Eine Nierenerkrankung, bei der ein Defekt bei der Ansäuerung des Harns durch den Verlust von Bicarbonat durch den Körper vorliegt, wird als renale Azidose bezeichnet. Es gibt verschiedene Varianten dieser Krankheit. Eine renale tubuläre Azidose ist durch Elektrolytstörungen gekennzeichnet, die durch das Versagen der Nieren bei der Erzeugung von Wasserstoffionen, Probleme mit der Rückresorption von Bicarbonaten oder die pathologische Produktion von Aldosteron verursacht werden. Es kann auch eine spezielle Reaktion auf Aldosteron geben. Die Krankheit kann latent sein, ohne Symptome oder in Elektrolytstörungen oder in chronischer Form von Nierenversagen.

Merkmale der Krankheit

Die Diagnose einer renalen tubulären Azidose wird auf der Grundlage charakteristischer Änderungen des Säuregehalts des Urins und seines Elektrolythaushaltes gestellt, die bei einer basischen oder sauren Belastung auftreten. Tatsächlich ist diese Krankheit eine Art Tubulopathie. Die Behandlung dieser Krankheit zielt darauf ab, den Säuregehalt des Urins und das Elektrolytgleichgewicht einzustellen. Hierfür werden Alkalisierungsmittel, spezielle Elektrolyte und seltener Medikamente eingesetzt.

Die renale tubuläre Azidose ist eine Art Störung, bei der die Produktion von Wasserstoffionen und die Reabsorption gefilterter Bicarbonate beeinträchtigt werden. All dies führt zu einer chronischen metabolischen Azidose vor dem Hintergrund des normalen Ionenintervalls. Hyperchlorämie wird in der Regel vor dem Hintergrund dieser Erkrankung diagnostiziert. In einigen Fällen ist es möglich, auf sekundäre Fehler im Elektrolythaushalt anderer Substanzen (z. B. Kalzium und Kalium) zu stoßen.

Die chronische Form der Nierenazidose ist oft mit Veränderungen in der Struktur der Nierentubuli verbunden. Diese Form der Erkrankung ist sehr häufig die Ursache der chronischen Vielfalt des Nierenversagens.

Sorten

Die renale tubuläre Azidose ist in mehrere Unterarten unterteilt:

1. Die erste Art von Krankheit äußert sich in einer gestörten Produktion von Wasserstoffionen im distalen Tubulus der Niere. Dies ist die Ursache für den anhaltenden Anstieg des Urinsäuregehalts sowie der systemischen Azidose. Bei dieser Form der Erkrankung liegt der Gehalt an Bicarbonaten im Blutplasma üblicherweise unter 15 mEq / l. Vor diesem Hintergrund nehmen die Citratproduktion, die Hypercalciurie und die Hypokaliämie häufig ab. Dieses Syndrom wird selten diagnostiziert. Meistens tritt es bei Erwachsenen auf und ist primär oder sekundär. Es tritt vor dem Hintergrund bestimmter Medikamenteneinnahme oder bei bestimmten Krankheiten auf. Erbliche Formen der Krankheit werden häufiger im Kindesalter diagnostiziert und durch einen autosomal dominanten Typ übertragen. Erbkrankheiten sind in der Regel mit Nephrocalcinose und Hypercalciurie verbunden.
2. Die zweite Art von Krankheit ist mit einer gestörten Rückresorption von Bikarbonaten in den proximalen Tubuli der Niere verbunden. Dies führt zu einem Anstieg der Acidität des Urins um mehr als 7 Einheiten, was vor dem Hintergrund der normalen Konzentration von Bicarbonaten im Blutplasma beobachtet wird. Es kann auch eine Abnahme des Säuregehaltes von weniger als 5,5 aufgrund der Erschöpfung der Reserven von Bicarbonaten im Blutplasma auftreten. Diese Art kann nur ein Teil der Fehlfunktion der proximalen Tubuli sein. Es kann mit einer erhöhten Ausscheidung von Glukose im Urin sowie mit Phosphaten, Harnsäure, Proteinen und Aminosäuren einhergehen. Diese Art von Krankheit wird sehr selten diagnostiziert. Es äußert sich meistens bei Nephropathie, Fanconi-Syndrom, multiplem Myelom oder nach Einnahme bestimmter Medikamente. Andere Gründe für diese Form der Azidose können in Betracht gezogen werden:

• Vitamin D-Mangel;
• Nierentransplantation;
• chronische Hypokalzämie vor dem Hintergrund eines sekundären Hyperparathyreoidismus;
• Schwermetallvergiftung;
• Erbkrankheiten (Morbus Wilson, Cystinose, Okulocerebrorenales Syndrom, bei fehlender Toleranz gegenüber Fructose).

1. Der dritte PKA-Typ manifestiert sich vor dem Hintergrund der Resistenz der renalen distalen Tubuli gegen Aldosteron oder aufgrund eines Aldosteronmangels. Aldosteron wird benötigt, um die Natriumresorption beim Austausch von Wasserstoff und Kalium einzuleiten. Aufgrund des Fehlens von Aldosteron wird die Kaliumausscheidung verlangsamt, was die Ursache für Hyperkaliämie, Verringerung der Säureausscheidung und Verringerung der Ammoniakproduktion ist. Eine solche renale Azidose ist durch eine normale Azidität des Urins gekennzeichnet. Die Kohlenwasserstoffkonzentration im Blutplasma entspricht normalerweise der unteren Grenze der Norm. Dies ist die häufigste renale tubuläre Azidose. Am häufigsten wird es als sekundäre Form bei Vorhandensein einer Störung in der Beziehung zwischen Renin, Aldosteron und den Nierentubuli diagnostiziert. Diese Art von Krankheit kann auch mit solchen Krankheiten diagnostiziert werden:

• Diabetes mellitus;
• Nephropathie mit interstitialem Schaden;
• Infektionskrankheiten;
• Nephropathie mit HIV;
• Medikamente einnehmen;
• Nebenniereninsuffizienz;
• genetische Störungen;
• Nebennierenhyperplasie (kongenitale).

Symptomatologie

Die renale tubuläre Azidose verläuft normalerweise ohne Symptome. In chronischer Form können jedoch Anzeichen von Elektrolytstörungen auftreten. Wenn die erste Art von Azidose das Calciumgleichgewicht stört, kann dies zur Ablagerung von Nierensteinen und zur Entwicklung einer Knochenpathologie führen.

Ein schweres Elektrolytungleichgewicht mit dieser Krankheit wird selten diagnostiziert. Wenn dies der Fall ist, kann dies das Leben des Patienten gefährden. Menschen mit der ersten und zweiten Art von Krankheit können die folgenden Symptome der Krankheit haben:

• Muskelschwäche;
• Symptome von Hypokaliämie;
• Lähmung;
• Hyporeflexie.

Die dritte Art der Azidose tritt normalerweise ohne Symptome auf. Manchmal kann eine leichte Azidose auftreten. Bei der Entwicklung einer schweren Hyperkaliämie kann es jedoch zu Lähmungen und Arrhythmien kommen. Wenn durch Elektrolytausscheidung ein Flüssigkeitsverlust auftritt, kann dies zu Hypovolämie führen.

Renale tubuläre Azidose kann CNI verursachen. In diesem Fall können die Symptome einer Schädigung anderer Organe zusammenhängen:

• mit Hypertonie;
• Läsion der Fundusgefäße;
• Probleme mit dem Zentralnervensystem und seinem peripheren Teil;
• Hautmanifestationen.

Nierenazidose kann vermutet werden, wenn routinemäßige Laborblutuntersuchungen auf eine Verschlechterung der Funktion der Organe hinweisen. Die Diagnose wird gestellt, nachdem eine Anamnese gesammelt wurde, Anzeichen für eine Schädigung anderer Organe (oben aufgeführt und mit einem Blutdruckanstieg verbunden) sowie nach einer körperlichen Untersuchung.

Dank Labortests ist es möglich, die CRF zu bestätigen und andere wahrscheinliche Ursachen der Nierenpathologie auszuschließen. Urinanalysen zeigen eine geringe Konzentration von Zylindern und Zellen im Sediment. Die Ausscheidung von Eiweißstoffen kann weniger als 1 Gramm pro Tag betragen. Manchmal kann diese Zahl jedoch im nephrotischen Bereich liegen.

Wichtig: Wenn andere Ursachen einer chronischen Nierenerkrankung ausgeschlossen werden müssen, wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Gleichzeitig kann festgestellt werden, dass die Nieren verkleinert sind. Ist die Diagnose danach nicht eindeutig, wird eine Organbiopsie durchgeführt.

Behandlung

Die Hauptbehandlung bei renaler Azidose besteht darin, den Säuregrad des Urin- und Elektrolythaushaltes durch Alkalisierungstherapie anzupassen. Wenn eine erfolglose Behandlung der Azidose im Kindesalter durchgeführt wird, kann dies zu Wachstumsverzögerungen führen.

Alkalische Substanzen wie Natriumcitrat und Natriumbicarbonat ermöglichen normale Konzentrationen von Bicarbonaten im Blutplasma. Die Verwendung von Kaliumcitrat wird vor dem Hintergrund der Bildung von Kalziumsteinen in der Niere sowie bei konstanter Hypokaliämie gezeigt. Um den Schweregrad von Skelettdeformitäten, die auf dem Hintergrund von Rachitis oder Osteomalazie auftreten, zu reduzieren, ist die Verabreichung von Calcium- und Vitamin-D-Präparaten angezeigt.

Behandlung je nach Art der Nierenazidose:

1. Bei der ersten Art von Leiden wird zur Behandlung von Erwachsenen Citrat oder Natriumbicarbonat verwendet. Für die Behandlung von Kindern sollte die Tagesdosis mit dem Wachstum des Kindes angepasst werden und bis zu 2 mEq pro Kilogramm Gewicht (bei Einnahme alle 8 Stunden) erreichen.
2. Bei der Behandlung der zweiten Art der renalen tubulären Azidose kann die Konzentration von Bicarbonaten im Blutplasma nicht wieder auf einen normalen Wert gebracht werden, aber die Verwendung von Bicarbonaten muss größer sein als die Säurelast aus der Diät. Citrat-Salze gleichen den Verlust von Natriumbicarbonat aus. Sie werden viel besser vertragen. Wenn Patienten mit Hypokaliämie Natriumbicarbonat einnehmen, müssen sie mit Kalium behandelt werden. Bei Patienten mit normaler Kaliumkonzentration im Blut sind sie jedoch kontraindiziert. In besonders schweren Fällen wird Hydrochlorothiazid zur Verbesserung der Transportaktivität der proximalen Tubuli der Niere vorgeschrieben. Bei einem generalisierten Versagen der proximalen Tubuli werden Ergocalciferol und Phosphate verschrieben. Dies ermöglicht es, Hypophosphatämie zu korrigieren, Knochenmanifestationen zu reduzieren und die Phosphatkonzentration im Blutplasma zu normalisieren.

Achtung: Es ist erwähnenswert, dass ein Überschuss an Hydrogencarbonaten zu erhöhten Kaliumhydrogencarbonat-Verlusten mit dem Urin führt.

Bei der letzten, dritten Art der Erkrankung wird die Hyperkaliämie durch Erhöhung des Blutvolumens, kaliumsparende Diuretika und die Begrenzung der Kaliumzufuhr bei der Fütterung behandelt. Manchmal wird eine Mineralocorticoidersatztherapie durchgeführt.

Renale tubuläre Azidose: Symptome, Ursachen, Behandlung, Anzeichen

Die renale tubuläre Azidose (PTA) ist eine Azidose- und Elektrolytstörung aufgrund einer gestörten Ausscheidung von Wasserstoffionen in der Niere (Typ 1) und einer gestörten HCO-Reabsorption.₃ (Typ 2) oder pathologische Produktion von Aldosteron oder Empfindlichkeit gegenüber diesem (Typ 4) (Typ 3 ist extrem selten und wird daher hier nicht beschrieben).

Der Verlauf kann asymptomatisch sein, mit Ausnahme von Anzeichen für die Entwicklung von Elektrolytstörungen oder das Fortschreiten einer chronischen Nierenerkrankung. Die Diagnose wird auf der Grundlage charakteristischer Änderungen des pH-Werts des Urins und des Elektrolytpegels als Reaktion auf stimulierende Proben gestellt. Die Behandlung trägt mit Hilfe von Alkylierungsmitteln, Elektrolyten und seltenen Medikamenten zur Korrektur des pH-Werts und des Elektrolytstörungen bei.

Hyperchlorämie ist in der Regel vorhanden, und sekundäre Veränderungen können andere Elektrolyte betreffen, wie zum Beispiel K (oft) oder Ca.

PTA-Typ 1 (distal). In einigen familiären Fällen ist die Hypercalciurie das führende pathologische Symptom, wobei eine durch Ca induzierte tubulo-interstitielle Läsion distalen PTA verursacht. Nephrocalcinose und Nephrolithiasis sind mögliche Komplikationen von Hypercalciurie und Hypozytaturie, wenn der Urin relativ alkalisch ist.

Dieses Syndrom ist selten. Familienfälle manifestieren sich in der Regel zum ersten Mal in der Kindheit und sind meist autosomal dominant. Sekundäre PTA vom Typ 1 kann sich als Folge verschiedener Verletzungen der Medikamenteneinnahme oder der Nierentransplantation entwickeln:

• Autoimmunkrankheiten mit Hypergammaglobulinämie, insbesondere Schengren-Syndrom oder RA.
• Nierentransplantation.
• Nephrokalzinose.
• Medulläre schwammige Niere.
• Chronische obstruktive Uropathie.
• Medikamente (hauptsächlich Amphotericin B, Ifosfamid, Lithium).
• Zirrhose
• Sichelzellenanämie.

Bei chronisch obstruktiver Uropathie oder Sichelzellenanämie kann der Spiegel K hoch sein.

PTA-Typ 2 (proximal). Bei Typ 2 ist die HCO-Reabsorption gestört.₃ in den proximalen Tubuli gibt der Urin einen pH-Wert von mehr als 7, wenn die HCO-Konzentration vorliegt₃ Plasma normal und pH-Wert des Urins unter 5,5. Osteomalazie oder Osteopenie (einschließlich Rachitis bei Kindern) kann sich entwickeln. Entwicklungsmechanismen: Hypercalciurie, Hyperphosphaturie, Veränderungen des Vitamin-D-Stoffwechsels und sekundärer Hyperparathyreoidismus. PTA Typ 2 ist sehr selten, häufiger bei Patienten mit folgender Pathologie:

• Fanconi-Syndrom
• Nephropathie leichter Ketten bei multiplem Myelom.
• Verschiedene Medikamente (in der Regel Acetazolamid, Sulfonylamide, Ifosfamid, veraltetes Tetracyclin oder Streptozocin).

PTA-Typ 4 (verallgemeinert). Hyperkaliämie kann die Ausscheidung von Ammoniak reduzieren und zur metabolischen Azidose beitragen. Der pH-Wert im Urin entspricht normalerweise dem Serum-pH. HCO₃ Plasma in der Regel mehr als 17 mEq / l. Dies ist der häufigste PTA-Typ. Es ist in der Regel sporadisch und sekundär zu Erkrankungen der Renin-Achse - Aldosteron-Nierentubulus (hyporeniemischer Hypoalvdosteronismus), der bei Patienten mit folgender Pathologie auftritt:

• diabetische Nephropathie,
• chronische interstitielle Nephritis.

Andere Faktoren, die zur Entwicklung von PTA Typ 4 beitragen:

• ACE-Hemmer nehmen,
• Mangel an Aldosteron-Synthetase Typ I und II,
• AR II-Blocker nehmen,
• chronische Nierenerkrankung, die in der Regel durch diabetische Nephropathie und chronische interstitielle Nephritis verursacht wird,
• angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde, insbesondere der Defekt 21-Hydroxylase,
• kritischer Zustand
• Ciclosporin-Verabreichung
• Verwendung von Heparin (einschließlich Heparine mit niedrigem Molekulargewicht),
• HIV-assoziierte Nephropathie (möglicherweise teilweise durch Infektion mit dem Mycobacterium avium-Komplex oder Cytomegalovirus ausgelöst),
• interstitielle Nierenschädigung,
• Kalium ausscheidende Diuretika (zum Beispiel Amyloid, Eplerenon, Spironolacton, Triamteren),
• Verwendung von NSAIDs,
• obstruktive Uropathie
• andere Medikamente (zum Beispiel Pentamiddrymethoprim),
• primäre Nebenniereninsuffizienz,
• Pseudohypoaldosteronismus (Typ I oder II),
• erhöhtes Volumen (z. B. bei akuter Glomerulonephritis und chronischer Nierenerkrankung).

Symptome und Anzeichen einer renalen tubulären Azidose

Pta ist in der Regel asymptomatisch. Bei Typ 2 und manchmal bei Typ 1 kann jedoch eine Knochenbeteiligung (z. B. Knochenschmerzen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern) auftreten. Insbesondere bei PTA vom Typ 1 sind Nephrolithiasis und Nephrocalcinose möglich.

Schwere Elektrolytstörungen sind lebensbedrohlich, entwickeln sich jedoch selten. Typ-4-PTA ist in der Regel asymptomatisch, nur bei leichter Azidose. Bei schwerer Hyperkaliämie können jedoch schwere Arrhythmien und Lähmungen auftreten. Anzeichen einer Abnahme des Volumens einer wirksamen zirkulierenden Flüssigkeit können sich aufgrund des Wasserverlustes im Urin entwickeln, begleitet von einem Elektrolytverlust während des PTA-Typs 2.

Diagnose der renalen tubulären Azidose

• Sollte bei Patienten mit metabolischer Azidose mit normalem Anionenunterschied und unerklärlicher Hyperkaliämie vermutet werden.
• PH-Wert des Serums und Urins, Elektrolytgehalt und Osmolalität.
• Forschung häufig nach Stimulation (z. B. mit Ammoniumchlorid-HCO)₃, oder Schleifendiuretikum).

PTA sollte bei jedem Patienten mit ungeklärter metabolischer Azidose mit einem normalen Anionenunterschied vermutet werden. Typ-4-PTA sollte bei Patienten mit persistierender Hyperkaliämie ohne ersichtlichen Grund wie K-Ergänzungen, K-Spar-Diuretika oder chronische Nierenerkrankungen vermutet werden. Die Blutgasanalyse hilft, PTA zu bestätigen und die Alkalose der Atemwege als Ursache einer kompensatorischen metabolischen Azidose zu beseitigen. Alle Patienten bestimmen Elektrolyte, Kreatinin und Blutharnstoffstickstoff sowie den pH-Wert im Urin. Weitere Untersuchungen und manchmal provokante Tests werden durchgeführt, je nachdem, welche Art von PTA vermutet wird:

• Der PTA-Typ 1 wird durch den pH-Wert des Urins bestätigt, der bei systemischer Azidose über 5,5 bleibt. Die Azidose kann sich spontan oder unter dem Einfluss einer Probe mit einer Säurelast entwickeln.
• Typ-2-PTA wird durch Messung des Harn-pH-Wertes und der teilweisen Ausscheidung von HCO diagnostiziert₃ während der HCO-Infusion₃. Bei PTA Typ 2 steigt der pH-Wert des Urins über 7,5 und die teilweise Ausscheidung von HCO₃, ist über 15%. Seit dem Ein / Bei der Einführung von HCO₃ Kann es zu Hypokaliämie kommen, ist es notwendig, vor der Infusion Kaliumpräparate in ausreichender Menge zu verabreichen.
• PTA des 4. Typs wird durch einen transtubulären Konzentrationsgradienten K von weniger als 5 (Normalwert ist mehr als 10) bestätigt, was eine pathologisch niedrige Ausscheidung von K bedeutet, was auf einen Hypoaldosteronismus oder eine Unempfindlichkeit der Tubuli gegenüber Aldosteron hindeutet. Der Gradient wird berechnet.

Die endgültige Diagnose wird durch Messen der Plasmaspiegel von Renin und Aldosteron nach der Provokation gestellt (z. B. Zuweisen eines Schleifendiuretikums und Stehenlassen des Patienten für 3 Stunden), dies ist jedoch in der Regel nicht erforderlich.

Behandlung der renalen tubulären Azidose

• Es unterscheidet sich je nach Typ.
• Oft - alkalische Therapie.
• Behandlung von Begleiterkrankungen im Zusammenhang mit dem Stoffwechsel von K, Ca und Phosphaten.

Die Behandlung besteht aus der pH-Korrektur und dem Elektrolythaushalt mit alkalischer Therapie. Die ineffektive Behandlung von PTA bei Kindern verlangsamt das Wachstum.

Alkylierungsmittel wie NaHCO₃ oder Natriumcitrat helfen, relativ normale Konzentrationen von HCO zu erreichen₃ im Plasma (22–24 mEq / l). Kaliumcitrat wird verwendet, wenn eine anhaltende Hypokaliämie auftritt oder wenn Calciumsteine ​​vorhanden sind, da Natrium die Calciumausscheidung erhöht. Vitamin D und Nahrungsergänzungsmittel Ca (Kalziumkarbonat, 1.250 mg oder 500 mg elementares Ca 2+ dreimal pro Tag) können ebenfalls erforderlich sein, um Skelettverformungen aufgrund von Osteomalazie und Rachitis zu beseitigen.

PTA-Typ 1. Erwachsene nehmen HCO₃ oder Natriumcitrat. Bei Kindern kann die tägliche Gesamtdosis alle 8 Stunden 2 mEq / kg betragen. Diese Dosis kann variieren, wenn das Kind wächst.

PTA-Typ 2. HCO₃ Plasma kann nicht wieder auf normale Werte gebracht werden, aber HCO₃ Die Ersatztherapie sollte eine Erhöhung der Säure in der Diät umfassen, um den HCO im Serum aufrechtzuerhalten₃ bei etwa 22-24 meq / l, weil niedrigere Werte eine Wachstumsverzögerung verursachen. Die übermäßige Auffüllung des HCO-Niveaus₃ erhöht den Verlust von KHCO₃ mit Urin. Somit können Citrat-Salze NaHCO ersetzen₃ und kann besser toleriert werden.

Bei Patienten, die unter der Einnahme von NaHCO Hypokaliämie entwickeln, kann eine Ergänzung mit Kalium oder Kaliumcitrat erforderlich sein₃, Sie werden jedoch nicht für Patienten mit normalen oder erhöhten K-Serumwerten empfohlen. In schweren Fällen kann eine Behandlung mit niedrig dosiertem Hydrochlorothiazid (25 mg oral, zweimal täglich) die Wiederherstellung des proximalen Kanaltransports fördern. Bei generalisierter proximaler Tubulopathie werden Hypophosphatämie und Knochenpathologie mit Phosphaten und Vitamin D behandelt, um die Phosphatkonzentration im Plasma zu normalisieren.

PTA 4. Typ. Hyperkaliämie wird mit einer Infusion physiologischer Lösungen behandelt, um die BCC zu erhöhen, indem K in der Diät mit kaliumentfernenden Diuretika eingeschränkt wird. Alkalisierung ist oft notwendig. Einige Patienten benötigen eine Ersatztherapie mit Mineralcorticoid; Eine Mineralocorticoidersatztherapie sollte mit Vorsicht durchgeführt werden.

Renale tubuläre Azidose

Die Pathogenese der renalen tubulären Azidose (PTA) ist nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass das Glomerulo-Tubulus-Gleichgewicht durch Filtration und Reabsorption von Kohlenwasserstoffen gestört wird, was zu metabolischer Azidose führt. Es kommt zu einer Verzögerung bei der Entwicklung von Nephronen, Gewebedysplasien der Niere. Es gibt zwei Arten von PTA.

Typ I - distal, Lightwood-Battler-Albright-Syndrom. Das Hauptmerkmal des distalen PTA ist die Unfähigkeit der Nieren, den pH-Wert des Urins zu senken, wenn er in den Körper gelangt oder wenn er übermäßige Wasserstoffionen enthält. Die Art der Vererbung ist autosomal dominant. Erstmals im 2-3 Lebensjahr entdeckt. Mikrosymptome können viel früher erkannt werden. Im Säuglingsalter können unzureichende Gewichtszunahme, Anorexie und manchmal Erbrechen, Verstopfung, Polyurie und Dehydratisierungskrisen die Aufmerksamkeit auf sich ziehen. Das vollständige Krankheitsbild der PTA vom Typ I umfasst die folgenden Manifestationen:

1) Wachstumsverzögerung;

2) Rachitis-ähnliche Veränderungen im Skelettsystem;

3) Dehydratisierungskrisen und Polyurie;

4) Nephrocalcinose und Urolithiasis bei gleichzeitiger Pyelonephritis und interstitieller Nephritis;

5) alkalische Reaktion des Urins und ständiger Basenmangel bei der Blutazidose.

Eine erhöhte Ausscheidung von Kalzium und ein Verlust von Kalium im Urin sollte als Folge der Verzögerung von Wasserstoffionen in Betracht gezogen werden. Eine Folge der Verletzung des Kalziumstoffwechsels ist eine schwere Osteopathie, häufiger werden Knochendefekten vom Valgus-Typ und schwere Knochenschmerzen erkannt.

Hypokaliämie kann eine Reihe von damit verbundenen Symptomen verursachen - Muskelhypotonie und Hyporeflexie bis zur Entwicklung einer Lähmung. Der pH-Wert des Urins ist normalerweise alkalisch.

Der zweite Typ ist PTA-proximal. Die Pathogenese von Typ II-PTA ist nicht vollständig nachgewiesen. Es wird angenommen:

1) Zerstörung des glomerulotubulären Gleichgewichts bei der Filtration und Reabsorption von Kohlenwasserstoffen;

2) unzureichende Aktivität der Carboanhydrase im proximalen Kabel;

3) verzögerte Entwicklung von Nephronen, Gewebedysplasie der Nieren

Im Krankheitsbild treten Rachitis-ähnliche Veränderungen im Skelettsystem, Krümmungen von Tibia- und Femurknochen früh auf. In den ersten Lebensmonaten erleben Kinder oft Erbrechen, einen Anstieg der Körpertemperatur unbekannter Herkunft. Kinder bleiben in der körperlichen Entwicklung zurück. Oft entwickelt sich Nephrocalcinose, Nephrolithiasis. Trotz der Schwere der klinischen Manifestationen ist eine spontane Erholung möglich. Die metabolische Azidose wird durch die Einführung von Natriumbicarbonatlösungen und verschiedenen Nitratgemischen korrigiert:

Acidi citrici 140.0

Natrii citrici 98.0

Die Lösung wird in drei Dosen in einer Menge von 50-100 ml pro Tag verordnet. Die Einführung einer großen Anzahl von Fruchtsäften, Einschränkung der Ernährung tierischer Proteine ​​(Kartoffeldiät) wird gezeigt. Bei Osteomalazie - der Einführung von Calciumsalzen, Vitamin D in einer Dosis von 50 000 ME (beginnend mit 10 000 ME, schrittweise Erhöhung der Dosis) oder OXIDOVIT in einer Dosis von 0,5 bis 2 µg / Tag. Bei erhöhter Ausscheidung von Kalzium im Urin wird Hypothiazid verschrieben. Wenn Hypokaliämie Medikamente Kalium, Panangin verschreiben.

Nierenröhrchen-Azidose bei Kindern

Eine der klinisch signifikanten Arten von Tubulopathie ist eine Gruppe von Transportdefekten bei der Reabsorption von Bicarbonat, der Ausscheidung von Wasserstoffionen oder beiden dieser Faktoren, definiert als renale tubuläre Azidose (PTA). Die Prävalenz solcher Defekte ist nicht bekannt, aber deutlich höher als ihre Feststellung. Betrachten Sie in diesem Artikel ausführlicher die Symptome, Ursachen und Behandlungsmethoden der Krankheit bei Kleinkindern.

Ursachen der renalen tubulären Azidose

Klinische Optionen für eine Beeinträchtigung der säureregulierenden Nierenfunktion - in den meisten Fällen ein angeborener Defekt (erbliche oder sporadische Fälle). PTA bei Jungen und Mädchen der ersten Lebensmonate kann ein Ausdruck der funktionellen Unreife der Nieren sein. Knochendeformitäten durch kompensatorisches Auslaugen von Kalzium aus Knochengewebe als Reaktion auf eine chronische metabolische Azidose werden im Allgemeinen als Manifestationen von Rachitis mit Vitamin D-Mangel angesehen und nicht erkannt. Normalerweise heilt die Reifung von Enzymsystemen, die für die säureregulierende Funktion der Nieren und der Säuglingsform von PTA verantwortlich sind, im Alter von 12 bis 14 Monaten spontan ab. Bei einer Reihe von Krankheiten und Vergiftungen ist die Entwicklung von sekundären Formen von PTA möglich.

Die renale tubuläre Azidose ist eine hyperchlorämische metabolische Azidose mit normalen PAD-Werten (Plasma-Anionenmangel). Die PAD-Formel basiert auf der Idee der Plasma-Elektroneutralität. Es leitet sich aus dem vereinfachten Gamble-Diagramm ab und gibt eine Vorstellung von der Konzentration der restlichen, dh nicht bestimmbaren Anionen im Plasma. Dazu gehören Sulfate, Phosphate, Lactat, Anionen organischer Säuren. Die normalen PAD-Werte liegen zwischen 12,0 ± 4,0 mmol / l. Eine renale tubuläre Azidose wird empfohlen, wenn die metabolische Azidose von Hyperchlorämie und normalem PAD begleitet wird. Eine metabolische Azidose mit einem erhöhten PAD-Gehalt ist mit einer übermäßigen Bildung oder unzureichenden Elimination von Anionen verbunden und nicht mit dem tubulären Defekt der Ansäuerung. Diese Option wird bei Ketoazidose vor dem Hintergrund von Diabetes mellitus gefunden, bei Fasten, bei Urämie, bei Vergiftung mit Methanol, Toluol und Ethylenglykol, mit der Entwicklung eines laktisch-azidotischen Zustands aufgrund von Hypoxie und Schock.

Welche Arten von Nieren-Tubulus-Azidose sind das?

Nach klinischen und pathophysiologischen Anzeichen werden PTA-Typen unterschieden:

1. typ - distal,
2. Typ - proximal,
3. Der Typ ist eine Kombination aus Typ I und Typ II oder Typ I und ist derzeit nicht in ein separates Formular unterteilt.
4. Typus - hyperkaliämisch - ist selten und fast ausschließlich bei Erwachsenen.

Die einfachste ungefähre Aufteilung des PTA in die proximalen und distalen Varianten kann bei der Beurteilung der Ausscheidung von Ammoniumionen durchgeführt werden. Die proximale Variante geht mit normalen oder erhöhten täglichen NH-Ausscheidungen einher₄, distal - sein Rückgang.

Proximales PTA (Typ II) - beeinträchtigte Reabsorption von Bicarbonat im proximalen Tubulus und Senkung der Nierenschwelle für die Ausscheidung von Bicarbonat. Isolierte Formen des primären proximalen PTA sind ziemlich selten. Klinische Beschreibungen von Typ II PTA sind in der Literatur sehr unterschiedlich. Offensichtlich wird die renale tubuläre Azidose Typ II in der großen Mehrheit mit anderen proximalen tubulären Defekten kombiniert. Das auffälligste Symptom ist eine Wachstumsverzögerung. Die Patienten haben keine Nephrocalcinose und Urolithiasis, selten ausgeprägte ricketsähnliche Missbildungen. Mögliche Muskelschwäche und Pathologie der Augen und der okulomotorischen Muskeln.

Distales PTA (Typ I) ist die häufigste Form von PTA. Der Defekt verstößt gegen die distale Ansäuerung, da die Niere nicht in der Lage ist, den pH-Wert des Urins unter 5,5 zu senken, wenn sie mit Ammoniumchlorid beladen wird.

Zytochemisch unterscheiden Sie 4 Optionen für Erkrankungen der renalen tubulären Azidose:

1. Klassische oder sekretorische Abwesenheit des Enzyms H-ATPase in interkalierten Zellen A der Sammelröhrchen. Das Enzym ist für die Proton-Sekretion verantwortlich.
2. Gradientenmangel äußert sich in der Unfähigkeit, einen Gradienten der H-Konzentration zwischen der Lendenmembran und dem intrazellulären Medium aufgrund eines erhöhten Gegenstroms eines bereits sezernierten Protons zu erzeugen. Die Niere behält die Fähigkeit, den CO-Partialdruck zu erhöhen₂ Urin mit maximaler Alkalisierung und normaler Ansäuerung des Urins als Reaktion auf eine Belastung mit Furasemid. Diese Variante der renalen tubulären Azidose wird manchmal als sekundärer Defekt aufgrund einer intrazellulären Azidose des proximalen Tubulusepithels betrachtet, was zunächst eine verstärkte Ausscheidung von Ammonium verursacht, was zu einer Schädigung der distalen Strukturen und der Entwicklung einer PTA-abhängigen Variante führt. Somit kann das proximale und distale PTA als frühes und spätes Stadium eines einzelnen Prozesses betrachtet werden.
3. Die anteilsabhängige Variante äußert sich in der Unfähigkeit, die transepitheliale Potenzialdifferenz aufrechtzuerhalten. Diese Variante äußert sich in einer konstanten, jedoch unbedeutenden metabolischen Azidose, nach Beladung mit Bicarbonat, dem Partialdruck des CO-Partialdrucks₂ Bluturin ist sehr klein.
4. Spannungsabhängige Variante, bei der eine Hyperkaliämie aufgrund einer Verletzung der Kaliumsekretion auftritt. Für die Diagnose dieser Variante bei Erwachsenen wird die Beladung mit Amilorid zur Hemmung verwendet, und Bumethamil wird zur Stimulierung der spannungsabhängigen Sekretion von Kalium- und Wasserstoffionen verwendet.

Was sind die Anzeichen einer renalen tubulären Azidose?

Die häufigsten klinischen Anzeichen von PTA Typ I:

• signifikante Wachstumsverzögerung
• Skelettdeformität schreitet in der vorpubertären Periode stark voran,
• Polyurie ist charakteristisch,
• Hypokaliämie mit periodisch zunehmender Muskelschwäche,
• konstante hypercalciuria,
• Nephrocalcinose und Nephrolithiasis führen zur Entwicklung von chronischem Nierenversagen.

Morphologisch wird bei jungen Erwachsenen die chronische tubulointerstitielle Nephritis mit dem Ergebnis der Sklerose bestimmt. Möglicher sensorineuraler Hörverlust. In allen Fällen von PTA muss das Prüfungsprogramm ein Audiogramm enthalten. Es wird vermutet, dass der distale PTA bei Kindern fast immer ein genetisch bedingter Primärdefekt ist. Sowohl familiäre als auch vereinzelte Fälle sind möglich. Es wird angenommen, dass die Übertragung des Defekts autosomal dominant erfolgt, die erweiterte Klinik jedoch nur in Homozygoten.

Wie behandelt man eine renale tubuläre Azidose?

Die Behandlung von PTA beschränkt sich auf die Linderung chronischer Azidose durch Verabreichung von Citratgemischen und alkalischem Trinken und die vorsichtige Verabreichung von Vitamin D in individueller Dosierung zur Unterdrückung von sekundärem Hyperparathyreoidismus.

Renale tubuläre Azidose

Die renale tubuläre Azidose ist eine Rachitis-ähnliche Krankheit, die durch eine anhaltende metabolische Azidose gekennzeichnet ist, bei der die Konzentration von Chlor im Blut ansteigt und der Bicarbonatspiegel abnimmt.

Symptome und Sorten

Es gibt verschiedene Arten der renalen tubulären Azidose.

Typ I ist das Lightwood-Buttler-Albright-Syndrom, das sich in der Tatsache äußert, dass die menschlichen Nieren nicht in der Lage sind, den pH-Wert des Urins zu senken, wenn große Mengen an Wasserstoffionen im Körper gebildet werden. Gewöhnlich manifestiert sich das in 2-3 Jahren, Mikrosymptome können jedoch viel früher auftreten. Dies sind Erbrechen, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Verstopfung, Dehydrationskrisen, Polyurie.

Komplette Symptome sind wie folgt:

• Verzögerung im Wachstum;

• alkalische Urinreaktion;

• Manifestationen von Urolithiasis, Nephrocalcinose, Pyelonephritis, interstitieller Nephritis;

• Mangel an Blutbasis.

Das Ergebnis der Verzögerung von Wasserstoffionen ist der Verlust von Kalium zusammen mit dem Urin sowie die erhöhte Ausscheidung von Kalzium aus dem Körper. Der Calciumstoffwechsel kann aufgrund von schwerer Osteopathie, Knochenverformung und starken Schmerzen in den Knochen gestört werden.

Eine Abnahme der Kaliumkonzentration im Blut wird durch eine Reihe von damit verbundenen Symptomen verursacht, die für Hyporeflexie und Muskelhypotonie charakteristisch sind.

Typ II - proximal. Diese Art der renalen tubulären Azidose ist noch nicht vollständig verstanden. Manifestiert in den folgenden Symptomen:

• verzögerte Entwicklung von Nephronen;

• Verletzung des glomerulotubulären Gleichgewichts während der Filtration und Reabsorption von Bicarbonaten;

• Gewebedysplasie der Nieren;

• geringe Aktivität der Carboanhydrase in proximalen Tubuli.

Bei der proximalen renalen tubulären Azidose treten Veränderungen des Skelettsystems sehr früh auf, und die Femur- und Tibiaknochen sind verbogen. Die ersten Manifestationen dieser Krankheit bei Kindern manifestieren sich in Form von erhöhter Körpertemperatur, Erbrechen und Entwicklungsverzögerungen. Darüber hinaus können sich assoziierte Erkrankungen wie Nephrolithiasis und Nephrocalcinose entwickeln. Klinische Manifestationen sind ziemlich schwierig, jedoch ist eine spontane Erholung möglich.

Ursachen

In der Regel liegt die Ursache der renalen tubulären Azidose in erblichen Faktoren. Sehr selten wird es erworben. Meistens Männer und Jungen leiden. Diese Krankheit zu betreiben ist sehr gefährlich, da dies zu irreversiblen, traurigen Folgen führen kann.

Diagnose

Wie wird eine tubuläre Azidose der Niere diagnostiziert? In der Regel werden die klinischen Manifestationen sowie das Vorliegen von Begleiterkrankungen berücksichtigt: Nephrokalzinose, Hypocalcämie, Hypercalciurie, Hypophosphatämie.

Führen Sie unbedingt einen Urintest durch, dessen relative Dichte in Gegenwart der Krankheit 1001-1008 beträgt. Die Diagnose beinhaltet eine Röntgen- und Ultraschalluntersuchung des Urogenitalsystems. In vielen Fällen werden mehrere Konkretionen erkannt.

Therapie

Die Behandlung der renalen tubulären Azidose beinhaltet die Bestimmung ihres spezifischen Typs. Beim Lightwood-Buttler-Albright-Syndrom wird die Verabreichung von Kalium- und Natriumcitratlösungen und Natriumbicarbonat vorgeschrieben. Wenn der Patient eine Hypercalciurie hat, wird Hypothiazid verschrieben. Die richtige Behandlung führt zu einem positiven Ergebnis, jedoch wird die Situation mit der Manifestation der Pyelonephritis, einer Abnahme der glomerulären Filtration, komplizierter.

Die Behandlung der proximalen renalen tubulären Azidose umfasst die Einnahme von Kalium-, Bicarbonat-, Hypothiazid- und Citrat-Medikamenten. Insgesamt ist die Prognose günstig.

Tubuläre Azidose

Die renale tubuläre Azidose ist eine Rachitis-ähnliche Krankheit, die durch eine anhaltende metabolische Azidose gekennzeichnet ist, bei der die Konzentration von Chlor im Blut ansteigt und der Bicarbonatspiegel abnimmt.

Symptome und Sorten

Es gibt verschiedene Arten der renalen tubulären Azidose.

Das Ergebnis der Verzögerung von Wasserstoffionen ist der Verlust von Kalium zusammen mit dem Urin sowie die erhöhte Ausscheidung von Kalzium aus dem Körper. Der Calciumstoffwechsel kann aufgrund von schwerer Osteopathie, Knochenverformung und starken Schmerzen in den Knochen gestört werden.

• verzögerte Entwicklung von Nephronen;

Bei der proximalen renalen tubulären Azidose treten Veränderungen des Skelettsystems sehr früh auf, und die Femur- und Tibiaknochen sind verbogen. Die ersten Manifestationen dieser Krankheit bei Kindern manifestieren sich in Form von erhöhter Körpertemperatur, Erbrechen und Entwicklungsverzögerungen. Darüber hinaus können sich assoziierte Erkrankungen wie Nephrolithiasis und Nephrocalcinose entwickeln. Klinische Manifestationen sind ziemlich schwierig, jedoch ist eine spontane Erholung möglich.

Ursachen

In der Regel liegt die Ursache der renalen tubulären Azidose in erblichen Faktoren. Sehr selten wird es erworben. Meistens Männer und Jungen leiden. Diese Krankheit zu betreiben ist sehr gefährlich, da dies zu irreversiblen, traurigen Folgen führen kann.

Diagnose

Wie wird eine tubuläre Azidose der Niere diagnostiziert? In der Regel werden die klinischen Manifestationen sowie das Vorliegen von Begleiterkrankungen berücksichtigt: Nephrokalzinose, Hypocalcämie, Hypercalciurie, Hypophosphatämie.

Die Behandlung der renalen tubulären Azidose beinhaltet die Bestimmung ihres spezifischen Typs. Beim Lightwood-Buttler-Albright-Syndrom wird die Verabreichung von Kalium- und Natriumcitratlösungen und Natriumbicarbonat vorgeschrieben. Wenn der Patient eine Hypercalciurie hat, wird Hypothiazid verschrieben. Die richtige Behandlung führt zu einem positiven Ergebnis, jedoch wird die Situation mit der Manifestation der Pyelonephritis, einer Abnahme der glomerulären Filtration, komplizierter.

Eine der klinisch signifikanten Arten von Tubulopathie ist eine Gruppe von Transportdefekten bei der Reabsorption von Bicarbonat, der Ausscheidung von Wasserstoffionen oder beiden dieser Faktoren, definiert als renale tubuläre Azidose (PTA). Die Prävalenz solcher Defekte ist nicht bekannt, aber deutlich höher als ihre Feststellung. Betrachten Sie in diesem Artikel ausführlicher die Symptome, Ursachen und Behandlungsmethoden der Krankheit bei Kleinkindern.

Ursachen der renalen tubulären Azidose

Klinische Optionen für eine Beeinträchtigung der säureregulierenden Nierenfunktion - in den meisten Fällen ein angeborener Defekt (erbliche oder sporadische Fälle). PTA bei Jungen und Mädchen der ersten Lebensmonate kann ein Ausdruck der funktionellen Unreife der Nieren sein. Knochendeformitäten durch kompensatorisches Auslaugen von Kalzium aus Knochengewebe als Reaktion auf eine chronische metabolische Azidose werden im Allgemeinen als Manifestationen von Rachitis mit Vitamin D-Mangel angesehen und nicht erkannt. Normalerweise heilt die Reifung von Enzymsystemen, die für die säureregulierende Funktion der Nieren und der Säuglingsform von PTA verantwortlich sind, im Alter von 12 bis 14 Monaten spontan ab. Bei einer Reihe von Krankheiten und Vergiftungen ist die Entwicklung von sekundären Formen von PTA möglich.

Die renale tubuläre Azidose ist eine hyperchlorämische metabolische Azidose mit normalen PAD-Werten (Plasma-Anionenmangel). Die PAD-Formel basiert auf der Idee der Plasma-Elektroneutralität. Es leitet sich aus dem vereinfachten Gamble-Diagramm ab und gibt eine Vorstellung von der Konzentration der restlichen, dh nicht bestimmbaren Anionen im Plasma. Dazu gehören Sulfate, Phosphate, Lactat, Anionen organischer Säuren. Die normalen PAD-Werte liegen zwischen 12,0 ± 4,0 mmol / l. Eine renale tubuläre Azidose wird empfohlen, wenn die metabolische Azidose von Hyperchlorämie und normalem PAD begleitet wird. Eine metabolische Azidose mit einem erhöhten PAD-Gehalt ist mit einer übermäßigen Bildung oder unzureichenden Elimination von Anionen verbunden und nicht mit dem tubulären Defekt der Ansäuerung. Diese Option wird bei Ketoazidose vor dem Hintergrund von Diabetes mellitus gefunden, bei Fasten, bei Urämie, bei Vergiftung mit Methanol, Toluol und Ethylenglykol, mit der Entwicklung eines laktisch-azidotischen Zustands aufgrund von Hypoxie und Schock.

Welche Arten von Nieren-Tubulus-Azidose sind das?

Nach klinischen und pathophysiologischen Anzeichen werden PTA-Typen unterschieden:

1. typ - distal,
2. Typ - proximal,
3. Der Typ ist eine Kombination aus Typ I und Typ II oder Typ I und ist derzeit nicht in ein separates Formular unterteilt.
4. Typus - hyperkaliämisch - ist selten und fast ausschließlich bei Erwachsenen.

Die einfachste ungefähre Aufteilung des PTA in die proximalen und distalen Varianten kann bei der Beurteilung der Ausscheidung von Ammoniumionen durchgeführt werden. Die proximale Variante geht mit normalen oder erhöhten täglichen NH-Ausscheidungen einher₄, distal - sein Rückgang.

Proximales PTA (Typ II) - beeinträchtigte Reabsorption von Bicarbonat im proximalen Tubulus und Senkung der Nierenschwelle für die Ausscheidung von Bicarbonat. Isolierte Formen des primären proximalen PTA sind ziemlich selten. Klinische Beschreibungen von Typ II PTA sind in der Literatur sehr unterschiedlich. Offensichtlich wird die renale tubuläre Azidose Typ II in der großen Mehrheit mit anderen proximalen tubulären Defekten kombiniert. Das auffälligste Symptom ist eine Wachstumsverzögerung. Die Patienten haben keine Nephrocalcinose und Urolithiasis, selten ausgeprägte ricketsähnliche Missbildungen. Mögliche Muskelschwäche und Pathologie der Augen und der okulomotorischen Muskeln.

Distales PTA (Typ I) ist die häufigste Form von PTA. Der Defekt verstößt gegen die distale Ansäuerung, da die Niere nicht in der Lage ist, den pH-Wert des Urins unter 5,5 zu senken, wenn sie mit Ammoniumchlorid beladen wird.

Zytochemisch unterscheiden Sie 4 Optionen für Erkrankungen der renalen tubulären Azidose:

1. Klassische oder sekretorische Abwesenheit des Enzyms H-ATPase in interkalierten Zellen A der Sammelröhrchen. Das Enzym ist für die Proton-Sekretion verantwortlich.
2. Gradientenmangel äußert sich in der Unfähigkeit, einen Gradienten der H-Konzentration zwischen der Lendenmembran und dem intrazellulären Medium aufgrund eines erhöhten Gegenstroms eines bereits sezernierten Protons zu erzeugen. Die Niere behält die Fähigkeit, den CO-Partialdruck zu erhöhen₂ Urin mit maximaler Alkalisierung und normaler Ansäuerung des Urins als Reaktion auf eine Belastung mit Furasemid. Diese Variante der renalen tubulären Azidose wird manchmal als sekundärer Defekt aufgrund einer intrazellulären Azidose des proximalen Tubulusepithels betrachtet, was zunächst eine verstärkte Ausscheidung von Ammonium verursacht, was zu einer Schädigung der distalen Strukturen und der Entwicklung einer PTA-abhängigen Variante führt. Somit kann das proximale und distale PTA als frühes und spätes Stadium eines einzelnen Prozesses betrachtet werden.
3. Die anteilsabhängige Variante äußert sich in der Unfähigkeit, die transepitheliale Potenzialdifferenz aufrechtzuerhalten. Diese Variante äußert sich in einer konstanten, jedoch unbedeutenden metabolischen Azidose, nach Beladung mit Bicarbonat, dem Partialdruck des CO-Partialdrucks₂ Bluturin ist sehr klein.
4. Spannungsabhängige Variante, bei der eine Hyperkaliämie aufgrund einer Verletzung der Kaliumsekretion auftritt. Für die Diagnose dieser Variante bei Erwachsenen wird die Beladung mit Amilorid zur Hemmung verwendet, und Bumethamil wird zur Stimulierung der spannungsabhängigen Sekretion von Kalium- und Wasserstoffionen verwendet.

Was sind die Anzeichen einer renalen tubulären Azidose?

Die häufigsten klinischen Anzeichen von PTA Typ I:

• signifikante Wachstumsverzögerung
• Skelettdeformität schreitet in der vorpubertären Periode stark voran,
• Polyurie ist charakteristisch,
• Hypokaliämie mit periodisch zunehmender Muskelschwäche,
• konstante hypercalciuria,
• Nephrocalcinose und Nephrolithiasis führen zur Entwicklung von chronischem Nierenversagen.

Morphologisch wird bei jungen Erwachsenen die chronische tubulointerstitielle Nephritis mit dem Ergebnis der Sklerose bestimmt. Möglicher sensorineuraler Hörverlust. In allen Fällen von PTA muss das Prüfungsprogramm ein Audiogramm enthalten. Es wird vermutet, dass der distale PTA bei Kindern fast immer ein genetisch bedingter Primärdefekt ist. Sowohl familiäre als auch vereinzelte Fälle sind möglich. Es wird angenommen, dass die Übertragung des Defekts autosomal dominant erfolgt, die erweiterte Klinik jedoch nur in Homozygoten.

Wie behandelt man eine renale tubuläre Azidose?

Die Behandlung von PTA beschränkt sich auf die Linderung chronischer Azidose durch Verabreichung von Citratgemischen und alkalischem Trinken und die vorsichtige Verabreichung von Vitamin D in individueller Dosierung zur Unterdrückung von sekundärem Hyperparathyreoidismus.

Eine der Hauptfunktionen der Nieren - die Aufrechterhaltung des Säure-Base-Zustands - wird durch die aktive Sekretion von Wasserstoffionen durch Tubuluszellen ausgeführt, die zur Ansäuerung des Harns führt. Der Sekretionsmechanismus ist wie folgt. In den Zellen der proximalen und distalen Tubuli von Wasserstoffdioxid und Wasser werden aus Kohlendioxid und Wasser Wasserstoffionen und Bicarbonationen gebildet. Wasserstoffionen werden aktiv in ein kanalikulares Fluid sekretiert, um Natriumionen passiv in die Zellen einzuleiten, und Bicarbonat-Ionen diffundieren in das Plasma. Die sekretierten Wasserstoffionen im Lumen des Tubulus interagieren mit dem filtrierten Bicarbonat unter Bildung von Kohlensäure, die wiederum mit Hilfe des Enzyms Carboanhydrase entwässert wird und Kohlendioxid in die Zelle diffundiert. Somit wird die Sekretion von Wasserstoffionen von der Reabsorption der äquivalenten Menge von Natrium und Bicarbonat begleitet.

Ein wesentlicher Teil der sekretierten Wasserstoffionen ist mit Anionen von Phosphaten, schwachen Säuren und Ammoniak verbunden und wird in Form von titrierten Säuren und Ammoniumionen freigesetzt, wobei nur eine geringe Menge Säuren in Form von freien Wasserstoffionen entfernt wird.

Bei Verletzung der Sekretion von Wasserstoffionen und der Reabsorption von Bicarbonat (unter normalen Normalbedingungen von Stickstoffschlacken im Blut) tritt eine renale tubuläre Azidose auf. Dieses klinische Syndrom umfasst: 1) Hyperchlorämische Azidose; 2) uneinheitlich hoher pH-Wert des Urins - über 6,0 (alkalische Reaktion); 3) erhöhtes Bicarbonat und niedriger Bicarbonatgehalt im Serum; 4) eine signifikante Abnahme der Ausscheidung von titrierten Säuren und Ammoniumionen im Urin. Es gibt zwei Arten von renaler tubulärer Azidose: distale tubuläre Azidose (Typ I, "klassisch") und proximale tubuläre Azidose (Typ II).

Distale tubuläre Azidose.

Die Verletzung der Fähigkeit, den Urin im distalen Nephron anzusäuern, führt zur Entwicklung einer distalen (I-Typ) renalen tubulären Azidose. Ihre Pathogenese hängt mit der Unfähigkeit des distalen Epithels zusammen, Wasserstoffionen in das Lumen des Tubulus zu sekretieren, oder mit der Rückdiffusion von Wasserstoffionen aus dem Lumen des Tubulus in die Zelle. Patienten können den pH-Wert des Urins nicht unter 6,0 senken, unabhängig von dem Grad der systemischen Azidose (und bei Belastung mit Ammoniumchlorid); Die Rückresorption von Bikarbonaten im proximalen Tubulus wird nicht reduziert. Systemische Azidose entwickelt sich mit einer Kette von Stoffwechselstörungen, die zu schwerer Hypokaliämie, Hypercalciurie, führen. Ein Überschuss an Kalzium im Urin schafft die Voraussetzungen für die Bildung von Kalziumsteinen und die Entwicklung einer Nephrocalcinose (wenn der pH-Wert des Urins etwa 6,0 beträgt, wird das ausgelieferte Kalzium unlöslich und fällt leicht ab). Nephrolithiasis ist oft das erste Anzeichen einer Erkrankung. Das Ergebnis einer systemischen Azidose ist eine oft schwere Osteomalazie, die von Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen begleitet wird. Magersucht, Lethargie, Muskelschwäche sind möglich.

Renale tubuläre Azidose.

Führende Experten auf dem Gebiet der Nephrologie

Projektautor - Professor Kruglov Sergey Vladimirovich - Doktor der medizinischen Wissenschaften, Ehrendoktor der Russischen Föderation, Chirurg der höchsten Qualifikationskategorie,

Bova Sergey Ivanovich - Verdienter Arzt der Russischen Föderation, Leiter der Abteilung für Urologie - Zerstörung von Nierensteinen durch Röntgenstrahlschockwellen und endoskopische Behandlungsmethoden, Regionalkrankenhaus № 2, Rostow am Don.

Letifov Gadzhi Mutalibovich - Leiter der Abteilung für Pädiatrie mit dem Lehrgang Neonatologie FPK und PPS RostGMU, MD, Professor, Mitglied des Präsidiums der Russischen Kreativen Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologen, Vorstandsmitglied der Rostov Regional Society of Nephrology, Mitglied des Redaktionsausschusses für Pädiatrische Pharmazie Arzt der höchsten Kategorie.

Renale tubuläre Azidose

Turbeeva Elizaveta Andreevna - Herausgeberin der Seite.

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Renale tubuläre Azidose.

Im weitesten Sinne ist die renale tubuläre Azidose (PTA) ein klinisches Syndrom, das durch anhaltende metabolische Azidose, niedrige Bicarbonatspiegel und erhöhte Chlorkonzentration im Serum gekennzeichnet ist.

Neben der hyperchlorämischen Azidose entwickelt die Mehrheit der Patienten ständig Hypokaliämie, begleitet von Muskelschwäche bis zur Lähmung und entwickelt sich aufgrund eines Kaliumverlusts im Urin. Häufige Manifestationen von PTA sind Osteomalazie, Nephrocalcinose und ICD, die mit gleichzeitigen Störungen des Calcium-Phosphor-Metabolismus einhergehen. Polyurie und Konzentrationsstörungen der Nieren sind auf Nephrocalcinose, Kaliummangel oder das Nebeneinander dieser Erkrankungen zurückzuführen.

Da die Einführung von Natriumbicarbonat nicht nur zu einer Korrektur der hyperchlorämischen Azidose führt, sondern auch den ausgeprägten Verlust von Kalium-, Calcium- und Phosphationen mit Urin verringert, gibt es Grund zu der Annahme, dass das fragliche Syndrom nur durch einen einzigen Defekt verursacht wird - die Unfähigkeit der Nieren, KOS zu regulieren (Schema 16).

Wie PTA wird bei einer Reihe von Erkrankungen und Zuständen beobachtet. Unter diesen pathologischen Zuständen nehmen Pyelonephritis, IN mit Papillitis und CKD, Nephrocalcinose verschiedener Herkunft, Hypervitaminose D und Immunkrankheiten der Nieren den ersten Platz ein. Das PTA ist jedoch auch als unabhängige nosologische Einheit, eine Erbkrankheit, auch als Lightwood-Battler-Albright-Syndrom (Krankheit) bekannt, bekannt.

Es wurde festgestellt, dass zwei Haupttypen dieser Erkrankung vorliegen: Der „klassische“ PTA wird durch einen Defekt der acidogenetischen Funktion des distalen Tubulus (Typ I) verursacht; Typ II hängt von dem Defekt der proximalen Tubuli ab, die nicht in der Lage sind, Bicarbonate unter Beibehaltung der acidogenetischen Funktion der distalen Tubuli zu reabsorbieren [Natochin, Yu. V., 1983]. Renale tubuläre Azidose Typ I (distales PTA - Battler - Albright - Syndrom).

Pathogenese. Das Hauptmerkmal des distalen PTA ist die Unfähigkeit der Nieren, den pH-Wert des Urins zu senken, wenn er in den Körper gelangt oder wenn er einen Überschuss an Wasserstoffionen enthält. Die Reabsorption von Bicarbonatanionen in den proximalen Tubuli wird nicht verändert, und nach der Einführung von Phosphaten steigt der titrierte Aciditätswert des Urins an, was darauf hindeutet, dass die Nieren unter bestimmten Bedingungen normale Mengen an Wasserstoffionen ausscheiden können.

S. Klarh und Sh. Massri (1984) identifiziert mehrere Optionen für die Verletzung des Ansäuerungsprozesses von Urin im distalen Nephron: - eine Verletzung der aktiven H + -Sekretion, begleitet von einer Verringerung der Rückresorption von Bikarbonaten, Hypokaliämie, Verlust von K + und Na + mit Urin; - ungeachtet des Membranpotentials eine Beeinträchtigung der H + -Ausscheidung, die mit einer Abnahme des aktiven Na + -Transports einhergeht, während eine negative Ladung auf der Membranoberfläche zum Tubuluslumen aufrechterhalten bleibt (ohne die die H + -Sekretion vollständig blockiert ist).

Es ist keine ausgeprägte Hypokaliämie. Dieser Typ tritt bei Vergiftungen mit Lithiumsalzen mit einer Überdosis Amilorid auf; - die Unfähigkeit der distalen Tubuli, den pH-Gradienten aufrechtzuerhalten, verbunden mit dem Verlust von K + und Na + mit Urin; - Aldosteron-Mangel, der zu einer metabolischen Azidose mit erhöhter Ausscheidung von Natrium im Urin führt (Morbus Addison, Hypoaldosteronismus); - Aktivierung des Chlorid-Bicarbonat-Transportsystems mit einem normalen Gehalt an Blutelektrolyten (der Schadensmechanismus ist unbekannt, die Rolle des Carboanhydrase-Mangels ist nicht ausgeschlossen).

Darüber hinaus weisen einige Autoren auf die Abhängigkeit von H + -Transport, Ammoniumsekretion im distalen Nephron und Glucocorticoid-Aktivität hin, wodurch diese Prozesse verstärkt werden. Eine verminderte Funktion der Nebennierenrinde kann laut einigen Autoren auch zu Azidose führen. Die Hauptzeichen einer renalen tubulären Azidose Typ 1 und II können wie folgt dargestellt werden:

Renale tubuläre Azidose

Genetik, klinische Merkmale. Die Art der Vererbung PTA I - autosomal dominant; sporadische Fälle der Krankheit werden ebenfalls beobachtet. Es wird allgemein angenommen, dass Typ-I-PTA erstmals im Alter von 2–3 Jahren und sogar bei Erwachsenen entdeckt wird, woraus eine Definition wie ein „erwachsener“ PTA-Typ oder eine „Erwachsenenform“ entstanden ist.

Seine Mikrosymptome können jedoch viel früher als die klinisch ausgeprägte Manifestation verfolgt werden. Unzureichende Gewichtszunahme, Anorexie und manchmal Erbrechen, Verstopfung und Polyurie können also bereits im Säuglingsalter Aufmerksamkeit erregen. Komplette klinische Symptome

PTA-Typ I umfasst die folgenden Ausprägungen:

• 1) Wachstumsverzögerung;
• 2) Rachitis-ähnliche Veränderungen in den Knochen;
• 3) Dehydratisierungskrisen und Polyurie;
• 4) Nephrocalcinose und ICD mit begleitender IN oder Pyelonephritis;
• 5) alkalische Urinreaktion und ein konstanter Mangel an Basen im Blut.

Die erhöhte Ausscheidung von Kalzium und der Verlust von Kalium im Urin sollte als Folge der Zurückhaltung von Wasserstoffionen im Körper betrachtet werden. Eine Folge von Kalziumstoffwechselstörungen ist eine schwere Osteopathie, oft als Valgus (X-förmige) Krümmung der Beine, oft begleitet von starken Schmerzen in den Gliedmaßen.

Ein Kalziumüberschuss im provisorischen Urin schafft Voraussetzungen für den Verlust unlöslicher (meist Oxalat) Calciumsalze im Sediment, die Bildung von Nephrocalcinose, die durch Röntgenuntersuchungen oder histologische Untersuchungen der Nieren nachgewiesen wird. Hypokaliämie kann muskuläre Hypotonie und Hyporeflexie bis zur Entwicklung einer Lähmung verursachen. Der pH-Wert des Urins liegt gewöhnlich im alkalischen Bereich und nimmt während des Trainings nicht ab (z. B. Ammoniumchlorid).

Die titrierte Acidität des Urins und die Ammoniumausscheidung sind entsprechend reduziert. Es findet eine signifikante Ausscheidung von Hydrogencarbonaten mit dem Urin statt, deren Reabsorption in den Tubuli mit diesem PTA-Typ wird jedoch nicht gestört. Zu beachten ist die allmähliche Entwicklung von Iso- und Hypostenurie und die häufige Hinzufügung von Entzündungsprozessen - Pyelonephritis und abakterielle IN (siehe Kapitel 15, 16).

Die renale tubuläre Azidose ist ein proximaler Typ I. Der proximale PTA-Typ ist gekennzeichnet durch eine Abnahme der tubulären Reabsorption von Bicarbonaten, Hyperchlorämie mit einem normalen KF-Wert und die Fähigkeit der distalen Tubuli zur Ansäuerung von Urin. Daher zeigt das Laden von Ammoniumchlorid normalerweise keine Anomalien.

Im Urin finden sich erhebliche Mengen an Bikarbonat. In den ersten Lebensmonaten treten regelmäßig Erbrechen, Temperaturanstiege unbekannter Herkunft auf, Kinder bleiben in ihrer körperlichen Entwicklung zurück. Frühe Rachitis-ähnliche Veränderungen im Skelettsystem - Krümmung der Tibia- und Femurknochen, häufig Entwicklung von Nephrocalcinose und ICD.

Trotz der Schwere der klinischen Manifestationen ist eine spontane Erholung möglich. Die Pathogenese von Typ II-PTA ist mit einer isolierten Verletzung des Bicarbonattransports im proximalen Tubulus der Niere verbunden.

Die angegebene Verletzung ist offensichtlich auf die folgenden Gründe zurückzuführen: eine Abnahme der Aktivität der mitochondrialen HC03-ATPase, die normalerweise in den Membranen der Bürstengrenze des proximalen Tubulusepithels zu finden ist [Knauf N. et al., 1985]; eine Abnahme der transzellulären Sekretion des Protons (H +) zur gleichen Zeit, mit der das Bicarbonat-Ion normalerweise reabsorbiert [Alpern R., Rector F. et al., 1985]; eine Abnahme der Hydroxylierung von Vitamin D in den proximalen Tubuli und / oder eine erhöhte Konzentration von Parathyroidhormon im Blut, deren Reduktion in einigen Fällen dazu beiträgt, die metabolische Azidose zu beseitigen [Klarh S., Massri Sh., 1984]; verzögerte Entwicklung von Nephronen und ihre strukturelle Heterogenität (Nierendysplasie) [Kravtsova GI et al., 1982].

Ein direkter Beweis für die erbliche Natur der Krankheit ist noch nicht gegeben, aber die Rolle der erblichen Veranlagung für die Entwicklung dieser Form von PTA steht außer Frage. Behandlung Die metabolische Azidose wird durch Injizieren von Natriumbicarbonatlösungen korrigiert, eine schnelle Korrektur ist jedoch nicht nur unbegründet, sondern sogar schädlich, da das Risiko einer respiratorischen Alkalose besteht, wenn das Kohlenwasserstoffdefizit erheblich ist.

In den ersten 12 Stunden wird empfohlen, das Defizit an Bikarbonaten nur teilweise (um etwa 1/3) zu beseitigen - das verbleibende Defizit wird innerhalb der nächsten 6 Stunden abgebaut.

Zur Korrektur der Hypocalcämie wird empfohlen, vor der Normalisierung des Blutspiegels 10 ml 10% ige Calciumgluconatlösung intravenös zu injizieren. Für die Behandlung der Azidose wurde auch vorgeschlagen, verschiedene Citratgemische kontinuierlich zu verabreichen: 140 g Citronensäure und 98 g kristallines Natriumcitrat, gelöst in 1 Liter Wasser; 1 ml dieser Lösung entspricht 1 mmol HCO3. Die Lösung wird in 3 Dosen in einer Menge von 50 - 100 ml pro Tag verordnet.

Die Einführung einer großen Anzahl von Fruchtsäften, Einschränkung tierischer Proteine ​​in Lebensmitteln (Kartoffeldiät) werden gezeigt. Es sind keine strengen Einschränkungen für Kalzium in Lebensmitteln erforderlich. Beschränken Sie die Flüssigkeitszufuhr nicht, besonders bei ICD. Bei Osteomalazie geht die Verabreichung von Basen, Calciumsalzen und Vitamin D in einer Dosis von 50.000 IE pro Tag mit einer Verbesserung der Ossifikationsprozesse einher.

Bei erhöhter Calciumausscheidung im Urin wird empfohlen, Hypothiazid über einen längeren Zeitraum (1–5 Jahre) in Altersdosierungen zu verabreichen. Dieses Medikament reduziert die Ausscheidung von Kalzium im Urin und erhöht gleichzeitig die Ausscheidung von Magnesium; Letzteres ist bekannt dafür, die Verkalkung von Weichgewebe zu unterdrücken.

Die Behandlung mit Hypothiazid trägt zur Entwicklung einer Hypokaliämie bei, die eine Diätkorrektur erfordert. Bei der Oxalat-Calcium-Urolithiasis wird die orale Verabreichung von Magnesiumoxid für eine lange Zeit (bis zu 5 Jahre) in einer Dosis von 150–200 mg / Tag angewendet.

Die Prognose verschlechtert sich mit Pyelonephritis und ICD, insbesondere mit einer progressiven Abnahme des CF-Spiegels, der Entwicklung von CNI. Bei der zweiten (proximalen) PTA-Art kann es zu einer spontanen Erholung im 12. bis 18. Lebensmonat kommen.