Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen fortschreitenden Rückgang der Nierenfunktion in Verbindung mit der Pathologie des Hörens und Sehens gekennzeichnet ist. In Russland beträgt die Häufigkeit der Ausbreitung der Krankheit unter der Kinderbevölkerung 17: 100.000.

Ursachen des Alport-Syndroms

Es wurde festgestellt, dass ein Gen, das sich im langen Arm des X-Chromosoms im Bereich 21-22 q befindet, für die Entstehung der Krankheit verantwortlich ist. Die Ursache der Erkrankung ist eine Verletzung der Struktur des Typ IV-Kollagens. Kollagen ist ein Protein, der Hauptbestandteil des Bindegewebes, das seine Festigkeit und Elastizität gewährleistet. In den Nieren wird ein Defekt des Kollagens der Gefäßwand festgestellt, im Bereich des Innenohrs, des Kortexorgans und des Auges, der Kapsel der Linse.

Symptome des Alport-Syndroms

Beim Alport-Syndrom gibt es eine signifikante Variabilität der äußeren Manifestationen. In der Regel manifestiert sich die Krankheit im Alter von 5-10 Jahren mit Hämaturie (Auftreten von Blut im Urin). Normalerweise wird die Hämaturie während der Untersuchung des Kindes zufällig erkannt. Hämaturie kann mit oder ohne Proteinurie auftreten (das Auftreten von Protein im Urin). Bei einem ausgeprägten Eiweißverlust kann sich ein nephrotisches Syndrom entwickeln, das durch Ödeme, erhöhten Blutdruck, Vergiftungssymptome des Körpers mit schädlichen Produkten bei gleichzeitiger Verringerung der Nierenfunktion gekennzeichnet ist. Vielleicht eine Zunahme der Leukozytenzahl im Urin in Abwesenheit von Bakterien.

Bei den meisten Patienten fällt das Stigma der Diembryogenese auf. Stigma dizembriogeneza - eine kleine äußere Abweichung, die die Funktion des Körpers nicht wesentlich beeinträchtigt. Dazu gehören: Epikant (Falten am inneren Augenwinkel), Verformung der Ohrmuscheln, hoher Gaumen, Erhöhung der Fingeranzahl oder deren Verschmelzung.

Sehr oft wird das gleiche Stigma der Disambiogenese bei kranken Familienmitgliedern festgestellt.

Ein Hörverlust infolge einer Neuritis des Hörnervs ist ebenfalls charakteristisch für das Alport-Syndrom. Hörverlust tritt häufig bei Jungen auf und wird manchmal früher als Nierenschaden erkannt.

Anomalien des Sehens äußern sich in Form von Lenticonus (Änderung der Linsenform), Sphärophakie (sphärische Linsenform) und Katarakten (Trübung der Hornhaut).

Symptome einer Nierenerkrankung werden normalerweise im Jugendalter festgestellt. Chronisches Nierenversagen wird im Erwachsenenalter diagnostiziert. Manchmal ist das schnelle Fortschreiten der Krankheit mit der Bildung von terminalem Nierenversagen bereits im Kindesalter möglich.

Diagnose des Alport-Syndroms

Ein Alport-Syndrom kann aufgrund der Pedigree-Daten zum Vorliegen der Krankheit bei anderen Familienmitgliedern angenommen werden. Für die Diagnose der Krankheit müssen drei der fünf Kriterien identifiziert werden:

• das Vorhandensein von Hämaturie oder Mortalität aufgrund von chronischem Nierenversagen in der Familie;
• das Vorhandensein von Hämaturie und / oder Proteinurie bei Familienmitgliedern;
• Identifizierung spezifischer Veränderungen der Nierenbiopsie;
• Hörverlust;
• angeborene Pathologie des Sehens.

Derzeit wird auch DNA-Diagnostik empfohlen, um ein defektes Gen zu erkennen.

Alport-Syndrom-Behandlung

Ohne spezifische Behandlung besteht das Hauptziel darin, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen. Kinder dürfen nicht Sport treiben, es wird eine ausgewogene ausgewogene Ernährung vorgeschrieben. Besonderes Augenmerk wird auf die Rehabilitation infektiöser Herde gelegt. Der Einsatz von Hormonpräparaten und Zytostatika führt zu keiner signifikanten Verbesserung. Die Hauptmethode der Behandlung ist die Transplantation (Transplantation) der Niere.

Eine ungünstige Prognose der Krankheit, die durch die rasche Entwicklung des terminalen Nierenversagens gekennzeichnet ist, ist am wahrscheinlichsten, wenn die folgenden Kriterien vorliegen:

- männliches Geschlecht;
- hohe Proteinkonzentration im Urin;
- frühzeitige Entwicklung von Niereninsuffizienz bei Familienmitgliedern;
- Hörverlust

Mit der Erkennung einer isolierten Hämaturie ohne Proteinurie und Hörstörungen ist die Prognose des Krankheitsverlaufs günstig, Nierenversagen wird nicht gebildet.

Alport-Syndrom: Entwicklung, Anzeichen, Diagnose, Behandlung, Prognose

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte entzündliche Erkrankung der Nieren, begleitet von Schäden an den auditorischen und visuellen Analysegeräten. Dies ist eine seltene Erbkrankheit, die bei 1 von 10 Tausend Neugeborenen auftritt. Nach Angaben der WHO machen Personen mit Alport-Syndrom 1% aller Patienten mit Nierenfunktionsstörung aus. Laut ICD-10 hat die Krankheit den Code Q87.8.

Beim Alport-Syndrom ist das für die Struktur des Kollagenproteins kodierende Gen in der Basalmembran der Nierentubuli, des Innenohrs und des Sehorgans betroffen. Die Hauptfunktion der Basalmembran besteht darin, die Gewebe voneinander zu halten und zu trennen. Die erblich bedingte nichtimmune Glomerulopathie äußert sich in Hämaturie, neurosensorischem Hörverlust und Sehstörungen. Mit dem Fortschreiten des Syndroms entwickeln die Patienten ein Nierenversagen, an dem Augen- und Ohrenerkrankungen teilnehmen. Die Krankheit ist progressiv und kann nicht behandelt werden.

Hereditäre Nephritis oder familiäre Glomerulonephritis - die Namen derselben Pathologie. Es wurde erstmals 1927 vom britischen Wissenschaftler Arthur Alport beschrieben. Er beobachtete Mitglieder einer Familie, die einen Hörverlust hatten und bei Urintests rote Blutkörperchen hatten. Einige Jahre später wurden bei Personen mit dieser Krankheit Augenläsionen festgestellt. Und erst 1985 haben Wissenschaftler die Ursache solcher Anomalien festgestellt. Es war die Mutation des Gens, das für die Synthese und Struktur von Typ IV-Kollagen verantwortlich ist.

In den meisten Fällen führt diese Erkrankung zu schweren Nierenfunktionsstörungen bei Männern. Frauen können das mutierte Gen ohne klinische Manifestationen an ihre Kinder weitergeben. Das Syndrom manifestiert sich bereits in den ersten Lebensjahren. Am häufigsten jedoch bei Kindern im Alter von 3-8 Jahren. Kranke Kinder zeigen zunächst Anzeichen einer Nierenschädigung. Hör- und Sehstörungen entwickeln sich etwas später. In der späten Kindheit und Jugend bildet sich eine schwere Pathologie der Nieren, ein Verlust des Sehens und Gehörs.

Je nach Art der Vererbungsanomalien gibt es drei Formen der Pathologie: X-chromosomal dominant, autosomal rezessiv, autosomal dominant. Jede Form entspricht bestimmten morphologischen und funktionellen Veränderungen in den inneren Organen. Im ersten Fall entwickelt sich die klassische Form, bei der sich Entzündungen des Nierengewebes durch Blut im Urin manifestieren und von einer Abnahme des Hör- und Sehvermögens begleitet werden. Gleichzeitig hat die Krankheit einen progressiven Verlauf und Nierenversagen entwickelt sich rasch. Das histologische Merkmal solcher Prozesse ist die Ausdünnung der Basalmembran. Im zweiten Fall tritt die angeborene Erkrankung viel leichter auf und ist durch eine isolierte Nierenentzündung mit Hämaturie gekennzeichnet. Die autosomal-dominante Form wird ebenfalls als gutartig angesehen, hat eine günstige Prognose und äußert sich nur in Hämaturie oder ist asymptomatisch.

Sie erkennen eine erbliche Entzündung der Nieren durch Zufall, bei einer ärztlichen Untersuchung oder diagnostischen Untersuchung anderer Erkrankungen.

Ätiologie

Die wahren ätiopathogenetischen Faktoren der Pathologie sind noch nicht vollständig verstanden. Bei dem Alport-Syndrom handelt es sich vermutlich um eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation eines Gens im langen Arm des X-Chromosoms verursacht wird, das für Typ IV-Kollagenprotein kodiert. Die Hauptfunktion von Kollagen besteht darin, die Festigkeit und Elastizität der Bindegewebsfasern sicherzustellen. Bei diesem Syndrom kommt es zu einer Läsion der Nierengefäßwand, des Corti-Organs, der Linsenkapsel.

Das mutierte Gen wird meistens von Eltern an Kinder übertragen. Es gibt Hauptformen der Vererbung der Pathologie:

• Der dominante X-chromosomale Erbgangstyp ist gekennzeichnet durch die Übertragung des betroffenen Gens von der Mutter auf den Sohn oder die Tochter und vom Vater - nur auf die Tochter. Das Syndrom ist bei Jungen schwerer. Kranke Väter gebären gesunde Söhne und kranke Töchter.
• Der autosomal-rezessive Typ ist dadurch gekennzeichnet, dass er ein Gen vom Vater und das zweite von der Mutter empfängt. Kranke Kinder werden in 25% der Fälle geboren und bei Mädchen und Jungen gleichermaßen häufig.

In einer Familie mit Erbkrankheiten des Harnsystems steigt die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu haben, signifikant an. Wenn ein krankes Kind in einer Familie geboren wird, in der alle Mitglieder vollkommen gesunde Nieren haben, ist die Ursache des Syndroms eine spontane genetische Mutation.

Faktoren, die zur Entwicklung der Krankheit beitragen:

1. Verwandte mit Nierenkrankheiten;
2. verwandte Ehen;
3. Verschiebungen seitens des Immunsystems;
4. Hörverlust im jungen Alter;
5. akute Infektionen bakteriellen oder viralen Ursprungs;
6. Impfung;
7. körperliche Belastung

Die Expression des mutierten Gens bei verschiedenen Individuen variiert von einem leichten bis zu einem signifikanten Schweregrad der klinischen Manifestationen der hereditären Nephritis. Der Zerstörungsprozess der Basalmembran hängt direkt von der Schwere des pathologischen Prozesses ab.

Pathogenese

Pathogenetische Verbindungen des Syndroms:

• Verletzung der Kollagenbiosynthese oder ihres Mangels,
• Zerstörung der Basalmembran der Nieren, des Innenohrs und des Augenapparates,
• die Keimung von Kollagenfasern der Typen V und VI,
• Niederlage der Nierenglomeruli,
• immunonegative Glomerulitis,
• glomeruläre Hyalinose, tubuläre Atrophie und Nierenstromafibrose,
• Glomerulosklerose,
• Ansammlung von Lipiden und Lipophagen im Nierengewebe,
• Abnahme des Blutspiegels von Ig A, erhöhte IgM und G,
• Abnahme der T- und B-Lymphozytenaktivität,
• Verletzung der Filtrationsfunktion der Nieren,
• Funktionsstörung des Seh- und Hörorgans
• die Ansammlung von Toxinen und Stoffwechselprodukten im Blut,
• Proteinurie,
• Hämaturie,
• Entwicklung des akuten Nierenversagens
• Tod

Die Krankheit entwickelt sich allmählich mit Nierenbeschwerden. In den frühen Stadien der Nierenpathologie arbeiten sie voll, im Urin sind Eiweißspuren, weiße Blutkörperchen und Blut vorhanden. Pollakiurie und Nykturie sind von Bluthochdruck und anderen Anzeichen eines Harnsyndroms begleitet. Bei Patienten sind der Kelch und das Nierenbecken erweitert, es kommt zu einer Aminoazidurie. Nach einiger Zeit kommt es zu einem Hörverlust neurogenen Ursprungs.

Männer sind am anfälligsten für die Entwicklung einer Nierenfunktionsstörung. Ohne Behandlung tritt der Tod im Alter von 15 bis 30 Jahren auf. Frauen leiden in der Regel an einer latenten Form der Pathologie mit Anzeichen eines hämaturischen Syndroms und einer leichten Abnahme des Gehörs.

Symptomatologie

Eine erbliche Nephritis bei Kindern kann beim glomerulonephrotischen oder pyelonephrotischen Typ auftreten. Klinische Anzeichen des Alport-Syndroms sind bedingt in zwei große Gruppen unterteilt - Nieren- und Extrarenalgruppen.

Die wichtigsten Manifestationen der renalen Symptome sind: Hämaturie - Blut im Urin und Proteinurie - Protein im Urin. Erythrozyten im Urin kranker Kinder treten unmittelbar nach der Geburt auf. Erstens handelt es sich um eine asymptomatische Mikrohämaturie. Näher an 5-7 Jahren wird das Blut im Urin deutlich sichtbar. Dies ist ein pathognomonisches Zeichen des Alport-Syndroms. Die Intensität der Hämaturie steigt nach akuten Infektionskrankheiten - ARVI, Windpocken, Masern. Anstrengende körperliche Betätigung und prophylaktische Impfungen können ebenfalls einen signifikanten Anstieg der roten Blutkörperchen auslösen. Etwas weniger Jungen entwickeln eine Proteinurie. Bei Mädchen fehlt dieses Symptom normalerweise. Der Eiweißverlust im Urin wird von Ödemen, erhöhtem Blutdruck und allgemeiner Vergiftung des Körpers begleitet. Leukozyturie ohne Bakteriurie, Anämie ist möglich.

Die Entwicklung der Alport-Krankheit wird durch die Entwicklung von Nierenversagen kompliziert. Seine klassischen Anzeichen sind trockene, gelbliche Haut, verminderter Turgor, trockener Mund, Oligurie, Zittern der Hand und Muskel- und Gelenkschmerzen. Wenn keine geeignete Behandlung vorliegt, tritt eine Pathologie im Endstadium auf. In solchen Fällen hilft nur die Hämodialyse, die Vitalkräfte des Körpers zu unterstützen. Eine rechtzeitige Ersatztherapie oder die Transplantation einer kranken Niere kann das Leben der Kranken verlängern.

Die extrarenalen Symptome sind:

1. Hörverlust aufgrund einer Neuritis des Hörnervs;
2. Sehstörungen im Zusammenhang mit Katarakten, Veränderungen der Linsenform, Auftreten von weißen oder gelben Flecken auf der Netzhaut im Bereich der Makula, Myopie, Keratokonus;
3. Verzögerung in der psychophysischen Entwicklung;
4. Geburtsfehler - hoher Gaumen, Syndaktylie, Epikant, Ohrdeformität, Bisspathologie;
5. Leiomyomatose der Speiseröhre, Trachea, Bronchien.

Nicht-spezifische allgemeine Vergiftungszeichen der Pathologie sind:

• Kopfschmerzen,
• Myalgie
• Schwindel
• starke Blutdruckschwankungen
• Kurzatmigkeit
• häufiges, flaches Atmen,
• Tinnitus
• blasse Haut
• häufiges Wasserlassen,
• Dyspepsie,
• Appetitlosigkeit
• Verletzung des Schlafes und der Wachheit,
• juckende Haut
• Krämpfe
• brustschmerzen,
• Verwirrung

Die Patienten entwickeln eine kompensierte glomeruläre und tubuläre Insuffizienz, stören den Aminosäure- und Elektrolyttransport, die Nierenkonzentration, die Acidogenese und beeinflussen das Nephrontubulus-System. Mit fortschreitender Pathologie werden Anzeichen eines Harnwegsyndroms durch schwere Intoxikation, Asthenie und Anemisierung des Körpers ergänzt. Ähnliche Prozesse entwickeln sich bei Jungen mit einem betroffenen Gen. Bei Mädchen ist die Krankheit viel leichter, eine dauerhafte Nierenfunktionsstörung tritt nicht auf. Nur während der Schwangerschaft leiden Mädchen unter den Symptomen der Krankheit.

Komplikationen des Alport-Syndroms treten ohne adäquate Therapie auf. Patienten haben Anzeichen von Nierenversagen: Ödeme im Gesicht und an den Extremitäten, Unterkühlung, Heiserkeit, Oligurie oder Anurie. Oft kommt eine sekundäre bakterielle Infektion hinzu - eine Pyelonephritis oder eine eitrige Otitis. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig.

Diagnose

Kinderärzte, Nephrologen, Genetik, HNO-Ärzte und Augenärzte befassen sich mit der Diagnose und Behandlung des Alport-Syndroms.

Die diagnostischen Maßnahmen beginnen mit Anamnese und Gehörbeschwerden des Patienten. Von besonderer Bedeutung ist die Familiengeschichte. Experten erfahren, ob es Fälle von Hämaturie oder Proteinurie bei Verwandten gab, sowie Todesfälle aufgrund einer Nierenfunktionsstörung. Zur Diagnose wichtiger Daten genealogische Analyse und Geburtsgeschichte.

1. Spezifische Läsion der Basalmembran bei Patienten durch die Ergebnisse einer Biopsie festgestellt.
2. In der allgemeinen Analyse von Urin rote Blutkörperchen, Eiweiß, weiße Blutkörperchen.
3. Genforschung - Identifizierung von Genmutationen.
4. Die Audiometrie erkennt einen Hörverlust.
5. Die Untersuchung durch einen Augenarzt ergibt eine angeborene Sehstörung.
6. Ultraschalluntersuchung der Nieren und Harnleiter, Magnetresonanztomographie, Röntgen und Szintigraphie sind weitere diagnostische Techniken.

Behandlung

Das Alport-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Die folgenden Empfehlungen von Experten werden dazu beitragen, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen:

• Vernünftiges und verstärktes Essen,
• Optimale körperliche Betätigung
• Häufige und lange Spaziergänge an der frischen Luft
• Sanierung chronischer Infektionsherde
• Prävention von Infektionskrankheiten,
• Verbot von Standardimpfungen für kranke Kinder,
• Eine Brennnessel, Schafgarbe und Aronia werden für kranke Kinder mit Hämaturie gezeigt.
• Vitamintherapie und Biostimulanzien zur Verbesserung des Stoffwechsels.

Zur richtigen Ernährung gehört die Verwendung leicht verdaulicher Lebensmittel mit einem ausreichenden Gehalt an essentiellen Nährstoffen. Salz- und geräucherte Lebensmittel, würzige und würzige Lebensmittel, Alkohol, Farbprodukte, Stabilisatoren und Aromen sollten von der Ernährung der Patienten ausgeschlossen werden. Bei eingeschränkter Nierenfunktion muss die Aufnahme von Phosphor und Calcium begrenzt werden. Patienten sollten diesen Empfehlungen während ihres gesamten Lebens folgen.

Drogensymptomatische Therapie:

1. Zur Beseitigung von Bluthochdruck werden ACE-Hemmer - "Captopril", "Lisinopril" und Angiotensin-Rezeptorblocker - "Lorista", "Vazotenz" verschrieben.
2. Pyelonephritis entwickelt sich als Folge einer Infektion. In diesem Fall werden antibakterielle und entzündungshemmende Medikamente eingesetzt.
3. Für die Korrektur von Verletzungen des Wasser- und Elektrolytmetabolismus verschreiben "Furosemid", "Veroshpiron", intravenöse Kochsalzlösung, Glucose, Calciumgluconat.
4. Anabolika und Eisenpräparate sind für die beschleunigte Bildung von roten Blutkörperchen angezeigt.
5. Immunmodulatorische Therapie - Levamisole.
6. Antihistaminika - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Der Komplex aus Vitaminen und Medikamenten, die den Stoffwechsel verbessern.

Die hyperbare Sauerstoffversorgung wirkt sich positiv auf den Schweregrad der Hämaturie und der Nierenfunktion aus. Wenn Nierenversagen ins Endstadium geht, sind Hämodialyse und Nierentransplantation erforderlich. Die Operation wird durchgeführt, nachdem die Patienten das Alter von fünfzehn Jahren erreicht haben. Ein Rückfall der Krankheit im Transplantat wird nicht beobachtet. In einigen Fällen ist die Entwicklung von Jade.

Das Gentherapie-Syndrom wird aktiv entwickelt. Ihr Hauptzweck besteht darin, die Verschlechterung der Nierenfunktion zu verhindern und zu verlangsamen. Diese vielversprechende Behandlungsoption wird nun von westlichen medizinischen Laboratorien in die medizinische Praxis eingeführt.

Prognose und Prävention

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die nicht verhindert werden kann. Die Befolgung aller ärztlichen Verschreibungen und die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils werden dazu beitragen, den Allgemeinzustand der Patienten zu verbessern.

Die Prognose des Syndroms wird als günstig angesehen, wenn bei Patienten Hämaturie ohne Proteinurie und Hörverlust festgestellt wird. Nierenversagen tritt auch bei Frauen nicht auf, ohne dass der auditive Analysator geschädigt wird. Selbst bei anhaltender Mikrohämaturie schreitet die Krankheit in ihnen praktisch nicht voran und beeinträchtigt nicht den Allgemeinzustand der Patienten.

Die hereditäre Nephritis in Kombination mit der raschen Entwicklung des Nierenversagens hat bei Jungen eine ungünstige Prognose. Sie entwickeln frühe Funktionsstörungen der Nieren, Augen und Ohren. Ohne rechtzeitige und kompetente Behandlung sterben die Patienten im Alter von 20 bis 30 Jahren.

Das Alport-Syndrom ist eine gefährliche Krankheit, die ohne qualifizierte medizinische Versorgung die Lebensqualität der Patienten verschlechtert und mit ihrem Tod endet. Um den Verlauf der erblichen Nephritis zu erleichtern, müssen alle medizinischen Empfehlungen strikt befolgt werden.

Ursachen und Merkmale der Behandlung des Alport-Syndroms

Die hereditäre Nephritis oder das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung, die selten auftritt. Anzeichen einer Pathologie treten bei Kindern ab 3 Jahren auf, bis sie das Grundschulalter erreichen. Die Krankheit tritt häufiger bei Jungen auf. In manchen Fällen kann es über längere Zeit nicht durch starke Symptome ausgedrückt werden. Daher wird es erkannt, wenn andere Krankheiten während diagnostischer Tests oder ärztlicher Untersuchungen verdächtig erscheinen.

Ursachen

Die genetische Modifikation des für den Kollagenbiosyntheseprozess verantwortlichen Gens ist die Hauptvoraussetzung für die Entwicklung des Alport-Syndroms. Das Kind erwirbt eine solche erbliche Mutation von den Eltern: Die Tochter kommt vom Vater und von der Mutter - sowohl ein Junge als auch ein Mädchen. Beim Menschen kann das Gen beschädigt werden und die Krankheit entwickelt sich nicht immer, sondern wird von Kindern vererbt.

Eines der drei Gene, die für die biologische Synthese von Kollagen des Typs IV verantwortlich sind, erfährt eine Veränderung. Er ist es, der die Struktur der Basalmembranen in den Nieren, Seh- und Hörorganen betritt. Die Basalmembranen sind spezielle Formationen - dünne Ränder, die bestimmte Gewebe des menschlichen Körpers voneinander trennen, ihre Struktur unterstützen und stärken. Wenn ihre Zusammensetzung und Integrität verletzt werden, gibt es gefährliche Phänomene:

• Es kommt zu einer unvollständigen und schlechten Filtration toxischer und anderer Substanzen aus dem Blut.
• Die Zusammensetzung des Urins verändert sich, wobei die roten Blutkörperchen (Hämaturie oder Blutspuren im Urin) und das ungefilterte Protein (Proteinurie) signifikant zunehmen.

Solche Veränderungen führen zur Entwicklung einer schweren Art von Nierenversagen, in einigen Fällen zu einem vollständigen Abbruch der Organfunktion und zum Tod.

Das Alport-Syndrom und seine Entwicklung können einige Faktoren auslösen:

• schwere Krankheit, verursacht durch Bakterien oder Viren;
• Auswirkungen auf den Körper von Impfstoffkomponenten;
• übermäßige körperliche Belastungen.

Medizinische Statistiken haben Daten, dass jedes fünfte Kind mit einer bestätigten Diagnose erblicher Nephritis bei Eltern auftritt, die keine mit der Nierenarbeit verbundenen Pathologien haben. Die Ursache des Alport-Syndroms ist in solchen Fällen mit spontanen Genmutationen verbunden.

Einstufung und Merkmale

Genetische Nephritis hat zwei Klassifikationen. Experten identifizieren ihre Typen, abhängig von der Art der Vererbung der Pathologie und den Merkmalen der Krankheit.

Es gibt drei Arten von erblicher Nephritis:

• klassische oder X-gebundene Dominante - ist die häufigste, bei 80% der Patienten bestätigt;
• autosomal rezessiv - nicht mehr als 15% der Patienten sind anfällig dafür;
• autosomal-dominantes Alport-Syndrom - ist in der medizinischen Praxis äußerst selten und wird bei weniger als 5% der Patienten diagnostiziert.

Der Nephrologe klassifiziert die Diagnose des Alport-Syndroms in Abhängigkeit von den Merkmalen der Manifestationen der Pathologie:

• Veränderungen in den Nieren, was auf das Vorhandensein von Hämaturie bei gleichzeitiger Beeinträchtigung von Sehvermögen und Gehör hindeutet;
• Nephritis mit Anzeichen von Hämaturie, die sich entwickelt, ohne die Funktionen der Seh- und Hörorgane zu beeinträchtigen;
• Familiäre Hämaturie, gutartig in der Natur, ohne Anzeichen von chronischem Nierenversagen.

Da die Ursache des Alport-Syndroms eine Verletzung der Produktion des Hauptelements des Bindegewebes - Kollagen - darstellt, sind seine Hauptsymptome mit Prozessen verbunden, bei denen die Struktur der Basalmembran verändert wird. Ihre Struktur ist in wichtigen Teilen des menschlichen Körpers gestört:

• Glomeruli;
• Innenohr;
• Sehorgane.

Das häufigste und primäre Symptom ist das Vorhandensein von Hämaturie. Blut im Urin kann sichtbar sein oder durch Labortests nachgewiesen werden. Das Auftreten von Anzeichen von Hörverlust, vollständige einseitige Taubheit (in einigen Fällen), verschwommenes Sehen verstärken den Verdacht auf eine mögliche Entwicklung des Alport-Syndroms. Patienten im Urin können durch die Anwesenheit von Protein bestätigt werden.

Wenn ein Kind eine erbliche Nephritis entwickelt, deutet sein Zustand auf eine Vergiftung des Körpers hin, die durch die folgenden Symptome bestimmt werden kann:

• verringerte Hämoglobinwerte;
• Schwindel, Tinnitus;
• häufiges Auftreten und Wiederauftreten von Muskel- und Kopfschmerzen;
• eine Änderung der Atmung, die flach wird;
• Anwesenheit von Atemnot;
• Der Blutdruckwert ist nicht stabil, er kann entweder steigen oder fallen;
• Auftreten von Schlaflosigkeit oder übermäßiger Schläfrigkeit.

Bei der Entwicklung einer erblichen Nephritis in chronischer Form wird der Zustand des Patienten durch die Manifestation zusätzlicher Anzeichen verschlimmert:

• Probleme beim Wasserlassen, erhöhte Häufigkeit von Toilettenbesuchen;
• das Vorhandensein von Blut im Urin;
• Anzeichen von allgemeinem Unwohlsein, schwerer Schwäche, Appetitlosigkeit;
• Vorhandensein von Muskelkrämpfen;
• Blutergüsse, Pruritus;
• spürbarer Schmerz in der Brust;
• Bewusstseinsänderung, manchmal zur Bewusstlosigkeit.

Die Pathologie kann mit äußeren Zeichen vorgehen. Das Kind kann eine besondere Struktur der Ohren und des Gaumens haben, das Verwachsen der Finger oder das Vorhandensein einer zusätzlichen ausgeprägten Falte am inneren Augenwinkel.

Diagnose

Die Diagnose erblicher Nephritis hilft bei der Durchführung mehrerer Studien, der Sammlung und Analyse der Geschichte. Es ist die genetische Natur der Krankheit, die Untersuchung der Gesundheitsmerkmale von Eltern und Großeltern des Babys beinhaltet. Die Auswertung von Indikatoren ist notwendig, da drei von ihnen vorhanden sind, können Sie das Syndrom diagnostizieren:

• Anzeichen von Hämaturie;
• Pathologien der Nieren, Nierenversagen, einschließlich derer, die zum Tod führen;
• Erkrankungen der Sehorgane und des angeborenen Hörens;
• progressive Verschlechterung der Qualität der visuellen und auditiven Wahrnehmung bei einem Kind;
• das Vorhandensein von Veränderungen in der Struktur der Basalmembran (durchgeführt mit einer Biopsie des Nierengewebes).

Um den Zustand des Patienten und die Merkmale der Entwicklung des pathologischen Prozesses zu beurteilen, schreibt der Arzt die Forschung vor:

• Alport-Syndrom-Test (beinhaltet die Untersuchung von Blut und Urin);
• Ultraschall der Nieren, Nebennieren;
• Radiographie der Orgel;
• Gewebebiopsie;
• DNA-Test zur Bestimmung des Trägers des mutierten Gens.

Der Patient benötigt zusätzliche Besuche bei eng spezialisierten Ärzten - einem Nephrologen, einem Genetiker, einem Augenarzt und einem Hals-Nasen-Ohrenarzt.

Notwendige Behandlung

Die Behandlung des Alport-Syndroms ist die Normalisierung der Arbeit der Nieren, da es keine spezifischen, spezifischen Medikamente gibt, um alle Symptome der Pathologie zu beseitigen.

Der Arzt verschreibt eine Behandlung, die das Risiko eines Fortschreitens des Syndroms verringert:

• Drogen, korrigierende Manifestationen des Nierenversagens, der Proteingehalt im Urin;
• Diuretika;
• bedeutet, dass der Stoffwechsel im Körper normalisiert und das Gleichgewicht der Mineralien und Vitamine wiederhergestellt wird;
• Medikamente zur Vorbeugung von Anämie.

Bei schwerem Nierenversagen wird dies mit einem Hämodialyseverfahren angezeigt. In schweren Fällen erblicher Nephritis muss das betroffene Organ durch ein Spenderorgan ersetzt werden. Eine Nierentransplantation kann bei Patienten über 15 Jahren durchgeführt werden.

Gefahr von Komplikationen

Die Entwicklung von Nierenversagen ist eine gefährliche Komplikation des Alport-Syndroms. Wenn Sie die Krankheit nicht rechtzeitig diagnostizieren und nicht mit der Behandlung beginnen, wird die Person nicht lange leben. Der Tod wird ihn mit hoher Wahrscheinlichkeit eintreffen, bevor er seinen dreißigsten Geburtstag erreicht.

Diätnahrung

Bei der Diagnose einer erblichen Nephritis wird dem Übergang zu einer speziellen Diät große Bedeutung beigemessen. Diät für Alport-Syndrom beinhaltet die vollständige Beseitigung "falscher" Produkte:

• mit dem Gehalt an Konservierungsmitteln und nicht natürlichen Lebensmittelzusatzstoffen;
• würzige und salzige Speisen;
• Fettbestandteile;
• reich an Eiweiß;
• alle alkoholischen Getränke.

Die Diät verwendet Produkte, die vom Arzt individuell empfohlen werden. Ihre Liste wird unter Berücksichtigung der funktionellen Fähigkeiten der Nieren jedes Patienten gebildet. Es wird vorgeschlagen, Komponenten, die den Patienten mit der notwendigen Energie, Vitaminen und Mikroelementen versorgen, sowie solche mit ausreichenden Kalorien - Kalbfleisch, mageres Rindfleisch, Geflügel, Fisch, Obst und Gemüse - in die Ernährung aufzunehmen.

Prognose und Prävention

Je nach Einstufung der erblichen Nephritis kann sich die Prognose erheblich unterscheiden. Patienten, bei denen chronisches Nierenversagen, das mit einer hohen Proteinurie beobachtet wird, dem höchsten Risiko für einen tödlichen Ausgang ausgesetzt ist. Häufiger sind Jungen auf dieser Liste. In den meisten Fällen benötigen die Patienten eine Nierentransplantation.

Wenn das Syndrom eine autosomal dominante Form hat, ist die Prognose für die Umsetzung aller medizinischen Empfehlungen günstig. Im Falle der Aufdeckung einer familiären Hämaturie gutartiger Natur ist eine Behandlung erforderlich, um die Entwicklung von Symptomen zu verhindern.

Die Aufzucht und Ausbildung von Kindern mit Alport-Syndromen lässt auf einen besonderen Ansatz schließen. Viele von ihnen werden empfohlen, zu Hause eine Ausbildung zu erhalten. Diese Art des Trainings erlaubt keine signifikanten körperlichen und nervösen Belastungen und erlaubt es, mögliche Veränderungen der auditorischen und visuellen Wahrnehmung des Kindes zu berücksichtigen. Wenn der Zustand des Kindes den Schulbesuch ermöglicht, ist es vom Sportunterricht ausgenommen.

Ärzte empfehlen, ein Kind mit Symptomen einer erblichen Nephritis aufzuziehen und aufzuziehen, wobei die bedingungslose Umsetzung vorbeugender Maßnahmen zu berücksichtigen ist. Dazu gehören:

• Verwenden Sie nur die empfohlene Liste der Produkte und deren Zubereitung.
• Normalisierung der körpereigenen Stoffwechselprozesse mit Hilfe von Vitaminen, Kräutermedizin;
• regelmäßig lange Spaziergänge machen.

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine erbliche Nierenerkrankung, die durch Änderungen in der Synthese von Typ IV-Kollagen hervorgerufen wird, das die Basalmembran der Glomeruli, die Struktur des Innenohrs und die Augenlinse bildet. Männer leiden an einer entwickelten Form der Krankheit mit schweren Symptomen. Frauen sind oft Träger des Gens, bleiben gesund oder die Manifestationen der Krankheit sind mild. Die Hauptsymptome sind Mikrohämaturie, Proteinurie, Nierenversagen, sensorischer Hörverlust, Verformung und Luxation der Linse, Katarakte. Die Diagnose basiert auf klinischen und anamnestischen Daten, den Ergebnissen einer allgemeinen Analyse von Urin, Nierenbiopsieproben, Audiometrie und Augenuntersuchung. Symptomatische Behandlung umfasst den ACE-Hemmer und das ARB.

Alport-Syndrom

Familienfälle von hämaturischer Nephropathie erregten erstmals 1902 die Aufmerksamkeit der Forscher. Fast 30 Jahre später, im Jahre 1927, stellte der amerikanische Arzt A. Alport fest, dass Hämaturie bei Männern häufig mit Hörverlust und Urämie einherging, während bei Frauen keine Symptome auftraten oder mild waren. Er schlug die erbliche Natur der Krankheit vor, die später als Alport-Syndrom bezeichnet wurde. Synonyme - hereditäre Nephritis Typ 1, hämaturische Nephritis, familiäre Glomerulonephritis. Die Prävalenz ist gering - 1 Fall pro 5 Tausend Menschen. Die Pathologie macht 1% der Patienten mit Niereninsuffizienz aus, 2,3% der Patienten, die sich einer Nierentransplantation unterzogen haben. Die Krankheit wird bei Menschen aller Rassen diagnostiziert, aber das Verhältnis der verschiedenen Formen ist ungleich.

Gründe

Das Syndrom ist seiner Natur nach eine heterogene Erbkrankheit - seine Entwicklung wird durch einen Defekt in den Genen ausgelöst, die die Struktur verschiedener Collagen-Typ-IV-Ketten kodieren. Genetische Veränderungen werden durch Deletionen, Splicing, Missense- und Nonsense-Mutationen dargestellt. Ihre Lokalisierung bestimmt die Art der Vererbung der Krankheit:

• X-linked dominant. Verbunden mit einer Mutation im COL4A5-Locus, die sich auf dem Geschlechtschromosom X befindet. Das Gen codiert die a5-Kette von Typ 4-Kollagen. Dieser genetische Defekt verursacht 80-85% der Fälle von erblicher Nephritis. Die Krankheit manifestiert sich bei Jungen und Männern vollständig: Bei Frauen kompensiert das verbleibende normale Gen im X-Chromosom die Produktion von funktionellem Kollagen.
• Autosomal rezessiv. Es entwickelt sich aufgrund von Mutationen in den Genen C0L4A3 und COL4A4. Sie befinden sich auf dem zweiten Chromosom und sind für die Struktur der Kollagenketten a3 und a4 verantwortlich. Patienten mit dieser Variante des Syndroms machen etwa 15% der Patienten aus. Die Schwere der Symptome hängt nicht vom Geschlecht ab.
• Autosomal dominant. Nephritis resultiert aus Mutationen der COL4A3-COLA4-Gene auf Chromosom 2. Wie bei der autosomal rezessiven Form der Erkrankung wird die Synthese von a4- und a3-Ketten von Kollagen vom Typ 4 unterbrochen. Die Prävalenz beträgt 1% aller Fälle von genetischer Nephritis.

Pathogenese

Die glomeruläre Basalmembran hat eine komplexe Struktur, sie wird durch eine strikte geometrische Sequenz von Typ 4 Kollagenmolekülen und Polysaccharidkomponenten gebildet. Beim Alport-Syndrom gibt es Mutationen, die die fehlerhafte Struktur von spiralförmigen Kollagenmolekülen definieren. In den frühen Stadien der Erkrankung wird die Basalmembran dünner, beginnt sich zu spalten und zu schichten. Zur gleichen Zeit gibt es verdickte Bereiche mit ungleichmäßigen Erleuchtungen. Im Inneren sammelt sich feinkörniges Material. Das Fortschreiten der Krankheit geht einher mit der vollständigen Zerstörung der basalen glomerulären Membran der glomerulären Kapillaren, der Tubuli der Nieren, der Strukturen des Innenohrs und der Augen. Pathogenetisch wird das Alport-Syndrom somit durch vier Verbindungen dargestellt: Genmutation, Kollagenstrukturdefekt, Zerstörung der Basalmembranen und Nierenpathologie (manchmal beeinträchtigtes Hör- und Sehvermögen).

Symptome

Die häufigste Manifestation des Alport-Syndroms ist die Hämaturie. Mikroskopisch wird dieses Symptom bei 95% der Frauen und 100% der Männer festgestellt. Bei der Routineuntersuchung von Jungen tritt Hämaturie bereits in den ersten Lebensjahren auf. Ein weiteres häufiges Symptom der Krankheit ist die Proteinurie. Die Ausscheidung von Eiweiß im Urin bei männlichen Patienten mit X-linked-Syndrom beginnt in der frühen Kindheit, im übrigen - später. Bei Mädchen und Frauen steigt die Proteinausscheidung geringfügig an, Fälle von schwerer Proteinurie sind äußerst selten. Alle Patienten stellten ein stetiges Fortschreiten des Symptoms fest.

Die arterielle Hypertonie ist charakteristisch für Männer mit dem klassischen Typ des Syndroms und für Patienten beider Geschlechter mit autosomal-rezessiver Vererbung. Der Schweregrad der Hypertonie nimmt mit der Zunahme des chronischen Nierenversagens zu. Bei Jugendlichen, Männern, erreicht der Rückgang der Nierenfunktion im Alter von 16 bis 35 Jahren ihr terminales Stadium, mit einem langsamen Krankheitsverlauf - im Alter von 45 bis 65 Jahren. Manchmal treten diffuse glatte Muskeltumoren der Speiseröhre und der Bronchien auf, die sich in der späten Kindheit (Dysphagie), Erbrechen, epigastrischen Schmerzen und hinter dem Brustbein, Kurzatmigkeit, häufiger Bronchitis manifestieren.

Oft Patienten mit neurosensorischem Hörverlust. Hörstörungen werden in der Kindheit debütiert, machen sich aber in der Pubertät oder in der Jugend bemerkbar. Bei Kindern erstreckt sich der Hörverlust nur auf hochfrequente Töne und tritt unter speziell geschaffenen Bedingungen auf - während der Audiometrie. Mit zunehmendem und fortschreitendem Syndrom wird die auditive Wahrnehmung von mittleren und tiefen Frequenzen einschließlich der menschlichen Sprache beeinträchtigt. Beim X-linked-Syndrom tritt Hörverlust bei 50% der männlichen Patienten im Alter von 25 Jahren und bei 90% der Patienten im Alter von 40 Jahren auf. Der Schweregrad des Hörverlusts ist variabel, von Änderungen nur in den Ergebnissen des Audiogramms bis zur vollständigen Taubheit. Es gibt keine Pathologien des Vestibularapparates.

Zu den Sehbehinderungen gehören anteriorer Lenticonus - ein Vorsprung der Augenmitte und Retinopathie. Beide Pathologien manifestieren sich durch fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktion, Rötung und Schmerzen in den Augen. Einige Patienten haben eine Stigmadysembriogenese - anatomische Anomalien des Harnsystems, der Augen, Ohren und Gliedmaßen. Es kann eine hohe Position des Himmels geben, Verkürzung und Krümmung der kleinen Finger, Spleißen der Zehen, Augen weit auseinander.

Komplikationen

Die mangelnde Behandlung von Patienten mit Alport-Syndrom führt zu einem raschen Fortschreiten der Taubheit und Blindheit, der Bildung von Katarakten. Bei einigen Patienten entwickelt sich eine Polyneuropathie - Nervenschädigung, begleitet von Muskelschwäche, Schmerzen, Krämpfen, Tremor, Parästhesien, verminderte Empfindlichkeit. Eine weitere Komplikation ist die Thrombozytopenie mit einem hohen Blutungsrisiko. Die gefährlichste Bedingung für eine erbliche Nephritis ist das Endstadium des Nierenversagens. Am stärksten betroffen sind Männer mit einem Erbgang, der an das Geschlecht X-Chromosom gebunden ist. Im Alter von 60 Jahren benötigen 100% der Patienten in dieser Gruppe Hämodialyse, Peritonealdialyse und Spendernierentransplantation.

Diagnose

Am Diagnoseprozess beteiligen sich Nephrologen, Urologen, Allgemeinmediziner und Genetik. Die Umfrage zeigt das Alter des Beginns der Symptome, das Vorhandensein von Hämaturie, Proteinurie oder Todesfälle aufgrund von CNI bei Angehörigen der ersten Linie. Das Alport-Syndrom zeichnet sich durch eine frühzeitige und verschärfte Familiengeschichte aus. Die Differentialdiagnose zielt darauf ab, die hämaturische Form der Glomerulonephritis, der sekundären Nephropathie, auszuschließen. Um die Diagnose zu bestätigen, werden folgende Vorgänge durchgeführt:

1. Körperliche Untersuchung Blässe der Haut und der Schleimhäute, reduzierter Muskeltonus, äußerliche und somatische Anzeichen einer Disembriogenese - hoher Gaumen, Anomalien der Struktur der Extremitäten, vergrößerter Abstand zwischen den Augen, Brustwarzen. In den frühen Stadien der Krankheit wird die arterielle Hypotonie diagnostiziert, in den späteren Stadien die arterielle Hypertonie.
2. Urinanalyse Erythrozyten werden gefunden und erhöhte Eiweißspiegel sind Anzeichen für Hämaturie und Proteinurie. Der Urin-Protein-Index ist direkt mit der Schwere des Syndroms korreliert, durch dessen Veränderung der Verlauf der Pathologie, die Wahrscheinlichkeit eines nephrotischen Syndroms, CRF, beurteilt werden. Möglicherweise hat das Vorhandensein von Anzeichen Leukozyturie einen bakteriellen Charakter.
3. Nierenbiopsiestudie. Die Mikroskopie visualisiert die verdünnte Basalmembran, spaltet und trennt ihre Schichten. In einem späten Stadium werden verdickte dystrophische Bereiche mit "Waben" der Aufklärung, Zonen vollständiger Zerstörung der Schicht, festgestellt.
4. Molekulargenetische Studie. Die genetische Diagnose ist nicht obligatorisch, ermöglicht jedoch eine genauere Vorhersage, um das optimale Behandlungsschema auszuwählen. Wir untersuchen die Struktur von Genen, deren Mutationen die Entstehung des Syndroms verursachen. Bei den meisten Patienten werden Mutationen im COL4A5-Gen festgestellt.
5. Audiometrie, augenheilkundliche Forschung. Darüber hinaus können diagnostische Beratungen von einem Audiologen und einem Augenarzt den Patienten verschrieben werden. Bei der Audiometrie wird ein Hörverlust festgestellt: im Kindes- und Jugendalter - bilateraler Hochfrequenz-Hörverlust, im Erwachsenenalter - Niederfrequenz- und Mittelfrequenz-Hörverlust. Der Augenarzt bestimmt die Verzerrung der Linsenform, die Schädigung der Netzhaut, das Vorhandensein von Katarakten, das Sehvermögen.

Alport-Syndrom-Behandlung

Eine spezifische Therapie fehlt. Schon in jungen Jahren eine aktive symptomatische Behandlung, die die Proteinurie reduziert. Es hilft, die Niederlage und die Atrophie der Nierentubuli und die Entwicklung einer interstitiellen Fibrose zu verhindern. Unter Verwendung von Inhibitoren des Angiotensin-Converting-Enzyms und der Angiotensin-II-Rezeptorblocker ist es möglich, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, um eine Rückbildung der Glomerulosklerose, tubulointerstitielle und vaskuläre Veränderungen in den Nieren zu erreichen. Hämodialyse und Peritonealdialyse werden Patienten mit chronischem Nierenversagen im Endstadium verschrieben. Die Frage der Durchführbarkeit einer Nierentransplantation wird angesprochen.

Prognose und Prävention

Das Syndrom ist prognostisch günstig, wenn eine Hämaturie ohne Proteinurie auftritt. Es gibt keine Sehstörung und keinen Hörverlust. Darüber hinaus ist die Prognose für die meisten Frauen gut - selbst bei Hämaturie schreitet die Krankheit langsam voran, verschlechtert den Allgemeinzustand nicht. Aufgrund der erblichen Natur der Pathologie kann ihre Entwicklung nicht verhindert werden. In Familien, in denen die X-chromosomale Form des Syndroms festgestellt wird, ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich. Das genetische Screening wird besonders für Frauen empfohlen, die Jungen tragen.

Alport-Syndrom: Mit der Krankheit leben

Durch die aktive Entwicklung verschiedener Industrien werden die Atmosphäre, das Wasser und der Boden regelmäßig mit Chemikalien belastet und Strahlung ausgesetzt. Dies erhöht die Anzahl möglicher genetischer Mutationen und erblicher Anomalien, die bei Patienten in einem sehr jungen Alter auftreten. Das Alport-Syndrom, das hauptsächlich das Harnsystem betrifft, ist eine dieser Erkrankungen.

Definition des Alport-Syndroms

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die von genetischen Mutationen begleitet wird. Die klinischen Manifestationen des pathologischen Zustands sind äußerst unterschiedlich: Patienten haben entzündliche Veränderungen in den Nierentubuli (90% der Fälle), Hörstörungen (60%), Sehvermögen (20%) und äußere Deformitäten. Am häufigsten wird die Krankheit in einem jungen Alter vor dem Hintergrund häufiger Arztbesuche auf Probleme mit dem Harnsystem diagnostiziert.

Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Nieren.

Das Alport-Syndrom gehört zu den eher seltenen Erkrankungen und tritt bei 20 von 100 Tausend Kindern auf, Jungen leiden häufiger als Mädchen.

Erwachsene ohne symptomatische Manifestationen der Krankheit können Träger des mutierten Gens sein. Wenn sie an die Nachkommen übertragen wird, tritt die Pathologie in einer der nachfolgenden Generationen auf. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer solchen Mutation zu haben, steigt mit eng verwandten Ehen.

Ursachen der Krankheit

Das Alport-Syndrom ist eine Folge einer genetischen Mutation. Als Ergebnis seiner Entwicklung im Körper beginnt anomales Kollagen zu synthetisieren, das Teil der Nierenmembranen und Tubuli, der Hörorgane und der Sehorgane ist, was das Auftreten klinischer Symptome verursacht. Es gibt 3 Arten von Krankheitsvererbung:

• autosomal dominant (wenn mindestens einer der Eltern leidet, hat das Kind 100% der Erkrankung);
• autosomal rezessiv (für die Geburt eines kranken Babys ist die Vereinigung von zwei Personen erforderlich, die Träger des mutierten Gens sind);
• verbunden mit dem Geschlechtschromosom (übertragen von der Mutter auf den Fötus des vorherrschenden Mannes, da Mädchen den Genotyp XX haben, und Männer - XY).

Welche Faktoren, die eine schwangere Frau beeinflussen, erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Krankheit entwickelt:

• Strahlung (Röntgen, Ultraviolett);
• Strahlung;
• Leben unter ökologisch ungünstigen Bedingungen (Verschmutzung von Wasser, Boden, Atmosphäre);
• unerlaubte Verwendung von Arzneimitteln (insbesondere Antibiotika, Hormone, Zytostatika, Immunsuppressiva);
• Arbeiten in gefährlichen Industrien (Kontakt mit giftigen Gasen, Schwermetallen);
• Drogenkonsum;
• Alkoholismus und Rauchen.

Hauptsymptome der Pathologie

Die Krankheit entwickelt sich ziemlich akut, mit dem Ergebnis, dass sie in den ersten 2–4 Jahren des Lebens eines Babys erkannt werden kann. Bei der Geburt können Kinder bestimmte äußere Deformitäten haben (Lippenlippe, Gaumenspalte, Schädelgröße), die die Ärzte zu dieser Diagnose drängen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen des Syndroms sind:

• Schmerzen im Lendenbereich, schlimmer beim Gehen, Laufen, intensiver körperlicher Anstrengung;
• das Auftreten von Blut, Trübung und abnormalem Sediment durch Proteine ​​und Leukozyten im Urin;
• Schmerzen beim Wasserlassen;
• progressiver Hörverlust oder Mangel bei der Geburt;
• verschwommenes Sehen (Myopie);
• hoher Blutdruck;
• Schwellung von Weichteilen (vor allem in der Morgenzeit).

Nicht immer ist das Alport-Syndrom von allen Symptomen begleitet. Die Eltern eines 7-jährigen Jungen kamen zu einem meiner vertrauten Ärzte, deren Sehschärfe progressiv abnahm. Augenärzte konnten die Ursache nicht finden und schickten das Baby zur weiteren Untersuchung. Nachdem die Tests bestanden waren, wurde eine Erbkrankheit entdeckt und die Ärzte begannen mit der notwendigen Behandlung.

Fotogalerie: Kinder mit Alport-Syndrom

Diagnosemethoden

Eltern von jungen Patienten wenden sich oft an den Nephrologen, Kinderarzt, HNO-Arzt oder Augenarzt mit den ersten Symptomen der Pathologie. Ärzte führen eine Untersuchung durch, identifizieren äußere Mängel und untersuchen die Daten der Familiengeschichte.

Wenn eine der Großmütter, Großväter, Brüder, Schwestern oder Eltern eines Kindes eine ähnliche Pathologie hatte, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein Baby entwickelt, 80%.

Vergessen Sie nicht, dass Sie den Urin nur in einem speziellen sterilen Behälter zur Analyse mitbringen können. Während meiner Arbeit im Labor hatte ich oft damit zu tun, dass Patienten die Abfälle eines Kindes mit Lebensmitteln in Gläser füllen. Sie enthalten auch bei sorgfältiger Behandlung mit Detergenzien Partikel aus Proteinen und Fetten, die die Verarbeitung von biologischem Material erheblich erschweren. Eine solche Verunreinigung führt zu einem unzuverlässigen Ergebnis. Es ist notwendig, die Patienten zur Untersuchung erneut zu überweisen.

So bestätigen Sie das Alport-Syndrom:

• Bei der allgemeinen Analyse von Urin wird ein Anstieg des Proteins (mehr als 0,033 g / l), der Leukozyten und der roten Blutkörperchen festgestellt, es wird trüb und rot; Blut im Urin weist auf einen Entzündungsprozess hin.
• Ultraschall zeigt eine Veränderung in der Struktur der Nierentubuli und ihres entzündlichen Ödems;
• Abnahme der Sehschärfe und des Hörvermögens nach Untersuchung des HNO und des Augenarztes;
• Die genetische Analyse zeigt die Mutation von Genen, die für die Synthese von normalem Kollagen verantwortlich sind.

Tabelle: Krankheiten zur Differentialdiagnose der Krankheit

• belastete Familienanamnese (kranke unmittelbare Familie);
• typische Kombination mit Taubheit oder Hörverlust, Sehbehinderung;
• erhöhte Proteinwerte im Urin.

• gekennzeichnet durch Fieber;
• scharfer Schmerz beim Klopfen im unteren Rücken;
• Möglicherweise besteht ein Zusammenhang mit der übertragenen Angina.

• isolierte Anzeichen von Blut im Urin;
• tastbare Formation mit holperiger Oberfläche;
• Nach einem Ultraschall oder MRI wird ein Tumor in einem der Pole der Niere nachgewiesen.

• typische Geschichte chronischer Erkrankungen mit Stoffwechselstörungen (Diabetes mellitus);
• Harn ist mäßig trüb, ein Anstieg der Glukose ist zu beobachten, es findet kein Entzündungsprozess statt;
• Schmerzen in den Nieren und der Lendengegend werden nicht erkannt.

Verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für die Pathologie

Die Alport-Syndromtherapie wird auf Lebenszeit durchgeführt. Patienten mit einem leichten Entwicklungsstadium der Erkrankung und einer leichten Niederlage des auditiven Analysators können pharmazeutische Präparate zu Hause erhalten und werden regelmäßig zur weiteren Untersuchung und Überwachung im Krankenhaus hospitalisiert. Bei Patienten mit stark eingeschränkter Nierenfunktion können radikalere Maßnahmen erforderlich sein, einschließlich Hämodialyse und Transplantation. Mit speziellen Geräten oder Cochlea-Implantaten können Hörstörungen korrigiert werden.

Die Hauptziele der Behandlung von Kindern mit Alport-Syndrom:

• Gewährleistung einer normalen körperlichen und psycho-emotionalen Entwicklung;
• Integration in Gesellschaft und Gruppen;
• normale Nierenfunktion;
• Prävention sekundärer Komplikationen;
• Stabilisierung des Blutdrucks.

Video: Ärzte sprechen über den Kampf gegen Nierenversagen

Allgemeine Modusempfehlungen

Ein Patient mit Alport-Syndrom weist einige Einschränkungen bei der normalen Funktionsweise auf. Dies wird dazu beitragen, das Baby vor einer vorzeitigen Entwicklung von Verschlimmerungen zu schützen, und trägt zur vollständigen Anpassung der Gesellschaft bei.

• schreiben Sie Ihr Kind nicht in die traumatischen Bereiche (dazu gehören Hockey, Fußball, Volleyball, Basketball, Wrestling, Gymnastik);
• von einem frühen Alter an, die richtige Ernährung zu lehren und die Flüssigkeitsmenge zu kontrollieren, die Sie trinken;
• sich regelmäßig bei Laur und dem Augenarzt untersuchen lassen, um etwaige Störungen der Sinnesorgane zu beheben;
• Begrenzen Sie nicht den Kontakt Ihres Kindes mit Gleichaltrigen: Es muss entsprechend dem Alter wachsen und sich entwickeln;
• Wenn der psychophysische Plan von anderen Kindern verzögert wird, wenden Sie sich an einen Kinderarzt, um Hilfe zu erhalten.

Tabelle: Medikamente gegen die Krankheit

• Paracetomol;
• Ibuklin;
• Nise

• Reopoliglyukin;
• Glucosolan;
• Glukose;
• Kochsalzlösung;
• Disol;
• Acesol.

• Pyridoxin;
• Komplivit Kinder;
• Aevit;
• Cocarboxylase;
• ATP.

Fotogalerie: Medikamente zur Behandlung des Alport-Syndroms

Kräutermedizin für die krankheit

Um unnötige Giftstoffe und Schlacken, die sich während des Lebens ansammeln, aus dem Körper des Babys zu entfernen, ist es nicht notwendig, immer auf die Verwendung von Medikamenten zurückzugreifen. Ab einem Alter von 2-3 Jahren ist die Verwendung von Naturheilmitteln auf Kräutern, Pflanzen und Früchten erlaubt. Sie bewältigen den Entzündungsprozess effektiv und stärken den Körper der Kinder.

Führen Sie vor dem Einsatz einer Infusion oder Abkochung einen Allergietest durch. Dazu einfach ein paar Tropfen auf die Handgelenkfalte des Babys geben. In Abwesenheit einer Reaktion darf die Verwendung fortgesetzt werden.

Die beliebtesten Rezepte, um mit den Symptomen der Krankheit umzugehen:

1. Hacken Sie ein paar große Karotten in einer Entsafter. Entfernen Sie das verarbeitete Fruchtfleisch, fügen Sie etwas Zucker oder Honig hinzu und bieten Sie Ihrem Baby nach dem Essen ein solches Getränk an. Karotten haben antioxidative und immunstimulierende Eigenschaften sowie eine Vitamin A-Quelle, die das Sehvermögen verbessert. Essen Sie diesen Saft 1 Mal pro Woche.
2. 100 Gramm Hagebutten mit 2 Liter kochendem Wasser in einen Topf geben. 20 Minuten kochen, dabei ständig rühren. Geben Sie dem Kind nach dem Abkühlen morgens und abends 1 Glas zu trinken. Hagebutte kann Entzündungen lindern und das Baby vor dem unangenehmen Gefühl beim Wasserlassen bewahren. Diese Methode sollte täglich angewendet werden.
3. 1 Beutel pharmazeutische Kamille in einem Glas kochendem Wasser aufbrühen und das Baby vor dem Schlafengehen trinken lassen. Dieses Mittel wirkt beruhigend und krampflösend, wodurch sich das Kind besser fühlt. Sie können dieses Tool täglich verwenden.

Fotogalerie: Natürliche Krankheitstherapie

Video: Natürliche Jade-Behandlungen

Ernährungsregeln für Patienten mit Alport-Syndrom

Um unnötigen Stress auf die Nieren zu vermeiden, müssen junge Patienten eine strikte Diät einhalten. Es muss ausbalanciert sein und je nach Gewicht und Altersgruppe des Kindes Proteine, Fette, Kohlenhydrate und Vitamin-Mineral-Bestandteile enthalten. Alle Gerichte müssen gedünstet, gekocht oder mit einer minimalen Menge Butter und Salz gebacken werden. Die Produkte sollten so frisch und natürlich wie möglich sein, ohne schädliche chemische Zusätze.

Beachten Sie unbedingt die vom Kind verbrauchte Flüssigkeitsmenge. Dies lässt Zeit, um ein pathologisches inneres Ödem zu vermuten und Maßnahmen zu ergreifen.

Welche Lebensmittel sollten von der Diät ausgeschlossen werden:

• Mayonnaise und alle darauf basierenden Saucen;
• fetthaltiges Fleisch und fettiger Fisch;
• Konserven;
• Chips und Cracker;
• Fast Food und Fertiggerichte;
• Kohlensäurehaltige Getränke und süße Säfte;
• glasierter Quark;
• Wurst, Würstchen, Würstchen.

Fotogalerie: Junk Food

Was muss zu Lebensmitteln hinzugefügt werden:

• frisches Gemüse, Obst und Beeren;
• Nüsse und Honig;
• Milch und Milchprodukte;
• Grüns;
• Getreide (Buchweizen, Reis, Haferflocken, Hirse);
• Erbsen und Bohnen;
• mageres Fleisch und Fisch.

Fotogalerie: gesundes Essen

Indikationen für Hämodialyse und Transplantation

Bei ungünstigem Krankheitsverlauf entwickelt der Patient ein Nierenversagen. Um die Lebenserwartung solcher Kinder zu erhöhen, ist eine Hämodialyse erforderlich - ein Verfahren zur künstlichen Reinigung des Blutes von schädlichen Verunreinigungen. Indikationen für eine solche Behandlung sind:

• stetiges Fortschreiten der Krankheit;
• eine Erhöhung der von den Nieren ausgeschiedenen Proteinmenge;
• lebensbedrohlicher Zustand;
• erhöhte Toxine im Körper.

Die Hämodialyse wird auch bei Säuglingen mit lebensbedrohlichem Zustand durchgeführt.

Für Patienten über 6 Jahre ist eine Spendernierentransplantation verfügbar (Ausnahmen sind möglich). Das Wesentliche dieser Operation ist die Transplantation eines Spenderorgans in den Körper eines kranken Kindes, wodurch die Lebensqualität verbessert werden kann. Eine neue Niere kann für 15 bis 19 Jahre funktionieren, danach ist ein Austausch erforderlich. Indikationen für diese Operation sind:

• chronisches Nierenversagen;
• die Anwesenheit von nur einem funktionierenden Körper;
• progressiver entzündlicher Prozess.

Behandlungsvorhersagen und mögliche Komplikationen

Da Erbkrankheiten mit einem genetischen Defekt verbunden sind, ist es unmöglich, deren Erscheinungsformen vollständig zu beseitigen. Die Lebenserwartung des Patienten hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Es ist bekannt, dass Patienten mit Hörstörungen und äußeren Deformitäten 5 bis 10 Jahre weniger leben. Negative Prädiktoren umfassen auch:

• Zugehörigkeit zum männlichen Geschlecht;
• häufige Exazerbationen (6 oder mehr Male innerhalb eines Jahres);
• Nachweis eines hohen Proteingehalts im Urin (2–3 Gramm pro Liter).

Welche Komplikationen können bei Kindern mit Alport-Syndrom auftreten:

1. Akutes oder chronisches Nierenversagen. Diese Pathologie steht in direktem Zusammenhang mit der Verletzung der Fähigkeit der Organe des Harnsystems, die Funktion der Filtration und der Reabsorption von nützlichen Substanzen zu übernehmen. Infolgedessen reichert sich eine große Menge Toxine im Blut an, die das Gehirn und das Herz schädigen. Um die Krankheit zu beseitigen, werden eine Nierentransplantation und eine Hämodialyse eingesetzt.
2. Probleme mit der psychomotorischen Entwicklung. Beim Alport-Syndrom leidet der auditive Analysator, der sich als Hörverlust oder vollständige Taubheit manifestieren kann. Es ist nicht immer möglich, dieses Problem in einem frühen Stadium zu erkennen, wodurch das Baby keinen ausreichenden Kontakt mit der Außenwelt hat und Informationen weniger wahrscheinlich assimiliert wird. Um dieser Komplikation vorzubeugen, werden Hörgeräte und spezielle Korrekturschulen eingesetzt.
3. Der Eintritt einer sekundären Harnwegsinfektion. Vor dem Hintergrund einer chronischen Entzündung der Nierentubuli treten häufig verschiedene Abszesse, Cellulitis und Karbunkel auf, die das Gewebe des Organs betreffen. Die Behandlung wird operativ durchgeführt.
4. Urolithiasis - die Bildung dichter Konglomerate in verschiedenen Bereichen des Ausscheidungssystems, die den Urinfluss behindern. Um dieser Komplikation vorzubeugen, müssen Kinder frühzeitig eine Diät einhalten.
5. Hydronephrose - die Ausdehnung des Nierenbeckens durch Ansammlung großer Flüssigkeitsmengen. Sie tritt vor dem Hintergrund von Verletzungen des Abflusses von Urin und einer mechanischen Kompression des Körpers durch Ödeme auf.
6. Erhöhtes Risiko für die Entwicklung maligner Tumoren. Personen, die an genetischen Anomalien leiden, neigen viel häufiger zu Tumoren im Nierenbereich. Chemotherapie und Chirurgie werden verwendet, um diese Komplikation zu beseitigen.

Fotogalerie: unerwünschte Folgen der Krankheit

Möglichkeiten, Komplikationen zu vermeiden

Genetische Krankheiten gehören zur Kategorie dieser Pathologien, deren Entwicklung völlig unmöglich ist. Die werdende Mutter muss bereits vor der Empfängnis ein Kind für ihre gesundheitlichen Probleme verantwortlich sein, um rechtzeitig die Geburt eines kranken Babys verhindern zu können. Eine schwangere Frau sollte möglichst auf Alkohol, Drogen und Rauchen verzichten, sich in Gegenden mit einer günstigen Umweltsituation bewegen und gefährliche Arbeit beenden. Die sekundäre Prävention des Alport-Syndroms zielt darauf ab, die schädlichen Auswirkungen der Umwelt zu schützen und die Immunität zu erhalten.

In meiner Praxis bin ich auf die Tatsache gestoßen, dass sich einige Eltern vor der Gründung von Nachkommen genetisch erforscht haben. Dies erlaubte ihnen, das Vorhandensein von Genen zu identifizieren, die für die Entstehung des Alport-Syndroms und anderer Erbkrankheiten verantwortlich waren, selbst wenn die zukünftigen Eltern selbst keine ernsthaften Gesundheitsprobleme hatten. Auf diese Weise wurde eine ähnliche Mutation in einem Paar gefunden, und der von einem Arzt berechnete Risikofaktor für die Geburt eines kranken Babys war extrem hoch. Ein Mann und eine Frau beschlossen, ein Kind aus einem Waisenhaus zu adoptieren.

Regeln für die Sekundärprävention der Entwicklung von Komplikationen beim Alport-Syndrom:

• Schützen Sie Ihr Baby vor verschiedenen Hypothermien und plötzlichen Temperaturschwankungen.
• Wenn es keine medizinischen Probleme gibt, führen Sie eine jährliche Impfung (insbesondere gegen das Grippevirus) durch, um Nierenkomplikationen zu vermeiden.
• Nehmen Sie alle sechs Monate, auch wenn keine Verschlimmerung vorliegt, Urin- und Blutuntersuchungen ab.
• Versuchen Sie, dass Ihr Kind mehr Zeit im Freien verbringt (die Gesundheit des Harnsystems wird durch die Erholung am Meer oder in balneologischen Kurorten stark beeinflusst).
• essen Sie nur gesundes und richtiges Essen und geben Sie Fast Food und schädliche Getränke ab.
• körperliche Therapie mit Ihrem Baby oder leichten Sportspielen betreiben;
• Kaufen Sie gegebenenfalls ein Hörgerät oder ein Cochlea-Implantat;
• Vermeiden Sie den Kontakt mit Personen, die erkältet sind.
• ständig von einem Kinderarzt und Nephrologen untersucht werden.

Das Alport-Syndrom ist eine schwere genetische Anomalie, die dem Patienten viele Unannehmlichkeiten bringt. Ohne eine tägliche Dosis von Arzneimitteln werden die Qualität und Lebenserwartung erheblich reduziert. Die moderne Medizin kann den Patienten mit Alport-Syndrom vollständig an das Leben in der Gesellschaft anpassen und vor unerwünschten Komplikationen der Krankheit schützen. Es muss jedoch daran erinnert werden, dass es auch bei der Stabilisierung des Staates und anhaltender Remission erforderlich ist, die Präventionsregeln einzuhalten und Ihre Gesundheit zu überwachen.