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Tubulopathie bei Kindern

Tubulopathie bei Kindern ist eine schwere Erkrankung des Harnsystems. Die Krankheit ist durch einen gestörten Prozess der Reabsorption in den Nierentubuli gekennzeichnet. Die Pathologie ist ziemlich gefährlich und führt zu schwerwiegenden Komplikationen. Daher müssen die Eltern die Anzeichen einer Tubulopathie und die Regeln für die Bereitstellung von Hilfe kennen, insbesondere wenn eine genetische Anfälligkeit für Krankheiten besteht. Die mangelnde rechtzeitige Behandlung führt zu irreversiblen Folgen.

Was provoziert die Entwicklung der Tubulopathie bei Kindern, wie äußert sich diese und welche Behandlungsmethoden werden angewendet?

Ursachen der Tubulopathie bei Kindern

Die häufigste Ursache für die Entwicklung einer Tubulopathie bei Kindern ist eine erbliche Anfälligkeit für Krankheiten, die durch Genmutationen verursacht werden. Sie tritt in 90% der Fälle auf und manifestiert sich in der Regel früh.

Die erworbene Tubulopathie wird durch im Körper ablaufende pathologische Prozesse verursacht:

• Vorhandensein einer Nierenerkrankung: Nierenversagen oder dysplastische Veränderungen in den Organen.
• Enzymmangel in der Niere (Enzymopathie).
• Verletzung von Stoffwechselprozessen im Körper.
• Krankheiten, die die Funktion der Nierentubuli stören.
• Beschädigung der Tubuli durch Verletzungen, Verbrennungen und Vergiftungen durch Schwermetallsalze.
• Der Verlauf akuter entzündlicher Prozesse in den Nieren oder im Harnsystem.

Symptome der Tubulopathie bei Kindern

Das Krankheitsbild der Tubulopathie ist recht hell und bei Kindern besonders akut. Das Kind macht sich Sorgen über Nierenkoliken und starke Schmerzen in der Lendengegend. Anzeichen von Rachitis manifestieren sich und pathologische Veränderungen treten in den HNO-Organen, dem Herzen, den Blutgefäßen und den Augen auf.

Wenn die Krankheit mit einer übermäßigen Entfernung von Natrium aus dem Körper einhergeht, ist das Hauptsymptom Dehydrierung. In diesem Fall ist das Kind besorgt über trockenen Mund, anhaltenden Durst, Hautschuppen und Schwäche.

Tubulopathie kann von Hypoglykämie (niedriger Glukose) begleitet sein. Dieser Zustand ist durch ein ständiges Hungergefühl, Schwäche, Reizbarkeit und möglicherweise Bewusstseinsverlust gekennzeichnet. Die Gefahr eines niedrigen Glukosegehalts besteht in der Entwicklung eines hypoglykämischen Komas, das zu irreversiblen Veränderungen oder sogar zum Tod führen kann.

Im Anfangsstadium sind die Symptome eher verschwommen, was die Diagnose erschwert. Bei Vorhandensein prädisponierender Faktoren ist es jedoch erforderlich, der Gesundheit des Kindes besondere Aufmerksamkeit zu widmen, um pathologische Veränderungen rechtzeitig zu erkennen.

Wie kann die Tubulopathie bei Kindern geheilt werden?

Ein Nephrologe kann Tubulopathie bei Kindern nach einer vollständigen medizinischen Untersuchung diagnostizieren. Zunächst werden allgemeine und biochemische Blut- und Urintests vorgeschrieben. Gleichzeitig wird zwangsläufig der Gehalt an nützlichen Substanzen in biologischem Material bewertet. Instrumentelle Untersuchungsmethoden umfassen MRI, CT, Ultraschall und Röntgenaufnahmen der Niere mit Kontrast. Bei Bedarf wird eine Biopsie durchgeführt. In einigen Fällen müssen enge Spezialisten konsultiert werden - ein Chirurg, Kardiologe, Augenarzt und Onkologe.

Die Behandlung der Tubulopathie bei Kindern umfasst die Einnahme von Medikamenten und die Einhaltung strenger Diät. Je früher die Therapie begonnen wird, desto höher sind die Chancen für ein positives Ergebnis. Eine durch genetische Anomalien hervorgerufene Krankheit kann nicht geheilt werden. Daher werden unterstützende Behandlungen und Medikamente verschrieben, die die Symptome stoppen.

Die Behandlung der erworbenen Tubulopathie hängt von der Ursache ihrer Entwicklung ab. Meistens wird eine Hämodialyse durchgeführt, die Verabreichung von Enzym- oder Hormonarzneimitteln (insbesondere Somatropin) wird vorgeschrieben. Verschreibt ein Mittel zur Wiederherstellung des Gleichgewichts von Kalium, Natrium und Vitamin D.

Achten Sie darauf, dass Sie eine spezielle Diät einhalten, die auf Obst, Kartoffeln, Milch- und Milchprodukten sowie Kohl basiert. Es ist wichtig, die Ernährung mit Vitaminen und Mineralien angereicherten Lebensmitteln anzureichern. Unter das Verbot fallen schädliche Lebensmittel - geräuchertes Fleisch, Wurstwaren, Süßigkeiten und kohlensäurehaltige Getränke.

Die Tubulopathie ist eine sehr gefährliche Krankheit und erfordert eine schnelle, qualifizierte Hilfe. Eine Verzögerung kann zu Dehydratation, hypoglykämischem Koma und Tod führen. Besonders gefährlich ist die angeborene Form, die nicht korrigiert werden kann.

Was ist Tubulopathie bei Kindern?

Tubulopathien bei Kindern treten aufgrund einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion auf. Aufgrund der Entwicklung der Pathologie wird der Transport von Nährstoffen zu den Organen ausgesetzt. Menschen mit der belasteten Vererbung sind am stärksten von dieser Krankheit betroffen. Im frühen Stadium tritt die Tubulopathie der Nieren unter dem Deckmantel von Rachitis auf, daher wird die Krankheit später diagnostiziert, wenn sich ein schweres chronisches Nierenversagen entwickelt.

Die Krankheit ist extrem schwierig, es ist wichtig, den Moment nicht zu verpassen und rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen. Werdende Eltern sollten einen Arzt aufsuchen, um sich vor der Pathologie eines ungeborenen Kindes zu schützen.

Ursachen der Tubulopathie

Die Ätiologie der Entwicklung der Pathologie umfasst den angeborenen (primären) und den erworbenen (sekundären) Faktor.

Die Bildung einer primären Tubulopathie kann auftreten bei:

• Membranstrukturumwandlungen;
• Entwicklung der Enzymopathie (Enzymmangel);
• gestörte Hormonrezeptorempfindlichkeit;
• Dysplasie (eine Verletzung der Membranstruktur).

Die Bildung der erworbenen Tubulopathie ergibt sich aus:

• gestörter Transport innerhalb der Tubuli;
• Ausfall von Austauschprozessen;
• Entzündung in den Nieren;

Die Tubuli versorgen die Nieren ständig mit Nährstoffen. Ihr Versagen oder Blockieren führt zu einer schweren Pathologie. Es ist unmöglich, die Tubulopathie bei Kindern und Erwachsenen zu ignorieren. Andernfalls können die Folgen schwerwiegend oder sogar tödlich sein.

Achtung! Die Klassifizierung einer Krankheit impliziert ihre Trennung nach Leitsymptomen und Lokalisation.

Diagnose

Die Pathologie wird mit Labor- und Instrumentenmethoden der Forschung diagnostiziert.

Dazu gehören:

• Röntgen der Nieren;
• Ultraschall des Organs (Ultraschall);
• MRI;
• Radiographie des Skeletts;
• Nierenbiopsie;
• OAM und UAC;
• biochemische Blutuntersuchungen.

Für eine vollständige Untersuchung muss der Patient von Spezialisten untersucht werden:

• Augenarzt;
• Unfallchirurg;
• Kardiologe

Nur anhand der Untersuchungsergebnisse wird die Diagnose gestellt und eine komplexe Behandlung verschrieben. Die Therapie wird ausschließlich im Krankenhaus unter strenger ärztlicher Aufsicht durchgeführt.

Symptome

Zu Beginn der Krankheit ist es sehr schwierig, die Pathologie durch Symptomatologie zu diagnostizieren. Das Krankheitsbild ist unscharf, oft wird die Krankheit unter den Begleiterkrankungen maskiert. Daher wird es bereits bei schwerem Nierenversagen erkannt.

Behandlung

Die Symptome und die Behandlung der Tubulopathie hängen vom Ort der Läsion und der Leiterkrankung ab. Im Allgemeinen umfasst die Behandlung:

• Vitamintherapie;
• Diät, essen Nahrungsmittel, die reich an Kalzium und Phosphor sind;
• medikamentöse Therapie.

Es ist wichtig, alle Empfehlungen des behandelnden Arztes strikt zu befolgen und die Therapie nicht bis zum Ende des Kurses zu unterbrechen.

Nach Abschluss der Behandlung im Krankenhaus sollte der Patient für längere Zeit beim Arzt - Kinderarzt und Nephrologen angemeldet werden. Die unabhängige Behandlung zu Hause mit Hilfe von Volksheilmitteln ist verboten. Alle Eingriffe müssen dem behandelnden Arzt gemeldet werden.

Prävention

Tubulopathie ist eine unvorhersehbare Krankheit. Präventive Maßnahmen zielen darauf ab, einen gesunden Lebensstil für das Kind zu erhalten. Es ist notwendig, das Immunsystem auf jede mögliche Weise zu stärken. Menschen mit einer belasteten Vererbung müssen sich regelmäßig ärztlichen Untersuchungen unterziehen, um rechtzeitig eine Verletzung der Nieren erkennen zu können. Bei Verdacht und Symptomen sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen.

Achtung! Bei Kindern tritt die Krankheit meistens in Form eines Rachitis-Syndroms auf. Der Patient hat offensichtliche und verborgene Skelettverformungen. Durch die rechtzeitige Erkennung von Veränderungen der Niere werden Komplikationen vermieden. Dies ist ein wichtiger Punkt, der die weitere Genesung des Patienten beeinflusst.

Der Ausgang der Krankheit

Die Prognose ist nicht immer positiv, sie hängt von der Ätiologie der Erkrankung ab. Die Bildung von Niereninsuffizienz bei Kindern führt zu einem schnellen Tod. Beobachtung der Austrocknung, die zum Tod führt. Und mit dem Tony-Debre-Fanconi-Syndrom tritt ein Nierenversagen auf, bei dem es wichtig ist, eine Ersatztherapie durchzuführen.

Die meisten Tubulopathien, die vor dem Hintergrund des Versagens des Membrantransports von Aminosäuren auftreten, sind behandelbar. Einige Krankheiten, die das Auftreten einer solchen Abweichung verursachen, sind jedoch asymptomatisch. Daher ist es wichtig, das Kind regelmäßig zu untersuchen, um Verstöße gegen die Organe festzustellen.

Statistiken zufolge sind primäre Tubulopathien schwerer, die Heilungsprognose ist ungünstig, die Pathologie ist häufiger tödlich als sekundär. Dies geschieht aufgrund der Unfähigkeit zur Durchführung einer etiotropen Therapie, wodurch die Ursache der Erkrankung beseitigt wird.

Tubulopathie bei Kindern - klinische Richtlinien

Ursachen von Krankheiten

Tubulopathien sind genetische Erkrankungen der Nieren, die aufgrund eines Gendefekts auftreten. Mutationen treten in den Genen auf, die für die Proteinsynthese kodieren. Dies ist eine der wichtigsten Ursachen der Krankheit.

Zu den Ursachen einer gestörten Nierensynthese gehören außerdem:

• mangelnde Reaktion auf Hormone, die die Reabsorption von Kalium, Natrium und Bicarbonaten regulieren;
• dysplastische Veränderungen der Nieren während der fötalen Entwicklung;
• Vergiftung mit Schwermetallsalzen;
• Mukopolysaccharidose;
• Sphingolipidose;
• Blutkrankheiten;
• schwere Verbrennungen;
• erhöhte Nierenbelastung bei Babys.

Tubulopathie und ihre Symptome

Die Tubolopathie kann sich bei einem Kind und einem Erwachsenen auf unterschiedliche Weise manifestieren. Die Hauptsymptome umfassen die folgenden Manifestationen:

• übermäßige Ausscheidung von Kalzium zusammen mit Urin, und daher können Rachitis sich in Kinderformen entwickeln;
• Pseudohypoaldosteronismus, der sich in einer erhöhten Ausscheidung von Natriumchlorid äußert, was zu Dehydratation und eingeschränkter Nierenfunktion führt;
• schwere Schwäche;
• ständiges Hungergefühl, das zu Fettleibigkeit führen kann;
• Polyurie;
• Entwicklung einer muskulären Hypotonie, die eine Folge einer Lähmung sein kann;
• Nierenkolik;
• Nephrolithiasis ist eine Nierenerkrankung, bei der sich Steine ​​bilden.

Tubulopathie bei Kindern - klinische Richtlinien

Tubulopathie ist bei Kindern sehr häufig. Klinische Empfehlungen in diesem Fall werden wie folgt aussehen:

• Da die Tubulopathie eine genetisch bedingte Erkrankung der Niere ist, wurde keine etiotropische Behandlung entwickelt. Die Ausnahme bilden sekundäre Tubulopathien, bei denen eine Korrektur der beitragenden Faktoren vorgenommen wird.
• Unabhängig von der Art der Erkrankung wird eine alkalische Diät vorgeschrieben, die Kartoffeln, Kohl und Milchprodukte umfasst.
• Der akute Mangel an Spurenelementen wird durch die Einführung von intravenösem Natriumchlorid korrigiert.
• Bei der Behandlung von Rachitis bei Kindern werden hohe Dosen von Vitamin D3 verschrieben.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose der Krankheit wird gemäß der Analyse von Urin und Blut durchgeführt. Zusätzlich wird der Gesamtblutzuckerspiegel geschätzt. Konkretionen in den Nieren können durch Röntgen und Ultraschall nachgewiesen werden.

Erkrankungen des Harnsystems: Was ist eine Tubulopathie der Nieren und wie gefährlich ist sie?

Nierentubulopathie hat viele Varianten. Einige von ihnen sind teilweise behandelbar, während andere ein langfristiges Follow-up und ständige Medikation erfordern, um Komplikationen zu vermeiden. Diese Pathologie kann eine Reihe von Konsequenzen hervorrufen, einschließlich derjenigen, die für das Leben einer Person gefährlich sind. Daher ist es wichtig, die Nieren rechtzeitig zu untersuchen und einen Arzt aufzusuchen, wenn sich alarmierende Bedingungen aus dem Harnsystem ergeben.

Was ist eine Tubulopathieniere?

Die Nierentubulopathie ist ein Komplex von Erkrankungen, die mit einer gestörten Resorption in den Nierentubuli verbunden sind. Der pathologische Prozess ist oft angeboren, was mit einer abnormen Entwicklung des Harnsystems zusammenhängt und im ersten Lebensjahr diagnostiziert wird. In diesem Fall sprechen wir über die primäre Form der Krankheit. Bei Erwachsenen treten Tubulopathien seltener auf, häufiger als Folge anderer Pathologien und Störungen im Körper. Dies wird als sekundäre Form betrachtet.

Tubulopathie im Zusammenhang mit einer Schädigung der Nierentubuli

Klassifizierung in Abhängigkeit von der Lokalisierung des pathologischen Prozesses:

1. Die Niederlage der proximalen Tubuli:
   • Cystinurie - eine Pathologie, die mit einer Verletzung des Transports von Aminosäuren verbunden ist, tritt auf, wenn ein Gen mutiert ist;
   • Tony-Debreux-Fanconi-Krankheit - eine Erkrankung, die mit einer angeborenen Verschlechterung der Absorption von Phosphaten, Aminosäuren und Glukose verbunden ist;
   • Glukosurie ist eine Krankheit, bei der der Glukosetransport verletzt wird.
2. Distale tubuläre Läsionen:
   • Die tubuläre Azidose ist eine Pathologie, die mit einer Abnahme des Bicarbonat-Spiegels und einer hohen Chlormenge im Blut einhergeht.
   • Pseudohypoaldosteronismus - eine Verletzung der Natriumabsorption, tritt mit einer verringerten Empfindlichkeit des Tubulusepithels gegenüber Aldosteron auf.
3. Die Niederlage der Sammelröhrchen führt zu Hyperaldosteronismus, verbunden mit einer erhöhten Aldosteronproduktion.
4. Die Niederlage des Kanalapparates - trägt zum Auftreten einer Nephronophyse bei, die mit einer Schädigung der Nephronschleife und der Nierenröhrchen einhergeht.

Unter allen Arten von Tubulopathie ist die Glukosurie am häufigsten, die bei 6% der Neugeborenen diagnostiziert wird.

Was ist tubuläre Azidose - Video

Merkmale erblicher Pathologien

Zu den erblichen Arten der Krankheit gehören:

• Glukosurie, die in Gegenwart einer mutierten Struktureinheit des Gens im Autosom (gepaartes Chromosom) gebildet wird, was zu einer Schädigung der proximalen Tubuli der Nieren führt;
• Phosphatdiabetes - eine Verletzung des Mineralstoffwechsels, die mit einem Vorherrschen des verknüpften X-Chromosoms verbunden ist;
• Cystinurie - tritt bei angeborenen Störungen des Stoffwechselprozesses auf, während sich in den meisten Fällen Kalküle in den Nieren bildet;
• De-Tony-Debre-Fanconi-Syndrom - übertragen durch einen autosomal-rezessiven Typ mit einer starken Abnahme der Calcium- und Phosphormenge im Blut, die den Bewegungsapparat beeinflusst;
• Glycinurie, die mit einer Verletzung des Aminosäuremetabolismus einhergeht, wobei eine große Menge Glycin aus dem Urin freigesetzt wird;
• nephrogener Diabetes insipidus - Nierengewebe wird unempfindlich gegen das antidiuretische Hormon, was zur Freisetzung von unkonzentriertem Harn führt;
• Pseudohypoaldosteronismus - eine genetische Mutation, die mit einer gestörten Reabsorption von Salzen durch die Nierentubuli verbunden ist;
• Nephronophthis - autosomal rezessiv vererbt. Dies ist möglich, wenn die Eltern Blutsverwandte sind, und es gibt eine Mutation von zwei ähnlichen Genen, die Nephronschleifen beeinflussen, sie beschädigen und die Funktion der Nierentubuli beeinträchtigen.

Erbliche Tubulopathien stehen an erster Stelle aller anderen Varietäten dieser Pathologie. Oft sogar während der Schwangerschaft diagnostiziert.

Merkmale von Krankheiten mit bestimmten Krankheitsbildern

Syndrome, die mit tubulären Nierenläsionen assoziiert sind:

1. Rachitisähnlich - mit dem Fluss der Rachitis, der häufig im ersten Lebensjahr diagnostiziert wird und von Deformitäten der unteren Extremitäten begleitet wird. Dies zeigt eine geringe Konzentration an Phosphor und Calcium im Serum.
2. Liddle-Syndrom - ist eine seltene Erkrankung und zeichnet sich durch eine ständige Retention der Salze im Körper aus, während eine große Menge Kalium ausgeschieden wird.
3. Bartter-Syndrom - eine Verletzung des Wasser- und Elektrolytmetabolismus, begleitet von einer Abnahme des Kaliums und einer Änderung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper.

Tubulopathien, die mit verschiedenen Syndromen assoziiert sind, sind mit großen Schwierigkeiten behandelbar.

Funktionen bei Kindern

Tubulopathien bei Kindern sind ziemlich schwierig, was zu einer Verzögerung der körperlichen und manchmal auch geistigen Entwicklung führt. Nicht nur die Nierenstrukturen, sondern auch das Herz, die Seh- und Hörorgane und die Blutgefäße sind häufig an dem pathologischen Prozess beteiligt. Neugeborene mit Tubulopathien verschiedener Arten haben oft Appetitlosigkeit und Schlafstörungen. Kinder wachsen langsam auf, ihre unteren Gliedmaßen sind oft deformiert. Der Frühling schließt zur gleichen Zeit recht spät, es kann auch zu Verstößen im Magen-Darm-Trakt kommen.

Ursachen und provozierende Faktoren

Die Hauptursache für die Pathologie ist ein genetischer Defekt. Es kann eine Reihe von Faktoren hervorrufen. Änderungen treten häufig in Genen auf, die für die Proteinsynthese kodieren. In den meisten Fällen beginnt der pathologische Prozess im Mutterleib. Der Fötus hat dysplastische Prozesse in den Nierenstrukturen, was zu charakteristischen Störungen führt.

Die Ursachen der Tubulopathie können bereits im Erwachsenenalter sein:

• Schwermetallvergiftung;
• Langfristiger Gebrauch potenter Drogen;
• Blutpathologie;
• schwere Verbrennungen;
• falsche Ernährung.

Salzige und fetthaltige Lebensmittel können Störungen in den Nierentubuli verursachen.

Das Auftreten von strukturellen Störungen der Nieren während der fötalen Entwicklung kann bei Alkohol, Drogen und Rauchen während der Schwangerschaft auftreten.

Klinisches Bild je nach Art der Pathologie - Tabelle

• Nierenkolik;
• Entzündung des Nierenbeckens;
• erhöhter Blutdruck;
• Nierenfunktionsstörung;
• die Bildung von Steinen in den Nieren und der Blase;
• Entwicklungsverzögerung.

• verminderter Appetit;
• Erbrechen;
• Abnahme des Blutdrucks;
• Deformität der Knochen;
• Entwicklungsverzögerung;
• erhöhte Knochenbrüchigkeit.

• Schwindel;
• Durst
• häufiges Wasserlassen;
• Durchfall;
• allgemein unbefriedigender Gesundheitszustand;
• Schläfrigkeit;
• trockener Mund;
• Entwicklungsverzögerung.

• die Bildung von Steinen in den Nieren und der Blase;
• Netzhautatrophie;
• Nierenversagen.

• die Bildung von Steinen in den Nieren;
• Wachstumsverzögerung;
• Deformität der Knochen;
• Dehydratisierung;
• Schädigung des Hörnervs.

• Schwäche;
• Abnahme des Blutdrucks;
• Entwicklungsverzögerung.

• erhöhter Blutdruck;
• Herzschmerz;
• Kopfschmerzen;
• Arrhythmie;
• verschwommenes Sehen;
• Krämpfe;
• Muskelschwäche

• erhöhter Blutdruck;
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung;
• allgemeiner unbefriedigender Gesundheitszustand.

• Dehydratisierung;
• Krämpfe;
• Muskelschwäche;
• Entwicklungsverzögerung;
• ZNS-Schaden.

• Deformität der Knochen;
• Übelkeit und Erbrechen;
• Beeinträchtigter Hocker.

• häufiges Wasserlassen nachts;
• konstanter Durst;
• Krämpfe;
• Entwicklungsverzögerung;
• Tachykardie;
• Schwindel;
• Blässe der Haut.

• Durst
• häufiges Wasserlassen;
• Temperaturerhöhung;
• Erbrechen;
• Krämpfe

Diagnosemethoden

Effektive Pathologieforschungsmethoden:

1. Urinanalyse Im Urin bestimmen Sie den Gehalt an Kalium, Chlor, Kalzium, Glukose und Natrium. Aufgepumpte Raten deuten auf eine Fehlfunktion der Nierentubuli und eine Beeinträchtigung der Reabsorption (Absaugung) hin.
2. Ultraschall Die Ultraschalldiagnostik kann das Vorhandensein von Veränderungen in den Nierenstrukturen bestätigen oder leugnen. Darüber hinaus können Sie mit dieser Methode eine Urolithiasis diagnostizieren, die häufig mit verschiedenen Arten von Tubulopathien einhergeht.
3. Molekulargenetische Analyse. Hilft, die Lokalisierung des Defekts im Chromosom zu identifizieren. Zur Forschung Blutentnahme aus einer Vene durchführen.
4. Blut Analyse. Erlaubt Ihnen, eine Zunahme oder Abnahme der Glukose sowie die Konzentration des Hormons Aldosteron festzustellen.

Mit dem Ultraschall der Nieren können Sie pathologische Veränderungen in den Tubuli feststellen

Als zusätzliche Untersuchungsmethoden werden MRI und CT verwendet. Die Tomographie liefert qualitativ hochwertige und detaillierte Bilder der Nieren. In diesem Fall kann der Arzt leicht die kleinsten strukturellen Veränderungen feststellen.

Therapeutische Taktiken

Angeborene Formen der Tubulopathie sind schwer zu behandeln, also in diesem Fall die Korrektur der Symptome. Für die Behandlung aller Arten von Krankheiten verordnete Diät, die darauf abzielt, das Säure-Basen-Gleichgewicht zu verändern. Knochenfehlstellungen werden durch chirurgische Korrekturen beseitigt.

Eine gute Wirkung wird durch die Hämodialyse erzielt, eine Blutreinigungsmethode. Diese Behandlungsmethode wird bei chronischem Nierenversagen angewendet, das häufig zur Folge einer angeborenen Tubulopathie wird. Die Hämodialyse wird mit der Vorrichtung "künstliche Niere" durchgeführt. In diesem Fall wird das Blut durch das Gerät getrieben, gereinigt und dem Hauptstrom zugeführt.

Im Krankenhaus werden häufig auch intravenöse Natriumchlorid-Flüssigkeiten verwendet, um eine Dehydrierung zu verhindern.

Durch die Hämodialyse können Sie das Blut von Toxinen reinigen

Die Behandlung der Tubulopathie ist langfristig und erfordert einen integrierten Ansatz. Volksheilmittel für diese Art von Krankheit gelten nicht und können sogar zu Schäden führen. Daher ist es wichtig, sich nicht selbst zu behandeln, sondern alle Empfehlungen des Arztes zu befolgen.

Diätnahrung

Bei der Behandlung verschiedener Arten von Tubulopathie wird eine alkalisierende Diät verwendet. Von der Diät ausgeschlossen:

Das Menü sollte die folgenden Produkte enthalten:

Das Trinkregime wird mit dem Arzt besprochen und hält sich jeweils an bestimmte Normen. Bei Niereninsuffizienz wird die Wassermenge auf 500 bis 700 ml reduziert. Bei der normalen Funktion von Organen können bis zu 1,5 Liter Flüssigkeit verbraucht werden.

Das Essen sollte fraktional sein, es wird nicht empfohlen, zu viel zu essen. Essen sollte viermal am Tag sein.

Was Sie in das Menü aufnehmen müssen - Fotogalerie

Drogentherapie

Arzneimittelgruppen, die zur Korrektur der Symptome bei verschiedenen Arten von Tubulopathie verwendet werden:

1. Schmerzmittel: No-shpa, Spazmalgon. Zur Linderung von Anfällen von Nierenkoliken zuweisen. Diese Arzneimittelgruppe wird nur während der Verschlimmerung von Schmerzsymptomen angewendet.
2. Entzündungshemmend: Canephron, Fitolysin usw. Verwenden Sie die Kombination von Pyelonephritis, die häufig bei verschiedenen Arten von Tubulopathie auftritt. Diese Medikamente verbessern den Zustand der Nieren und beseitigen Entzündungen.
3. Antibakteriell: Furagin, Zinnat usw. Wird vorgeschrieben, um den Entzündungsprozess bei fortgeschrittenen Formen der Tubulopathie zu beseitigen. Diese Medikamente zerstören die Bakterienflora.
4. Zubereitungen, die Kalium enthalten. Die am häufigsten verschriebenen Medikamente sind: Kaliumchlorid, Kalium und Magnesium von "Doppelgerts" usw. Diese Arzneimittel verhindern Herzanomalien und lindern Krämpfe. Die Einnahme von Kalium in der Tubulopathie ist lange Zeit notwendig, da ein großer Teil dieser Substanz im Urin ausgeschieden wird.

Die medikamentöse Behandlung wird nur als Erhaltungstherapie verwendet. Eine vollständige Beseitigung der Tubulopathie ist nicht möglich.

Welche Medikamente werden zur Behandlung verwendet - Fotogalerie

Prognose und Konsequenzen

Bei angeborenen Formen der Tubulopathie ist die Prognose schlecht. Durch Dehydratation kann es zum Tod kommen. Mit einem zeitnahen Behandlungsansatz in einem Krankenhaus ist es jedoch möglich, die funktionelle Aktivität der Nieren aufrechtzuerhalten, was die Lebensqualität des Patienten verbessert. Bei der erworbenen Pathologie ist die Prognose günstiger. Wenn Sie sich an eine Diät halten und Medikamente einnehmen, können Sie die gefährlichen Folgen vermeiden und ein erfülltes Leben genießen.

Bei verschiedenen Arten von Tubulopathie sind folgende Komplikationen möglich:

• Blockade des Harnröhrensteins;
• akuter Anfall von Nierenkoliken;
• Nierenversagen.

Mit der Einführung der Tubulopathie kann der Harnleiter mit Stein blockiert werden

Die primäre Form der Tubulopathie gilt als eine der schwierigsten bei der Behandlung von Krankheiten, die in der urologischen Praxis auftreten.

Prävention

1. Bereiten Sie sich richtig auf die Schwangerschaft vor. Rauchen Sie nicht und trinken Sie keinen Alkohol, während Sie einen Fötus tragen. Befolgen Sie alle Empfehlungen des Arztes.
2. Essen Sie richtig. Verzicht auf salzige, gebratene, würzige und fette Speisen.
3. Behalten Sie einen gesunden Lebensstil bei, stärken Sie das Immunsystem und trainieren Sie.
4. Besuchen Sie einmal im Jahr einen Urologen und machen Sie einen Ultraschall der Nieren.
5. Nehmen Sie keine starken Medikamente ohne ärztliches Rezept ein.
6. Bei Angstsymptomen des Harnsystems wenden Sie sich sofort an den Urologen oder Nephrologen.
7. Kommen Sie nicht mit giftigen Chemikalien und anderen giftigen Substanzen in Kontakt.

Zur Vorbeugung von Nierenerkrankungen nehme ich Kräuterextrakte. Ich bevorzuge Kamille, Minze und Oregano, die eine leichte harntreibende Wirkung haben. Ich versuche weniger Salz zu trinken und trinke genug Flüssigkeit. Im Sommer bevorzuge ich Wassermelonen, die eine gute harntreibende Wirkung haben, den Sand sanft von den Nieren reinigen und die Bildung von Zahnstein verhindern.

Tubulopathien sind nicht so häufig, sie sind jedoch äußerst schwierig und führen zu Fehlbildungen des Bewegungsapparates und anderer Organe. Solche Krankheiten sind in jedem Alter gefährlich und können schwere Komplikationen hervorrufen, die einer Behandlung nicht zugänglich sind. Die Planung einer Schwangerschaft und die Einhaltung der Präventionsregeln werden dazu beitragen, das Risiko solcher Erkrankungen zu verringern.

Symptome der Tubulopathie bei Kindern

Tubulopathie bei Kindern ist ein Ausfluss schwerwiegender Erkrankungen, die mit dem Harnröhrensystem zusammenhängen, die auf das Versagen des Reabsorptionsprozesses in den Nierenröhrchen zurückzuführen sind. Mit anderen Worten, die Tubuli in den Nieren transportieren nicht mehr regelmäßig alle notwendigen Nährstoffe in die Nieren. In der Regel neigen Menschen mit einer erblichen Veranlagung zu diesem Syndrom, weshalb werdende Eltern einen Arzt aufsuchen sollten, um zu verhindern, dass das zukünftige Kind diese Krankheit entwickelt. Um diese Krankheiten zu beseitigen, ist es wichtig, die Symptome, Ursachen, Behandlungsmaßnahmen und Prävention zu kennen.

Wichtig: Eine rechtzeitige Behandlung sollte eingeleitet werden, da diese Erkrankungen sowohl für einen Erwachsenen als auch für ein Kind zu irreversiblen Folgen führen können.

Es gibt zwei Formen der Entwicklung der Tubulopathie bei Kindern:

1. Funktionen werden nur in den Membranen der Tubuli (erblich) verletzt;
2. Die Verbreitung dieser Verstöße (erworben).

Um mit der Behandlung dieser Gruppe schwerer Krankheiten zu beginnen, müssen die Ursachen ihres Auftretens untersucht werden.

7 Hauptgründe

1. Genetischer Schaden (Mutation in Genen);
2. dysplastische Transformationen in den Nieren (die Gewebe, aus denen die Nieren bestehen, werden in der vorgeburtlichen Periode falsch gelegt - dadurch ändert sich die Struktur der Membranen der Tubulozyten);
3. Erkrankungen, die zu Fehlfunktionen der Tubuli in den Nieren führen (Erkrankungen, die die Arbeit der Nieren erhöhen - Verbrennungen, Entzündungen der Nieren, Blutkrankheiten);
4. Enzymopathie (Mangel an Enzymen in den Nieren);
5. Verletzung des Stoffwechsels im Körper;
6. Schädigung der Tubuli (natürlich);
7. Nierenversagen.

Bei Nierenversagen steigt das Risiko für die Entwicklung einer Tubolopathie bei Kindern, da dies die Struktur der Tubuli in den Nieren zerstört.

Ärzte unterscheiden eine Klassifizierung, die aus 2 Hauptgruppen des Tubulopathiesyndroms besteht:

1. Niederlage der proximalen Tubuli - De Toni-Debre-Fanconi-Syndrom (Phosphat-Diabetes, renale tubuläre Azidose, Kaliumverlust in den Nieren, Nierenglykosurie). Diese Krankheiten werden nur im Krankenhaus unter ärztlicher Aufsicht behandelt, und bei richtiger Behandlung ist eine rasche Genesung möglich;
2. Die Läsion des distalen Tubulus ist eine Art Erbkrankheit, die von renaler Glukosurie, Niereninsuffizienz (Nichtzucker und Kochsalzlösung) begleitet wird. Während der Behandlung ist es wichtig, die Ernährung des Kindes (Salzkonsum zu begrenzen) und Urintests zu kontrollieren.

Es gibt auch andere Arten von Tubulopathie bei Kindern. Zum Beispiel Versagen der Reabsorption in den Sammelrohren, begleitet von Liddle-Syndrom und Bartter-Syndrom. Ebenfalls üblich ist die totale Deformität des Tubulusapparates (Fanconi nephronophthalis).

Symptome

• Kolik in den Nieren;
• Cystinurie;
• Iminoglykurie;
• Glycinurie;
• Lesch-Nyhan-Syndrom;
• Tyrosinämie;
• Nierenversagen;
• Nephrolithiasis;
• Skilet-Wechsel (Rachitis);
• Polyurie.

Das Symptom kann auch eine renale tubuläre Azidose sein - eine Erkrankung, die mit Rachitis verbunden ist und auf der Reduktion von Bikarbonat in einem Organpaar beruht. Die renale tubuläre Azidose ist oft asymptomatisch, es gibt jedoch Fälle, bei denen sie durch schwere Muskelschwäche und Lähmung gekennzeichnet ist.

Wichtig: Die Symptome sind in der Frühphase der Krankheit sehr schwer zu erkennen, da sie sich nicht als Angstzustände äußern. Wenn sich jedoch einige Symptome der Krankheit bemerkbar machen, müssen Sie sie auf keinen Fall ignorieren. Sie sollten jedoch sofort einen Arzt aufsuchen!

Die Diagnose einer Tubulopathie bei Kindern lautet wie folgt:

• Lieferung aller Arten von Urin- und Blutuntersuchungen;
• Röntgen der Nieren;
• Ultraschall und MRI;
• Nierenbiopsie;
• physikalische und immunologische Studien;
• Röntgen-Skelettstruktur.

Der behandelnde Arzt schickt auch andere Spezialisten an - einen Augenarzt, einen Chirurgen, einen Traumatologen und einen Kardiologen, um den Patienten umfassend zu untersuchen.

Behandlung

Je nach vorherrschendem Syndrom ist es sehr wichtig, die Behandlung in den frühen Stadien der Entwicklung der Krankheit zu beginnen, da die Erkrankung zu Störungen der inneren Organe führen kann. Im Allgemeinen wird die Behandlung zusammen mit medizinischen genetischen Beratungen mit Medikamenten verschrieben. Eine alkalisierende Diät wird ebenfalls empfohlen (Kartoffeln, Avocados, Schwarzbrot usw.). Es ist notwendig, die Empfehlungen des Arztes zu befolgen und nicht unabhängig behandelt zu werden.

Prognose und Prävention

Die Prognose der Krankheit kann anhand der Ursache bestimmt werden. Zum Beispiel kann ein Nieren-Diabetes insipidus aufgrund einer plötzlichen Dehydrierung tödlich sein. Vor dem Hintergrund des De Toni-Debre-Fanconi-Syndroms tritt Nierenversagen auf.

Im Allgemeinen kann eine rechtzeitige und korrekte Diagnose die Prognose erleichtern und die Genesung des Patienten beschleunigen.

Es ist unmöglich, die Entwicklung einer Tubolopathie im Körper und anderer Erkrankungen der Nieren vorherzusehen, aber jeder sollte vorbeugende Maßnahmen ergreifen. Wir sollten die richtige Ernährung, gesunde Lebensweise und regelmäßige Besuche beim Arzt nicht vergessen, insbesondere für Menschen mit erblichen Neigungen. Denken Sie daran, dass die Behandlung einer Krankheit mit einer vom Arzt richtig erstellten Diagnose beginnt und alle Anweisungen befolgt. Gesundheit!

Tubulopathie bei Kindern Symptome und Behandlung

Tubulopathien bei Kindern treten aufgrund einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion auf. Aufgrund der Entwicklung der Pathologie wird der Transport von Nährstoffen zu den Organen ausgesetzt. Menschen mit der belasteten Vererbung sind am stärksten von dieser Krankheit betroffen. Im frühen Stadium tritt die Tubulopathie der Nieren unter dem Deckmantel von Rachitis auf, daher wird die Krankheit später diagnostiziert, wenn sich ein schweres chronisches Nierenversagen entwickelt.

Die Krankheit ist extrem schwierig, es ist wichtig, den Moment nicht zu verpassen und rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen. Werdende Eltern sollten einen Arzt aufsuchen, um sich vor der Pathologie eines ungeborenen Kindes zu schützen.

Ursachen der Tubulopathie

Die Ätiologie der Entwicklung der Pathologie umfasst den angeborenen (primären) und den erworbenen (sekundären) Faktor.

Die Bildung einer primären Tubulopathie kann auftreten bei:

• Membranstrukturumwandlungen;
• Entwicklung der Enzymopathie (Enzymmangel);
• gestörte Hormonrezeptorempfindlichkeit;
• Dysplasie (eine Verletzung der Membranstruktur).

Die Bildung der erworbenen Tubulopathie ergibt sich aus:

• gestörter Transport innerhalb der Tubuli;
• Ausfall von Austauschprozessen;
• Entzündung in den Nieren;

Die Tubuli versorgen die Nieren ständig mit Nährstoffen. Ihr Versagen oder Blockieren führt zu einer schweren Pathologie. Es ist unmöglich, die Tubulopathie bei Kindern und Erwachsenen zu ignorieren. Andernfalls können die Folgen schwerwiegend oder sogar tödlich sein.

Achtung! Die Klassifizierung einer Krankheit impliziert ihre Trennung nach Leitsymptomen und Lokalisation.

Diagnose

Die Pathologie wird mit Labor- und Instrumentenmethoden der Forschung diagnostiziert.

Dazu gehören:

• Röntgen der Nieren;
• Ultraschall des Organs (Ultraschall);
• MRI;
• Radiographie des Skeletts;
• Nierenbiopsie;
• OAM und UAC;
• biochemische Blutuntersuchungen.

Für eine vollständige Untersuchung muss der Patient von Spezialisten untersucht werden:

• Augenarzt;
• Unfallchirurg;
• Kardiologe

Nur anhand der Untersuchungsergebnisse wird die Diagnose gestellt und eine komplexe Behandlung verschrieben. Die Therapie wird ausschließlich im Krankenhaus unter strenger ärztlicher Aufsicht durchgeführt.

Symptome

Zu Beginn der Krankheit ist es sehr schwierig, die Pathologie durch Symptomatologie zu diagnostizieren. Das Krankheitsbild ist unscharf, oft wird die Krankheit unter den Begleiterkrankungen maskiert. Daher wird es bereits bei schwerem Nierenversagen erkannt.

Behandlung

Die Symptome und die Behandlung der Tubulopathie hängen vom Ort der Läsion und der Leiterkrankung ab. Im Allgemeinen umfasst die Behandlung:

• Vitamintherapie;
• Diät, essen Nahrungsmittel, die reich an Kalzium und Phosphor sind;
• medikamentöse Therapie.

Es ist wichtig, alle Empfehlungen des behandelnden Arztes strikt zu befolgen und die Therapie nicht bis zum Ende des Kurses zu unterbrechen.

Nach Abschluss der Behandlung im Krankenhaus sollte der Patient für längere Zeit beim Arzt - Kinderarzt und Nephrologen angemeldet werden. Die unabhängige Behandlung zu Hause mit Hilfe von Volksheilmitteln ist verboten. Alle Eingriffe müssen dem behandelnden Arzt gemeldet werden.

Prävention

Tubulopathie ist eine unvorhersehbare Krankheit. Präventive Maßnahmen zielen darauf ab, einen gesunden Lebensstil für das Kind zu erhalten. Es ist notwendig, das Immunsystem auf jede mögliche Weise zu stärken. Menschen mit einer belasteten Vererbung müssen sich regelmäßig ärztlichen Untersuchungen unterziehen, um rechtzeitig eine Verletzung der Nieren erkennen zu können. Bei Verdacht und Symptomen sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen.

Achtung! Bei Kindern tritt die Krankheit meistens in Form eines Rachitis-Syndroms auf. Der Patient hat offensichtliche und verborgene Skelettverformungen. Durch die rechtzeitige Erkennung von Veränderungen der Niere werden Komplikationen vermieden. Dies ist ein wichtiger Punkt, der die weitere Genesung des Patienten beeinflusst.

Der Ausgang der Krankheit

Die Prognose ist nicht immer positiv, sie hängt von der Ätiologie der Erkrankung ab. Die Bildung von Niereninsuffizienz bei Kindern führt zu einem schnellen Tod. Beobachtung der Austrocknung, die zum Tod führt. Und mit dem Tony-Debre-Fanconi-Syndrom tritt ein Nierenversagen auf, bei dem es wichtig ist, eine Ersatztherapie durchzuführen.

Die meisten Tubulopathien, die vor dem Hintergrund des Versagens des Membrantransports von Aminosäuren auftreten, sind behandelbar. Einige Krankheiten, die das Auftreten einer solchen Abweichung verursachen, sind jedoch asymptomatisch. Daher ist es wichtig, das Kind regelmäßig zu untersuchen, um Verstöße gegen die Organe festzustellen.

Statistiken zufolge sind primäre Tubulopathien schwerer, die Heilungsprognose ist ungünstig, die Pathologie ist häufiger tödlich als sekundär. Dies geschieht aufgrund der Unfähigkeit zur Durchführung einer etiotropen Therapie, wodurch die Ursache der Erkrankung beseitigt wird.

Inhaltsverzeichnis Schlüsselwörter

• Azidose
• Hyperkaliämie
• Hypokaliämie;
• Hypomagnesiämie
• Hypophosphatämie
• Glykosurie
• Metabolische Alkalose
• Metabolische Azidose
• Nephrokalzinose
• Polydipsia
• Polyuria
• Pseudohypoaldosteronismus
• Rachitis
• Fanconi-Syndrom
• Tubulopathie
• Phosphaturie

Ultraschall - Ultraschall

PTA - renale tubuläre Azidose

KSHCHS - Säure-Base-Zustand

ADH - antidiuretisches Hormon

1,25 (OH) 2D3 - 1,25-Dihydroxyvitamin D3

Ultraschall - Ultraschall

DDAVP-Test - 1-Deamino-8-D-Arginin-Vasopressin-Test

Begriffe und Definitionen

Neue und fokussierte Fachbegriffe werden in diesen klinischen Richtlinien nicht verwendet.

1. Kurze Informationen

1.1 Definition

Tubulopathie - tubuläre Nierenerkrankung, gekennzeichnet durch verschiedene Störungen des tubulären Transports von Elektrolyten, Mineralien, Wasser und organischen Substanzen, erblich (primäre Tubulopathie) oder erworben (sekundäre Tubulopathie).

Je nach Lokalisierung des Transportdefektes werden proximale, schleifenförmige und distale Tubulopathien unterschieden.

1.2 Ätiologie und Pathogenese

1.2.1 Proximale Tubulopathie

1.2.1.1 Hypophosphatemische Rachitis

Hypophosphatemische Rachitis (Phosphatdiabetes) ist eine Erkrankung, die mit einem Defekt bei der Reabsorption von Phosphat im proximalen Tubulus einhergeht, der sich bei Kindern durch Phosphaturie, Hypophosphatämie und ausgeprägte rachitische Veränderungen äußert, die gegen normale Dosen von Vitamin D resistent sind.

Mehrere erbliche Formen der Krankheit, die mit einer isolierten Verletzung der proximalen Phosphatreabsorption in den Nieren auftreten, werden beschrieben:

• hypophosphatemische Rachitis, X-gebundene Dominante (OMIM 307800);
• hypophosphatemische Rachitis, autosomal dominant (OMIM 193100);
• hypophosphatemische Rachitis, autosomal rezessiv (OMIM 241520; OMIM 613312);
• erbliche hypophosphatemische Rachitis mit Hypercalciurie (OMIM 241530).

Normalerweise wird der Phosphattransport durch die Luminalmembran des proximalen Tubulus durch den Natriumphosphattransporter 2a, 2c - NPT2a, NPT2c) durchgeführt, dessen Expression durch Fibroblastenwachstumsfaktor 23 (Fibroblastenwachstumsfaktor 23 - FGF23) und Parathyroidhormon modifiziert wird.

FGF23 fördert die Entwicklung von Phosphaturia durch Inhibierung der Reabsorption von Phosphaten aufgrund der Reduktion von NPT2a, NPT2c und der Unterdrückung der Expression von 1 - & bgr; - ​​Hydroxylase, gefolgt von der Unterdrückung von 1,25 (OH) 2D im Kreislauf.

Parathyroidhormon hemmt auch die Phosphatreabsorption in proximalen Tubuli, wodurch Natriumphosphat-Cotransporter inaktiviert werden, induziert jedoch im Gegensatz zu FGF23 gleichzeitig die Transkription von 1 - & bgr; -Hydroxylase und stimuliert die Synthese von 1,25 (OH) 2D in proximalen Tubuli, was zu einer Zunahme von NPT2b-abhängig führt intestinale Absorption von Phosphaten und Unterdrückung der Transkription von Parathyroidhormon-Genen.

Mutationen im Gen für die Phosphat-regulierende homologe Endopeptidase im Hp22.1-Locus (PHEX - Phosphat-regulierende Endopeptidase-Homologe, X-linked) führen bei X-chromosomal-dominanten hypophosphatären Rachitis zu einer Störung der Enzymsysteme, die die FGF23-Proteolyse durchführen. Überschüssiger FGF23 verursacht eine gestörte Phosphatreabsorption in den proximalen Tubuli der Nieren. Dies bildet einen charakteristischen biochemischen Phänotyp, der sich durch Phosphaturie, Hypophosphatämie, niedrige oder normale, manifestiert, jedoch im Verhältnis zum Hypophosphatämie-Spiegel von 1,25 (OH) 2D3 nur unzureichend verringert. Trotz der Tatsache, dass bisher mehr als 170 Mutationen des PHEX-Gens (Missense, Nonsense, Deletionen, Splice-Site-Mutationen) beschrieben wurden, werden unterschiedliche Genotyp-Phänotyp-Korrelationen nicht beschrieben.

Die Ursache autosomal dominanter hypophosphatemischer Rachitis ist das direkte Auftreten von Mutationen im FGF23-Gen auf Chromosom 12p13.3, die die Resistenz des Faktors gegen proteolytische Spaltung bilden.

Auftreten autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis beitragen Mutationen im Dentin-Matrix-Protein 1 (Dentin-Matrix-Protein 1 - DMP1) auf Chromosom 4q21 oder Gen ektonukleoid Pyrophosphatase / Phosphodiesterase 1 (endonucleotide Pyrophosphatase / Phosphodiesterase 1 - ENPP1) auf dem Chromosom 6q22-q23, sowie Förderung steigende Konzentrationen von FGF23.

Eine autosomal-rezessiv vererbte hypophosphatemische Rachitis mit Hypercalciurie entwickelt sich aufgrund von Mutationen im SLC4A3-Gen auf Chromosom 9q34, das direkt den Natriumphosphat-Cotransporter (NPT2c) der Lumbalmembran der proximalen Tubuli codiert.

1.2.1.2 Proximale renale tubuläre Azidose

Proximales PTA (Typ II) (OMIM 179830) ist eine Erkrankung, die durch eine gestörte Reabsorption von Bikarbonaten (HCO3-) in den proximalen Tubuli gekennzeichnet ist.

Primäres proximales PTA (isoliert):

• Autosomal dominant;
• Autosomal rezessiv mit Augenpathologie und mentaler Retardation, Mutation des SLC4A4-Gens (Chromosom 4q21), Aufbrechen der Natriumbicarbonat-Cotransporter-1-Struktur (Na + -CO3-Cotransporter - NBC-1) der basolateralen Membran des proximalen Tubulus (OMIM 604278);
• Sporadisch:

• vorübergehende (Kind) Unreife von Natrium-Wasserstoff-Antiporter-3 (Na + -H + -Austauscher - NHE-3) apikale proximale Tubulusapikalmembran;
• persistent (Erwachsener).

Secondary proximal PTA aufgrund einer Reihe von Erkrankungen: cystinosis, Galaktosämie, Glykogen-Speicherkrankheit (Typ I), Tyrosinämie, Wilson-Krankheit, Hyperparathyreoidismus, medulläre zystische Krankheit, Vitamin D-Mangel und abhängige Rachitis, idiopathische Hypercalciurie, primäre Hyperoxalurie, Lowe-Syndrom, Sjögren-Syndrom, multiple Myelom Es kann auch durch eine toxische Läsion des proximalen Tubulus mit Schwermetallsalzen, bestimmten Medikamenten, verursacht werden.

Normalerweise werden bis zu 90% der gefilterten Bicarbonate im proximalen Tubulus resorbiert. Aufgrund der gestörten Rückresorption von Bicarbonaten im proximalen Tubulus entwickelt sich die Bicarbonaturie bei normalen Bicarbonatkonzentrationen im Plasma. Dies führt trotz fehlender Harnsäuerung zu einer metabolischen Azidose, obwohl die distalen Sekretionen von H + -Ionen erhalten bleiben. Sobald die Konzentration der Plasmabicarbonate einen Schwellenwert (in den meisten Fällen unter 15 mmol / l ohne Behandlung) unterschreitet, beginnen die filtrierten Bicarbonate vollständig zu resorbieren, die Harnreaktion wird sauer].

1.2.1.3 Fanconi-Syndrom

Fanconi-Syndrom (de Tony-Debreux) - eine Erkrankung, die durch eine generalisierte Dysfunktion der proximalen Tubuli verursacht wird und die Reabsorption von Aminosäuren, Glukose, Kalium, Natrium, Wasser, Phosphaten, Bicarbonaten und Harnsäure beeinträchtigt.

Es gibt zwei Formen der Krankheit:

• primär idiopathisches Fanconi-Syndrom in den meisten Fällen sporadisch; Einzelfälle können erblich bedingt sein (autosomal rezessiv, autosomal dominante Vererbung);
• sekundär Fanconi-Syndrom durch genetische Krankheiten verursacht (Cystinose, Galaktosämie, hereditären Fructoseintoleranz, Tyrosinämie (Typ I), Glykogen (Typ I), Wilson-Krankheit, mitochondriale tsitopatii, Dent-Krankheit, Lowe-Syndrom), toxische Wirkungen von Arzneimitteln (Gentamicin, Tetracyclin, antiretrovirale Medikamente), Schwermetallsalze oder aufgrund von primärer Amyloidose, multiplem Myelom und einigen anderen Krankheiten.

Die häufigste Ursache des Fanconi-Syndroms bei Kindern ist die Cystinose (OMIM 219800), eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch die Anhäufung von Cystinkristallen im Inneren der Lysosomen gekennzeichnet ist und von progressiven Schäden am interstitiellen Nierengewebe mit einem Ergebnis bei chronischem Nierenversagen begleitet wird. Häufigkeit des Auftretens

1: 200.000 Neugeborene (Europa, USA).

Der Defekt des lysosomalen Cystin-Cystinosin-Trägers wird durch verschiedene Mutationen im CTNS-Gen (Chromosom 17p13) verursacht. Die am häufigsten festgestellte große Deletion des CTNS-Gens stört seine Funktion vollständig.

Die Zerstörung des Cystin-Transports durch die lysosomale Membran führt zu einer Anhäufung von Cystin im Lysosom, einer Reduktion von Cystin und Cystein im Cytosol, was zu einer erhöhten Produktion von sauerstoffreaktiven Radikalen führt, die ATP-Abreicherung verursacht und die Apoptose anregt.

1.2.1.4 Renale Glukosurie

Renale Glukosurie ist eine Erkrankung, die durch einen gestörten Glukosetransport im proximalen Tubulus der Nieren verursacht wird und einen normalen Glukosespiegel aufweist.

• Autosomal dominante Vererbung (Typ A) (OMIM 233100) - SLC5A2-Genmutation von Natriumglukose-Cotransporter-2 (SGLT2), Chromosom 16p11.2;
• Autosomal-rezessive Vererbung (Typ B) (OMIM 606824) - SLC5A1-Genmutation von Natrium-Glucose-Cotransporter-1 (SGLT1), Chromosom 22q12.3.

Unter physiologischen Bedingungen wird Glukose im proximalen Tubulus vollständig resorbiert. Die Rückresorption der Hauptmasse an Glukose erfolgt in den S1- und S2-Segmenten unter Beteiligung der renal-spezifischen Natrium-Glukose-Transporter-2-Lumbalmembran. Der verbleibende Teil der Glucose wird aus dem Filtrat im S3-Segment mittels des Natrium-Glucose-Transporters-1 entfernt. Dieser Transporter ist auch im Dünndarm vorhanden. Wie andere Membrantransportsysteme haben Glukosetransporter eine Sättigungsgrenze. Wenn die Nierenschwelle für Glukose trotz normaler Blutzuckerspiegel abnimmt, tritt eine renale Glukosurie auf.

1.2.2 Loop-Tubulopathien

1.2.2.1 Bartter-Syndrom

Das Barter-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an Natrium- und Chloridreabsorption im dicken aufsteigenden Knie der Henle-Schleife verursacht wird und durch die Entwicklung von Hypokaliämie, Hypochlorämie, metabolischer Alkalose und hyperreninämämischem Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist.

• Neonatales Barter-Syndrom (Typ I) (OMIM 601678) - Mutation des NKCC2-Gens (SLC12A1-Locus, Chromosom 15q21.1), des primären Natrium-Kaliumchlorid-Cotransporterdefekts (Na-K-2CL) der dicken aufsteigenden Schleife der Henle-Schleife;
• Neonatales Barter-Syndrom (Typ II) (OMIM 241200) - ROMK-Genmutation (KCNJ1-Locus, Chromosom 11q24.3), ROMK-Kanalfehlfunktion
  (ATP-sensitiver gleichrichtender Kaliumkanal) dicke aufsteigende Knieschleife Henle;
• Das klassische Bartter-Syndrom (Typ III) (OMIM 607364) ist eine Mutation des CLCNKB-Gens (1p36.13), eines Defekts in der Struktur des CLC-Kb-Kanals (des renalenspezifischen Chloridkanals) des dicken aufsteigenden Schenkels der Henle-Schleife;
• Das mit einem sensorineuralen Hörverlust (Typ IV) (OMIM 602522) assoziierte neonatale Bartter-Syndrom ist eine Mutation des BSND-Gens (1p32.3), eine Verletzung der Struktur der membrangebundenen Untereinheit der ClC-K-Chloridkanäle (ClC-Ka, СLC-Kb).

Wann typ Ich Neugeborenen-Option Der Primärdefekt des Na + -K + -2Cl- -Transporters führt zu einer Verletzung der Natriumresorption im dicken aufsteigenden Knie der Henle-Schleife. Der Natriumverlust führt zu einer Abnahme des intravaskulären Volumens, zur Aktivierung der Produktion von Renin und Aldosteron und zu einer Erhöhung der fraktionierten Kaliumausscheidung mit nachfolgender Hypokaliämie und metabolischer Alkalose.

Mit der Neugeborenenoption Typ 2 Eine Verletzung der Funktion des ROMK-Kanals verhindert die Rückführung von reabsorbiertem Kalium in das Lumen des dicken aufsteigenden Knies der Henle-Schleife, wodurch die Funktion des Na + -K + -2Cl-Transporters reduziert wird.

Bei der Neugeborenen-Variante des Bartter-Syndroms entwickeln sich Hypercalciurie und Nephrocalcinose.

Klassische Option (Typ III) geht einher mit einer Verletzung des Transports von Chloriden durch die basolaterale Membran zurück in den Kreislauf, was zu Hypovolämie und nachfolgender Aktivierung des Renin-Angiotensin-Systems mit der Entwicklung einer hypokalämischen metabolischen Alkalose führt.

1.2.3 Distale Tubulopathie

1.2.3.1 Gitelman-Syndrom

Gitelman-Syndrom (OMIM 263800), familiäre hypokalämische Hypomagnesiämie, eine solitäre Tubulopathie, die durch Hypomagnesiämie, Hypocalciurie und sekundären Aldosteronismus gekennzeichnet ist, was zur Entwicklung von Hypokaliämie und metabolischer Alkalose führt.

Der autosomal-rezessive Übertragungstyp ist charakteristisch - eine Genmutation im SLC12A3-Locus auf Chromosom 16q13. Das Gen kodiert für einen distalen, gewundenen Thiazidsensitiven Na + -Cl-Cotransporter (NCCT) -Tubulus.

Ein defekter Na + -Cl-Cotransporter führt zu einer Abnahme des NaCl-Transports im distal gewundenen Tubulus mit nachfolgender Entwicklung von Hypovolämie und Stimulierung des Renin-Aldosteron-Systems. Es treten Hypokaliämie, Hypomagnesiämie und metabolische Alkalose auf.

1.2.3.2 Distale renale tubuläre Azidose (Typ I)

Distales PTA (Typ I) (OMIM 179800, OMIM 602722) ist eine Erkrankung, die durch eine schwere hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist, die auf eine Verletzung der Ausscheidung von Wasserstoffionen im distalen Nephron zurückzuführen ist.

Primäres distales PTA:

• Autosomal-dominant, Mutation des SLC4A1-Gens (Chromosom 17q21-22), Verletzung der Struktur des Chlorid-Bicarbonat-Antiporter-1 (AE-1 - Anionenaustauscher 1) der basolateralen Membran von kortikalen Sammelröhrchen;
• Autosomal-rezessiv mit Hörverlust, Mutation des ATP6V1B1-Gens (Chromosom 2p13), Verletzung der B1-Struktur der Wasserstoff-ATPase-Untereinheit der interkalierten Zellen der A-Population der apikalen Membran der kortikalen Sammelröhrchen;
• Autosomal-rezessiv ohne Hörverlust: Mutation des ATP6V0A4-Gens (Chromosom 7q33-34), das für die alpha-4-Untereinheit der Wasserstoff-ATPase der inserierten Zellen der A-Population der apikalen Membran von kortikalen Sammelröhrchen kodiert.

Neben familiären Formen der Erkrankung treten auch vereinzelte Fälle auf.

Sekundäre (erworben) bildet das distale in vielen Krankheitszuständen beschrieben PTA verursacht durch Kalzium-Stoffwechselstörungen mit nephrocalcinosis und Hypercalciurie, primärem Hyperparathyreoidismus, Drogen und toxischer Schädigung, anderen Nierenerkrankungen, Mark zystische Krankheit einschließlich und schwammig Niere, Autoimmunerkrankungen (Hypergammaglobulinämie, syndrom Sjögren, Autoimmunhepatitis, Thyreoiditis, fibrosierende Alveolitis, systemischer Lupus erythematodes, Periarteritis nodosa.

Die Verletzung der Ammoniumausscheidung bei allen Varianten ist sekundär. Die Bicarbonat-Reabsorption ist quantitativ normal, aber in Übereinstimmung mit einer Erhöhung des pH-Werts im Urin ist notwendigerweise ein gewisses Maß an Bicarbonaturie vorhanden (weniger als 5% der gefilterten Menge).

Bei einer schweren chronischen metabolischen Azidose bietet der Knochen bis zu 40% der Pufferkapazität des Blutes; Die Neutralisierung von Wasserstoffionen durch Knochenkarbonat bewirkt die Freisetzung von Kalzium aus dem Knochen in die extrazelluläre Flüssigkeit, was zu einer Zerstörung seiner normalen Struktur und verschiedenen Knochenverformungen führt.

Die Citratausscheidung im proximalen Tubulus ist reduziert, was die Grundlage für die Entstehung einer Nephrocalcinose ist.

1.2.3.3 Pseudohypoaldosteronismus

Der Pseudohypoaldosteronismus ist eine heterogene Gruppe klinischer Formen, die entstehen, wenn Aldosteron nicht in der Lage ist, seine hauptsächlichen physiologischen Wirkungen bei der Sicherstellung der Ausscheidung von Kalium- und Wasserstoffionen auszuüben.

• Pseudohypoaldosteronismus, Typ I

• Autosomal-dominante Nierenform (OMIM 600983) - MLR-Genmutationen (NR3C2, 4q31.1) der Mineralocorticoidrezeptoren der Hauptzellen der Sammelröhrchen.

Bei Säuglingen wurde ein vorübergehendes Syndrom von Hyperkaliämie und metabolischer Azidose ohne Salzverlust beschrieben. Es wird als eine Variante des Typ-1-Nierenpseudohypoaldosteronismus angesehen

Die Fähigkeit, den Urin nach der Belastung mit Säuren in der Krankheit anzusäuern, bleibt erhalten, aber die Ausscheidung von Säuren durch die Nieren ist aufgrund der sehr geringen Ausscheidung von Ammonium verringert. Obwohl die Abnahme der Ammoniumproduktion auf die Hyperkaliämie selbst zurückzuführen ist, spielt der Aldosteronmangel oder die Resistenzen der Nierenkapseln im Mechanismus der Entwicklung dieser Form eine Schlüsselrolle.

• Autosomal-rezessive Multi-Organ-Form (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - Mutationen in den Genen, die für?,?,? Natriumepithelialkanäle (ENaC) der Sammelröhrchen (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Defekt des Natriumtransports in vielen Organen, die epitheliale Natriumkanäle enthalten - in den Nieren, Lungen, Darm, exokrinen Drüsen.

• Pseudohypoaldosteronismus, Typ II (Gordon-Syndrom - Gordon-Syndrom)

• Die autosomal-dominante Vererbung (bei der Erzeugung von autosomal dominanten Vererbungen (in den 1476-Kanin-1-2-Kan-Arch-Zeitgenossenschaft (14-tel-1-0-0-Zeitgenossenschaft) sind die Mutationen in den WNK4-, WNK1-, KLHL3-, CUL3-Genen, die Kinasen kodieren, die für die trans- und parazelluläre Bewegung von Chlor verantwortlich sind..

Die Rückresorption von Natriumchlorid im dicken aufsteigenden Knie der Henle-Schleife wird erhöht, was zu einer Verletzung der Sekretion von Kalium und Wasserstoff in den kortikalen Sammelkanälen führt.

• Erworbene Formen Pseudohypoaldosteronismus beschrieben mit obstruktiver Uropathie, tubulointerstitielle Nephritis, Pyelonephritis schwer, Sichelzell Nephropathie, systemischen Lupus erythematodes, Amyloidose, multiples Myelom, Neugeborenen Mark Nekrose, einseitiger Nierenvenenthrombose.

1.2.3.4 Nephrogener Diabetes insipidus

Nephrogener Diabetes insipidus ist eine seltene Erbkrankheit, die durch mangelnde Permeabilität der Auffangröhrchen für Wasser und Widerstandsfähigkeit gegen das antidiuretische Hormon mit ausreichender Sekretion gekennzeichnet ist.

Die X-chromosomal-rezessive Form (OMIM 304800) ist eine Mutation des AVPR2-Gens (Locus Xq28), das für einen Arginin-Vasopressin-Rezeptor (V2R) in den Zellen der Sammelröhrchen kodiert.

Wenn der V2-Rezeptor durch Bindung an Vasopressin aktiviert wird, führt dies zu einer Erhöhung des cAMP. Dies führt zu einer Bewegung in Richtung der Apikalmembran von intrazellulären Vesikeln, die Wasserkanäle von Aquaporin-2 (AQ-2) enthalten, was die Permeabilität der Tubuli für Wasser erhöht. Ein genetischer Defekt, an dem eine unterschiedliche Anzahl von Mutationen im V2-Rezeptor-Gen beteiligt ist, führt zu einer Abnahme der Bindung von Vasopressin an den Rezeptor, zu einer Abnahme der Synthese oder zu einem Anstieg des Abbaus des Rezeptors selbst. Dadurch wird die antidiuretische Wirkung des antidiuretischen Hormons (ADH) blockiert. Unterschiedliche Mutationen sind mit variabler Resistenz gegen ADH verbunden. X-chromosomale Vererbungsoption impliziert das Vorhandensein einer starken Polyurie bei Jungen Bei den meisten asymptomatischen Frauen kann Polyurie während der Schwangerschaft auftreten, wenn die Plazentalvasopressinase-Ausscheidung zu einer Erhöhung der Clearance von endogener ADH führt.

Die autosomal rezessive Form (OMIM 125800) wird durch Mutationen im Aquaporin-2-Gen (AQP2, Locus 12q13) verursacht. Jungen und Mädchen sind krank.

Der Postrezeptordefekt verstößt gegen die Bewegung und die anschließende Fusion mit der Leuchtmembran der ADH-empfindlichen Wasserkanäle von Aquaporin-2, die im Zytosol der Hauptzellen der Sammelröhrchen lokalisiert ist, wodurch eine passive Diffusion von Wasser verhindert wird.

Die Existenz einer autosomal dominanten Form der Krankheitsvererbung ist umstritten, es werden jedoch Einzelfälle beschrieben.

Neben genetisch determinierten gibt es auch sporadische Fälle der Krankheit.

1.2.3.5 Liddle-Syndrom

Das Liddle-Syndrom (Pseudoaldosteronismus) (OMIM 177200) ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine frühe Einnahme schwerer arterieller Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit einem niedrigen Plasma-Renin- und Aldosteron-Spiegel, Hypokaliämie und metabolischer Alkalose einhergeht.

Autosomal dominante Vererbung - Mutationen der Gene SCNN1B, SCNN1G (Locus 16p12.2), die zur Störung der Struktur führen? und? Untereinheiten von amiloridsensitiven epithelialen Natriumkanälen (ENaC) der Verbindungsröhrchen und der Hauptzellen von kortikalen Sammelröhrchen.

Ein langsamer Abbau von ENaC äußert sich in übermäßiger Natriumresorption und Kaliumverlust. Eine übermäßige Rückresorption von Natrium führt zu einer arteriellen Hypertonie aufgrund eines Anstiegs des Blutvolumens, das die Sekretion von Renin und Aldosteron hemmt.

1.3 OePydemiologie

X-chromosomale dominante hypophosphatemische Rachitis ist die häufigste vererbte Form von Rachitis mit einer Häufigkeit von 1: 20000 - 1: 50.000 lebenden Neugeborenen. Andere erbliche Formen hypophosphatärer Rachitis mit autosomal dominanter oder autosomal rezessiver Vererbung sind weitaus weniger verbreitet.

Isoliertes proximales PTA, primär genetisch determiniertes deterministisches Fanconi-Syndrom (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) ist äußerst selten. Daten zur Prävalenz von Krankheiten liegen nicht vor.

Die Prävalenzraten der familiären Nierenglukosurie liegen je nach den für die Diagnose verwendeten Diagnosekriterien zwischen 0,6% und 6,3%.

Das Bartter-Syndrom ist eine extrem seltene Krankheit. Die genaue Häufigkeit des Auftretens in Russland und den Vereinigten Staaten ist unbekannt. in Schweden - 1,2 Fälle pro 1 Million Menschen.

Die Prävalenz des Githelman-Syndroms beträgt etwa 25 Fälle pro 1 Million Menschen; In der Kaukasus-Bevölkerung beträgt die Prävalenz von Heterozygoten etwa 1%.

Isoliertes distales PTA ist extrem selten. Daten zur Prävalenz der Krankheit sind nicht verfügbar.

Pseudohypoaldosteronismus ist extrem selten, die Häufigkeit des Auftretens 1: 47000 lebende Neugeborene.

Die Epidemiologie des nephrogenen Diabetes insipidus hängt von der Art der Vererbung ab. X-chromosomaler nephrogener Diabetes insipidus ist eine extrem seltene Erkrankung, die Häufigkeit des Auftretens liegt jedoch im Verhältnis 9: 1 über dem autosomal-rezessiven Typ. Die Häufigkeit von Mutationen bei Männern beträgt 4 Fälle pro 1000.000 Einwohner.

Liddle-Syndrom ist extrem selten. Daten zur Prävalenz der Krankheit sind nicht verfügbar.

1.4 Codierung auf ICD-10

Erkrankungen infolge einer Niereninsuffizienz (N25):

N25.0 - renale Osteodystrophie;

N25.1 - Nephrogener Diabetes insipidus;

N25.8 - Sonstige Erkrankungen aufgrund einer Niereninsuffizienz;

N25.9 - Eingeschränkte Nierenfunktion der Nierenfunktion.

1,5 Diagnosebeispiele

1. Hypophosphatemische Rachitis, X-chromosomal dominant. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
2. Hypophosphatemische Rachitis, autosomal dominant. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
3. Proximale renale tubuläre Azidose (Typ II), autosomal rezessiv. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
4. Nephropathische Cystinose. Sekundäres de Toni-Debre-Fanconi-Syndrom. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1. Der Rückstand der körperlichen Entwicklung.
5. Renale Glukosurie, Typ A.
6. Glucose-Galactose-Malabsorption, Typ B. Sekundäre Nephrocalcinose. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
7. Bartter-Syndrom (Typ III), die klassische Version. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
8. Bartter-Syndrom (Typ I), Neugeborenenoption. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
9. Gitelman-Syndrom Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
10. Distale renale tubuläre Azidose (Typ I), autosomal rezessiv. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
11. Pseudohypoaldosteronismus (Typ I), Nierenform. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
12. Pseudohypoaldosteronismus (Typ II). Arterielle Hypertonie 2. Grades. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
13. Nephrogener Diabetes insipidus, X-chromosomal-rezessiv. Chronische Nierenerkrankung Stadium 1.
14. Liddle-Syndrom. Arterielle Hypertonie 2. Grades. Chronische Nierenerkrankung Stadium 2.

1,6 KVerklärung

Je nach Lokalisierung des Transportdefektes werden proximale, schleifenförmige und distale Tubulopathien unterschieden.

Zu den proximalen Tubulopathien zählen hypophosphatemische Rachitis, proximales PTA, Fanconi-Syndrom und renale Glukosurie.

Tragen Sie das Bartter-Syndrom zu Loopback-Tubulopathien (unterscheiden Sie zwischen dem Neugeborenen- und dem klassischen Bartter-Syndrom).

Distale Tubulopathien umfassen das Gittelman-Syndrom, distales PTA, Pseudohypoaldosteronismus, nephrogenen Diabetes insipidus und das Liddle-Syndrom.

2.1 FBeschwerden und Anamnese

2.1.1 Proximale Tubulopathie

2.1.1.1 Hypophosphatemische Rachitis

Die Stammbaumanalyse ist wichtig: Suche nach Fällen von bestätigter Krankheit bei Familienmitgliedern und Verwandten.

Die Krankheit manifestiert sich im Alter von 9-13 Monaten. Das klinische Bild äußert sich in einer Verzögerung des Wachstums, verschiedenen Symptomen von Rachitis (das früheste Symptom ist trotz der Prävention von Rachitis mit gewöhnlichen Dosen von Vitamin D, Krümmung der unteren Extremitäten) progressiv. Zähne erscheinen spät, Schmelzschäden und Mehrfachkaries sind typisch.

2.1.1.2 Proximale renale tubuläre Azidose (Typ II)

Am häufigsten manifestiert sich die Krankheit im Alter von 1-18 Monaten. Die einzige klinische Manifestation eines autosomal dominanten Typs ist die Wachstumsverzögerung. Bei autosomal-rezessivem Typ treten neben einer Wachstumsverzögerung Augenanomalien (Glaukom, Katarakte) sowie geistige Behinderung auf. Für vorübergehende Säuglingstypen, gekennzeichnet durch: Wachstumsretardierung, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Dehydrationsanfälle und Hypotonie.

2.1.1.3 Fanconi-Syndrom (de Toni-Debre)

Symptome des Fanconi-Syndroms: Polyurie, Dehydratation, Muskelschwäche, Appetitlosigkeit, schlechte Gewichtszunahme, Wachstumsstörungen, Rachitis-ähnliche Skelettveränderungen, geistige Behinderung.

Die häufigste Ursache des Fanconi-Syndroms bei Kindern ist die Zystinose. Die infantile Form der nephropathischen Cystinose manifestiert sich mit dem Fanconi-Syndrom im Alter von 6-12 Monaten mit einem raschen Fortschreiten zum Endstadium des chronischen Nierenversagens (im Alter von 8-12 Jahren).

Die juvenile Form der nephropathischen Zystinose zeichnet sich durch ein späteres Debüt während der Pubertät aus, eine geringere klinische Manifestation des Fanconi-Syndroms und ein langsames Fortschreiten zum chronischen Nierenversagen. Die adulte Form der Krankheit tritt mit vereinzelten Augenschäden auf.

2.1.1.4 Renale Glukosurie

Die isolierte Nierenglukosurie (Typ A) ist asymptomatisch.

Die hauptsächlichen klinischen Symptome der Glucose-Galactose-Malabsorption (Typ B) sind: wässriger Durchfall, mangelnde Gewichtszunahme, Anzeichen von Dehydratation.

2.1.2 Loop-Tubulopathien

2.1.2.1 Bartter-Syndrom

• Polyhydramnion / Frühgeburtlichkeit;
• Geringes Geburtsgewicht;
• Wachstumsverzögerung;
• Polyurie (mit schweren Dehydrationen) / Polydipsie;
• Hypotonie;
• Krämpfe

2.1.3 Distale Tubulopathie

2.1.3.1 Gitelman-Syndrom

Die Krankheit kann lange Zeit asymptomatisch sein, gelegentlich treten Fieber, Erbrechen, Bauchschmerzen, Muskelschwäche und Tetanie auf.

2.1.3.2 Distale renale tubuläre Azidose (Typ I)

Die Krankheit manifestiert sich im Alter zwischen sechs Monaten und zwei Jahren. Typische Manifestationen sind Wachstumsretardierung und ausgeprägte Rachitis-ähnliche Veränderungen im Skelett. Hypokaliämie ist eine der Hauptursachen für Polyurie, plötzliche Dehydratationskrisen, Herzrhythmusstörungen, schlaffe Lähmung und Schläfrigkeit.

2.1.3.3 Pseudohypoaldosteronismus

Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I umfasst zwei klinische Formen: Nieren- und Multiorganstörungen.

Die am häufigsten beobachtete autosomal dominante Nierenform. Die Klinik ist variabel und kann aufgrund von starkem Salzverlust und schwerer Hyperkaliämie unter Lebensgefahr auftreten.

• Polyurie, Polydipsie;
• Episoden der Dehydratation;
• körperliche Retardierung;
• arterielle Hypotonie.

Im Alter von 1–2 Jahren kann eine Verbesserung eintreten, vermutlich aufgrund der „Reifung“ des proximalen tubulären Transports, der Entwicklung des „Salzappetits“ und der Verbesserung der renalen tubulären Reaktion auf Mineralocorticoid.

Bei der zweiten Form mit multipler Organresistenz gegen Mineralocorticoid werden Salzverluste unmittelbar nach der Geburt beobachtet, und dann ist auch der Tod möglich.

Säuglinge beschrieben auch ein vorübergehendes Syndrom von Hyperkaliämie und metabolischer Azidose ohne Salzverlust. Diese Form wird als Hyperkaliämie im frühen Alter bezeichnet und gilt als Variante des Nierenpseudohypoaldosteronismus Typ I.

2.1.3.4 Nephrogener Diabetes insipidus

Die ersten Anzeichen der Krankheit werden im Alter von 3-6 Monaten beobachtet:

• Polyurie (häufige Ausscheidung großer Mengen hypotonischen Urins);
• Polydipsie (intensiver Durst);
• unzureichende Zunahme des Körpergewichts;
• Wachstumsverzögerung;
• Anzeichen von Dehydratisierung: reduzierte Hauttemperatur, Erbrechen, Verstopfung, unerklärliches Fieber und starke Dehydratisierung - Krämpfe.

In einem frühen Alter werden Polyurie und Polydipsie durch physiologische Polyurie und Polydipsie im Kindesalter sowie durch das Fehlen von Durst aufgrund der Unreife ihres Zentrums oder der Unempfindlichkeit von Osmorezeptoren maskiert.

Im Alter von mehr als einem Jahr sind Durst und Polyurie ausgeprägt, Kinder trinken und geben bis zu 6-10 l / (m2 / Tag) ab. In der Zukunft kann sich eine verzögerte psychomotorische Entwicklung anschließen, deren Grad vom Zeitpunkt der Diagnose abhängt. Wenn die Behandlung früh beginnt, kann die Verzögerung beseitigt werden.

2.1.3.5 Liddle-Syndrom

Charakterisiert durch: schwere Hypertonie, Müdigkeit, Polyurie, Hypotonie.

2.2 Körperliche Untersuchung

2.2.1 Proximale Tubulopathie

2.2.1.1 Hypophosphatemische Rachitis (Phosphatdiabetes)

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet eine Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, des Zustands des Skelettsystems, der Atemfrequenz, der Herzfrequenz, der Auskultation der Lunge, des Herzens und der Palpation des Bauches.

• Geringes / extrem geringes Wachstum;
• Rachitisähnliche Veränderungen im Skelett, einschließlich ausgeprägter Deformität (Varus / Valgus) der unteren Extremitäten.

2.2.1.2 Proximale renale tubuläre Azidose (Typ II)

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet eine Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, wobei Atemfrequenz, Herzfrequenz, Auskultation der Lunge, des Herzens und Palpation des Bauches gezählt werden.

Gekennzeichnet durch geringes Wachstum.

2.2.1.3 Fanconi-Syndrom (de Toni-Debre)

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet eine Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, der geistigen Entwicklung des Kindes, des Zustandes des Skelettsystems, des Muskelsystems, der Zählung der Atemfrequenz, der Herzfrequenz, der Auskultation der Lunge, des Herzens, der Bauchmuskulatur, unter Berücksichtigung der verbrauchten Flüssigkeitsmenge, der Diurese.

• Niedrige / extrem niedrige Höhe, Gewicht;
• Rachitische Skelettveränderungen;
• Muskelhypotonie
• Polyuria

Frühe und pathognomonische extrarenale Manifestationen nefropaticheskogo Cystinose als Cystin Kristallablagerung in der Hornhaut (Keratitis), zeigt das zweite Jahr des Lebens in der Zukunft von endokrinen Organen (Hypothyreose, Diabetes mellitus, Hypogonadismus (Jungs), Nervensystem (neyromiopatiya, Epilepsie betroffen sein, das Kleinhirn und Pyramidenstörungen, geistige Behinderung), Leber und Pankreas.

2.2.1.4 Renale Glukosurie

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet eine Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, des Zustandes des Muskelsystems, der Zählung der Atemfrequenz, der Herzfrequenz, der Auskultation der Lunge, des Herzens und der Bauchmuskulatur, unter Berücksichtigung der Flüssigkeitsmenge, der Diurese, der Untersuchung der Häufigkeit und Art des Stuhlgangs.

Für Glukose - Galaktose ist Malabsorption (Typ B) charakteristisch:

• Geringes Gewicht
• Abnahme der Haut Turgor;
• Hypotonie;
• Wässriger Durchfall

2.2.2 Loop-Tubulopathien

2.2.2.1 Bartter-Syndrom

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet eine Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, des Muskelsystems, der Zählung der Atmung, der Herzfrequenz, der Auskultation der Lunge, des Herzens und der Bauchmuskulatur, unter Berücksichtigung des Flüssigkeitsvolumens, der Diurese.

• Niedrige / extrem niedrige Höhe, Gewicht;
• Muskelhypotonie
• Polyuria

2.2.3 Distale Tubulopathie

2.2.3.1 Gitelman-Syndrom

Die Krankheit kann lange Zeit asymptomatisch sein. Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet eine Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, des Zustandes der Muskulatur, der Zählung der Atemfrequenz, der Herzfrequenz, der Auskultation der Lunge, des Herzens, der Palpation des Bauchraums unter Berücksichtigung des Flüssigkeitsvolumens, der Diurese.

2.2.3.2 Distale renale tubuläre Azidose (Typ I)

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet eine Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, des Zustandes des Skelettsystems, des Muskelsystems, der Zählung der Atemfrequenz, der Herzfrequenz, der Auskultation der Lunge, des Herzens, der Palpation des Bauchraums, der Diurese.

• Charakteristik:
• Niedrige / extrem niedrige Höhe, Gewicht;
• Rachitische Skelettveränderungen;
• Hypotonie;
• Polyuria

2.2.3.3 Pseudohypoaldosteronismus

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet die Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, die Messung des Blutdrucks, die Zählung der Atemfrequenz, die Herzfrequenz, die Auskultation der Lunge, des Herzens und die Palpation des Bauches.

Pseudohypoaldosteronismus Typ I: Beide Formen (Nieren- und Multiorgan) sind durch verzögerte körperliche Entwicklung, Dehydrationssymptome und arterielle Hypotonie gekennzeichnet. Bei der Polyorganform (unmittelbar nach der Geburt) zusätzlich zu den Symptomen der Dehydratation auch Atemnot, Husten und Atemnot.

Pseudohypoaldosteronismus Typ II (Gordon-Syndrom) entwickelt sich während der Adoleszenz, und es gibt immer schwere arterielle Hypertonie.

2.2.3.4 Nephrogener Diabetes insipidus

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet die Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, die Messung des Blutdrucks, die Zählung der Atemfrequenz, die Herzfrequenz, die Auskultation der Lunge, des Herzens und die Palpation des Bauches. Charakterisiert durch: geringe / sehr geringe körperliche Entwicklung, Dehydratisierungssymptome, Polyurie, Polydipsie.

2.2.3.5 Liddle-Syndrom

Eine allgemeine Untersuchung beinhaltet die Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Kindes, die Messung des Blutdrucks, die Zählung der Atemfrequenz, die Herzfrequenz, die Auskultation der Lunge, des Herzens und die Palpation des Bauches.

• Schwere, volumenabhängige arterielle Hypertonie
• Verzögerung in der geistigen und körperlichen Entwicklung
• Muskuläre Hypotonie, Müdigkeit, Tachykardie
• Polyuria

2.3 Labordiagnostik

2.3.1 Proximale Tubulopathie

2.3.1.1 Hypophosphatemische Rachitis

Die führenden Laborsymptome von FGF23-abhängigen Formen hypophosphatärer Rachitis (X-chromosomal-dominanter GMF, autosomal dominanter GMF, autosomal-rezessiver GMR) sind: Hypophosphatämie (weniger als 0,8 mmol / l), Phosphaturie. Serumcalcium und 25 (OH) D3 sind normal, der Spiegel von 1,25 (OH) 2D3 ist niedrig oder normal, der Spiegel des Parathyroidhormons ist normal oder leicht erhöht. Es gibt keine metabolische Azidose. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase nahm zu. Die Nierenfunktion bleibt erhalten.

• Eine Studie wird empfohlen:

• KHS (pH-Wert im Blut, Standardbikarbonat - HCO3-, BE)
• biochemische Analyse des Tagesharns: Bestimmung von Phosphaten
• Phosphat / Kreatinin-Verhältnisse in einem einzigen (zweiten Morgen) Urin
• biochemische Analyse von Blut: Phosphor, Calcium, Kreatinin, alkalische Phosphatase;
• Parathyroidhormonspiegel.

(Stärke der Empfehlungen 3; Evidenzstärke C)

Anmerkung: Die diagnostischen Kriterien für FGF23-abhängige Formen hypophosphatärer Rachitis sind in Tabelle 1 dargestellt.

Tabelle 1. Diagnosekriterien für FGF23-abhängige Formen hypophosphatärer Rachitis