerst selten und entwickelt sich vor dem Hintergrund erworbener Pathologien. Der Pathologie-Code gemäß ICD-10: E72.O.

Gründe

Die Art und Ursachen des genetischen Defekts des Fanconi-Syndroms sind heute nicht gut verstanden.

Es wurde vermutet, dass die Pathologie entweder auf renalen tubulären Transportproteindefekten oder auf einer Genmutation beruht, die die Funktion von Enzymen stört, die die Wiederaufnahme von Glukose, Aminosäuren und Phosphor regulieren.

Es gibt Hinweise auf Untersuchungen zu Punktdefekten der Mitochondrien, die zu Fehlfunktionen der Tubuli der Nieren führen.

Die Krankheit ist auch mit Inaktivität verbunden

Nach Meinung anderer Experten kann das Fanconi-Syndrom eine isolierte Pathologie sein - eine der schwersten erblichen Erkrankungen der Rachitis-ähnlichen Pathologie.

Studien bestätigen, dass beim Fanconi-Syndrom der zelluläre Energiestoffwechsel unter Beteiligung von ATP (Adenosintriphosphat) und der interzelluläre Transport in den Tubuli des Hauptelements der Niere, dem Nephron, beeinträchtigt sind.

Da das Arzneimittel noch nicht eindeutig zu den Ursachen des Fakoni-Syndroms gelangt ist, wird dieser Zustand auch anders bezeichnet: "Glucofosfamin-Diabetes", "idiopathisches Renconian-Fanconi-Syndrom", "D-resistente Rachitis", "Nierenanismus mit D-resistenten Rachitis". "Hereditäres Fanconi-Syndrom".

Formen und Pathogenese

Es gibt zwei Arten von Fanconi-Syndrom:

• erblich (angeboren, idiopathisch), bezieht sich auf die Primärform;
• erworben, was als sekundäre Form der Krankheit betrachtet wird.

Fachleute assoziieren den erblichen (genetischen) Typ mit dem Defekt des X-Chromosoms, der entlang des dominanten und rezessiven Typs vererbt wird. Daher ist die genetische Prognose seiner Manifestation bei zukünftigen Nachkommen keine leichte Aufgabe. Wenn sich die Pathologie auf den angeborenen Typ (Primärform) bezieht, wird sie im Kindesalter in der Brustperiode bis zu einem Jahr festgestellt. Daher wird die primäre Form "Kleinkind" genannt.

Der Genmutationsgrad bestimmt den Schweregrad des Syndroms. So zeigt sich das erbliche Full-Fanconi-Syndrom in Gegenwart von drei grundlegenden biochemischen Defekten, darunter Glucosurie, Aminoacidurie, Phosphat, unvollständig - mit zwei davon.

Typischerweise wird eine genetisch bestimmte Pathologie von anderen angeborenen Krankheiten begleitet: Cystinose, Wilson, Dent, Low-Syndrome, Fructoseintoleranz, Tyrosinämie (die Unfähigkeit des Körpers, die Aminosäure Tyrosin effektiv abzubauen), Galactosämie (Zucker-Glucose-Umwandlungsdysfunktion), übermäßige Glykogenansammlung.

Entwicklung des Fanconi-Syndroms

Das erworbene Syndrom (sekundär) ist im Gegensatz zum kongenitalen Syndrom nicht begleitet, sondern ist eine Folge bestehender Pathologien:

• Tyrosinämie Typ I;
• Cystinose (Cystin-Aminosäuremetabolismus mit nachfolgender Nierenschädigung);
• Fruktoseintoleranz;
• Wilson-Konovalov-Krankheit;
• Galaktosämie;
• Glykogenose (abnormale Ansammlung von Glykogen in Geweben und Organen), Typ XI;
• erbliche Nierenpathologie;
• Amyloidose (Verletzung des Eiweißstoffwechsels, was zu Sklerose, Atrophie, Organfunktionsstörung führt);
• tubulo-interstitielle Nephropathie (Nephritis mit Gewebeverletzungen, Nierentubuli);
• Hyperparathyreoidismus (endokrine Krankheit, bei der der normale Calcium- und Phosphorgehalt im Blut gestört ist);
• maligne Tumoren: Myelom, Eierstockkrebs, Lunge, Pankreas, Lunge, Erkrankung der leichten Ketten, Lymphogranulomatose;
• tiefe Verbrennungen

Darüber hinaus kann das Syndrom solche Zustände provozieren:

• Organtransplantation mit geringer Gewebeverträglichkeit;
• Vitamin D-Mangel;
• Vergiftung mit Uran, Wismut, Quecksilber, Blei, Cadmium;
• Kontakt mit Toluol, Maleinsäure, Lysol;
• die Verwendung nephrotoxischer pharmakologischer Wirkstoffe, wie: Gentamicin, Platin-Medikamente, abgelaufene Medikamente auf Basis von Tetracyclin, Didanosin, Tsidofovir, Krebsmedikamente - Ifosfamid, Streptozocin.

Symptome und Anzeichen

Mit erblicher (angeborener) Form

Die primären Symptome treten in den ersten Lebensmonaten auf, selten nach anderthalb Jahren.

Zunächst werden die folgenden Bedingungen bei einem Neugeborenen festgestellt:

• häufiges Wasserlassen (Polyurie);
• erhöhter Durst (Polydipsie);
• längere Verstopfung;
• häufige Anfälle von kausalem Erbrechen;
• Asthenie (Müdigkeit), Muskelschwäche;
• unerklärliche "Temperatursprünge" von bis zu 37,5 - 38 ° C;
• geschwollener Bauch

In der Regel wird der Kinderarzt in der Zeit, in der Erbrechen auftritt und die Temperaturerhöhungen des Babys angezeigt werden. Ein erfahrener Spezialist sollte feststellen, dass die Kombination störender Eltern der Symptome nicht mit ARD, ARVI oder Enterovirusinfektionen zusammenhängt.

Nach milden und eher unsicheren Symptomen im folgenden Jahr - eineinhalb Jahre - sind die für das Fanconi-Syndrom charakteristischen Symptome klar erfasst:

1. Früher Nanismus (Kleinwuchs), verursacht durch die ständige Entfernung der wichtigsten Aminosäuren Glukose, Kalzium, Phosphate aus dem Körper. Die ersten sechs Monate der normalen Körpergröße und des Gewichts werden durch ein fehlendes Körpergewicht (bis zu 30%) und eine zu hohe Körpergröße (von 2 bis 21%) ersetzt.
2. Rachitis, die durch die massive Ausscheidung von Kalzium und Phosphaten hervorgerufen werden, macht sich nach 10 bis 12 Monaten bemerkbar und weist Merkmale auf, die für das Fanconi-Syndrom charakteristisch sind: Der Kopf des Babys ist normalerweise leicht deformiert, aber die großen Knochen der Beine und Arme zeigen erhebliche Verzerrungen - Verformungen des Varus-Typs, wenn die Unterschenkel des Babys betroffen sind werden durch "Rad" oder Valgus (in Form des Buchstabens "X") gebogen. Die Knochen der Brust und der Wirbelsäule sind gebogen.
3. Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung.
4. Langsamkeit, Ängstlichkeit, Mangel an Komplexen.
5. Polydipsie und Polyurie können fortschreiten und sich zurückbilden, ohne endgültig vorüberzugehen.
6. Moderate Muskelhypotonie, ausgedrückt in Langsamkeit, Bewegungsschwierigkeiten, die dazu führt, dass Kinder zwischen 5 und 6 Jahren nicht gehen können.
7. Knochenschmerzen, moderate Intensität, hindert das Kind am Gehen. Stärker auf der Ebene der Beine, des Beckens und der Wirbelsäule. Gang, wenn das Kind geht, wird "Ente", unsicher.
8. Hohe Wahrscheinlichkeit von Frakturen der Röhrenknochen aufgrund von Mineralienmangel im Knochengewebe.
9. Osteomalazie oder Erweichung der Knochen durch Zerstörung des Knochengewebes infolge eines Mangels an Kalzium- und Phosphorsalzen.
10. Abgeschwächte Immunabwehr gegen Infektionen, die sich in häufigen Viruserkrankungen, Otitis, Lungenentzündung äußert.
11. Paralyse wegen Kaliummangel.
12. Ophthalmologische Pathologien wie: Retinitis pigmentosa, angeborener Katarakt.
13. Die Entwicklung von Pathologien des Nervensystems, des HNO (Hals, Nase, Hals, Larynx) und der Organe des Gastrointestinaltrakts, des Herz-Kreislaufsystems, anatomischer Anomalien der Harnorgane aufgrund massiver Stoffwechselstörungen.
14. In seltenen Fällen - endokrine Störungen

Mit dem Fortschreiten der tubulären Erkrankungen (beeinträchtigter Transport organischer Substanzen, Mineralstoffe, Elektrolyte) um 10 bis 12 Jahre entwickeln Kinder häufiger ein chronisches Nierenversagen, das sein Leben bedroht.

Sichtbare Symptome des Fanconi-Syndroms bei Kindern

Bei erwachsenen Patienten mit der Entwicklung einer sekundären Form

Wenn sich das erworbene Fanconi-Syndrom bei Erwachsenen mit anderen Erkrankungen oder pathologischen Zuständen entwickelt, werden seine Manifestationen häufig mit Manifestationen der Provokateurerkrankung kombiniert.

Trotzdem wurden die grundlegenden Merkmale offenbart:

1. Erhöhte Urinmenge pro Tag (bis zu 2 Liter oder mehr) und akuter Durst, auch für frühkindliche Patienten charakteristisch.
2. Allgemeine und Muskelschwäche, Schmerzen in den Knochen.
3. Hohe Wahrscheinlichkeit eines anhaltenden Blutdruckanstiegs (Hypertonie) vor dem Hintergrund einer Nierenfunktionsstörung.
4. Osteomalazie (Zerstörung von Knochen).
5. Azidose (erhöhter Blutsäuregehalt) aufgrund der Verzögerung der Oxidationsprodukte im Körper, was zu Hypokaliämie (Kaliummangel) führt.
6. Nephrokalzinose ist eine starke Ablagerung von Calciumsalzen in den Nieren mit charakteristischem Fieber, Schüttelfrost, Übelkeit, starken Schmerzen im Bauch, in der Leiste und in den Eierstöcken.
7. Hypokaliämie (niedrige Kaliumzufuhr), die zu schweren Herzkomplikationen führt, einschließlich lebensbedrohlicher Arrhythmien.
8. Schnelle (ohne Behandlung) Bildung eines chronischen Nierenversagens

Bei Frauen

Die ungünstigste Variante des Flusses des Fanconi-Syndroms wird erkannt, wenn es sich bei Frauen in der postmenopausalen Phase entwickelt. Zu diesem Zeitpunkt tritt vor dem Hintergrund einer Abnahme der Hormonproduktion eine natürliche Abnahme der Dichte des Knochengewebes auf (Osteopenie).

Wenn dieser Zustand mit einem Anstieg der Zerbrechlichkeit der Knochen aufgrund eines Mangels an Mineralien einhergeht, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit von schweren Kompressionsfrakturen der Wirbel, des Halses des Oberschenkels und einer nachfolgenden Behinderung.

Diagnose

Um die Diagnose zu bestätigen oder zu verweigern, werden die Knochen untersucht und biochemische Untersuchungen von Blut und Harn mittels Röntgenbeugung durchgeführt.

Laborraum

Festgestellte Veränderungen in der Biochemie von Urin und Blut: