Alport-Syndrom: Entwicklung, Anzeichen, Diagnose, Behandlung, Prognose

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte entzündliche Erkrankung der Nieren, begleitet von Schäden an den auditorischen und visuellen Analysegeräten. Dies ist eine seltene Erbkrankheit, die bei 1 von 10 Tausend Neugeborenen auftritt. Nach Angaben der WHO machen Personen mit Alport-Syndrom 1% aller Patienten mit Nierenfunktionsstörung aus. Laut ICD-10 hat die Krankheit den Code Q87.8.

Beim Alport-Syndrom ist das für die Struktur des Kollagenproteins kodierende Gen in der Basalmembran der Nierentubuli, des Innenohrs und des Sehorgans betroffen. Die Hauptfunktion der Basalmembran besteht darin, die Gewebe voneinander zu halten und zu trennen. Die erblich bedingte nichtimmune Glomerulopathie äußert sich in Hämaturie, neurosensorischem Hörverlust und Sehstörungen. Mit dem Fortschreiten des Syndroms entwickeln die Patienten ein Nierenversagen, an dem Augen- und Ohrenerkrankungen teilnehmen. Die Krankheit ist progressiv und kann nicht behandelt werden.

Hereditäre Nephritis oder familiäre Glomerulonephritis - die Namen derselben Pathologie. Es wurde erstmals 1927 vom britischen Wissenschaftler Arthur Alport beschrieben. Er beobachtete Mitglieder einer Familie, die einen Hörverlust hatten und bei Urintests rote Blutkörperchen hatten. Einige Jahre später wurden bei Personen mit dieser Krankheit Augenläsionen festgestellt. Und erst 1985 haben Wissenschaftler die Ursache solcher Anomalien festgestellt. Es war die Mutation des Gens, das für die Synthese und Struktur von Typ IV-Kollagen verantwortlich ist.

In den meisten Fällen führt diese Erkrankung zu schweren Nierenfunktionsstörungen bei Männern. Frauen können das mutierte Gen ohne klinische Manifestationen an ihre Kinder weitergeben. Das Syndrom manifestiert sich bereits in den ersten Lebensjahren. Am häufigsten jedoch bei Kindern im Alter von 3-8 Jahren. Kranke Kinder zeigen zunächst Anzeichen einer Nierenschädigung. Hör- und Sehstörungen entwickeln sich etwas später. In der späten Kindheit und Jugend bildet sich eine schwere Pathologie der Nieren, ein Verlust des Sehens und Gehörs.

Je nach Art der Vererbungsanomalien gibt es drei Formen der Pathologie: X-chromosomal dominant, autosomal rezessiv, autosomal dominant. Jede Form entspricht bestimmten morphologischen und funktionellen Veränderungen in den inneren Organen. Im ersten Fall entwickelt sich die klassische Form, bei der sich Entzündungen des Nierengewebes durch Blut im Urin manifestieren und von einer Abnahme des Hör- und Sehvermögens begleitet werden. Gleichzeitig hat die Krankheit einen progressiven Verlauf und Nierenversagen entwickelt sich rasch. Das histologische Merkmal solcher Prozesse ist die Ausdünnung der Basalmembran. Im zweiten Fall tritt die angeborene Erkrankung viel leichter auf und ist durch eine isolierte Nierenentzündung mit Hämaturie gekennzeichnet. Die autosomal-dominante Form wird ebenfalls als gutartig angesehen, hat eine günstige Prognose und äußert sich nur in Hämaturie oder ist asymptomatisch.

Sie erkennen eine erbliche Entzündung der Nieren durch Zufall, bei einer ärztlichen Untersuchung oder diagnostischen Untersuchung anderer Erkrankungen.

Ätiologie

Die wahren ätiopathogenetischen Faktoren der Pathologie sind noch nicht vollständig verstanden. Bei dem Alport-Syndrom handelt es sich vermutlich um eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation eines Gens im langen Arm des X-Chromosoms verursacht wird, das für Typ IV-Kollagenprotein kodiert. Die Hauptfunktion von Kollagen besteht darin, die Festigkeit und Elastizität der Bindegewebsfasern sicherzustellen. Bei diesem Syndrom kommt es zu einer Läsion der Nierengefäßwand, des Corti-Organs, der Linsenkapsel.

Das mutierte Gen wird meistens von Eltern an Kinder übertragen. Es gibt Hauptformen der Vererbung der Pathologie:

  • Der dominante X-chromosomale Erbgangstyp ist gekennzeichnet durch die Übertragung des betroffenen Gens von der Mutter auf den Sohn oder die Tochter und vom Vater - nur auf die Tochter. Das Syndrom ist bei Jungen schwerer. Kranke Väter gebären gesunde Söhne und kranke Töchter.
  • Der autosomal-rezessive Typ ist dadurch gekennzeichnet, dass er ein Gen vom Vater und das zweite von der Mutter empfängt. Kranke Kinder werden in 25% der Fälle geboren und bei Mädchen und Jungen gleichermaßen häufig.

In einer Familie mit Erbkrankheiten des Harnsystems steigt die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu haben, signifikant an. Wenn ein krankes Kind in einer Familie geboren wird, in der alle Mitglieder vollkommen gesunde Nieren haben, ist die Ursache des Syndroms eine spontane genetische Mutation.

Faktoren, die zur Entwicklung der Krankheit beitragen:

  1. Verwandte mit Nierenkrankheiten;
  2. verwandte Ehen;
  3. Verschiebungen seitens des Immunsystems;
  4. Hörverlust im jungen Alter;
  5. akute Infektionen bakteriellen oder viralen Ursprungs;
  6. Impfung;
  7. körperliche Belastung

Die Expression des mutierten Gens bei verschiedenen Individuen variiert von einem leichten bis zu einem signifikanten Schweregrad der klinischen Manifestationen der hereditären Nephritis. Der Zerstörungsprozess der Basalmembran hängt direkt von der Schwere des pathologischen Prozesses ab.

Pathogenese

Pathogenetische Verbindungen des Syndroms:

  • Verletzung der Kollagenbiosynthese oder ihres Mangels,
  • Zerstörung der Basalmembran der Nieren, des Innenohrs und des Augenapparates,
  • die Keimung von Kollagenfasern der Typen V und VI,
  • Niederlage der Nierenglomeruli,
  • immunonegative Glomerulitis,
  • glomeruläre Hyalinose, tubuläre Atrophie und Nierenstromafibrose,
  • Glomerulosklerose,
  • Ansammlung von Lipiden und Lipophagen im Nierengewebe,
  • Abnahme des Blutspiegels von Ig A, erhöhte IgM und G,
  • Abnahme der T- und B-Lymphozytenaktivität,
  • Verletzung der Filtrationsfunktion der Nieren,
  • Funktionsstörung des Seh- und Hörorgans
  • die Ansammlung von Toxinen und Stoffwechselprodukten im Blut,
  • Proteinurie,
  • Hämaturie,
  • Entwicklung des akuten Nierenversagens
  • Tod

Die Krankheit entwickelt sich allmählich mit Nierenbeschwerden. In den frühen Stadien der Nierenpathologie arbeiten sie voll, im Urin sind Eiweißspuren, weiße Blutkörperchen und Blut vorhanden. Pollakiurie und Nykturie sind von Bluthochdruck und anderen Anzeichen eines Harnsyndroms begleitet. Bei Patienten sind der Kelch und das Nierenbecken erweitert, es kommt zu einer Aminoazidurie. Nach einiger Zeit kommt es zu einem Hörverlust neurogenen Ursprungs.

Männer sind am anfälligsten für die Entwicklung einer Nierenfunktionsstörung. Ohne Behandlung tritt der Tod im Alter von 15 bis 30 Jahren auf. Frauen leiden in der Regel an einer latenten Form der Pathologie mit Anzeichen eines hämaturischen Syndroms und einer leichten Abnahme des Gehörs.

Symptomatologie

Eine erbliche Nephritis bei Kindern kann beim glomerulonephrotischen oder pyelonephrotischen Typ auftreten. Klinische Anzeichen des Alport-Syndroms sind bedingt in zwei große Gruppen unterteilt - Nieren- und Extrarenalgruppen.

Die wichtigsten Manifestationen der renalen Symptome sind: Hämaturie - Blut im Urin und Proteinurie - Protein im Urin. Erythrozyten im Urin kranker Kinder treten unmittelbar nach der Geburt auf. Erstens handelt es sich um eine asymptomatische Mikrohämaturie. Näher an 5-7 Jahren wird das Blut im Urin deutlich sichtbar. Dies ist ein pathognomonisches Zeichen des Alport-Syndroms. Die Intensität der Hämaturie steigt nach akuten Infektionskrankheiten - ARVI, Windpocken, Masern. Anstrengende körperliche Betätigung und prophylaktische Impfungen können ebenfalls einen signifikanten Anstieg der roten Blutkörperchen auslösen. Etwas weniger Jungen entwickeln eine Proteinurie. Bei Mädchen fehlt dieses Symptom normalerweise. Der Eiweißverlust im Urin wird von Ödemen, erhöhtem Blutdruck und allgemeiner Vergiftung des Körpers begleitet. Leukozyturie ohne Bakteriurie, Anämie ist möglich.

Die Entwicklung der Alport-Krankheit wird durch die Entwicklung von Nierenversagen kompliziert. Seine klassischen Anzeichen sind trockene, gelbliche Haut, verminderter Turgor, trockener Mund, Oligurie, Zittern der Hand und Muskel- und Gelenkschmerzen. Wenn keine geeignete Behandlung vorliegt, tritt eine Pathologie im Endstadium auf. In solchen Fällen hilft nur die Hämodialyse, die Vitalkräfte des Körpers zu unterstützen. Eine rechtzeitige Ersatztherapie oder die Transplantation einer kranken Niere kann das Leben der Kranken verlängern.

Die extrarenalen Symptome sind:

  1. Hörverlust aufgrund einer Neuritis des Hörnervs;
  2. Sehstörungen im Zusammenhang mit Katarakten, Veränderungen der Linsenform, Auftreten von weißen oder gelben Flecken auf der Netzhaut im Bereich der Makula, Myopie, Keratokonus;
  3. Verzögerung in der psychophysischen Entwicklung;
  4. Geburtsfehler - hoher Gaumen, Syndaktylie, Epikant, Ohrdeformität, Bisspathologie;
  5. Leiomyomatose der Speiseröhre, Trachea, Bronchien.

Nicht-spezifische allgemeine Vergiftungszeichen der Pathologie sind:

  • Kopfschmerzen,
  • Myalgie
  • Schwindel
  • starke Blutdruckschwankungen
  • Kurzatmigkeit
  • häufiges, flaches Atmen,
  • Tinnitus
  • blasse Haut
  • häufiges Wasserlassen,
  • Dyspepsie,
  • Appetitlosigkeit
  • Verletzung des Schlafes und der Wachheit,
  • juckende Haut
  • Krämpfe
  • brustschmerzen,
  • Verwirrung

Die Patienten entwickeln eine kompensierte glomeruläre und tubuläre Insuffizienz, stören den Aminosäure- und Elektrolyttransport, die Nierenkonzentration, die Acidogenese und beeinflussen das Nephrontubulus-System. Mit fortschreitender Pathologie werden Anzeichen eines Harnwegsyndroms durch schwere Intoxikation, Asthenie und Anemisierung des Körpers ergänzt. Ähnliche Prozesse entwickeln sich bei Jungen mit einem betroffenen Gen. Bei Mädchen ist die Krankheit viel leichter, eine dauerhafte Nierenfunktionsstörung tritt nicht auf. Nur während der Schwangerschaft leiden Mädchen unter den Symptomen der Krankheit.

Komplikationen des Alport-Syndroms treten ohne adäquate Therapie auf. Patienten haben Anzeichen von Nierenversagen: Ödeme im Gesicht und an den Extremitäten, Unterkühlung, Heiserkeit, Oligurie oder Anurie. Oft kommt eine sekundäre bakterielle Infektion hinzu - eine Pyelonephritis oder eine eitrige Otitis. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig.

Diagnose

Kinderärzte, Nephrologen, Genetik, HNO-Ärzte und Augenärzte befassen sich mit der Diagnose und Behandlung des Alport-Syndroms.

Die diagnostischen Maßnahmen beginnen mit Anamnese und Gehörbeschwerden des Patienten. Von besonderer Bedeutung ist die Familiengeschichte. Experten erfahren, ob es Fälle von Hämaturie oder Proteinurie bei Verwandten gab, sowie Todesfälle aufgrund einer Nierenfunktionsstörung. Zur Diagnose wichtiger Daten genealogische Analyse und Geburtsgeschichte.

  1. Spezifische Läsion der Basalmembran bei Patienten durch die Ergebnisse einer Biopsie festgestellt.
  2. In der allgemeinen Analyse von Urin rote Blutkörperchen, Eiweiß, weiße Blutkörperchen.
  3. Genforschung - Identifizierung von Genmutationen.
  4. Die Audiometrie erkennt einen Hörverlust.
  5. Die Untersuchung durch einen Augenarzt ergibt eine angeborene Sehstörung.
  6. Ultraschalluntersuchung der Nieren und Harnleiter, Magnetresonanztomographie, Röntgen und Szintigraphie sind weitere diagnostische Techniken.

Behandlung

Das Alport-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Die folgenden Empfehlungen von Experten werden dazu beitragen, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen:

  • Vernünftiges und verstärktes Essen,
  • Optimale körperliche Betätigung
  • Häufige und lange Spaziergänge an der frischen Luft
  • Sanierung chronischer Infektionsherde
  • Prävention von Infektionskrankheiten,
  • Verbot von Standardimpfungen für kranke Kinder,
  • Eine Brennnessel, Schafgarbe und Aronia werden für kranke Kinder mit Hämaturie gezeigt.
  • Vitamintherapie und Biostimulanzien zur Verbesserung des Stoffwechsels.

Zur richtigen Ernährung gehört die Verwendung leicht verdaulicher Lebensmittel mit einem ausreichenden Gehalt an essentiellen Nährstoffen. Salz- und geräucherte Lebensmittel, würzige und würzige Lebensmittel, Alkohol, Farbprodukte, Stabilisatoren und Aromen sollten von der Ernährung der Patienten ausgeschlossen werden. Bei eingeschränkter Nierenfunktion muss die Aufnahme von Phosphor und Calcium begrenzt werden. Patienten sollten diesen Empfehlungen während ihres gesamten Lebens folgen.

Drogensymptomatische Therapie:

  1. Zur Beseitigung von Bluthochdruck werden ACE-Hemmer - "Captopril", "Lisinopril" und Angiotensin-Rezeptorblocker - "Lorista", "Vazotenz" verschrieben.
  2. Pyelonephritis entwickelt sich als Folge einer Infektion. In diesem Fall werden antibakterielle und entzündungshemmende Medikamente eingesetzt.
  3. Für die Korrektur von Verletzungen des Wasser- und Elektrolytmetabolismus verschreiben "Furosemid", "Veroshpiron", intravenöse Kochsalzlösung, Glucose, Calciumgluconat.
  4. Anabolika und Eisenpräparate sind für die beschleunigte Bildung von roten Blutkörperchen angezeigt.
  5. Immunmodulatorische Therapie - Levamisole.
  6. Antihistaminika - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
  7. Der Komplex aus Vitaminen und Medikamenten, die den Stoffwechsel verbessern.

Die hyperbare Sauerstoffversorgung wirkt sich positiv auf den Schweregrad der Hämaturie und der Nierenfunktion aus. Wenn Nierenversagen ins Endstadium geht, sind Hämodialyse und Nierentransplantation erforderlich. Die Operation wird durchgeführt, nachdem die Patienten das Alter von fünfzehn Jahren erreicht haben. Ein Rückfall der Krankheit im Transplantat wird nicht beobachtet. In einigen Fällen ist die Entwicklung von Jade.

Das Gentherapie-Syndrom wird aktiv entwickelt. Ihr Hauptzweck besteht darin, die Verschlechterung der Nierenfunktion zu verhindern und zu verlangsamen. Diese vielversprechende Behandlungsoption wird nun von westlichen medizinischen Laboratorien in die medizinische Praxis eingeführt.

Prognose und Prävention

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die nicht verhindert werden kann. Die Befolgung aller ärztlichen Verschreibungen und die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils werden dazu beitragen, den Allgemeinzustand der Patienten zu verbessern.

Die Prognose des Syndroms wird als günstig angesehen, wenn bei Patienten Hämaturie ohne Proteinurie und Hörverlust festgestellt wird. Nierenversagen tritt auch bei Frauen nicht auf, ohne dass der auditive Analysator geschädigt wird. Selbst bei anhaltender Mikrohämaturie schreitet die Krankheit in ihnen praktisch nicht voran und beeinträchtigt nicht den Allgemeinzustand der Patienten.

Die hereditäre Nephritis in Kombination mit der raschen Entwicklung des Nierenversagens hat bei Jungen eine ungünstige Prognose. Sie entwickeln frühe Funktionsstörungen der Nieren, Augen und Ohren. Ohne rechtzeitige und kompetente Behandlung sterben die Patienten im Alter von 20 bis 30 Jahren.

Das Alport-Syndrom ist eine gefährliche Krankheit, die ohne qualifizierte medizinische Versorgung die Lebensqualität der Patienten verschlechtert und mit ihrem Tod endet. Um den Verlauf der erblichen Nephritis zu erleichtern, müssen alle medizinischen Empfehlungen strikt befolgt werden.

Alport-Syndrom (erbliche Nephritis)

Alport-Syndrom oder erbliche Nephritis ist eine vererbte Nierenerkrankung. Mit anderen Worten, die Krankheit betrifft nur diejenigen, die eine genetische Veranlagung haben. Männer sind am anfälligsten für Krankheiten, aber es gibt auch Krankheiten bei Frauen. Die ersten Symptome treten bei Kindern zwischen 3 und 8 Jahren auf. An sich kann die Krankheit asymptomatisch sein. Am häufigsten bei Routineuntersuchungen oder bei einer anderen Hintergrunderkrankung diagnostiziert.

Ätiologie

Die Ätiologie der erblichen Nephritis lässt sich noch nicht vollständig feststellen. Als wahrscheinlichste Ursache wird eine Genmutation angesehen, die für die Proteinsynthese im Nierengewebe verantwortlich ist.

Folgende Faktoren können zur Entwicklung des pathologischen Prozesses beitragen:

  • schwere Infektionskrankheiten;
  • übermäßige Bewegung;
  • Impfungen.

In der medizinischen Praxis gab es Fälle, in denen die Entwicklung einer erblichen Nephritis sogar einen normalen ARVI hervorrufen konnte. Daher sollten Kinder mit einer genetischen Veranlagung häufiger einer vollständigen Untersuchung unterzogen werden.

Es ist bemerkenswert, dass die erbliche Nephritis eine dominante Art der Vererbung hat. Das heißt, wenn der Träger ein Mann ist, wird nur sein Sohn gesund geboren. Die Tochter wird nicht nur Träger des Gens sein, sondern sie auch an Söhne und Töchter weitergeben.

Allgemeine Symptome

Das klinische Bild des Alport-Syndroms hat deutliche Symptome. In den Anfangsstadien der Entwicklung wird Folgendes beobachtet:

  • verminderte Sicht;
  • Hörbehinderung (in einigen Fällen bis zu Taubheit auf einem Ohr);
  • Blut im Urin.

Mit der Entwicklung der erblichen Nephritis verstärken sich die Krankheitszeichen. Beobachtet schwere Vergiftung und Anämie. Letzteres ist auf eine signifikante und starke Abnahme von Hämoglobin und roten Blutkörperchen zurückzuführen. Charakteristische Symptome des Alport-Syndroms:

  • Kopfschmerzen und Muskelschmerzen;
  • Müdigkeit auch bei leichter körperlicher Anstrengung;
  • Schwindel;
  • instabiler Blutdruck;
  • flaches Atmen, Atemnot;
  • konstanter Tinnitus;
  • Verletzung des biologischen Rhythmus (insbesondere bei Kindern).

Schlafstörungen in der Nacht und Schläfrigkeit während des Tages stören Kinder und ältere Menschen am häufigsten. Der Schweregrad der Symptome hängt von dem Allgemeinzustand des Patienten und seinem Alter ab.

In der chronischen Form der Krankheit wird folgendes Krankheitsbild beobachtet:

  • allgemeines Unwohlsein und Schwäche;
  • häufiges Wasserlassen, das keine Erleichterung bringt (möglicherweise mit Blut vermischt);
  • Übelkeit und Erbrechen;
  • Appetitlosigkeit und als Folge Gewichtsverlust;
  • Quetschungen;
  • Juckreiz der Haut;
  • Schmerzen in der Brust;
  • Krämpfe

In einigen Fällen hat der Patient während des chronischen Stadiums des Alport-Syndroms Bewusstsein und Anfälle von Bewusstlosigkeit verwirrt. Bei Kindern werden solche Symptome sehr selten diagnostiziert.

Formen der Krankheit

In der amtlichen Medizin ist es üblich, drei Formen des Krankheitsverlaufs zu unterscheiden:

  • die erste entwickelt sich rasch zum Nierenversagen, die Symptome sind gut ausgeprägt;
  • der zweite - der Krankheitsverlauf ist progressiv, aber Hörverlust und Sehstörungen werden nicht beobachtet;
  • Der dritte ist ein gutartiger Kurs. Es gibt keine Symptome oder progressiven Charakter der Krankheit.

Diagnose

Bei der Diagnose des Alport-Syndroms wird zunächst die Familiengeschichte berücksichtigt.

Wenn bei Kindern der Verdacht auf eine erbliche Nephritis besteht, wenden Sie sich sofort an einen Kinderarzt. In der Studie werden sowohl Labor- als auch Instrumentenanalysen verwendet. Nach einer persönlichen Untersuchung und Klärung der Vorgeschichte kann der Arzt solche Labortests vorschreiben:

Das Standardwerkzeugforschungsprogramm umfasst Folgendes:

In einigen Fällen kann der Arzt spezielle genetische Studien vorschreiben. Darüber hinaus benötigen Sie möglicherweise einen Rat von einer medizinischen Genetik und einem Nephrologen.

Behandlung

Die medikamentöse Behandlung des Alport-Syndroms wird mit einer Diät kombiniert. Es sollte beachtet werden, dass es keine spezifischen Medikamente gibt, die speziell auf die Beseitigung dieser genetischen Krankheit abzielen. Alle Medikamente zielen darauf ab, die Arbeit der Nieren zu normalisieren.

Für Kinder wird die Diät streng individuell vorgeschrieben. In den meisten Fällen muss eine solche Diät den Patienten sein ganzes Leben einhalten.

In einigen Fällen ist es erforderlich, einen operativen Eingriff durchzuführen. Bei Kindern werden solche Operationen nur im Alter von 15-18 Jahren durchgeführt. Eine Nierentransplantation kann die Erkrankung vollständig beseitigen.

Diät

In der Ernährung des Patienten sollten solche Produkte nicht vorhanden sein:

  • zu salzig, fettig, geräuchert;
  • würzige, würzige Gerichte;
  • Produkte mit künstlichen Farben.

Alkohol ist fast vollständig ausgeschlossen. Auf Empfehlung des Arztes kann der Patient Rotwein trinken.

Die Diät sollte die notwendige Menge an Vitaminen und Mineralien enthalten. Lebensmittel sollten kalorienarm sein, ohne einen hohen Proteingehalt.

Übung ist ausgeschlossen. Sport sollte nur nach ärztlicher Verordnung stattfinden. Der letzte Umstand betrifft insbesondere Kinder.

Mögliche Komplikationen

Die schwerwiegendste Komplikation ist das Nierenversagen. Wie die medizinische Praxis zeigt, leiden Jungen zwischen 16 und 20 Jahren in den meisten Fällen an Insuffizienz. Ohne Behandlung und einen korrekten Lebensstil beträgt der Tod 30 Jahre.

Prävention

Vorbeugung gegen erbliche Nephritis nicht. Diese genetische Krankheit kann nicht verhindert werden. Wenn bei einem Kind eine Krankheit diagnostiziert wird, sollte man sich strikt an die Empfehlungen eines kompetenten Arztes halten und einen korrekten Lebensstil führen. Die effektivste Behandlungsmethode für heute ist die Organtransplantation.

Ursachen und Merkmale der Behandlung des Alport-Syndroms

Die hereditäre Nephritis oder das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung, die selten auftritt. Anzeichen einer Pathologie treten bei Kindern ab 3 Jahren auf, bis sie das Grundschulalter erreichen. Die Krankheit tritt häufiger bei Jungen auf. In manchen Fällen kann es über längere Zeit nicht durch starke Symptome ausgedrückt werden. Daher wird es erkannt, wenn andere Krankheiten während diagnostischer Tests oder ärztlicher Untersuchungen verdächtig erscheinen.

Ursachen

Die genetische Modifikation des für den Kollagenbiosyntheseprozess verantwortlichen Gens ist die Hauptvoraussetzung für die Entwicklung des Alport-Syndroms. Das Kind erwirbt eine solche erbliche Mutation von den Eltern: Die Tochter kommt vom Vater und von der Mutter - sowohl ein Junge als auch ein Mädchen. Beim Menschen kann das Gen beschädigt werden und die Krankheit entwickelt sich nicht immer, sondern wird von Kindern vererbt.

Eines der drei Gene, die für die biologische Synthese von Kollagen des Typs IV verantwortlich sind, erfährt eine Veränderung. Er ist es, der die Struktur der Basalmembranen in den Nieren, Seh- und Hörorganen betritt. Die Basalmembranen sind spezielle Formationen - dünne Ränder, die bestimmte Gewebe des menschlichen Körpers voneinander trennen, ihre Struktur unterstützen und stärken. Wenn ihre Zusammensetzung und Integrität verletzt werden, gibt es gefährliche Phänomene:

  • Es kommt zu einer unvollständigen und schlechten Filtration toxischer und anderer Substanzen aus dem Blut.
  • Die Zusammensetzung des Urins verändert sich, wobei die roten Blutkörperchen (Hämaturie oder Blutspuren im Urin) und das ungefilterte Protein (Proteinurie) signifikant zunehmen.

Solche Veränderungen führen zur Entwicklung einer schweren Art von Nierenversagen, in einigen Fällen zu einem vollständigen Abbruch der Organfunktion und zum Tod.

Das Alport-Syndrom und seine Entwicklung können einige Faktoren auslösen:

  • schwere Krankheit, verursacht durch Bakterien oder Viren;
  • Auswirkungen auf den Körper von Impfstoffkomponenten;
  • übermäßige körperliche Belastungen.

Medizinische Statistiken haben Daten, dass jedes fünfte Kind mit einer bestätigten Diagnose erblicher Nephritis bei Eltern auftritt, die keine mit der Nierenarbeit verbundenen Pathologien haben. Die Ursache des Alport-Syndroms ist in solchen Fällen mit spontanen Genmutationen verbunden.

Einstufung und Merkmale

Genetische Nephritis hat zwei Klassifikationen. Experten identifizieren ihre Typen, abhängig von der Art der Vererbung der Pathologie und den Merkmalen der Krankheit.

Es gibt drei Arten von erblicher Nephritis:

  • klassische oder X-gebundene Dominante - ist die häufigste, bei 80% der Patienten bestätigt;
  • autosomal rezessiv - nicht mehr als 15% der Patienten sind anfällig dafür;
  • autosomal-dominantes Alport-Syndrom - ist in der medizinischen Praxis äußerst selten und wird bei weniger als 5% der Patienten diagnostiziert.

Der Nephrologe klassifiziert die Diagnose des Alport-Syndroms in Abhängigkeit von den Merkmalen der Manifestationen der Pathologie:

  • Veränderungen in den Nieren, was auf das Vorhandensein von Hämaturie bei gleichzeitiger Beeinträchtigung von Sehvermögen und Gehör hindeutet;
  • Nephritis mit Anzeichen von Hämaturie, die sich entwickelt, ohne die Funktionen der Seh- und Hörorgane zu beeinträchtigen;
  • Familiäre Hämaturie, gutartig in der Natur, ohne Anzeichen von chronischem Nierenversagen.

Da die Ursache des Alport-Syndroms eine Verletzung der Produktion des Hauptelements des Bindegewebes - Kollagen - darstellt, sind seine Hauptsymptome mit Prozessen verbunden, bei denen die Struktur der Basalmembran verändert wird. Ihre Struktur ist in wichtigen Teilen des menschlichen Körpers gestört:

  • Glomeruli;
  • Innenohr;
  • Sehorgane.

Das häufigste und primäre Symptom ist das Vorhandensein von Hämaturie. Blut im Urin kann sichtbar sein oder durch Labortests nachgewiesen werden. Das Auftreten von Anzeichen von Hörverlust, vollständige einseitige Taubheit (in einigen Fällen), verschwommenes Sehen verstärken den Verdacht auf eine mögliche Entwicklung des Alport-Syndroms. Patienten im Urin können durch die Anwesenheit von Protein bestätigt werden.

Wenn ein Kind eine erbliche Nephritis entwickelt, deutet sein Zustand auf eine Vergiftung des Körpers hin, die durch die folgenden Symptome bestimmt werden kann:

  • verringerte Hämoglobinwerte;
  • Schwindel, Tinnitus;
  • häufiges Auftreten und Wiederauftreten von Muskel- und Kopfschmerzen;
  • eine Änderung der Atmung, die flach wird;
  • Anwesenheit von Atemnot;
  • Der Blutdruckwert ist nicht stabil, er kann entweder steigen oder fallen;
  • Auftreten von Schlaflosigkeit oder übermäßiger Schläfrigkeit.

Bei der Entwicklung einer erblichen Nephritis in chronischer Form wird der Zustand des Patienten durch die Manifestation zusätzlicher Anzeichen verschlimmert:

  • Probleme beim Wasserlassen, erhöhte Häufigkeit von Toilettenbesuchen;
  • das Vorhandensein von Blut im Urin;
  • Anzeichen von allgemeinem Unwohlsein, schwerer Schwäche, Appetitlosigkeit;
  • Vorhandensein von Muskelkrämpfen;
  • Blutergüsse, Pruritus;
  • spürbarer Schmerz in der Brust;
  • Bewusstseinsänderung, manchmal zur Bewusstlosigkeit.

Die Pathologie kann mit äußeren Zeichen vorgehen. Das Kind kann eine besondere Struktur der Ohren und des Gaumens haben, das Verwachsen der Finger oder das Vorhandensein einer zusätzlichen ausgeprägten Falte am inneren Augenwinkel.

Diagnose

Die Diagnose erblicher Nephritis hilft bei der Durchführung mehrerer Studien, der Sammlung und Analyse der Geschichte. Es ist die genetische Natur der Krankheit, die Untersuchung der Gesundheitsmerkmale von Eltern und Großeltern des Babys beinhaltet. Die Auswertung von Indikatoren ist notwendig, da drei von ihnen vorhanden sind, können Sie das Syndrom diagnostizieren:

  • Anzeichen von Hämaturie;
  • Pathologien der Nieren, Nierenversagen, einschließlich derer, die zum Tod führen;
  • Erkrankungen der Sehorgane und des angeborenen Hörens;
  • progressive Verschlechterung der Qualität der visuellen und auditiven Wahrnehmung bei einem Kind;
  • das Vorhandensein von Veränderungen in der Struktur der Basalmembran (durchgeführt mit einer Biopsie des Nierengewebes).

Um den Zustand des Patienten und die Merkmale der Entwicklung des pathologischen Prozesses zu beurteilen, schreibt der Arzt die Forschung vor:

  • Alport-Syndrom-Test (beinhaltet die Untersuchung von Blut und Urin);
  • Ultraschall der Nieren, Nebennieren;
  • Radiographie der Orgel;
  • Gewebebiopsie;
  • DNA-Test zur Bestimmung des Trägers des mutierten Gens.

Der Patient benötigt zusätzliche Besuche bei eng spezialisierten Ärzten - einem Nephrologen, einem Genetiker, einem Augenarzt und einem Hals-Nasen-Ohrenarzt.

Notwendige Behandlung

Die Behandlung des Alport-Syndroms ist die Normalisierung der Arbeit der Nieren, da es keine spezifischen, spezifischen Medikamente gibt, um alle Symptome der Pathologie zu beseitigen.

Der Arzt verschreibt eine Behandlung, die das Risiko eines Fortschreitens des Syndroms verringert:

  • Drogen, korrigierende Manifestationen des Nierenversagens, der Proteingehalt im Urin;
  • Diuretika;
  • bedeutet, dass der Stoffwechsel im Körper normalisiert und das Gleichgewicht der Mineralien und Vitamine wiederhergestellt wird;
  • Medikamente zur Vorbeugung von Anämie.

Bei schwerem Nierenversagen wird dies mit einem Hämodialyseverfahren angezeigt. In schweren Fällen erblicher Nephritis muss das betroffene Organ durch ein Spenderorgan ersetzt werden. Eine Nierentransplantation kann bei Patienten über 15 Jahren durchgeführt werden.

Gefahr von Komplikationen

Die Entwicklung von Nierenversagen ist eine gefährliche Komplikation des Alport-Syndroms. Wenn Sie die Krankheit nicht rechtzeitig diagnostizieren und nicht mit der Behandlung beginnen, wird die Person nicht lange leben. Der Tod wird ihn mit hoher Wahrscheinlichkeit eintreffen, bevor er seinen dreißigsten Geburtstag erreicht.

Diätnahrung

Bei der Diagnose einer erblichen Nephritis wird dem Übergang zu einer speziellen Diät große Bedeutung beigemessen. Diät für Alport-Syndrom beinhaltet die vollständige Beseitigung "falscher" Produkte:

  • mit dem Gehalt an Konservierungsmitteln und nicht natürlichen Lebensmittelzusatzstoffen;
  • würzige und salzige Speisen;
  • Fettbestandteile;
  • reich an Eiweiß;
  • alle alkoholischen Getränke.

Die Diät verwendet Produkte, die vom Arzt individuell empfohlen werden. Ihre Liste wird unter Berücksichtigung der funktionellen Fähigkeiten der Nieren jedes Patienten gebildet. Es wird vorgeschlagen, Komponenten, die den Patienten mit der notwendigen Energie, Vitaminen und Mikroelementen versorgen, sowie solche mit ausreichenden Kalorien - Kalbfleisch, mageres Rindfleisch, Geflügel, Fisch, Obst und Gemüse - in die Ernährung aufzunehmen.

Prognose und Prävention

Je nach Einstufung der erblichen Nephritis kann sich die Prognose erheblich unterscheiden. Patienten, bei denen chronisches Nierenversagen, das mit einer hohen Proteinurie beobachtet wird, dem höchsten Risiko für einen tödlichen Ausgang ausgesetzt ist. Häufiger sind Jungen auf dieser Liste. In den meisten Fällen benötigen die Patienten eine Nierentransplantation.

Wenn das Syndrom eine autosomal dominante Form hat, ist die Prognose für die Umsetzung aller medizinischen Empfehlungen günstig. Im Falle der Aufdeckung einer familiären Hämaturie gutartiger Natur ist eine Behandlung erforderlich, um die Entwicklung von Symptomen zu verhindern.

Die Aufzucht und Ausbildung von Kindern mit Alport-Syndromen lässt auf einen besonderen Ansatz schließen. Viele von ihnen werden empfohlen, zu Hause eine Ausbildung zu erhalten. Diese Art des Trainings erlaubt keine signifikanten körperlichen und nervösen Belastungen und erlaubt es, mögliche Veränderungen der auditorischen und visuellen Wahrnehmung des Kindes zu berücksichtigen. Wenn der Zustand des Kindes den Schulbesuch ermöglicht, ist es vom Sportunterricht ausgenommen.

Ärzte empfehlen, ein Kind mit Symptomen einer erblichen Nephritis aufzuziehen und aufzuziehen, wobei die bedingungslose Umsetzung vorbeugender Maßnahmen zu berücksichtigen ist. Dazu gehören:

  • Verwenden Sie nur die empfohlene Liste der Produkte und deren Zubereitung.
  • Normalisierung der körpereigenen Stoffwechselprozesse mit Hilfe von Vitaminen, Kräutermedizin;
  • regelmäßig lange Spaziergänge machen.

Erbjade bei Kindern

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Die als Alport-Syndrom bezeichnete Krankheit wird vererbt und äußert sich in den Symptomen einer eingeschränkten Nierenfunktion zusammen mit gleichzeitigen Seh- und Hörstörungen. Laut Statistik sind von 100 Tausend Erkrankten 17 Kinder. Die Ursache ist eine erbliche Genverletzung. Diese Krankheit wird auch als familiäre Glomerulonephritis bezeichnet.

Alport-Syndrom - eine komplexe erbliche Pathologie, bei der eine Beeinträchtigung des Gehörs und des Sehvermögens zur Nierenfunktionsstörung hinzugefügt wird.

Allgemeine Informationen

Die Alportsche Krankheit wurde erstmals 1927 vom britischen Wissenschaftler Arthur Alport beschrieben. Syndrom ist selten. Diese Statistiken zeigen, dass bei 3 von 100 Kindern er die Ursache von Nierenversagen bei Kindern ist und weniger bei Erwachsenen. Dieses Syndrom ist die häufigste Art von Jade. Arten der Vererbung sind unterschiedlich, aber die häufigste X-gebundene dominante Form. Es verursacht schweres Nierenversagen bei männlichen Kindern. Es manifestiert sich bereits in den ersten Lebensjahren, später entwickeln sich Hör- und Sehprobleme. Seh- und Hörverlust gehen der Entwicklung einer schweren Nierenfunktionsstörung voraus, die in der späten Kindheit oder im Jugendalter auftritt.

Klassifizierung

Die Alportsche Krankheit wird aufgrund der Art der Vererbung der Pathologie in zwei Qualifikationen unterteilt. Die erste, genetische, ist wiederum in drei Arten von erblicher Nephritis unterteilt:

  • X-linked dominant - bis zu 80% der Fälle;
  • autosomal rezessiv - bis zu 15% der Fälle;
  • autosomal dominant - bis zu 5% der Fälle.
Ein Alport-Syndrom kann sich auch aufgrund von Nierenentzündungen entwickeln.

Die zweite Einstufung, die wichtigste, weist auf drei Formen von Nierenerkrankungen hin:

  • Nephrit Komorbiditäten - Hämaturie, Sehstörungen und Schwerhörigkeit.
  • Nephritis mit Hämaturie ohne begleitende Hör- und Sehkomplikationen.
  • Gutartige familiäre Hämaturie.

Bei Vorhandensein von Nephritis im ersten und zweiten Fall der Hauptklassifikation tritt zwangsläufig schweres Nierenversagen auf. Im dritten Fall treten bei einem gutartigen Verlauf des Alport-Syndroms keine Komplikationen auf. Die Vorbeugung von Symptomen der Alport-Krankheit und das Fehlen von Infektionskrankheiten trägt weiter zur gesamten Lebensaktivität bei.

Was sind die gründe

Erbliche Genmutationen führen zu dieser Pathologie. Die Funktion der Kollagenbiosynthese des vierten Typs ist beeinträchtigt. Kollagen ist die wichtigste Grundlage für den Bau von Membranen in den Nieren, Ohren und Bahnen. Die Funktion der Membranen besteht darin, Gewebe zu stärken, zu erhalten und zu teilen. Bei unzureichender Menge oder vollständigem Fehlen der Synthese von Baustoff (Kollagen) können die Nierenmembranen Toxine und verarbeitete Produkte nicht qualitativ aus dem Blut herausfiltern. Ungefiltertes Protein und rote Blutkörperchen gelangen in den Urin. Das Vorhandensein von Protein im Blut wird als Proteinurie, Erythrozyten - Hämaturie - bezeichnet. Wenn die Proteinsynthese stark beeinträchtigt ist, führt dies zu schwerem Nierenversagen und im schlimmsten Fall zu Nierenversagen. Die Beendigung der Nieren führt zum Tod.

Pathogenese

Die Entstehung und Entwicklung des Alport-Syndroms tritt in der Regel zunächst unbemerkt auf und wird per Zufall von 5 Jahren erkannt. Die hereditäre Nephritis ist normalerweise durch Symptome der Glomerulonephritis gekennzeichnet, manchmal kommt es zu einem nephrotischen Syndrom oder zu Symptomen einer Pyelonephritis. In den Anfangsstadien funktionieren die Nieren normal. Es gibt ein leichtes Vorhandensein von Eiweiß und roten Blutkörperchen im Blut, manchmal erhöhte Leukozytenwerte. Das Blut im Urin erscheint wellenförmig - vom Maximum bis zum Minimum. Bei häufigem Wasserlassen entwickelt sich Hypertonie oder nephrotisches Syndrom. Manchmal entwickeln die Patienten eine Erweiterung des Nierenbeckens, die Aminoacidurie.

Hörverlust und Sehstörungen aufgrund einer Nierenfunktionsstörung treten bei Jungen bis zu 10 Jahren häufiger auf.

Hörstörungen, einschließlich Taubheit, haben neurogene Wurzeln. Sie tritt am häufigsten bei Kindern unter 10 Jahren auf, meistens männlich. Die Pathologie des Hörens ist oft das erste Symptom der Krankheit und verschlechtert sich mit der Zeit. Einzelne Patienten verlieren bei normaler Nierenfunktion ihr Gehör. Wie die Krankheit fortschreitet und wie das Ergebnis sein wird, hängt weitgehend vom Geschlecht des Patienten ab. Männer neigen zu frühem Auftreten von Hypertonie und chronischem Nierenversagen. Ein tödlicher Ausgang ohne Behandlung tritt im Zeitraum von 15 bis 30 Jahren auf. Bei Frauen tritt die Alport-Krankheit am häufigsten versteckt auf, das Vorhandensein eines hämaturischen Syndroms. Begleitende Erkrankungen sind Hörprobleme. Andere Pathologien manifestieren sich als Auswirkungen des Alport-Syndroms. Bewegung und Überanstrengung führen zu einer raschen Entwicklung der Krankheit.

Symptome des Alport-Syndroms

Ärzte teilen die Symptome des Alport-Syndroms in 2 Typen. Der erste Typ sind Nierenmanifestationen, die durch das Vorhandensein von Proteinen und Erythrozyten im Blut gekennzeichnet sind. Das Vorhandensein des sogenannten isolierten Urinsyndroms wird mit der Zeit festgestellt. Sie werden erst im Alter von 4–5 Jahren sichtbar, und manchmal treten offensichtliche Manifestationen bei 8–9 Jahren auf. Aber für das bloße Auge unsichtbar, sind im Urin ständig Blutstropfen vorhanden - asymptomatische Mikrohämaturie. Das Vorhandensein von Blut im Urin ist ein dauerhaftes Symptom, das das Alport-Syndrom kennzeichnet. Oft zeigen vergangene Infektionen dieses Symptom. Nach einer Erkältung nach 1-2 Tagen ist Blut im Urin sichtbar. Proteinurie tritt bei Jungen im Jugendalter auf, bei Mädchen ist sie entweder minimal oder gar nicht vorhanden.

Das Alport-Syndrom befindet sich etwa 9 Jahre lang im „Schlafmodus“, und danach verschlechtern sich die Nieren, das Gehör und das Sehvermögen.

Später treten extrarenale Anzeichen des Alport-Syndroms auf - Schwächung des Gehörs, Sehstörungen, Verzögerung der physiologischen Entwicklung, Leiomyomatose (extrem seltenes Phänomen, Muskelfasern wachsen). Manchmal sind kongenitale Anomalien in der Physiologie auffällig - zusammen oder zusätzliche Finger, Verformung der Ohren. Die sich entwickelnde Alport-Krankheit provoziert die gleichzeitige Entwicklung eines Nierenversagens, das sich in einer gelben Schattierung und Trockenheit der Haut manifestiert, oftmals tritt Trockenheit in der Mundhöhle auf und die Häufigkeit und Menge des Wasserlassen sinkt.

Krankheitsverlauf bei Kindern

In den frühen Stadien der Krankheit fühlt sich das Kind nicht unwohl. Das einzige Symptom ist die Persistenz des Bluts im Urin, die zunächst nicht wahrnehmbar ist. Dieses Symptom tritt in allen Fällen auf, die durch Infektionskrankheiten der Vergangenheit verstärkt wurden. Ferner ist die Teilfunktion der Nieren beeinträchtigt. Das Kind fühlt sich schwach, es kommt zu einer Vergiftung des Körpers, oft wird das Hören reduziert. Äußerlich wird das Kind blass, schnell müde und hat oft Kopfschmerzen. Hörstörungen entwickeln sich in unterschiedlichen Zeiträumen und können in den ersten Jahren nur mit Hilfe spezieller Geräte erkannt werden. Hörverlust tritt um 10 Jahre auf.

Bei kranken Kindern ist das Sehvermögen bei 15–20% beeinträchtigt. Charakterisiert durch die Pathologie der Linse, Katarakte. Myopie entwickelt sich häufig. Ein anhaltendes Symptom ist das Vorhandensein von hellen weißen oder gelben Flecken in der Nähe des gelben Körpers. Die Sehschärfe nimmt in 67% der Fälle ab. Erbliche Jade bei Kindern verursacht eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung.

Diagnose

Laboruntersuchungen werden durchgeführt, um das Alport-Syndrom zu diagnostizieren, dessen Hauptaufgabe darin besteht, das Vorhandensein von Blut und Eiweiß im Urin zu überprüfen. Bei der Urinanalyse wird auch ein Nierenversagen festgestellt. Es wird eine Biopsie des Nierengewebes auf das Vorhandensein ultrastruktureller Pathologien durchgeführt. Wenn nach einer Biopsie noch Zweifel bestehen, wird eine genetische Analyse durchgeführt, die Genmutationen aufdeckt. Wenn der Verdacht auf ein Alport-Syndrom besteht, ist die Audiometrie obligatorisch, wodurch es möglich wird, einen Hörverlust im frühesten Stadium zu erkennen. Augenärztliche Untersuchungen fixieren die Pathologie des Sehens. Renale Pathologien werden durch Ultraschall der Nieren diagnostiziert.

Behandlung

Die Behandlung des Syndroms erfolgt mit dem Auftreten von Symptomen. Bei der Pyelonephritis wurden antibakterielle und entzündungshemmende Medikamente eingesetzt. Bei chronischem Nierenversagen wird Hämodialyse angewendet und eine Nierentransplantation ist erforderlich. Im Anfangsstadium der Krankheit ohne Symptome wird eine prophylaktische Behandlung durchgeführt:

Sie blockieren die weitere Entwicklung des Alport-Syndroms durch Diättherapie, Vitamine, Reinigung mit Kräutern, mit Ausnahme von starken Belastungen.

  • Verbotene körperliche Aktivität, Sport;
  • häufige Spaziergänge an der frischen Luft wirken sich positiv auf die Immunität aus;
  • Es ist notwendig, eine gute Ernährung mit der notwendigen Menge an Vitaminen und Mineralien zu gewährleisten.
  • Kräuterteebehandlung - Kräutermedizin zur Verringerung der roten Blutkörperchen im Urin;
  • Die Einnahme der Vitamine A, E und B6 verbessern den Stoffwechsel.

Die Gentherapie für das Alport-Syndrom wird aktiv entwickelt. In der Zukunft kann es die wichtigste und effektivste Behandlung sein. Alle Behandlungen basieren auf der Verhinderung und Verlangsamung der Funktionsstörung der Nieren. Die Diät sollte die notwendige Menge an Eiweiß, Fett und Kohlenhydraten enthalten. Bei eingeschränkter Nierenfunktion muss die Aufnahme von Phosphor und Calcium begrenzt werden. Vermeiden Sie Infektionskrankheiten und Erkältungen. Eine Infektion kann ein Fortschreiten des Syndroms verursachen. Geben Sie Kindern keine Standardimpfungen. Die präventive Behandlung wird in 2–3 Kursen pro Jahr durchgeführt.

Was ist die Prognose?

Eine ungünstige Prognose hat meistens eine erbliche Nephritis mit einem schnellen Fortschreiten des chronischen Nierenversagens. Männliche Kinder mit hohem Blut- und Urinproteinspiegel sind gefährdet. In diesem Fall gibt es eine frühe Entwicklung von Pathologien des Sehens und Hörens, der Nierenfunktion, die eine Behandlung durch Transplantation von Organen erfordert. Die autosomal dominante Form des Kurses hat eine günstige Prognose. Wenn eine isolierte Hämaturie ohne begleitende Hörpathologien und mit einem normalen Proteingehalt im Urin diagnostiziert wird, entwickelt sich kein chronisches Nierenversagen, und die Behandlung sollte auf die Vorbeugung von Symptomen gerichtet sein.

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine erbliche Nierenerkrankung, die durch Änderungen in der Synthese von Typ IV-Kollagen hervorgerufen wird, das die Basalmembran der Glomeruli, die Struktur des Innenohrs und die Augenlinse bildet. Männer leiden an einer entwickelten Form der Krankheit mit schweren Symptomen. Frauen sind oft Träger des Gens, bleiben gesund oder die Manifestationen der Krankheit sind mild. Die Hauptsymptome sind Mikrohämaturie, Proteinurie, Nierenversagen, sensorischer Hörverlust, Verformung und Luxation der Linse, Katarakte. Die Diagnose basiert auf klinischen und anamnestischen Daten, den Ergebnissen einer allgemeinen Analyse von Urin, Nierenbiopsieproben, Audiometrie und Augenuntersuchung. Symptomatische Behandlung umfasst den ACE-Hemmer und das ARB.

Alport-Syndrom

Familienfälle von hämaturischer Nephropathie erregten erstmals 1902 die Aufmerksamkeit der Forscher. Fast 30 Jahre später, im Jahre 1927, stellte der amerikanische Arzt A. Alport fest, dass Hämaturie bei Männern häufig mit Hörverlust und Urämie einherging, während bei Frauen keine Symptome auftraten oder mild waren. Er schlug die erbliche Natur der Krankheit vor, die später als Alport-Syndrom bezeichnet wurde. Synonyme - hereditäre Nephritis Typ 1, hämaturische Nephritis, familiäre Glomerulonephritis. Die Prävalenz ist gering - 1 Fall pro 5 Tausend Menschen. Die Pathologie macht 1% der Patienten mit Niereninsuffizienz aus, 2,3% der Patienten, die sich einer Nierentransplantation unterzogen haben. Die Krankheit wird bei Menschen aller Rassen diagnostiziert, aber das Verhältnis der verschiedenen Formen ist ungleich.

Gründe

Das Syndrom ist seiner Natur nach eine heterogene Erbkrankheit - seine Entwicklung wird durch einen Defekt in den Genen ausgelöst, die die Struktur verschiedener Collagen-Typ-IV-Ketten kodieren. Genetische Veränderungen werden durch Deletionen, Splicing, Missense- und Nonsense-Mutationen dargestellt. Ihre Lokalisierung bestimmt die Art der Vererbung der Krankheit:

  • X-linked dominant. Verbunden mit einer Mutation im COL4A5-Locus, die sich auf dem Geschlechtschromosom X befindet. Das Gen codiert die a5-Kette von Typ 4-Kollagen. Dieser genetische Defekt verursacht 80-85% der Fälle von erblicher Nephritis. Die Krankheit manifestiert sich bei Jungen und Männern vollständig: Bei Frauen kompensiert das verbleibende normale Gen im X-Chromosom die Produktion von funktionellem Kollagen.
  • Autosomal rezessiv. Es entwickelt sich aufgrund von Mutationen in den Genen C0L4A3 und COL4A4. Sie befinden sich auf dem zweiten Chromosom und sind für die Struktur der Kollagenketten a3 und a4 verantwortlich. Patienten mit dieser Variante des Syndroms machen etwa 15% der Patienten aus. Die Schwere der Symptome hängt nicht vom Geschlecht ab.
  • Autosomal dominant. Nephritis resultiert aus Mutationen der COL4A3-COLA4-Gene auf Chromosom 2. Wie bei der autosomal rezessiven Form der Erkrankung wird die Synthese von a4- und a3-Ketten von Kollagen vom Typ 4 unterbrochen. Die Prävalenz beträgt 1% aller Fälle von genetischer Nephritis.

Pathogenese

Die glomeruläre Basalmembran hat eine komplexe Struktur, sie wird durch eine strikte geometrische Sequenz von Typ 4 Kollagenmolekülen und Polysaccharidkomponenten gebildet. Beim Alport-Syndrom gibt es Mutationen, die die fehlerhafte Struktur von spiralförmigen Kollagenmolekülen definieren. In den frühen Stadien der Erkrankung wird die Basalmembran dünner, beginnt sich zu spalten und zu schichten. Zur gleichen Zeit gibt es verdickte Bereiche mit ungleichmäßigen Erleuchtungen. Im Inneren sammelt sich feinkörniges Material. Das Fortschreiten der Krankheit geht einher mit der vollständigen Zerstörung der basalen glomerulären Membran der glomerulären Kapillaren, der Tubuli der Nieren, der Strukturen des Innenohrs und der Augen. Pathogenetisch wird das Alport-Syndrom somit durch vier Verbindungen dargestellt: Genmutation, Kollagenstrukturdefekt, Zerstörung der Basalmembranen und Nierenpathologie (manchmal beeinträchtigtes Hör- und Sehvermögen).

Symptome

Die häufigste Manifestation des Alport-Syndroms ist die Hämaturie. Mikroskopisch wird dieses Symptom bei 95% der Frauen und 100% der Männer festgestellt. Bei der Routineuntersuchung von Jungen tritt Hämaturie bereits in den ersten Lebensjahren auf. Ein weiteres häufiges Symptom der Krankheit ist die Proteinurie. Die Ausscheidung von Eiweiß im Urin bei männlichen Patienten mit X-linked-Syndrom beginnt in der frühen Kindheit, im übrigen - später. Bei Mädchen und Frauen steigt die Proteinausscheidung geringfügig an, Fälle von schwerer Proteinurie sind äußerst selten. Alle Patienten stellten ein stetiges Fortschreiten des Symptoms fest.

Die arterielle Hypertonie ist charakteristisch für Männer mit dem klassischen Typ des Syndroms und für Patienten beider Geschlechter mit autosomal-rezessiver Vererbung. Der Schweregrad der Hypertonie nimmt mit der Zunahme des chronischen Nierenversagens zu. Bei Jugendlichen, Männern, erreicht der Rückgang der Nierenfunktion im Alter von 16 bis 35 Jahren ihr terminales Stadium, mit einem langsamen Krankheitsverlauf - im Alter von 45 bis 65 Jahren. Manchmal treten diffuse glatte Muskeltumoren der Speiseröhre und der Bronchien auf, die sich in der späten Kindheit (Dysphagie), Erbrechen, epigastrischen Schmerzen und hinter dem Brustbein, Kurzatmigkeit, häufiger Bronchitis manifestieren.

Oft Patienten mit neurosensorischem Hörverlust. Hörstörungen werden in der Kindheit debütiert, machen sich aber in der Pubertät oder in der Jugend bemerkbar. Bei Kindern erstreckt sich der Hörverlust nur auf hochfrequente Töne und tritt unter speziell geschaffenen Bedingungen auf - während der Audiometrie. Mit zunehmendem und fortschreitendem Syndrom wird die auditive Wahrnehmung von mittleren und tiefen Frequenzen einschließlich der menschlichen Sprache beeinträchtigt. Beim X-linked-Syndrom tritt Hörverlust bei 50% der männlichen Patienten im Alter von 25 Jahren und bei 90% der Patienten im Alter von 40 Jahren auf. Der Schweregrad des Hörverlusts ist variabel, von Änderungen nur in den Ergebnissen des Audiogramms bis zur vollständigen Taubheit. Es gibt keine Pathologien des Vestibularapparates.

Zu den Sehbehinderungen gehören anteriorer Lenticonus - ein Vorsprung der Augenmitte und Retinopathie. Beide Pathologien manifestieren sich durch fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktion, Rötung und Schmerzen in den Augen. Einige Patienten haben eine Stigmadysembriogenese - anatomische Anomalien des Harnsystems, der Augen, Ohren und Gliedmaßen. Es kann eine hohe Position des Himmels geben, Verkürzung und Krümmung der kleinen Finger, Spleißen der Zehen, Augen weit auseinander.

Komplikationen

Die mangelnde Behandlung von Patienten mit Alport-Syndrom führt zu einem raschen Fortschreiten der Taubheit und Blindheit, der Bildung von Katarakten. Bei einigen Patienten entwickelt sich eine Polyneuropathie - Nervenschädigung, begleitet von Muskelschwäche, Schmerzen, Krämpfen, Tremor, Parästhesien, verminderte Empfindlichkeit. Eine weitere Komplikation ist die Thrombozytopenie mit einem hohen Blutungsrisiko. Die gefährlichste Bedingung für eine erbliche Nephritis ist das Endstadium des Nierenversagens. Am stärksten betroffen sind Männer mit einem Erbgang, der an das Geschlecht X-Chromosom gebunden ist. Im Alter von 60 Jahren benötigen 100% der Patienten in dieser Gruppe Hämodialyse, Peritonealdialyse und Spendernierentransplantation.

Diagnose

Am Diagnoseprozess beteiligen sich Nephrologen, Urologen, Allgemeinmediziner und Genetik. Die Umfrage zeigt das Alter des Beginns der Symptome, das Vorhandensein von Hämaturie, Proteinurie oder Todesfälle aufgrund von CNI bei Angehörigen der ersten Linie. Das Alport-Syndrom zeichnet sich durch eine frühzeitige und verschärfte Familiengeschichte aus. Die Differentialdiagnose zielt darauf ab, die hämaturische Form der Glomerulonephritis, der sekundären Nephropathie, auszuschließen. Um die Diagnose zu bestätigen, werden folgende Vorgänge durchgeführt:

  1. Körperliche Untersuchung Blässe der Haut und der Schleimhäute, reduzierter Muskeltonus, äußerliche und somatische Anzeichen einer Disembriogenese - hoher Gaumen, Anomalien der Struktur der Extremitäten, vergrößerter Abstand zwischen den Augen, Brustwarzen. In den frühen Stadien der Krankheit wird die arterielle Hypotonie diagnostiziert, in den späteren Stadien die arterielle Hypertonie.
  2. Urinanalyse Erythrozyten werden gefunden und erhöhte Eiweißspiegel sind Anzeichen für Hämaturie und Proteinurie. Der Urin-Protein-Index ist direkt mit der Schwere des Syndroms korreliert, durch dessen Veränderung der Verlauf der Pathologie, die Wahrscheinlichkeit eines nephrotischen Syndroms, CRF, beurteilt werden. Möglicherweise hat das Vorhandensein von Anzeichen Leukozyturie einen bakteriellen Charakter.
  3. Nierenbiopsiestudie. Die Mikroskopie visualisiert die verdünnte Basalmembran, spaltet und trennt ihre Schichten. In einem späten Stadium werden verdickte dystrophische Bereiche mit "Waben" der Aufklärung, Zonen vollständiger Zerstörung der Schicht, festgestellt.
  4. Molekulargenetische Studie. Die genetische Diagnose ist nicht obligatorisch, ermöglicht jedoch eine genauere Vorhersage, um das optimale Behandlungsschema auszuwählen. Wir untersuchen die Struktur von Genen, deren Mutationen die Entstehung des Syndroms verursachen. Bei den meisten Patienten werden Mutationen im COL4A5-Gen festgestellt.
  5. Audiometrie, augenheilkundliche Forschung. Darüber hinaus können diagnostische Beratungen von einem Audiologen und einem Augenarzt den Patienten verschrieben werden. Bei der Audiometrie wird ein Hörverlust festgestellt: im Kindes- und Jugendalter - bilateraler Hochfrequenz-Hörverlust, im Erwachsenenalter - Niederfrequenz- und Mittelfrequenz-Hörverlust. Der Augenarzt bestimmt die Verzerrung der Linsenform, die Schädigung der Netzhaut, das Vorhandensein von Katarakten, das Sehvermögen.

Alport-Syndrom-Behandlung

Eine spezifische Therapie fehlt. Schon in jungen Jahren eine aktive symptomatische Behandlung, die die Proteinurie reduziert. Es hilft, die Niederlage und die Atrophie der Nierentubuli und die Entwicklung einer interstitiellen Fibrose zu verhindern. Unter Verwendung von Inhibitoren des Angiotensin-Converting-Enzyms und der Angiotensin-II-Rezeptorblocker ist es möglich, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, um eine Rückbildung der Glomerulosklerose, tubulointerstitielle und vaskuläre Veränderungen in den Nieren zu erreichen. Hämodialyse und Peritonealdialyse werden Patienten mit chronischem Nierenversagen im Endstadium verschrieben. Die Frage der Durchführbarkeit einer Nierentransplantation wird angesprochen.

Prognose und Prävention

Das Syndrom ist prognostisch günstig, wenn eine Hämaturie ohne Proteinurie auftritt. Es gibt keine Sehstörung und keinen Hörverlust. Darüber hinaus ist die Prognose für die meisten Frauen gut - selbst bei Hämaturie schreitet die Krankheit langsam voran, verschlechtert den Allgemeinzustand nicht. Aufgrund der erblichen Natur der Pathologie kann ihre Entwicklung nicht verhindert werden. In Familien, in denen die X-chromosomale Form des Syndroms festgestellt wird, ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich. Das genetische Screening wird besonders für Frauen empfohlen, die Jungen tragen.