Die Nebennieren sind endokrine Drüsenpaare, die sich an den oberen Nierenpolen befinden. Dieses Organ ist von großer Bedeutung, da der gesamte Organismus von seiner Funktion abhängt. Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde kann zu schweren und oft gefährlichen pathologischen Zuständen führen. Es ist notwendig, die Struktur der Drüse, die Leistung ihrer Hauptfunktionen, die Symptome ihrer Störungen und die Behandlungsmethoden im Detail zu untersuchen.

Nebennierenstruktur

Jedes Organ hat eine Masse von bis zu 5 g. In den Zellen des Drüsenepithels werden mehr als 50 Arten verschiedener Steroide gebildet. Die Nebennieren haben reichlich Blut. Die Innervation erfolgt durch die Äste des Solarplexus und der Nebennieren, die Teil des sympathischen Nervensystems sind. Was die Blutversorgung angeht, so verfügt es über zwei Netzwerke von Mikrogefäßsystemen. Der erste befindet sich in der Medulla und der zweite - in der Kortikalis.

In jeder Phase des menschlichen Lebens gehören diese Organe zu den bedeutendsten. Dies liegt an der Tatsache, dass der Nebennierenrinde eine Reihe von lebensnotwendigen Funktionen erfüllt. Bei Neugeborenen hinterlässt die Masse der Organe 30% der Masse der Niere. Im Alter von 120 Tagen übersteigen die Nebennieren bereits die Größe der Niere. Bei einem Erwachsenen beziehen sich Größen wie 1 zu 30.

Die Nebennieren bestehen aus Gehirn und kortikaler Substanz. Und dieser nimmt ungefähr 90% des ganzen Körpers ein. Die Nebennierenrinde enthält solche Zonen:

• Netzzone oder innere Schicht. Beteiligt sich an der Bildung von Östrogen und Androgen, das heißt Sexualhormonen;
• Strahlzone oder mittlere Schicht. Produziert Glucocorticoid;
• glomeruläre Zone oder obere Schicht. Bildet Aldosteron.

Achtung! Die Zonen der Nebennierenrinde sind für die Synthese eines bestimmten Hormons verantwortlich.

Hormone, die von den Nebennieren synthetisiert werden

Adrenalin ist im Kampf gegen Stress involviert. Eine gestärkte Entwicklung erfolgt nicht nur in Stresssituationen, sondern auch mit einem Gefühl der Freude. Infolgedessen weiten sich die Pupillen, die Häufigkeit der Atembewegungen beschleunigt sich. Der menschliche Körper weist Stärke und erhöhte Widerstandsfähigkeit gegen äußere Reize auf.

Noradrenalin ist die Vorstufe von Adrenalin. Im Vergleich zu letzteren hat der Körper weniger Wirkung. Von besonderer Bedeutung bei der Regulierung des Blutdrucks, um das Herz zu stimulieren.

Gemäß dem Merkmal ist Corticosteron ein niedrigaktives Hormon. Ihr Hauptzweck ist die Regulierung des Wasser-Salz-Gleichgewichts im Körper.

Aldosteron wie Corticosteron ist für die Regulierung des Wasser-Salz-Gleichgewichts verantwortlich, erhöht den Blutdruck und erhöht die Menge an zirkulierendem Blut durch die Gefäße. Es reguliert den Gehalt an Kalium- und Natriumionen im Blut.

Cortisol trägt dazu bei, dass der menschliche Körper ständig Energieressourcen enthält. Die Menge im Blut ist nicht konstant. In den Morgenstunden ist es viel mehr als am Abend.

Androgene regulieren die Menge an Lipiden und Cholesterin im Blut. Sie tragen zu einer Erhöhung der Muskel- und Fettmasse bei.

Angeborene Pathologie

Nebenniereninsuffizienz ist eine seltene pathologische Erkrankung. Sie kann durch Zerstörung des Gewebes in irgendeinem Teil des Organs (Addison-Krankheit) oder als Folge einer Atrophie der gesamten Nebennierenrinde verursacht werden. Letzteres ist darauf zurückzuführen, dass das Organ nicht mehr von der Hypophyse stimuliert wird. Sie tritt häufig nach einem Trauma des Körpers durch psychische Überanstrengung, dem Auftreten eines gutartigen oder bösartigen Tumors mit Tuberkulose auf. Oft die Manifestation eines pathologischen Zustands, verursacht durch eine Verletzung des Proteinstoffwechsels.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde hängt von einem gestörten Transport von Komponenten ab, die aus Proteinen bestehen. Letztere sind notwendig, um Cortisol zu synthetisieren. VDN manifestiert sich als adrenogenitales Syndrom oder Zustand, bei dem ein Organ selbst infolge einer Zellzunahme ansteigt.

Pathologien, die während der fötalen Entwicklung des Fötus entstehen, sind durch eine reduzierte Menge an synthetisiertem Cortisol gekennzeichnet. Infolgedessen kommt es zu einer übermäßigen Aktivierung des adrenocorticotropen Hormons. Dies führt dazu, dass sich die Kortikalis der Nebennieren erhöht. Die Pathologie wird durch ein autosomal-rezessives Merkmal übertragen. Es manifestiert sich in der gleichen Anzahl von Fällen, sowohl in der weiblichen Hälfte als auch in der männlichen. Spezialisten, die endokrine Störungen feststellen, unterscheiden 6 Formen des Verlaufs eines erblichen Krankheitsbildes. Ein kleiner Teil von ihnen ist nicht mit dem Leben vereinbar, da der Organismus nicht funktionieren kann. Solche Bedingungen hängen von der Tatsache ab, dass die fötale Nebennierenrinde physiologisch resorbiert wird.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde ist in den meisten Fällen darauf zurückzuführen, dass das 21-Hydroxylase-Protein einen defekten Teil aufweist. Die Anzahl der Fälle von Organhyperplasie hängt direkt von der Nationalität der geborenen Person ab.

Ätiologie und Pathogenese

Folgende ätiologische Faktoren spielen eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung:

• genetische Veranlagung bei nahen Verwandten;
• Mama und Papa sind Träger des Gens, das den Defekt verursacht.

Wenn bei einem Ehepaar beide Eltern dieses Gen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Krankheit 25%.

Wenn Proteine ​​ihre Transportfunktion nicht ausreichend erfüllen, wird Aldosteron im Körper viel und Cortisol dagegen ist zu niedrig. Dies führt dazu, dass sich eine Nebenniereninsuffizienz entwickelt. Als Ergebnis erhöhte Produktion von Androgenen, die zur Gruppe der männlichen Sexualhormone gehören.

Achtung! Wenn das Blut eine große Anzahl von Androgenen enthält, führt dies zu einer Veränderung der Art der Genitalorgane sowie zu einer zu starken Ovolosenie an Körper und Gesicht.

Wie sich Funktionsstörungen manifestieren

Das klinische Bild der Veränderungen der Funktion der Nebennierenrinde hängt weitgehend von der Form ab, in der sich die Pathologie manifestiert. Zuteilung:

• einfache viril-Form;
• verlustig;
• nichtklassische oder postpubertäre Form einer angeborenen Dysfunktion der Nebennierenrinde.

Das Organversagen, das mit einer Funktionsstörung der gesamten Nebennierenrinde bei Neugeborenen einhergeht, äußert sich in Form von Erbrechen, Verringerung aktiver Bewegungen und Verdunkelung der Haut.

Einfache frühlingshafte und postpubitale Form

Die Veril-Form der Nebennierenrinde ist mit einer teilweisen Blockade des Transportproteins verbunden. Die gleichen klinischen Manifestationen und Testergebnisse wie in der verlustbehafteten Form.

Die postpubertäre Form ist mit einer geringfügigen Blockade des Transportproteins verbunden. Infolgedessen verändern sich Cortisol und Aldosteron nur geringfügig. Auch die Androgensynthese ist praktisch unverändert. Es gibt keine Entwicklung von Nebenniereninsuffizienz und Veränderungen der äußeren Genitalorgane.

Ein pathologischer Zustand wird zu dem Zeitpunkt diagnostiziert, wenn sich eine Frau einer medizinischen Einrichtung zuwendet, die mit Unfruchtbarkeit, Menstruationsstörungen und übermäßiger Behaarung zusammenhängt.

Es kann auch sein, dass es keine klinischen Manifestationen gibt. Dies deutet auf einen geringfügigen Defekt hin, der die Lebensqualität des Patienten jedoch nicht beeinträchtigt.

Symptome der Pathologie

Bei Störungen der Cortex-Arbeit der endokrinologischen Drüsen der Nebennieren kann sich dies klinisch manifestieren:

• Veränderung in Geschmack, Gehör und Geruch;
• erhöhte Müdigkeit;
• häufiger Schwindel und Kopfschmerzen;
• Nervosität;
• Bauchschmerzen;
• Durchfall weicht Verstopfung;
• Übelkeit und Erbrechen;
• Verdunkelung der Haut und der Schleimhäute;
• schneller Gewichtsverlust.

Bei allgemeinen und biochemischen Blutuntersuchungen kann eine erhöhte Anzahl von Stickstoffschlacken, ein niedriger Glukosegehalt in Lymphe und Plasma sowie Hyperkaliämie nachgewiesen werden.

Diagnose

Um den pathologischen Zustand in der Frühphase zu identifizieren, sollte ein Neugeborenenscreening durchgeführt werden. Als Ergebnis der Studie liegt ein Mangel an Transportprotein vor. Dazu wird das Kinderblut aus dem Fersenbereich entnommen und auf den Gehalt an 17-Hydroxyprogesteron untersucht. Wenn die Krankheit erkannt wird, wird dem Baby eine Hormonersatztherapie verschrieben.

Zur Diagnose der Verlustform wird eine Studie über Aldosteron verwendet.

Als Nächstes müssen Sie eine genetische Analyse durchführen, um das für die Beschädigung von Enzymen verantwortliche Gen zu ermitteln. Weitere Forschungsmethoden umfassen den Ultraschall der Eierstöcke und die Bestimmung der Androgenmetaboliten im Urin.

Im ersten Lebensjahr eines Kindes wird eine Differentialdiagnose durchgeführt, um zu bestimmen, ob der Zwitter falsch oder wahr ist. Verwenden Sie in diesem Fall die Methode der Karyotypisierung. Dies ist ein diagnostisches Verfahren, das Verstöße in der Struktur und Anzahl der Chromosomen aufdeckt.

Behandlung

Vor der Verschreibung der Therapie untersucht der Spezialist den ätiologischen Faktor, der zum pathologischen Zustand geführt hat. Der Fachmann prüft die Möglichkeit, die Ursache der Erkrankung zu beeinflussen. Der Patient wird als hormonelle Behandlung ausgewählt, die ein Leben lang hält. Durch diesen Ansatz ist es möglich, die Androgensynthese zu reduzieren und die Bildung von Cortisol zu erhöhen. Der Rückkopplungsmechanismus wird ebenfalls reguliert, wodurch die Flüssigkeitsbildung in den Zellen minimiert wird. All dies führt zu einer aktiven Stimulierung der Funktion der Nebennierenrinde.

Achtung! Wenn keine Therapie durchgeführt wird, kann dies zur Zerstörung eines Teils der Nebennierenrinde führen. Das Ergebnis kann der Tod des Patienten sein.

Verwenden Sie "Prednisolon" und seine Analoga. Die Therapie beginnt mit einem diagnostischen Test. Das Medikament in einer Dosierung von 15-20 mg pro Tag sollte vom Patienten konsumiert werden. Wenn die Dynamik positiv ist, verschreiben Sie eine dauerhafte Behandlung mit diesem Medikament.

Die Dosierung des Arzneimittels wird anhand der individuellen Merkmale des Patienten, seines Alters, seines Gewichts und seiner Körperoberfläche berechnet. Für die Erhaltungstherapie bis zu 14 mg / sq. m. Körperoberfläche des Arzneimittels. Aufgrund der Tatsache, dass der Körper des Kindes auf die Wirkung der Hemmung des Wirkstoffwachstums reagieren kann, wird die Verwendung natürlicher Glukokortikoide nicht empfohlen.

In einigen Fällen kann ein Nebennierenrindenextrakt verordnet werden. Aus medizinischer Sicht ist dies eine wichtige Komponente, die zu Beginn der Wiederherstellung der Nebennierenfunktion erforderlich ist. Dies liegt an der Tatsache, dass der Extrakt direkt das Material zur Unterstützung des Körpers liefert, das in seiner Zusammensetzung einige wichtige Hormone enthält.

Fludrocortison wird verwendet, um Mineralkortikoid aufzufüllen. Der Spezialist ernennt ihn erst, nachdem er alle erforderlichen Tests durchgeführt hat.

Achtung! Wenn die Diagnose nicht rechtzeitig gestellt wurde und sich die weiblichen Organe auf männlicher Basis entwickelten, wird der Patient operiert. Als Ergebnis der Operation entfernt die Frau alle körperlichen Defekte in den Genitalien.

Bei übermäßiger Körperbehaarung und Epilation wird die Epilation vorgeschrieben. Wenn eine große Anzahl von Akne und Akne auftritt, werden hormonelle Verhütungsmittel verwendet.

Wenn bei den Männern die postpubertäre Form diagnostiziert wurde, wird keine Behandlung durchgeführt.

Patienten mit einem Corticosteroid der Nebennieren wird die Operation verschrieben. Dies ist ein Tumor, der aus der Strahlzone stammt. Erzeugt eine große Anzahl von Glukokortikoiden im Blut. Infolgedessen ist die Entwicklung von Hyperkortisolismus möglich. Die Symptome, die sich bei dieser pathologischen Erkrankung manifestieren, werden mit dem Itsenko-Cushing-Syndrom kombiniert.

Weiterer Kurs

Die Prognose hängt vollständig davon ab, wann die Diagnose gestellt wurde und eine Ersatztherapie begann. Zur Verbesserung der Lebensqualität sollte die Dosis des Arzneimittels angemessen ausgewählt werden. Wenn die Dosierung zu hoch oder im Gegenteil unzureichend ist, kommt es zu Zwergwuchs. Bei Frauen entwickelt sich eine übermäßige Zunahme des Muskelvolumens. Dadurch wird die psychosoziale Anpassung bei Patienten beeinträchtigt.

Der Verlauf der Schwangerschaft in der Pathologie

Wenn der Patient nach der Pubertät krank ist, kann es zu Fehlgeburten, Fehlgeburten und Unterentwicklungen des Fötus kommen.

Während der Schwangerschaft wird eine Frau diagnostiziert:

• Verlust großer Gewässer;
• Abneigung des Patienten zu essen;
• Änderung des normalen Elektrolytverhältnisses im Körper.

Eine Stabilisierung des Zustands tritt erst in der 28. Schwangerschaftswoche auf. Zu diesem Zeitpunkt ist es jedoch unmöglich, die medizinische Behandlung einzustellen. Wenn der Prozess gestoppt wird, führt dies zu einer Überfärbung des Fötus oder zu einer vorzeitigen Ablösung der Plazenta. Dies wirkt sich negativ auf das Kind aus. Während der Schwangerschaft benötigt eine Frau ständige Forschung über den Hormonspiegel.

Prävention

Wenn die Hormonersatztherapie drei Jahre lang keine positive Dynamik erreicht hat, wird dem Patienten eine Operation verschrieben. Gleichzeitig verwendet der Patient weiterhin Glukokortikoide. Die Prognose hat einen günstigen Verlauf, wenn der pathologische Zustand früh erkannt und die Medikamentendosis angemessen ausgewählt wurde.

Beim Essen gibt es keine besonderen Regelungen. Bei einem Mangel an Aldosteron kann es zu einem Salzmangel im Körper kommen. Um den Salzgehalt im Blut zu stabilisieren, sollten Sie etwas mehr Salz in die Diät geben. Andernfalls tritt eine Hyperkaliämie auf, die zu einem niedrigen Blutdruck führt.

Zusammenfassend ist festzuhalten, dass dieser pathologische Zustand das Leben des Patienten und seinen psychosozialen Status stark beeinflusst. Durch frühzeitige Diagnose und rechtzeitige Behandlung können Sie jedoch die Lebensqualität des Patienten erheblich verbessern.

Funktionsstörung der Nebennierenrinde

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde bei Kindern, Frauen und schwangeren Frauen: Symptome, Diagnose, Behandlung

Medizinische Tests und Experimente sprechen über die Realität der Entstehung von Krankheiten durch nervöse Überanstrengung.

In einem Zustand ständiger Erfahrung und Stress kann der menschliche Körper die umliegenden Informationen nicht angemessen wahrnehmen, er wird weniger konzentriert und aufmerksam.

Die Manifestation solcher Symptome beruht auf dem erhöhten Gehalt an Cortisol, einem Hormon, das für die Arbeit des Hippocampus verantwortlich ist. Die Nebennieren funktionieren nicht mehr normal, wenn die Menge der Hormone nicht reguliert wird. Der Hypothalamus ist jedoch für diesen Prozess verantwortlich.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde

Die Entwicklung der Pathologie erfolgt unter Verletzung von Transportproteinverbindungen. Mit ihrer Beteiligung erfolgt die Produktion des Hormons Cortisol in der Nebennierenrinde.

Für das Wachstum und die Entwicklung eines lebenden Organismus werden Hormone benötigt, die die Nebennieren freisetzen. Wenn dieser Prozess verletzt wird, treten erbliche Krankheiten auf.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde kann unter der Bezeichnung Hyperplasie oder Adrenogenitalsyndrom gefunden werden.

Alle Krankheiten in diesem Abschnitt sind durch eine Abnahme der Cortisolsynthese gekennzeichnet, wodurch eine Erhöhung der Sekretion von adrenocorticotropem Hormon erfolgt und die Nebennierenrinde dicker wird.

Bei Mädchen und Jungen gibt es in derselben Anzahl Funktionsstörungen. Insgesamt unterscheiden Ärzte sechs klinische Varianten dieser angeborenen Pathologie.

In einigen von ihnen ist das Funktionieren des Organismus unmöglich, was zu einer hohen Sterblichkeitsrate von Neugeborenen mit diagnostizierter Pathologie führt.

Fast alle Fälle von kongenitaler Nebennierenhyperplasie werden durch einen Defekt des 21-Hydroxylase-Proteins ausgelöst. Die Prävalenz der Krankheit hängt direkt mit der Nationalität zusammen.
Im Video über das Adrenogenitalsyndrom:

Ursachen und Reihenfolge der Entwicklung der Krankheit

Dysfunktion der Nebennierenrinde gehört zu einer Gruppe von Erbkrankheiten. Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung der Krankheit erhöhen:

• das Vorhandensein von Pathologie im Elternteil;
• Eltern sind Träger eines Gens, das einen Defekt in Transportproteinen hervorruft.

Wenn ein Paar von beiden Elternteilen ein solches Gen hat, besteht in 25% der Fälle ein Manifestationsrisiko für die Krankheit.

Die genetische Zerstörung von Transportproteinen führt zu einer unzureichenden Produktion von Cortisol und Aldosteron in der Nebennierenrinde. Nebenniereninsuffizienz tritt auf und die Produktion von adrenocorticotropem Hormon nimmt zu. Mit der Entwicklung der Nebennierenhyperplasie steigt die Produktion von männlichen Geschlechtshormonen - Androgenen.

Ein erhöhter Androgengehalt im Körper verursacht einen Hyperandrogenismus, der sich in einer Veränderung der Genitalorgane und übermäßigem Haarwuchs auf der Oberfläche von Gesicht und Körper äußert.

Das klinische Bild einer Dysfunktion der Nebennierenrinde hängt vom Grad der Störung ab und wird in drei Formen festgestellt:

• Löten
• einfache virilna;
• nichtklassische Form.

Die häufigste bei Kindern auftretende Form der angeborenen Dysfunktion (3 von 4 Fällen) ist eine Folge der vollständigen Blockade des 21-Hydroxylase-Proteins. In diesem Fall liegt eine Verletzung der Glucocorticoid-Produktion und der Mineralocorticoid-Produktion vor. Die Pathologie beginnt in der Phase der pränatalen Entwicklung und zeigt sich fast unmittelbar nach der Geburt.

Prozentsatz der Prävalenz der Viril- und Salzverlust-Pathologie

Die ersten Manifestationen sind:

• Nebenniereninsuffizienz;
• Androgenüberschuss.

Bei der Geburt entwickeln Mädchen männliche Geschlechtsorgane:

• erhöht die Klitoris;
• Verschmelzung der großen Schamlippen wie ein Hodensack.

Die inneren Genitalorgane bleiben normal und ändern ihre anatomische Form nicht. Ohne Behandlung und Regulierung der hormonellen Sphäre bei Mädchen kommt es nicht zur Menstruation.

Jungen mit angeborener Dysfunktion der Nebennierenrinde bekommen einen vergrößerten Penis und eine stärkere Pigmentierung des Hodensacks.

Nur eine rechtzeitige Korrektur des Hyperandrogenismus hilft, ein schnelles Fortschreiten zu vermeiden. Dies ist gefährlich durch die schnelle Schließung der Wachstumszonen der Knochen, wodurch Kinder kurz werden.

Jungen, die 2-3 Jahre alt sind, können eine frühe Vergröberung der Stimme, eine abnormale Entwicklung der Muskeln und Haarwuchs in der Leistengegend erfahren.

Die einfache Virilform entwickelt sich unter teilweiser Erhaltung der enzymatischen Aktivität der 21-Hydroxylase. Symptome einer Nebenniereninsuffizienz manifestieren sich nicht, und die Umwandlung der Genitalorgane entspricht der Einzelform.

Wenn das 21-Hydroxylase-Enzym geringfügige Abnormalitäten aufweist, entwickelt sich eine post-pubertäre Form einer angeborenen Nebennierenhyperplasie.

Dies führt zu einer moderaten Abnahme der Hormonspiegel und einer leichten Erhöhung der Konzentration des adrenocorticotropen Hormons. Bei Säuglingen werden keine Symptome einer Nebenniereninsuffizienz und Anomalien der äußeren Genitalorgane beobachtet.

Identifizieren Sie das Problem, wenn Patienten mit dem Problem der Unfruchtbarkeit oder Menstruationsstörung behandelt werden.

Ein weiterer Grund ist die übermäßige Behaarung bei Männern. Manchmal ist ein genetischer Defekt eines Enzyms zu klein, um sich möglicherweise nicht über den gesamten Lebenszyklus klinisch zu manifestieren.

Bei Patienten mit eingeschränkter Funktion der Nebennierenrinde werden folgende Symptome beobachtet:

• Schwäche und Müdigkeit;
• verminderter Appetit;
• Bauchschmerzen;
• Erbrechen und Übelkeit;
• Gewichtsverlust;
• starke Pigmentierung der Haut oder der Schleimhäute;
• Darmprobleme (Verstopfung oder Durchfall);
• Reizbarkeit, Apathie;
• Schwindel;
• Veränderungen in Geschmack, Geruch und Gehör.

Klinische Untersuchungen können einen Anstieg des Kaliums im Blut, eine Hypoglykämie und einen Anstieg der stickstoffhaltigen Abfälle aufzeigen. Druck und Tachykardie nehmen ab.

Bei Frauen liegt eine Verletzung der Menstruation und der Unfruchtbarkeit vor. In einigen Formen ähnelt die Krankheit dem polyzystischen Ovarialsyndrom, das durch einen Bluttest nachgewiesen werden kann. Die äußere Struktur der Geschlechtsorgane bei Mädchen ähnelt möglicherweise dem Mann bei normaler Erhaltung der inneren Genitalien.

Bei Säuglingen werden träge Saugen, Dehydratation und Azidose, Erbrechen und Schwäche beobachtet.

Symptome des Salzverlustes bilden VDKN

Moderne Diagnosemethoden

Zur Früherkennung kongenitaler Anomalien in Industrieländern wird das Neugeborenen-Screening zum Nachweis des Mangels an 21-Hydroxylase-Protein eingesetzt. Dazu bestimmen Sie den 17-Hydroxyprogesteron-Spiegel im Blut, das der Ferse des Neugeborenen entnommen wird. So können Sie die Erkrankung frühzeitig erkennen und mit der Hormonersatztherapie beginnen.

Die Anamnese wird gesammelt und das Vorhandensein von Pathologie in der Familie wird festgestellt. Anschließend werden Labortests auf den Gehalt an 17-Hydroxyprogesteron durchgeführt.

Im Falle einer Salzverlustform wird der Aldosteronmangel durch Messung der Reninaktivität im Blutplasma bestimmt. Führen Sie eine genetische Analyse durch und identifizieren Sie das Gen, das die Transportenzyme schädigt. Die Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke und die Bestimmung der Androgenmetaboliten im Urin dienen zusätzlich zur Abklärung der Diagnose.

Behandlungs- und klinische Richtlinien

Zu Behandlungszwecken sollten Sie die Ursachen für die Entwicklung der Pathologie und die Fähigkeit, diese zu beeinflussen, untersuchen. Der Patient erhält für den Rest seines Lebens eine Hormonersatztherapie, die notwendig ist, um den Cortisolmangel auszugleichen und die Bildung von Androgenen in der Nebennierenrinde zu unterdrücken.

Das Medikament wird je nach Alter und Körperbereich individuell dosiert. Die Erhaltungsdosis beträgt 10-15 mg / m². Körperoberflächen. Die verlängerte Wirkung von Prednison und Dexamethason macht sie ideal für Erwachsene. Kinder können bei der Einnahme gebremst werden, daher wird empfohlen, ein natürliches Glucocorticoid zu verwenden, beispielsweise Cortef-Tabletten.

Fluodrocortison wird verwendet, um Mineralocorticoid aufzufüllen, und der Arzt wählt die Dosis gemäß der Analyse aus.

Bei einer späten Diagnose der Pathologie bei der Entwicklung der weiblichen Geschlechtsorgane des männlichen Typs wird ein chirurgischer Eingriff mit anschließender plastischer Operation verwendet. Übermäßiger Haarwuchs wird durch Epilation beseitigt. Wenn Akne hormonelle Verhütungsmittel verschreiben.

Bei post-pubertärer Funktionsstörung sind Fehlgeburten, medizinischer Abbruch und Fehlgeburt sowie Unterentwicklung des Fötus möglich. Eine schwangere Frau kann Dehydratation, Elektrolyt-Ungleichgewicht, Appetitlosigkeit haben. Ab der 28. Woche kommt es zu einer Verbesserung des Zustands.

Aber die hormonelle Behandlung kann nicht abgebrochen werden. Es kann zu einer vorzeitigen Ablösung der Plazenta oder zu einer längeren Schwangerschaft kommen. Geburt und Nachgeburt sind auch Stresssituationen für die Nebennierenrinde.

Erfordert eine ständige Überwachung des Hormonspiegels im Blut während der Schwangerschaft.

Prävention

Wenn die Behandlung der Unfruchtbarkeit mit Nebennierenfunktionsstörung über 3 Jahre keine Ergebnisse gebracht hat, wenden Sie sich einer Operation zu und nehmen Sie weiterhin Glucocorticoide ein. Prognosen sind günstig für die Früherkennung der Krankheit und die richtige Hormondosis.

Eine spezielle Ernährung ist nicht vorgesehen, jedoch kann es zu einem Salzmangel kommen, wenn das Hormon Aldesteron fehlt.

Wenn die Menge an Salzen im Blut nicht ausreicht, wird eine Erhöhung der Salzmenge in der Diät empfohlen.

Andernfalls kann das Problem zu hohen Kaliumwerten im Blut und zu niedrigem Blutdruck führen.
Im Video zur Behandlung und Vorbeugung von Erkrankungen der Nebennieren:

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde (VDCN)

VDCN (angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde) ist nicht eine Krankheit, sondern eine ganze Gruppe von Erbkrankheiten.

Die mit der gestörten Synthese von Nebennierenhormonen assoziierte Krankheit wird als VDKN bezeichnet. Hallo, lieber Leser. Sie befinden sich im Blog "Hormone sind normal!".

Ich heiße Dilyara Lebedeva und bin der Autor dieses Blogs. Lesen Sie auf der Seite "Über den Autor" mehr über mich, um mich besser kennenzulernen.

VDCN wird autosomal-rezessiv vererbt, dh die Krankheit manifestiert sich bei Jungen und Mädchen gleich häufig. Adrenogenitalsyndrom, Hyperplasie der Nebennierenrinde sind alle mit VDKN synonym.

Die Synthese von Hormonen der Nebennierenrinde (Corticosteroide), zu denen Cortisol, Aldosteron und Androgene gehören, umfasst zahlreiche Enzyme.

Ein genetischer Defekt führt bei einigen von ihnen zu einer Form dieser Krankheit. Daher gibt es viele verschiedene Formen der angeborenen Hyperplasie, die meisten davon sind mit dem Leben nicht vereinbar.

Daher sterben Neugeborene mit solchen Formen bald nach der Geburt.

In 90% der Fälle wird die angeborene Nebennierenhyperplasie durch einen Defekt des Enzyms 21-Hydroxylase (P450c21) verursacht. Die übrigen Formen werden selten gefunden.

In diesem Artikel konzentrieren wir uns auf diese Form der angeborenen Dysfunktion der Nebennierenrinde. Über die anderen Formen können Sie im Artikel "Seltene Formen der angeborenen Nebennierenhyperplasie" nachlesen.

VDCN, verursacht durch einen 21-Hydroxylase-Defekt

Bei Menschen unterschiedlicher Nationalität ist die Prävalenz dieser Form der angeborenen Dysfunktion der Nebennierenrinde sehr unterschiedlich. In der weißen Rasse tritt ein Mangel an 21-Hydroxylase bei etwa 1:14 000 Neugeborenen auf. Dieser Indikator ist bei aschkenasischen Juden deutlich höher - bis zu 19% der Neugeborenen. Unter den Eskimos von Alaska - 1 für 282 Neugeborene.

Wie entwickelt sich VDKN?

Aufgrund einer genetischen Störung des Enzyms nimmt die Synthese nur von Cortisol und Aldosteron ab, was zu einer Nebenniereninsuffizienz führt. Ein Rückgang der Nebennierenhormone führt zu einem Anstieg des ACTH (des Hormons der Hypophyse, das die Nebennieren reguliert). ACTH wiederum verursacht eine Hyperplasie der Nebennieren und eine verstärkte Synthese von Androgenen.

Da 21-Hydroxylase nicht an der Synthese von Androgenen beteiligt ist, ist die Synthese dieser Hormone nicht blockiert, und ihre Synthese wird durch die Wirkung von ACTH verstärkt.

Als Folge eines Anstiegs des Androgengehalts entwickelt sich Hyperandrogenismus, der Veränderungen der Genitalorgane sowie Haarwuchs an unerwünschten Stellen verursacht. Daher wurde diese Krankheit früher als Adrenogenitalsyndrom bezeichnet.

Ich empfehle Ihnen, den Artikel „Ist Hirsutismus bei Frauen immer eine Pathologie?“ Zu lesen, mit dem Sie den Grad des Hirsutismus einschätzen und die ungefähre Natur der vermehrten Körperbehaarung herausfinden können.

Der Schweregrad der Symptome kann unterschiedlich sein. Sie hängt vom Ausmaß des 21-Hydroxylase-Enzymdefekts ab. Je nach Schwere des Fehlers werden 3 Varianten von VDCH unterschieden.

1. Solterarform.
2. Einfache Virilna-Form.
3. Nichtklassische Form (postpubertär).

Über jedes Formular weiter.

Solterform

Wenn die Arbeit des Enzyms 21-Hydroxylase vollständig blockiert ist, entwickelt sich die Lötform von VDCH. In dieser Form ist die Synthese von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden, deren Hauptvertreter Cortisol bzw. Aldosteron sind, beeinträchtigt.

Mit einem Rückgang des Aldosteronspiegels kommt es zu einem Verlust von Natrium und Wasser, weshalb diese Form so genannt wird. Es ist für etwa 75% aller Fälle von angeborener Hyperplasie verantwortlich, die mit einem 21-Hydroxylase-Defekt verbunden ist. Daher ist die Salzverlustform die häufigste Form dieser Krankheit.

In der Klinik unterscheidet die Verlustform VDKN zwei Syndrome:

1. Nebenniereninsuffizienz
2. Androgen im Überschuss

Die Entwicklung einer angeborenen Dysfunktion der Nebennierenrinde beginnt in der fötalen Entwicklung. Manifestationen dieser Krankheit machen sich bereits bei der Geburt bemerkbar.

Bei Mädchen sieht es folgendermaßen aus:

Der so genannte weibliche Hermaphroditismus findet sich bereits beim Neugeborenen, da in der Entwicklung des Fötus ein Androgenüberschuss vorliegt.

Bei einem Mädchen mit VDKN kann sich der Hermaphroditismus auf verschiedene Weise manifestieren: von einer einfachen Erhöhung der Klitoris bis zur Verschmelzung der Schamlippen mit Bildung eines Pseudo-Skrotums und einer penisähnlichen Klitoris mit einer Harnröhrenöffnung. Die Struktur der inneren Genitalorgane (Vagina, Uterus und Eierstöcke) mit Nebennierenfunktionsstörungen ist immer normal.

Die Jungen manifestieren sich wie folgt:

Jungen haben eine Zunahme der Penisgröße und Hyperpigmentierung des Hodensacks (dunkler Hodensack).

Wenn Sie nicht mit der Behandlung beginnen, schreitet die Krankheit schnell voran. Die Knochenwachstumszonen schließen sich schnell, und die Patienten bleiben behindert. Bei Mädchen wird unter der Wirkung von überschüssigem Androgen keine Menstruation auftreten.

Die Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich aufgrund einer Abnahme der Synthese von Cortisol und Aldosteron. Die Symptome eines Misserfolgs beginnen sich bereits 2-3 Wochen im Leben eines Kindes zu manifestieren

Bei Neugeborenen manifestiert sich die Nebenniereninsuffizienz durch träges Saugen, Erbrechen, Dehydrierung und eingeschränkte Mobilität als ein wichtiges Symptom - eine Zunahme der Hyperpigmentierung (Verdunkelung der Haut). Weitere Informationen zu den Manifestationen einer Nebenniereninsuffizienz finden Sie im Artikel "Nebenniereninsuffizienz".

Einfache viril form

Bei mäßig aufrechterhaltener Enzymaktivität 21-Hydroxylase entwickelt sich keine Nebenniereninsuffizienz. Es bleibt jedoch der gleiche ausgeprägte Überschuss an Androgenen, der Veränderungen der äußeren Genitalorgane bewirkt, wie bei der verlustbehafteten Form.

Nichtklassische Form (post pubertal)

Wenn der genetische Defekt des Enzyms unbedeutend ist, ist die Abnahme von Cortisol und Aldosteron moderat. Daher ist ACTH leicht erhöht, was wiederum die Synthese von Androgenen nicht wesentlich erhöht.

Wenn sich die nichtklassische Form der VDNK-Nebenniereninsuffizienz nicht entwickelt, werden auch Verletzungen der Struktur der äußeren Genitalorgane bei der Geburt nicht erkannt.

Pathologie wird gefunden, wenn eine Frau auf Unfruchtbarkeit und Menstruationsstörungen untersucht wird - in 50% der Fälle auf Hirsutismus (verstärktes Haarwachstum) - in 82% der Fälle auf Akne (Akne) - in 25% der Fälle.

Manchmal fehlen jedoch einige klinische Manifestationen oder ein Rückgang der Fortpflanzungsfunktion vollständig, d. H. Es liegt ein Gendefekt vor, der jedoch nicht so ausgeprägt ist, dass er keine signifikanten Gesundheitsprobleme verursacht.

Diagnose angeborener kortikaler Nebennierenfunktionsstörung

Durch die Blockade der Cortisol- und Aldosteronsynthese steigt nicht nur die Synthese von Androgenen, sondern auch ihrer Vorgänger, da ein erhöhter ACTH-Wert (Hypophysenhormon, das die Nebennieren befällt) immer noch eine verstärkte Stimulation der Nebennierenrinde bewirkt.

Der Hauptmarker von VDCH, der durch einen 21-Hydroxylase-Defekt verursacht wird, ist der Cortisol-Vorläufer 17-Hydroxyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg im Blut - bis zu 6 nmol / l.

Wenn der Gehalt an 17-OHPg mehr als 30 nmol / l beträgt, bestätigt dies das Vorhandensein eines 21-Hydroxylase-Enzymmangels. Bei Patienten mit klassischen VDKH-Formen liegt der 17-OHPg-Spiegel über 45 nmol / l.

Wenn der Gehalt an 17-OHPg einen Grenzwert (6-30 nmol / l) aufweist, wird ein 24-Stunden-Test mit Sinakten (ACTH) empfohlen.

Probe ist wie folgt. Nach der Bestimmung des Basalspiegels von 17-OHP wird 1 mg Synacthen-Depot in den Muskel injiziert. Wiederholen Sie 17-OHPg nach 24 Stunden. Wenn der Gehalt an 17-OHPg 30 nmol / l nicht überschreitet, kann diese Diagnose ausgeschlossen werden.

In letzter Zeit gab es jedoch einige Probleme bei der Durchführung der Probe aufgrund des Fehlens des Arzneimittels. Daher werden alle Patienten mit fragwürdigen Ergebnissen genetisch auf das Vorhandensein von Mutationen im CYP21-Gen untersucht.

Neben der Erhöhung von 17-OHPg ist diese Form von VDKN durch eine Zunahme der Androgene gekennzeichnet: Dehydroepiandrostendion-Sulfat (DEA-C) und Androstendion.

Und für die Salzverlustform ist eine Zunahme der Plasma-Renin-Aktivität charakteristisch, was einen Aldosteronmangel widerspiegelt. Bei klassischen Formen wird zudem der ACTH-Wert erhöht.

Wenn es sich um eine angeborene Krankheit handelt, wie kann sie bei Neugeborenen erkannt werden? Zu diesem Zweck wird das Neugeborenen-Screening in unserem Land sowie in Industrieländern durchgeführt.

Es besteht darin, Blutproben für 4 bis 5 Tage aus der Ferse eines Neugeborenen zu entnehmen und den Hauptmarker dieser Pathologie zu bestimmen, d. H.

17-OHPg, wie dies beim Nachweis von angeborener Hypothyreose, Phenylketonurie und anderen angeborenen Krankheiten der Fall ist.

VDCN-Behandlung

Zunächst möchte ich sagen, dass die Behandlung dieser Pathologie in der lebenslangen Verabreichung von Medikamenten liegt, da der Defekt von Enzymen genetisch ist und es keine Möglichkeit gibt, ihn zu beeinflussen.

Im Falle einer Salzverlustform und einer einfachen Virilform zur Behandlung der Nebenniereninsuffizienz erhalten Kinder Hydrocortison-Tabletten in einer täglichen Dosis von 15-20 mg pro Quadratmeter Körperoberfläche oder Prednison - 5 mg pro Quadratmeter Körperoberfläche. Die Dosen sind so aufgeteilt, dass 1/3 am Morgen und 2/3 über Nacht eingenommen werden, um die maximale ACTH-Unterdrückung zu unterdrücken.

Fludrocortison (Mineralocorticoid) in einer Dosis von 50-200 mg / Tag wird im Falle einer Salzverlustform ebenfalls zugegeben.

Wenn eine Frau genotypisiert ist, wird die Diagnose spät gestellt und die Genitalien sind bereits nach dem männlichen Typus entwickelt, ein chirurgischer Eingriff kann für Kunststoffe der äußeren Genitalien erforderlich sein.

Die Entfernung unerwünschter Haare erfolgt durch verschiedene Methoden der Haarentfernung.

Die nichtklassische Form wird behandelt, wenn ausgeprägte klinische Manifestationen in Form von Schönheitsfehlern (vermehrte Körperbehaarung oder Akne) sowie eine Abnahme der Fortpflanzungsfunktion auftreten.

In dieser Form werden 0,25-0,5 mg Dexamethason oder 2,5-5 mg Prednisolon nachts verabreicht, um die ACTH-Produktion durch die Hypophyse zu unterdrücken. Außerdem werden Akne und Hirsutismus bei Frauen mit Antiandrogenen wie Cyproteron, das zu oralen Kontrazeptiva wie Diane-35 gehört, gut behandelt.

Bei Männern ist die nicht-klassische Form des 21-Hydroxylase-Mangels nicht behandlungsbedürftig.

Prognose

Die Prognose hängt vollständig von der Rechtzeitigkeit der Diagnose ab, wodurch ausgeprägte Störungen in der Struktur der äußeren Genitalorgane bei Mädchen verhindert werden. Die Angemessenheit der Therapie ist auch wichtig, das heißt, wenn die Dosis der Medikamente unzureichend ist oder Anzeichen einer Überdosierung vorliegen, bleibt die Mehrheit der Patienten kurz und die Frauen haben eine Maskulinisierung der Figur.

All dies führt zu einer Verletzung der psychosozialen Anpassung. Bei einer adäquaten Behandlung sind jedoch selbst bei Frauen mit einer Salzverlustform ein normaler Beginn und eine Schwangerschaft der Schwangerschaft möglich.

Mit Herzlichkeit und Sorge die Endokrinologin Dilyara Lebedeva

Arten und Beschreibung von Operationen bei der Behandlung von Phäochromozytomen

Nebennierenfunktionsstörung und ihre klinischen Manifestationen

Nebennieren produzieren verschiedene Hormongruppen, einschließlich Steroidhormone, die eine sehr wichtige Rolle im menschlichen Körper spielen. Bei Verletzungen der Nebennieren beim Menschen kommt es bei vielen Systemen und Organen zu unterschiedlichen Abweichungen.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die mit einer gestörten Synthese von Steroidhormonen in der Nebennierenrinde einhergehen. Dies ist meistens auf einen Defekt in den Systemen der Enzyme 21-Hydroxylase und 11-Hydroxylase zurückzuführen.

Diese Enzyme sind an der Bildung von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden beteiligt.

Hyperfunktion und Hypofunktion können erworben oder angeboren sein. Angeborene werden in der vorgeburtlichen Periode gelegt und sind unmittelbar nach der Geburt feststellbar.

Eine Beeinträchtigung der Funktion bezüglich der Bildung einer defekten 21-Hydroxylase führt zur Entwicklung der virilisierenden und solitären Formen der Krankheit. Ein Defekt der 11-Hydroxylase führt zur Entwicklung einer hypertonischen Form.

Bei eventuellen Pathologien im Körper werden Kompensationsmechanismen aktiviert.

Die Kompensation der beeinträchtigten Funktion der Nebennierenrinde erfolgt durch das Hypothalamus-Hypophysen-System. Es beginnt, eine erhöhte Menge des adrenocorticotropen Hormons ACTH zu synthetisieren, das die Nebennieren zu einer übermäßigen Produktion von Glucocorticoid-Vorläufersubstanzen anregt. Androgene beginnen auch hart zu arbeiten.

Merkmale der Krankheit und ihrer Form

VDKN - eine Erbkrankheit, die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv. Die Pathologie tritt bei Mädchen und Jungen gleich häufig auf. Eine Nebennierenfunktionsstörung äußert sich durch die folgenden Symptome: Nebennierenhyperplasie der Nebennieren und Nebennieren-Syndrom.

Aufgrund eines genetischen Defekts kommt es zu einer Hypofunktion der Nebennieren in Richtung der Verringerung der Menge an Cortisol und Aldosteron, die die Ursache der Nebenniereninsuffizienz ist.

Die vermehrte Bildung von Androgenen geht mit einer hohen ACTH-Produktion einher, die auf den Mangel an Hormonen und die Entwicklung hyperplastischer Prozesse in der Nebenniere zurückzuführen ist. Die 21-Hydroxylase selbst ist nicht an der Produktion von Androgenen beteiligt.

Androgene verursachen in großen Mengen einen solchen Zustand wie Hyperandrogenismus - Veränderungen der Genitalien und der Körperhaare an unerwünschten Stellen. Formen der Krankheit:

1. Solterform
2. Einfache virilna
3. Postpubertaler Form (nichtklassisch).

Was ist charakteristisch für die salzverlustende Form der Krankheit?

In dieser Form ist die Hypofunktion des Cortex auf die vollständige Blockade der 21-Hydroxylase zurückzuführen. Die Synthese von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden ist beeinträchtigt. Der Körper verliert Wasser und Natriumionen, daher wird die Form als Salzverlust bezeichnet. Solter-Form-Syndrome:

• Nebenniereninsuffizienz - Unterdrückung der Nebennierenfunktion
• Überschüssiges Androgen.

Die Funktion ist während der intrauterinen Entwicklung beeinträchtigt. Und Manifestationen sind sofort nach der Geburt spürbar. Bei Jungen und Mädchen unterscheiden sich die Manifestationen der Krankheit signifikant.

Symptome der Viril-Form, Elektrolyt-Ungleichgewicht - Hyponatriämie, Hypokaliämie - niedriger Gehalt an Natrium- und Kaliumionen im Blut, verminderter Appetit, Gewichtszunahme des Kindes, Erbrechen und Austrocknung des Körpers, Blutdruckabfall. Therapie ist lebenswichtig, ohne dass das Kind in früher Kindheit stirbt.

Eine beeinträchtigte Nebennierenfunktion bei Frauen mit einem Formverlust manifestiert sich unter anderem als Hermaphroditismus. Dies ist auf die erhöhte Produktion von Androgenen während der fötalen Entwicklung zurückzuführen.

Der weibliche Hermaphroditismus ist durch das Vorhandensein von Genitalorganen gekennzeichnet, die vom männlichen Typ mit einem weiblichen Genotyp entwickelt werden. In der Regel haben diese Mädchen eine vergrößerte Klitoris, und es kann zu einer Verschmelzung der Schamlippen kommen - die Bildung eines Pseudo-Hodensacks.

Die inneren Geschlechtsorgane haben eine normale Struktur und werden entsprechend dem weiblichen Typ entwickelt.

Wenn die Nebennieren eine Funktion mit unzureichendem Volumen ausüben, entwickelt sich eine Insuffizienz, deren Manifestationen sich nach 2-3 Wochen im Leben der Kinder bemerkbar machen. Neugeborene saugen träge die Brust, Erbrechen und Austrocknung treten auf, der Säugling ist unbeweglich, seine Haut wird dunkler - es tritt Hyperpigmentierung auf.

Weitere Informationen zur Behandlung der Nebennieren finden Sie im Video:

Virilna-Form

Bei der Geburt macht sich die abnorme Struktur der äußeren Genitalorgane sofort bemerkbar, so dass dem Kind oft das falsche Geschlecht gegeben wird. Dies gilt insbesondere für Fälle von hohem Virilisierungsgrad.

Die Hyperfunktion der Nebennierenrinde in Richtung der Steigerung der Androgensynthese bewirkt ein schnelles Wachstum. Solche Kinder überholen ihre Altersgenossen. Im Alter von 12-14 Jahren schließen sich die Wachstumszonen jedoch stark, was ein weiteres Wachstum unmöglich macht.

Ein typischer Patient mit einer viralen Form hat eine kleine Statur, einen überproportionalen Körperbau, einen breiten Schultergürtel, ein enges Becken und gut entwickelte Muskeln.

Eine Überfunktion der Nebennieren und eine große Anzahl von Androgenen bei Mädchen führt zu einer unzureichenden Entwicklung der Brustdrüsen und einer Unterentwicklung der Gebärmutter. Die Menstruation beginnt ebenfalls nicht.

Die Stimme dieser Kinder ist leise, die Körperbehaarung ist männlich. Jungen entwickeln sich isosexuell, was bedeutet, dass sich der Penis vergrößert und die Entwicklung der Hoden verzögert wird - Hypoplasie.

In den Hoden dieser Patienten finden sich häufig Tumore. Bei einigen Männern wird Unfruchtbarkeit beobachtet.

Postpubertaler Form und seine Zeichen

Die nichtklassische Form wird normalerweise bei Frauen im gebärfähigen Alter während der Untersuchung auf Unfruchtbarkeit oder Menstruationsstörungen festgestellt.

Wenn sich die Nebennierenfunktion im menschlichen Körper entsprechend diesem Typ ändert, werden Aldosteron und Cortisol in ausreichenden Mengen produziert und Androgene werden mäßig erhöht.

Es besteht eine zu frühe Behaarung der äußeren Genitalorgane, bevor sie in die Pubertät eintreten. Es gibt auch Akne, übermäßige Körperbehaarung, Seborrhoe und Glatze.

Die Menstruation beginnt spät - ab 16 Jahren sind Blutungen selten und können mit der Zeit vollständig verschwinden. Das Follikelwachstum in den Eierstöcken und die Entwicklung des Corpus luteum werden durch Androgene unterdrückt. Häufig sind Menstruationszyklen ohne Eisprung. Mit zunehmendem Alter kann sich das polyzystische Ovarialsyndrom entwickeln.

Meist wird die Krankheit unmittelbar nach der Geburt oder in der frühen Kindheit festgestellt. Manchmal können zusätzlich eine Überfunktion der Medulla und andere Pathologien festgestellt werden. Für die Behandlung verwendeten Hormonpräparate.

Nebennierenfunktion: Die Rolle von Hormonen und Symptomen der Funktionsstörung

Die Form und Lage der Nebennieren

Nebennieren - endokrine Drüsensekrete im oberen Teil der Nieren.

Die rechte Nebenniere hat eine dreieckige Form und die linke die Form eines Halbmondes. Ihre Länge beträgt 3 bis 7 cm, die Breite 2-3,5 cm, die Dicke 3 mm bis 1 cm und jedes Gewicht variiert zwischen 5 und 7 Gramm.

Aufbau und Funktion der Nebennieren

Jede Nebenniere besteht aus zwei Teilen - der Cortex und der Medulla. Beide Teile sind für die Produktion von Hormonen verantwortlich, weisen jedoch eine völlig andere Zellstruktur auf. Die kortikale Substanz wiederum ist in drei Zonen unterteilt - die glomeruläre (Oberflächenschicht der Kortikalis), den Strahl (mittlere Schicht) und das Netz (die innere Schicht neben der Medulla).

Die wichtigsten Funktionen der Nebennieren sind:

• Anpassung des Organismus an neue Bedingungen;
• Regulierung des Stoffwechsels;
• Beteiligung an der Regulierung des Herzens, des ZNS und der Nieren;
• Erholung des Körpers bei Stress und nach einer Erkrankung;
• Blutdruckregulierung;
• Aufrechterhaltung der Immunität;
• Blutzuckerkontrolle;
• Bestimmung von Geschmackspräferenzen.

Die Funktionen der Nebennieren im menschlichen Körper dienen auch der Kontrolle des psycho-emotionalen Zustands, indem sie die grundlegenden Eigenschaften des Charakters und die Fähigkeit, Stress zu überleben, festlegen.

Nebennierenrinde

Es produziert etwa 50 Steroidhormone. Die wichtigsten sind Glukokortikoide, Mineralokortikoide und Androgene. In der glomerulären Zone gilt Aldosteron als das wichtigste Hormon, Cortisol in der Puchkovy-Zone und Sexualhormone im retikulären Hormon.

Lage und Struktur der Nebennieren

Gehirnangelegenheit

In dieser Zone werden Adrenalin, Dopamin und Noradrenalin produziert (allgemeiner Name - Katecholamine). Die Dauer ihrer Existenz beträgt maximal eine halbe Minute, was ihre Rolle jedoch nicht weniger wichtig macht. Katecholamine sind für die Anpassung an akuten Stress notwendig, so dass ihre Freisetzung sofort eintritt und eine kurze Zeit dauert.

Nebennierenhormone

Medulla-Hormone

Adrenalin ist ein Stresshormon. Sein scharfes Spritzen tritt auf, wenn ein erschrockener, verletzter, nervöser Schock auftritt. Gleichzeitig werden die Gefäße des Gehirns stark erweitert, was die Konzentration der Aufmerksamkeit erhöht und die Entscheidungsfähigkeit verbessert, um aus der Situation herauszukommen.

Mit einem Adrenalinstoß steigt auch der Blutdruck. Bei häufiger Zunahme dieser Funktion der Nebennieren aufgrund von Stress hat der Körper keine Zeit, die Ressourcen wieder aufzufüllen, was zu Schlaganfall und anderen Herzkrankheiten führen kann.

Synthese von Adrenalin und seinen Auswirkungen auf den Körper

Noradrenalin ist ein Adrenalin-Neutralisator. Seine Produktion erfolgt mit Entspannung, einem Inspirationsschub oder nach Stress. Es beeinflusst den Anschein eines Vertrauens, Glücks, Komforts und einer kreativen Komponente. Erhöht die Muskelkraft, verengt die Blutgefäße. Kann den Körper nach Stress wieder herstellen.

In einer stressigen Situation wird jedoch auch Noradrenalin produziert, aber es verursacht keine Angst bei einer Person, sondern Ärger.

Cortical Hormone

Aldosteron beeinflusst mehrere Organe. In den Nieren behält es Natrium und wäscht Kalium weg, in Gefäßen behält es den Tonus glatter Muskelfasern bei, erhöht den Blutdruck im Gehirn und regt die Ansammlung von Natrium in den Verdauungsorganen an.

Cortisol ist verantwortlich für die Regulation von Stoffwechselprozessen, die Anpassung des Organismus, die Aufrechterhaltung des Blutdrucks, den Schutz vor Infektionskrankheiten und die Kontrolle des Blutzuckerspiegels während des Hungers. Am stärksten mit Stress erhöht.

Symptome von hohen und niedrigen Nebennierenhormonen

Corticosteron ist ein niedrigaktives Hormon und hat die gleichen Funktionen wie Cortisol, seine Produktion ist jedoch 10-mal geringer als bei letzterem.

Nebennierenkrankheiten

Funktionsstörung der Nebennierenrinde

Es ist eine Erbkrankheit. In einigen Fällen kann es lebensbedrohlich sein. Es gibt zwei Formen der Nebennierenfunktionsstörung - klassische (niedriger Cortisol- und Aldosteronspiegel, hoher Androgenanteil) und nichtklassischer (hoher Androgenspiegel).

Symptome einer Dysfunktion der Nebennierenrinde:

• bei neugeborenen Mädchen: Veränderungen im Aussehen der Genitalien;
• bei Jungen im Alter von 2 bis 3 Jahren: Stimmigkeit der Rauheit, Auftreten von Schamhaaren, Muskulatur;
• übermäßige Behaarung;
• schnelles Wachstum, vorzeitig endend;
• hoher Blutdruck;
• geringe Immunität;
• Dünnheit

Bei Dysfunktion der Nebennierenrinde bei Frauen ist der Menstruationszyklus gestört, bei Männern nimmt die Potenz und die Libido ab.

Haarwuchs bei einer Frau mit Nebennierenfunktionsstörung

Diese Krankheit wird bereits im Uterus mit einer Biopsie festgestellt. Bei einer späteren Diagnose der Krankheit genügen Blutuntersuchung, Urin und ärztliche Untersuchung. Die Behandlung wird auf Lebenszeit durchgeführt und zielt darauf ab, die Hormonfunktion der Nebennieren zu normalisieren, um die sexuelle Entwicklung fortzusetzen. Eine falsch gewählte Therapie kann zur Entwicklung des Itsenko-Cushing-Syndroms führen.

Itsenko-Cushing-Krankheit

Die Krankheit kann sich aufgrund einer genetischen Veranlagung manifestieren, nachdem sie Prellungen oder traumatische Hirnverletzungen, Gehirnentzündungen oder übermäßigen Einsatz von Steroidhormonen zur Behandlung von Arthritis oder Asthma erhalten hat. Bis zum Ende wurden die Ursachen nicht untersucht.

• Mondgesicht;
• Fettleibigkeit im Oberkörper;
• Muskelatrophie;
• Hautverdünnung, Peeling, Akne, Kapillarnetze, Dehnungsstreifen;
• Dehnungsstreifen (pigmentierte Hautstreifen) am Bauch;
• Osteoporose;
• Verletzung des Herz-Kreislaufsystems;
• Stimmungsschwankungen;
• Bei Frauen ist der Menstruationszyklus gestört.

Itsenko-Cushing-Syndrom

Um die Diagnose des Itsenko-Cushing-Syndroms zu bestätigen, werden dem Patienten Blut- und Urintests (zur Bestimmung der Cortisolmenge), eine abdominale MRI-Untersuchung und eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule vorgeschrieben.

Die Behandlung ist langfristig angelegt und kann je nach Schwere der Erkrankung medizinisch, operativ, Bestrahlung oder Chemotherapie sein. Alle diese Maßnahmen zielen darauf ab, die Funktionen der Nebennieren durch Stimulierung der Produktion von Steroidhormonen wiederherzustellen.

Fazit

Viele menschliche Emotionen hängen direkt von den Nebennieren ab, und die Verletzung ihrer Funktion äußert sich häufig in Verhaltens- und Stimmungsänderungen. Um dieses Organ vor Krankheiten zu schützen, muss man nachgeben, um weniger zu betonen, richtig zu essen, sich zu bewegen und öfter im Freien zu bleiben.

Mitverfasser: Galina Vasnetsova, Endokrinologe

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde

Inhalt:

• Definition
• Gründe
• Symptome
• Diagnose
• Prävention

Definition

Eine Gruppe autosomal-rezessiver Erbkrankheiten, bei denen ein Defekt bei den Steroidogeneseenzymen vorliegt, der zu einer Erhöhung der ACTH-Sekretion durch die Adenohypophyse führt, die die Nebennierenrinde stimuliert, die bei dieser Krankheit hauptsächlich Androgene ausschüttet. Die erbliche Natur der Erkrankung verursacht bereits in der vorgeburtlichen Periode eine Verletzung der Steroidogenese, und das klinische Bild wird in Abhängigkeit vom genetischen Defekt des Enzymsystems gebildet.

Derzeit werden 5 Haupttypen angeborener Dysfunktion der Nebennierenrinde (VDCH) beschrieben:

1. Lipoidhyperplasie der Nebennierenrinde, Prader-Syndrom mit Mangel an StAR-Protein.
2. Bei Mangel an β-Hydroxysteroiddehydrogenase.
3. Mit einem Defizit von P450s17.
4. Mit einem Defizit von P450s11.
5. Mit einem Defizit von P450s21.

Gründe

Die häufigste Form einer kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde ist der P450c21-Hydroxylase-Mangel (90-95% der Fälle). Es gibt verschiedene Formen des Mangels an P450s21-Hydroxylase: klassisch, Salzverlust, nichtklassisch (spät).

Die schwerste Form des Salzverlusts ist auf Aldosteronmangel zurückzuführen. In den ersten Lebenswochen entwickeln die Patienten jedoch Hypovolämie, Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose.

Neben dem Salzverlust-Syndrom haben die Patienten externe Genitalien des intermediären Typs: klitorale Hypertrophie, Verschmelzung der großen Schamlippen, Sinus urogenitalis.

Die klassische (einfache Viril) Form des P450s21-Hydroxylase-Mangels mit einem unvollständigen Mangel dieses Enzyms manifestiert sich durch Virilisierung ohne erkennbare Manifestationen einer Glucocorticoid- und Mineralocorticoid-Insuffizienz. Bei Mädchen bei der Geburt externe Genitalien des intermediären Typs.

Und schließlich eine nichtklassische Form (postpubisch), bei der die vorgeburtliche Virilisierung der äußeren Genitalien und Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz fehlen.

Diese Form des Syndroms wird häufig bei Frauen nach der Pubertät diagnostiziert, wenn Menstruationsunregelmäßigkeiten, Hirsutismus oder Unfruchtbarkeit untersucht werden.

Symptome

Manifestationen des Hyperandrogenismus bei Patienten mit einer nichtklassischen Form einer angeborenen Nebennierenrindenfunktionsstörung treten in der postpubertären Periode oder bei Erwachsenen auf. Bei Frauen manifestieren sich Hirsutismus, Menstruationsbeschwerden, Unfruchtbarkeit.

Die einzige Manifestation der Krankheit ist ein Anstieg des Serumspiegels von 17-Hydroxyprogesteron. Der Hyperandrogenismus in dieser Form des P450c21-Hydroxylase-Mangels ist mäßig.

Es gibt drei Optionen für den Verlauf dieser Form der Krankheit:

1. Hyperandrogenismus und chronische Anovulation ähneln dem polyzystischen Ovarialsyndrom.
2. Hirsutismus ohne Menstruationsstörungen (erinnert an den konstitutionellen Hirsutismus).
3. Latenter Hyperandrogenismus (ohne klinische Manifestationen).

Diagnose

Ein normaler Serumspiegel von 17-Hydroxyprogesteron beseitigt die Diagnose eines P450c21-Hydroxylase-Mangels. Erhöhte 17-Hydroxyprogesteron-Spiegel bestätigen die Diagnose einer angeborenen Nebenniereninsuffizienz.

Bei einem leichten Anstieg des Gehalts an 17-Hydroxyprogesteron einen Test mit ACTH durchführen. Bei der Durchführung eines Tests mit ACTH wird die Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron 1 Stunde nach intravenöser Verabreichung von 0,25 mg ACTH oder 24 Stunden nach intramuskulärer Verabreichung von 1 ml der Zubereitung bestimmt.

Bei der nichtklassischen Form der Nebenniereninsuffizienz steigt der Gehalt an 17-Hydroxyprogesteron weniger stark an als bei der klassischen Form.

Derzeit werden zur Diagnose von CELVs molekulargenetische Methoden eingesetzt, mit denen diagnostisch signifikante Mutationen des GYP21B-Gens nachgewiesen werden können.

Es wurden zwei Gene gefunden, die 21-Hydroxylase kodieren, SUR21A und SUR21B. Sie sind homolog, aber das Gen SUR21B ist funktionell aktiv. SUR21A enthält mehrere Mutationen, die seine Expression unmöglich machen. Beide Gene befinden sich am kurzen Arm des 6. Chromosoms, wo sich die HLA-Gene befinden. Es besteht ein eindeutiger Zusammenhang zwischen den Bahnen von HLA und bestimmten Formen der angeborenen Hyperplasie der Normen der Nebennieren.

Prävention

Bei der nicht-klassischen Form der kongenitalen Hyperplasie der Nebennierenrinde wird Dexamethason zur Unterdrückung erhöhter ACTH-Spiegel verschrieben. Dieses Medikament ist in äquivalenten Dosen wirksamer als andere Glukokortikoide.

Darüber hinaus behält Dexamethason in einem geringeren Ausmaß Flüssigkeit zurück, es wird in einer Dosis von 0,25 bis 0,5 mg / Tag verwendet. Einige Autoren empfehlen Dexamethason einmal pro Nacht.

Die Behandlung wird unter der Kontrolle des Cortisolspiegels durchgeführt, der in den Morgenstunden bestimmt wird.

Das Medikament der Wahl für die Stimulation des Eisprungs (ohne Eisprung) mit nichtklassischer Form VDKN - Clomifencytrat. Das Medikament hat gleichzeitig zwei entgegengesetzte Eigenschaften: schwaches Östrogen und ausgeprägtes Antiöstrogen aufgrund der hohen Affinität für Östrogenrezeptoren in Zielzellen in den Eierstöcken, der Hypophyse und dem Hypothalamus.

Bei ineffektiver Behandlung der Unfruchtbarkeit von mehr als 3 Jahren, dem Vorhandensein eines Ultraschallbildes von polyzystischen Eierstöcken und dem Alter von Patienten, die älter als 30 Jahre sind, ist ein chirurgischer Eingriff (oder eine hervorstehende Resektion, Demedulation oder Elektrokauterisierung der Eierstöcke) ohne Unterbrechung der Glukokortikoidtherapie während und nach der Operation ratsam.

Für die Behandlung von Patienten mit UDCH und ausgeprägtem Hirsutismus ist die Verwendung von niedrig und mikrodosierenden KO mit antiandrogener Wirkung erforderlich. Die effektivsten unter ihnen sind: Diane-35, Janine, Yarin und andere.

basierend auf Östrogen und Gestagen. Unter dem Einfluss von Östrogenen wird die Produktion von SHBG in der Leber und die Bindung von Androgenen erhöht.

Der Gehalt an freien Androgenen nimmt ab, was zu einer Abschwächung des Hirsutismus führt.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde in der ICD-Klassifikation:

Online ärztliche Beratung

Julia: 20.10.2014
Guten Tag. Bitte äußern Sie Ihre Meinung zum Nutzen / Schaden von Ziegenmilch.

Tatsache ist, dass ich meinem Kind (1 Jahr alt, Kuhmilchallergie) Ziegenmilch während der Nachmittagsjause (200 ml) gebe, gleich nachts aufwache und beim Singen wieder einschlafe.

Zuvor verdünnt, jetzt nicht kochend. Nicht viel, wenn ich diese Menge Ziegenmilch gebe, da die Zusammensetzung (wie ich gehört habe) spezifisch ist.

Guten Tag. Für die Entwicklung eines gesunden Babys ist Ziegenmilch die beste Zutat. Es hilft bei der Verdauung, stärkt das Immunsystem und schützt vor Anämie und der Entwicklung allergischer Reaktionen. Wenn das Kind keine Probleme mit der Bauchspeicheldrüse hat (Ultraschall der Bauchspeicheldrüse), gibt es keinen Grund zur Sorge.