Hyperplasie der Nebennierenrinde

Die Hyperplasie der Nebennieren ist ein pathologischer Zustand, bei dem es zu einer raschen Vermehrung der Gewebe kommt, aus denen diese Drüsen bestehen. Infolgedessen wächst der Körper und seine Funktion wird beeinträchtigt. Die Krankheit wird sowohl bei erwachsenen Männern und Frauen als auch bei Kleinkindern diagnostiziert. Es ist erwähnenswert, dass eine solche Form der Pathologie wie die angeborene Nebennierenhyperplasie häufiger ist. In jedem Fall ist die Krankheit ziemlich gefährlich. Wenn erste Symptome auftreten, sollten Sie sich unverzüglich an die medizinische Einrichtung wenden, um eine gründliche Untersuchung und eine wirksame Therapie zu erhalten.

Mit dem Fortschreiten der Hyperplasie bei Frauen, Männern oder Kindern wird der Sekretionsprozess von Hormonen wie Noradrenalin, Adrenalin, Androgenen, Glukokortikoiden und anderen gestört. Daher leiden viele Patienten, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, an Unfruchtbarkeit. Frauen leiden häufiger an Hyperplasie.

Ätiologie

Die Ursachen für die Symptome einer Hyperplasie bei Frauen, Männern und Kindern mit einer Verletzung der rechten, linken oder beider Nebennieren sind unterschiedlich. Sie hängen zunächst von der Art der Erkrankung ab. Die Grundlage für das Fortschreiten der Pathologie ist eine erhöhte Sekretion von Steroidhormonen. Zu den Gründen, die zur erworbenen Form der Krankheit führen, gehören folgende:

Die angeborene Form der Nebennierenhyperplasie steht im Zusammenhang mit der Entwicklung von Funktionsstörungen im Körper der Frau zu der Zeit, als sie den Fötus trug. Die Übertragung der Krankheit auf genetischer Ebene ist jedoch nicht ausgeschlossen.

Zu den Faktoren, die zu Symptomen der Nebennierenhyperplasie bei Erwachsenen und Kindern führen, gehören:

  • Störung der Hypophyse und des Hypothalamus;
  • genetische Anomalien;
  • angeborene Autonomie der Kortikalis dieser paarigen Drüsen, die von den Eltern auf den Nachwuchs übertragen wurde.

Klassifizierung

Kliniker identifizieren vier Hauptformen des Fortschreitens der Nebennierenhyperplasie, die sich sowohl in der Art des Verlaufs als auch im klinischen Bild unterscheiden:

  • Knotenform. Ist erblich Es wird in der Regel bei Menschen im Alter diagnostiziert und neigt dazu, sich zu verschlimmern. Auf dem Kortex der Drüsenpaare werden Knötchen gebildet - dies ist ein charakteristisches Symptom der Erkrankung, das bei der Diagnose erkannt werden kann. Formationen können sowohl einzeln als auch mehrfach sein. Die Hauptsymptome dieser Form sind: Pigmentierung auf der Haut, Krämpfe in den Beinmuskeln, Schwäche, Anzeichen von Bluthochdruck und Polyurie;
  • diffuse Hyperplasie. Diese Form zeichnet sich unter den Hauptformen dadurch aus, dass die Drüsen ihre ursprüngliche Form behalten, sich aber ein oder mehrere Knoten bilden. Diese Art von Krankheit bei Kindern und Erwachsenen zu identifizieren und zu heilen, ist ziemlich schwierig. Die Standardmethode zur Diagnose der Nierenerkrankungen - Ultraschall - liefert keine Ergebnisse. Veränderungen im Organ können durch CT oder MRI nachgewiesen werden. Zu den Hauptsymptomen zählen die Zunahme des Körpergewichts, Schwäche im ganzen Körper, erhöhter Blutdruck, vermehrtes Körperhaarwachstum (oft bei Frauen zu sehen), eine Manifestation von Panikattacken;
  • Knotenform. Bei Kindern und Jugendlichen schreitet dies meist voran. Die Ärzte glauben, dass die Ursache der Manifestation eine Funktionsstörung der Nebennieren ist, sie gehen jedoch auch davon aus, dass sie sich aufgrund einer Überdosis von Glukokortikoiden entwickeln kann. Die hauptsächlichen Anzeichen sind Muskelschwäche, Fettablagerungen auf der Haut, die Manifestation von Diabetes mellitus und Osteoporose, Schädigungen des Herz-Kreislauf- und Nervensystems. Wenn die Symptome der Krankheit bei Kindern rechtzeitig gesehen wurden und eine vollständige Behandlung durchgeführt wurde, ist die Prognose günstig;
  • angeborene Form. Von allen am häufigsten diagnostizierten Pathologien. Es wird mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 12 Tausend Neugeborenen festgestellt. Charakteristische Anzeichen sind eine Abnahme des Blutdrucks, starke Dehydratation, Übelkeit und Lethargie, eine Vergrößerung der Klitoris bei Mädchen und bei Schamlippen, bei Jungen ist der Penis vergrößert.

Symptomatologie

Bei Frauen, Männern und Kindern verläuft die gelöschte Form der Pathologie am häufigsten, was aufgrund des Fehlens schwerer Symptome schwer zu diagnostizieren ist. Eine angeborene Art von Krankheit kann bei einem Kind im ersten oder zweiten Lebensjahr festgestellt werden.

Die Hauptsymptome einer Hyperplasie sind folgende:

  • Gewichtszunahme;
  • Blutdruckindikatoren sind instabil - es kann sowohl ein Anstieg als auch ein Abfall des Blutdrucks beobachtet werden;
  • allmähliches Fortschreiten von Diabetes;
  • Manifestation von Osteoporosesymptomen;
  • Taubheit der Muskelstrukturen mit nachfolgender Atrophie;
  • Ein charakteristisches Symptom der Krankheit bei Frauen ist ein "mondartiges Gesicht";
  • Nervenzusammenbrüche;
  • Gedächtnisstörung;
  • Dehnungsstreifen und Pigmentierung auf der Haut;
  • die Funktion des Gastrointestinaltrakts ist beeinträchtigt;
  • verminderter Immunstatus;
  • der Drang, nachts Urin auszulassen;
  • Psychose;
  • großer Durst;
  • Amenorrhoe;
  • Unfruchtbarkeit;
  • groß, was nicht dem Alter der Person entspricht;
  • Glatze an den Schläfen.

Diagnosemaßnahmen

Zur Bestätigung der Diagnose werden Methoden der Labor- und Instrumentendiagnostik zugeordnet. Nach ihren Ergebnissen kann der Arzt den effektivsten Behandlungsplan vorschreiben. Informativ für Hyperplasie der Nebennierenrinde sind solche Techniken:

  • Tomographie;
  • Blutbiochemie;
  • Aspirationspunktion;
  • Radiographie;
  • Radionuklid-Scanning;
  • MRI;
  • ELISA.

Medizinische Ereignisse

Grundlage der Behandlung ist die Ernennung von Hormonagenten beim Patienten. Bisher haben die Wissenschaftler die effektivste Therapiemethode nicht ermittelt. Derzeit werden Dexamethason, Prednison und Hydrocortison verwendet, um eine solche Störung zu korrigieren. Bei Bedarf können Arzneimittel kombiniert werden. Jugendlichen werden die Mittel verordnet, um sekundäre sexuelle Merkmale zu haben, die sich normalerweise manifestieren. Jungen werden also Androgene und Mädchen Östrogen zugeordnet.

Manchmal auf eine Operation zurückgegriffen. Dies ist notwendig, wenn die Genitalien nicht in männlich oder weiblich unterschieden werden können. Operative Eingriffe in den ersten Lebensjahren durchführen.

Nebennierenhyperplasie Symptome bei Frauen

Die Hyperplasie der Nebennieren ist eine gefährliche Erkrankung des endokrinen Systems, während derer das Zellwachstum zunimmt. Dadurch bilden sich klassische und atypische Symptome der Krankheit. Wenn die Hyperplasie des Körpers an Volumen zunimmt, während die ursprüngliche Form erhalten bleibt. Im physiologischen Zustand überschreitet die Masse dieser Drüsen bei einem Erwachsenen 12-15 g nicht.

Es ist wichtig! Die Krankheit ist angeboren und wird vererbt.

Es gibt eine Vielzahl von nachteiligen Faktoren, die die Entwicklung dieser Krankheit auslösen können.

Anatomische und physiologische Eigenschaften

Die Nebennieren bestehen aus zwei morphologisch und physiologisch unabhängigen Teilen - dem Gehirn und dem Corticalis. Die äußere kortikale Schicht produziert Kortikosteroide und die Medulla-Katecholamine: Adrenalin und Noradrenalin. Die Hormone des Medulla werden aus aromatischen Aminosäuren (Tyrosin oder Phenylalanin) gebildet. Diese Hormone aktivieren die Lipolyse im Fettgewebe, was wiederum die Konzentration der nicht veresterten Fettsäuren im Blut erhöht. Adrenalin trägt zur Verengung der Arterien bei, erhöht den Blutdruck.

Eine Zunahme der Katecholaminsynthese, die während der Entwicklung von Tumoren der Nebennierenmark (Phäochromozytom) beobachtet wird, wird von Hyperglykämie aufgrund einer erhöhten Glukoneogenese und eines Glykogenabbaus begleitet.

Die Nebennierenrinde produziert etwa 50 Hormone - Kortikosteroide. Aufgrund der biologischen Wirkung gibt es drei Arten von Kortikosteroiden: Mineralocorticoide, Glucocorticoide und Sexualhormone (Östrogene und Androgene). Von den Mineralokortikoiden ist Aldosteron das wichtigste, von den Glukokortikoiden das Cortisol.

Ätiologie

Nebennierenhyperplasie wird vor dem Hintergrund der Dysfunktion dieses Organs gebildet. Mit einer Erhöhung der Konzentration von Sexualhormonen im Körper wird eine Verdickung der Nebennierenrinde beobachtet.

Die Überfunktion der Nebennieren ist mit mehreren Faktoren verbunden:

  • genetische Veranlagung;
  • endokrine Drüsenfunktionsstörung;
  • Funktionsstörungen im Körper schwangerer Frauen;
  • Verwendung von ACTH bei Frauen während der Schwangerschaft;
  • systematische Exposition gegenüber Stressfaktoren;
  • Nervenbelastung;
  • Toxikose während der Schwangerschaft.

Es ist wichtig! Die Ätiologie der Krankheit ist meistens mit Problemen der Glucorticoid-Synthese verbunden. Diese genetische Pathologie hat verschiedene Typen und bildet die Grundlage der CAH (kongenitale Nebennierenhyperplasie der Nebennierenrinde).

Klinik

Symptome der Krankheit bei Frauen werden viel häufiger als bei Männern beobachtet. Die Klinik hängt von der Schädigung der Nebennieren ab. Atypische Formen der Nebennierenhyperplasie sind durch folgende Symptome gekennzeichnet:

  • das Vorhandensein von Akne;
  • übermäßiges Wachstum, das die Altersindikatoren nicht erfüllt;
  • frühes Haarwachstum in der Achselhöhle und im Schambereich;
  • Amenorrhoe;
  • Schwindel, Übelkeit und Erbrechen;
  • Frauen haben schlecht entwickelte Brustdrüsen;
  • das Vorhandensein kahler Flecken in den Tempeln;
  • Unfruchtbarkeit;
  • Hirsutismus (übermäßiger Haarwuchs);
  • übermäßige Konzentration von Androgenen im Blut.

Die Symptome sind unterschiedlich und hängen von der zugrunde liegenden Erkrankung ab. Die klassischen Anzeichen der Manifestation der Pathologie sind:

  • Osteoporose;
  • Hypertonie;
  • ausgeprägte Hyperpigmentierung der äußeren Genitalien;
  • Fettleibigkeit;
  • Myalgie;
  • Gedächtnisstörung;
  • Muskelhypo oder -atrophie;
  • Dehnungsstreifen (Dehnungsstreifen);
  • die Entwicklung von Diabetes;
  • Nervenzusammenbrüche;
  • Dyspepsie;
  • reduzierter Sichtwiderstand

Es ist wichtig! Wenn der Patient nachts Angst vor übermäßigem Durst und reichlich Wasserlassen hat, können diese Symptome auf eine Verletzung der endokrinen Drüsen hindeuten.

Knotenform

Die noduläre Hyperplasie wird autosomal dominant vererbt. Sekretorisches Gewebe nimmt an Volumen zu. Diese Form der Hyperplasie verursacht Hyperkortisolismus. Anormale Drüsen produzieren übermäßig viel Glukose-Steroide. All dies führt zur Entwicklung des Cushing-Syndroms. Bilaterale noduläre Hyperplasie der Nebennierenrinde wird bei 40% der Menschen mit dieser Anomalie diagnostiziert. Knotenförmige Formationen können mehrfach und einzeln sein. Die Hauptsymptome der Krankheit:

  • Hyper- und Hypotonie;
  • allgemeine Schwäche;
  • Sehstörungen;
  • angeborene Hyperpigmentierung der Haut;
  • Nykturie;
  • Fehlfunktion des Herzens;
  • krampfartiger Zustand;
  • Polyurie.

Knotenhyperplasie der linken Nebenniere

In der medizinischen Praxis verwenden Ärzte häufig die folgende Terminologie: "ACTH-inaktive Cushing-Krankheit", "Itsenko-Cushing-Familienpathologie". Unter der Gesamtheit der obigen Terminologie wird die knotige Hyperplasie der linken Nebenniere verstanden. Am häufigsten wird die Pathologie bei älteren Menschen erfasst. Die Krankheit manifestiert sich wie folgt:

  • Migräne;
  • Furunkulose;
  • permanenter depressiver Zustand;
  • Schwäche in Gliedmaßen.

Eine Hyperplasie der rechten Nebenniere wird häufig im späten Entwicklungsstadium oder nach dem Tod des Patienten festgestellt. Es ist sehr schwierig, die Krankheit zu diagnostizieren, da sie asymptomatisch ist. Die Erkennung eines Tumors im Anfangsstadium ist nur mit Hilfe der Hardwarediagnostik (Sonographie, CT oder MRI) möglich. Als zusätzliche Diagnosemethoden können biochemische Analysen von Blut und Harn durchgeführt werden.

Hyperplasie kann lokal und mehrfach sein. Die lokale Form kann in Form von Makro- und Mikroknotenneoplasmen auftreten. Beim Ultraschall unterscheidet sich dieser Knoten nicht von Tumorvorgängen in den Geweben der Drüse.

Methoden zur Beseitigung der Pathologie

Die Hormontherapie ist eine der wichtigsten Möglichkeiten, die Arbeit der Hormondrüsen wiederherzustellen. In der Regel werden Glukokortikoide verschrieben:

Zur optimalen Manifestation sekundärer Geschlechtsmerkmale werden Jungen und Mädchen im Jugendalter Steroide verordnet. In einigen Fällen ist eine operative Korrektur der äußeren Genitalien erforderlich. Die Operation wird im ersten Lebensjahr des Babys besser umgesetzt.

Ursachen der Nebennierenhyperplasie

Die Ursachen der Erkrankung sind auf die Art der Pathologie zurückzuführen. Wenn die zukünftige Mutter während der Schwangerschaft schwere Formen von Funktionsstörungen des Körpers beobachtet hat, kann das Kind angeborene Anomalien feststellen.

Nebennierenhyperplasie kann verschiedene Arten haben:

Der Viril-Typ wird durch die Aktivität der Androgensekretion verursacht, was zu einer deutlichen Vergrößerung der äußeren Genitalorgane führt. Außerdem treten Haarwachstum und Akne viel früher und in größerer Zahl auf, und die Muskeln entwickeln sich aktiv. Hypertensive Subtypen werden diagnostiziert, wenn Androgene und Mineralocorticoid zu aktiv produziert werden. Dieser Prozess wirkt sich negativ auf die Gefäße des Fundus und der Nieren aus und führt zur Entwicklung eines hypertensiven Syndroms.

Solterähnliche Hyperplasie wird durch eine erhöhte Produktion von Androgenen verursacht, wobei andere Hormone fehlen, die die Nebennierenrinde produziert. Diese Art der Veränderung führt zu Hypoglykämie und Hyperkaliämie. Sie sind wiederum insofern gefährlich, als sie Dehydratation, Gewichtsverlust und Erbrechen verursachen.

Nebennierenhyperplasie kann durch folgende Faktoren verursacht werden:

  • stress
  • nervöse und psychische Überlastung
  • instabiler emotionaler Zustand.

Sie können zu einem Überschuss an Cortisol führen - dem wichtigsten Hormon unter Glukokortikoiden.

Symptome

Im Krankheitsfall kommt es zu Fehlfunktionen der Stoffwechselvorgänge im Körper und es werden Symptome aufgrund eines Mangels oder im Gegenteil einer Erhöhung des einen oder anderen Glukokortikoids festgestellt.

Bei nichtklassischen Typen der Hyperplasie zeigen sich diese Symptome:

  1. Scham- und Achselhaare wachsen früh.
  2. Zu groß für sein Alterswachstum.
  3. Eine extrem große Anzahl von Androgenen.
  4. Hirsutismus ist das terminale Körperhaar.
  5. Keimzonen schließen zu früh.
  6. Es gibt keine monatlichen.
  7. Unfruchtbarkeit
  8. Akne
  9. Tempel auf den Tempeln.

Die Erscheinungsformen der Nebennieren-Hyperplasie sind sehr unterschiedlich und hängen davon ab, welche Pathologien verursacht werden. Am häufigsten identifizieren Ärzte diese:

  1. Der Blutdruck sinkt.
  2. Atrophie und Taubheit der Muskeln.
  3. Diagnose von Diabetes.
  4. Gewichtszunahme, "mondartiges" Gesicht.
  5. Das Auftreten von Dehnungsstreifen an Bauch und Hüften.
  6. Erkennung von Osteoporose.
  7. Mentale Veränderungen (Gedächtnisverlust, Psychose usw.).
  8. Erkrankungen des Verdauungstraktes.
  9. Reduzierte Immunität

Wenn eine Person häufig Durst hat und nachts urinieren möchte, sollte dies der Grund für eine sofortige ärztliche Behandlung sein.

Noduläre Hyperplasie der Nebenniere

Beim Cushing-Syndrom wird bei 40 von 100 Patienten eine bilaterale Nebennierenhyperplasie diagnostiziert. Knoten werden 2-4 cm groß. Manchmal sind dies einzelne Formationen, manchmal sind sie mehrere. In vielen Fällen wird die Struktur als lobulär bezeichnet. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei älteren Menschen auf. Noduläre Hyperplasie der Nebenniere bewirkt, dass das autonome Adenom wächst.

Diese Art der Hyperplasie ist erblich bedingt und wird durch einen autosomal dominanten Typ übertragen. Es gibt keine charakteristischen Symptome. Vermutlich hat die Pathogenese eine Autoimmunbasis. Je älter der Patient ist, desto ausgeprägter ist das Krankheitsbild. Mögliche Symptome:

  • Symptome der mukosalen Neurofibromatose
  • Carney's Syndrom (Haut ist gesprenkelte Pigmente)
  • Funktionsstörungen der Erregung und Erregung von Nervenzellen der Muskelstrukturen, die sich in Schwäche des Körpers und Krämpfen äußern
  • Schwindel
  • Kopfschmerzen
  • flackerndes "Fliegen" vor den Augen
  • Nierenfunktionsstörung

Diffuse Hyperplasie der Nebennieren

Diffuse Hyperplasie ist durch die Erhaltung der Form der Nebennieren und die Bildung von einem oder mehreren Knoten gekennzeichnet. Ultraschall wird fast nicht für die Diagnose verwendet, da er keine zuverlässigen genauen Ergebnisse liefert. CT- und MRI-Methoden sind heute für die Erkennung von Pathologien relevant. Erfassen Sie hypoechoische Strukturen mit dreieckiger Form und die Umgebung des Fettgewebes.

Nebennierenhyperplasie kann eine gemischte Form sein: diffus knotig. Eine Person hat die folgenden Symptome:

  • Panikattacken
  • Schwäche im Körper, auch nach einer guten Pause
  • Bluthochdruck, intermittierend
  • Übergewicht
  • Übermäßige Menge an Körperbehaarung und so weiter.

Noduläre Nebennierenhyperplasie

Knotenförmige Nebennierenhyperplasie wird auch als Knoten bezeichnet. Die meisten Patienten befinden sich in der Kindheit oder im Jugendalter. Die Krankheit ist mit dem Itsenko-Cushing-Syndrom und Hyperkortizismus verbunden. Ursachen: Störung der Aktivität der Nebennieren oder Aufnahme einer übermäßigen Menge an GCS.

  • Muskelatrophie (hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen)
  • Ungleichmäßige Fettleibigkeit (Gesicht, Brust, Bauchfett, Hals)
  • Osteoporose der Brust und des unteren Rückens
  • Kompressionsfrakturen mit starken Schmerzen
  • dünne und sehr trockene Haut
  • Gefäßmuster auf der Haut
  • die Bildung von strii violett oder purpurrotem Farbton
  • hyperpigmentierte Bereiche
  • Depression und Lethargie, aber es kann auch der umgekehrte Zustand sein: eine sehr starke Freude und Emotionalität
  • Herzschlagstörungen
  • Fehlen des Menstruationszyklus
  • eine große Menge Haare auf dem Körper einer Frau
  • Diabetes mellitus

Wenn es sehr früh ist, die Krankheit zu erkennen und richtig zu behandeln, ist die Prognose günstig.

Hyperplasie der Nebennierenrinde

Zusammen mit der Hyperplasie des Cortex eines bestimmten Organs kann es auch zu einer Störung bei der Produktion von Hormonen kommen, die den menschlichen Geschlechtsbereich beeinflussen. Angeborene Anomalien werden durch abnormale Veränderungen in den Genen verursacht, was zu einer Unterbrechung der Produktion eines solchen Hormons wie Cortisol führt. Sein Niveau in einem Organismus sinkt, und im Blut AKGT erhöht sich eine bilaterale Hyperplasie.

  • Pigmentierung des äußeren Genitalbereichs oberhalb der Norm
  • männliche Merkmale herrschen vor
  • Aale erscheinen
  • in einem frühen Alter wachsen die Haare unter den Armen und auf der Schamgegend des Patienten
  • kritische Tage beginnen zum ersten Mal in einem späteren Alter

Die Krankheit ähnelt einem Tumor der Nebennieren. Daher ist es wichtig, den Hormonspiegel im Körper zu überprüfen, für den Blut und Urin des Patienten untersucht werden.

Angeborene Nebennierenhyperplasie

Die kongenitale Hyperplasie kann klassisch oder unklassisch verlaufen. Der erste Typ umfasst die Lipidform, diffus mit ausgeprägtem Salzverlust und fehlender 21-Hydroxylase. Fälle von Lipoidhyperplasie der Nebennieren werden sehr selten behoben, dem Körper fehlen Steroidhormone und 20,22 Desmolase, die oft mit dem Tod endet. Wenn das kranke Kind nicht gestorben ist, wird seine sexuelle Entwicklung erheblich gehemmt und auch das schwere Organversagen wird aufgezeichnet. Bei angeborener Pathologie mit Verlust der Kochsalzlösung, wenn im Körper ein Mangel an 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase vorliegt, können männliche äußere Genitalien bei weiblichen Babys auftreten. Und Jungen mit dieser Pathologie sind Kindern des anderen Geschlechts sehr ähnlich.

Die diffuse kongenitale Nebennierenhyperplasie entwickelt sich mit einem Mangel an 17α-Hydroxylase, solche Fälle sind sehr selten. Kinder entwickeln Hypotonie sowie einen Kaliummangel im Körper. Bei weiblichen Patienten ist die sexuelle Entwicklung verzögert, und bei männlichen Patienten sind Manifestationen des sogenannten Pseudohermaphroditismus charakteristisch.

Eine angeborene Nebennieren-Hyperplasie wird in den meisten Fällen nach der Geburt oder 12 bis 24 Monate nach der Geburt festgestellt. Meist ist die Pathologie typisch für Mädchen. Es betrifft nicht nur die sexuelle Sphäre, sondern auch andere Systeme im Körper. Nur eine frühe Diagnose und eine professionelle Therapie können die traurigen Folgen verhindern.

Diagnose

Der Arzt muss eine klinische Untersuchung durchführen, Labortests einschließlich Hormonen sowie Biochemie zuweisen. Funktionsindikatoren der Nebennieren werden durch spezielle Methoden bestimmt, Funktionstests sind möglich. Bei den Labormethoden unterscheiden sich RIA und ELISA. Bei der Durchführung eines Radioimmunoassays wird das freie Cortisol im Urin des Patienten und im Blut bestimmt. Bei der Durchführung von ELISA wird das Blutserum auf die Menge der vorhandenen Hormone untersucht.

Röntgenstrahlen, einschließlich Aortographie, Angiographie und Tomographie, werden zur Diagnose einer Hyperplasie der Nebennieren verwendet. Heute können Form und Größe der Nebenniere durch Radionuklid-Scanning sowie MRI bestimmt werden. In einigen Fällen sprechen Ärzte über die Notwendigkeit einer Punktionspunktion, die unter Ultraschallkontrolle durchgeführt wird.

Behandlung

Die Behandlung ist fast immer hormonell. Die führenden Behandlungstaktiken, die in den meisten Fällen Ergebnisse liefern, sind noch nicht festgelegt. Tragen Sie Glukokortikoide auf:

  • Prednison
  • Dexamethason
  • Hydrocortison
  • Cortisonacetat

Auch relevante Kombinationen dieser Medikamente. Bei Salzmangel im Körper (diese Art der Hyperplasie der Nebennieren ist oben beschrieben), wird die Therapie mit Mineralocorticoiden durchgeführt und die tägliche Salzaufnahme auf 1-3 Gramm erhöht. Damit jugendliche Patienten normalerweise sekundäre Geschlechtsmerkmale bilden, wird Jungen die Therapie mit Androgenen verordnet und Mädchen mit Östrogen behandelt.

In schweren Fällen der Pathologie auf chirurgische Methoden zurückgreifen. Sie sind notwendig, wenn externe Genitalien gefunden werden, die nicht als männlich oder weiblich unterschieden werden können. Sexuelle Anzeichen sollten normalisiert werden, bis das Baby ein Jahr alt ist. Wenn sein Zustand schwer ist, wird die Korrektur in einem späteren Alter durchgeführt.

Prävention

Wenn Sie in Ihrer Familie Fälle von angeborener Hyperplasie hatten, müssen Sie sich an eine qualifizierte Genetik wenden. Für die Prävention ist eine vorgeburtliche Diagnose wichtig (Diagnose, wenn sich das Baby noch im Mutterleib befindet). Eine Chorionbiopsie wird in den ersten 3 Monaten der Schwangerschaft durchgeführt. In der zweiten Hälfte wird ein Fruchtwasser-Test durchgeführt, der den Hormonspiegel bestimmt.

Das Screening von Neugeborenen ist auch für die Prävention dieser Pathologie wichtig. Um dies zu tun, nehmen Sie aus der Ferse des Kindes Blut aus der Kapillare. Wenn die Mutter noch schwanger ist, muss die Wirkung von Giften in verschiedenen Formen und Strahlen auf ihren Körper ausgeschlossen werden.

Ursachen der Nebennierenhyperplasie

Die Ursachen der Nebennieren-Hyperplasie können bereits im Stadium der Diagnose der Krankheit durch die Gesamtheit der Symptome und während des Gesprächs mit dem Patienten oder seinen Eltern identifiziert werden.

Im Verlauf der Embryonenbildung entwickelt sich manchmal ein pathologischer Prozess, der die korrekte Bildung der Struktur der endokrinen Drüse verhindert. Meistens tritt der Defekt in der Kortikalis auf, und in seiner Medulla deuten sie auf Tumoren (Tumoren) hin.

Wissenschaftler haben die Ursachen der Anomalie gefunden:

  • genetische Veranlagung, genetisches Versagen;
  • stressige Zustände der Mutter während des Tragens des Kindes;
  • die Verwendung bestimmter Drogen;
  • Rauchen, Alkoholmissbrauch.

Die angeborene Nebennierenhyperplasie ist oft vorübergehend - selbst nach korrekter Diagnose und Behandlung sterben einige Babys innerhalb eines Monats.

Jeder, der aufgeregt war, bemerkte, dass sein Herz schneller und härter schlug, Blut in sein Gesicht rauschte und seine Muskeln angespannt waren. Er erfährt Symptome, die auftreten, wenn große Mengen Cortisol und Adrenalin, Hormone, die von den Nebennieren produziert werden, in den Blutkreislauf gelangen. Und wenn der Körper ständig unter Stress steht, wenn es sich um einen vertrauten Zustand handelt? Die Nebennieren verbrauchen einfach ihre Reserven, sie können keinen konstanten anormalen Hormongehalt im Blut aufrechterhalten. Erworbene Dysplasie tritt häufig aus genau diesem Grund auf.

Arten und Symptome der Nebennierenhyperplasie

Die Kombination bestimmter Symptome einer Hyperplasie kann sich je nach Spezies stark unterscheiden. Es gibt jedoch allgemeine Anzeichen, bei denen der Verdacht auf eine Krankheit besteht:

  • Diabetes mellitus.
  • Erhöhter Blutdruck
  • Die Fragilität von Knochengewebe.
  • Schwankungen im Körpergewicht, oft nach oben.
  • Erhöhte Angstzustände, Apathie, Gedächtnisstörungen.
  • Reduzierte Immunität, das häufige Auftreten von Infektionsprozessen.
  • Muskelschwäche

Die angeborene Nebennierenhyperplasie äußert sich in folgenden Symptomen: Vergrößerung der Größe der Genitalorgane, männliche Symptome bei Mädchen, schnelles Wachstum mit Verformung des Knochengewebes, instabiler psychischer Zustand und manchmal Überexualität. Diese Merkmale, die bei allen Arten von Hyperplasie üblich sind, verbinden diese Besonderheiten der angeborenen Pathologie.

Hier sind die Hauptarten der angeborenen Pathologie:

  • virilna - tritt auf, wenn zu viele männliche Sexualhormone vorhanden sind;
  • Salzverlust - entwickelt sich mit einem erhöhten Androgengehalt in Abwesenheit anderer Hormone;
  • hypertensiv - entsteht mit einer Erhöhung der Produktion von Mineralocorticoiden und Androgenen.

Hyperplasie kann auch in diffus und lokal aufgeteilt werden. Wenn die diffuse Form der endokrinen Drüse ihre ursprüngliche Form beibehält und wenn sie lokal ist, können eine oder mehrere Dichtungen in Form kleiner Knoten gefunden werden.

Nebennierenhyperplasie

Bei dieser Form der Gefäßerkrankung beeinflussen die pathologischen Veränderungen im Cortex die Erhöhung der Blutstromkonzentration androgener Steroide. Bei einem schwereren Krankheitsverlauf nimmt die Cortisolproduktion ab und der Gehalt an Steroidhormonen (Desoxycorticosteron), die zuvor nicht von den Nebennieren produziert wurden oder deren Menge unbedeutend war.

Aufgrund einer unzureichenden Cortisolproduktion im Blut steigt der Spiegel des adrenocorticotropen Hormons an, was mit Störungen der Hypophyse einhergeht. Zahlreiche Studien haben es erlaubt, diese Art von Hyperplasie auf angeborene Krankheiten zurückzuführen.

Bei Kindern vorzeitige Verhärtung des Knorpelgewebes, unsachgemäße Bildung des Skeletts im Verlauf des verstärkten Wachstums von Knochengewebe, pathologische Veränderungen in der Struktur der Genitalorgane. Bei Frauen sind der Uterus und die Brustdrüsen häufig verkümmert, die Entwicklung erfolgt nach dem männlichen Typ: tiefe Stimme, übermäßiger Haarwuchs.

Einzelne Hyperplasie der Nebennieren

Bei allen diagnostizierten Hyperplasien liegt der Anteil der Einzelpersonen bei 75%. Die Ursache der Salzverlust-Hyperplasie der Nebennierenrinde ist eine anhaltende Blockade der 21-Hydroxylase, die zu einer fehlerhaften Produktion von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden durch die Nebennieren führt. Unmittelbar nach der Geburt steigt der Gehalt an Steroid-Androgenen im Blut im Blut an, was, wenn er nicht behandelt wird, zu einer abnormen Bildung des gesamten Organismus und zum Auftreten eines Nierenversagens führt.

Neugeborenen wird eine Zunahme der Klitoris und eine Verschmelzung der Schamlippen diagnostiziert, bei Jungen ist der Genitalbereich überpigmentiert. Bei älteren Kindern gibt es deutliche Ermüdung, Schlafstörungen, Blutdrucksprünge, Schwellungen. Wenn das Kind nicht behandelt wird, hat die Frau keine Menstruation, was zu Unfruchtbarkeit führt.

Hypertensive Hyperplasie der Nebennieren

Die Krankheit gehört zu den angeborenen Formen der Pathologie, die während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt des Kindes aufgrund der Kombination dieser Symptome diagnostiziert werden können: Dehydrierung, niedriges Körpergewicht, hoher Blutdruck. Hypertensive Hyperplasie erfordert ein sofortiges medizinisches Eingreifen, um das Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper wiederherzustellen und den Blutdruck zu stabilisieren.

Patienten mit dieser Diagnose klagen über die folgenden Symptome einer Hyperplasie in der Arztpraxis:

  • Migräne, Kopfschmerzen;
  • Angstzustände, Apathie, erhöhte nervöse Reizbarkeit;
  • Schwitzen
  • Schwäche, Müdigkeit;
  • dunkle Kreise unter den Augen.

Bei Kindern äußert sich die Krankheit in der Verletzung des Magen-Darm-Trakts, in schlechtem Schlaf und in der falschen Bildung der Schädelknochen.

Noduläre Hyperplasie der Nebenniere

Die Ursache der Erkrankung ist eine erhöhte Konzentration an adrenocorticotropem Hormon im Blut, die zur Bildung eines gutartigen Tumors aus dem Drüsenepithel (Adenom) führt. Um die negativen Auswirkungen zu reduzieren, beginnt die Nebennierenrinde zu wachsen und produziert eine große Menge Cortisol, um die Wirkung von ACTH auszugleichen.

Bei Patienten mit Hypercortisolismus (Cushing-Syndrom) tritt in mehr als 38% der Fälle eine knotige Hyperplasie der Nebennieren auf. Je älter eine Person wird, desto mehr besteht die Gefahr, dass sie eine Krankheit entwickelt. Die Symptome sind etwas verschwommen, aber die Hauptsymptome lauten wie folgt:

  • Neurofibromatose;
  • Altersflecken;
  • Schwindel;
  • Muskelkrämpfe;
  • Sehbehinderung.

Bei der Untersuchung der Nebenniere mittels Computertomographie an der endokrinen Drüse sind ein oder mehrere Knoten sichtbar. Bezieht sich auf angeborene Anomalien, wird durch einen autosomal dominanten Typ übertragen, Hyperplasie der linken Nebenniere kann auftreten und in seltenen Fällen die rechte Nebenniere.

Diffuse Hyperplasie der Nebennieren

Die Diagnose dieser Pathologie mit der sonographischen Methode ist äußerst schwierig, aber die Untersuchung mit Hilfe der Computertomographie hilft, einen oder mehrere Knoten zu identifizieren. Auf dem Bildschirm sehen sie aus wie ein Satz dreieckiger Strukturen mit geringer Echogenität, umgeben von Fettgewebe. Die endokrine Drüse behielt ihre ursprüngliche Form bei, nahm jedoch deutlich zu. Die diffus-noduläre Form der Hyperplasie ist nicht ungewöhnlich und wird in 30% der Fälle gefunden - das Rindengewebe ist modifiziert, es treten verlängerte ovale Formationen (Knötchen) auf.

Eine diffuse Hyperplasie kann auch durch eine Kombination von Symptomen diagnostiziert werden: starker Durst, Zittern der Extremitäten, Zunahme des zirkulierenden Blutvolumens, fehlende Menstruation bei Frauen, Verringerung der Potenz bei Männern und plötzliche Blutdruckspitzen.

Noduläre Nebennierenhyperplasie

In der Regel wird bei Babys, die den betroffenen Eltern zu folgenden Symptomen gebracht werden, eine knotige Nebennieren-Hyperplasie festgestellt:

  • Fettleibigkeit mit Lokalisation im Gesicht, Brustbereich;
  • Muskulatur ist schlecht entwickelt, manchmal verkümmert;
  • Haut mit einer dünnen Fettschicht, zu pigmentiert;
  • Diabetes mellitus;
  • häufige Frakturen des Skeletts des Oberkörpers;
  • instabiler geistiger Zustand;
  • Störungen des Herz-Kreislaufsystems.

Mikronoduläre Nebennierenhyperplasie

Die mikronoduläre Hyperplasie ist eine hormonabhängige Form des Cushing-Syndroms und zeichnet sich durch eine erhöhte Produktion von Cortisol mit Unterstützung des adrenocorticotropen Hormons aus. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird und im Frühstadium gut für eine medikamentöse Therapie geeignet ist, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines gutartigen Tumors.

Hyperplasie des medialen Beines der Nebenniere

Adenopathie ist eine Erkrankung eines Organs, in der bereits pathologische Prozesse eingetreten sind, die Krankheit jedoch noch nicht entwickelt ist. Bei rechtzeitiger Behandlung kann der Prozess umgekehrt werden, um Anomalien zu vermeiden. Nach den Ergebnissen der posthumen Entnahme und Untersuchung von Abschnitten des medialen Beines, der anatomischen Struktur der Nebennieren in mehr als 500 Leichen, wurden bei 300 Toten Abweichungen festgestellt.

Alle waren während ihres ganzen Lebens völlig gesund und beschwerten sich nicht über die Arbeit der Nieren und der Nebennieren. Während der Autopsie wurde jedoch das mediale Bein durch die beginnende Pathologie geschädigt. Die segmentale Hyperplasie des medialen Beines der endokrinen Drüse spricht gut auf die Therapie an.

Noduläre Hyperplasie der Nebennieren

Verstöße gegen die Sekretion von Aldosteron - dem Mineralocorticosteroid-Hormon der Nebennierenrinde - in Richtung auf eine Erhöhung des Blutgehalts im Blut sind die Ursache des primären Hyperaldosteronismus. Unbehandelt entwickelt sich die Krankheit zu einer diffusen oder diffusen knotigen Hyperplasie, die in den meisten Fällen durch einen gutartigen Tumor des zweiten Typs kompliziert wird.

Als Ergebnis der Untersuchung unter Verwendung der Computertomographie ähnelt der Knoten äußerlich einem Adenom, die Knotenstruktur hat eine geringe Echogenität, manchmal ist der Ort der Struktur die laterale Seite der Nebenniere.

Die Symptome einer nodulären Nebennierenhyperplasie lauten wie folgt: erhöhtes Haarwachstum, krampfartiger Blutdruck, Nieren- und Herz-Kreislaufstörungen, Muskelschwäche, Störungen des Nervensystems.

Diagnose der Nebennierenhyperplasie

Führen Sie eine Reihe von Labortests durch, um das Vorhandensein von Hyperplasie im Körper des Patienten zu bestätigen:

  • ELISA - das Ergebnis zeigt den Gehalt an Hormonen der Nebennierenrinde und der Hypophyse im Serum.
  • Radioimmunologische Analyse - das Ergebnis zeigt den quantitativen Gehalt an Cortisol im Blut und im Urin.

Es hilft sehr bei der Diagnose von Vgn-Dexamethason-Tests, mit denen festgestellt wird, ob der Patient Hyperplasie oder ähnliche Symptome der Tumorbildung hat. Auch zur Erkennung der Erkrankung anhand folgender Hardware-Untersuchungen:

  • Ultraschall;
  • Computertomographie;
  • Magnetresonanztomographie;
  • Radionuklid-Scanning;
  • Angiographie.

Wenn es notwendig ist, die Diagnose zu bestätigen, ist es manchmal notwendig, eine Aspirationspunktion durchzuführen, eine histologische Studie durchzuführen und die Zellzusammensetzung zu studieren.

Behandlung der Nebennierenhyperplasie

Die meisten Arten von angeborener und erworbener Hyperplasie werden erfolgreich mit einer Hormonersatztherapie behandelt. Durch die Koordination der für den Körper benötigten Menge werden Hormonarzneimittel zwei- oder dreimal täglich in äquivalenten Dosen verwendet. Meist wurden folgende Medikamente verschrieben:

  • Acetat von Cortison
  • Dexamethason
  • Hydrocortison.
  • Prednisolon.
  • Die Kombination von Hormonpräparaten.

Viele dieser Hormonpräparate haben viele Nebenwirkungen, so dass sie mit Medikamenten kombiniert werden, die ihr Erscheinungsbild verringern.

Bei einigen Formen der angeborenen Pathologie erhalten Kinder zusätzlich einige Gramm Natriumchlorid in der Diät sowie eine Ersatztherapie mit Mineralocorticoiden. Wenn nötig, die korrekte Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale, schreiben Ärzte vor:

  • Mädchen - Drogen, die Östrogen enthalten;
  • Jungen - Drogen mit Androgenen.

Bei der Geburt weiblicher Kinder mit Anzeichen von Hermaphroditismus im ersten Lebensjahr wird die Hyperplasie der Nebennieren zusammen mit der Korrektur der Genitalien behandelt, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.

Nach der laparoskopischen Adrenalektomie kann der Patient für den nächsten Tag gegessen werden und um die Station herumgehen. Nach einigen Tagen ist der Patient mit Empfehlungen zu einem Arztbesuch zu entlassen und alle sechs Monate einer Untersuchung zu unterziehen. Obligatorisch ist eine moderate Diät.
Das rechtzeitige Eingreifen der Ärzte wird dazu beitragen, viele Komplikationen bei Erkrankungen der Nebennieren zu vermeiden. Sie sollten die Reise nicht zum Arzt verschieben und Ihre Augen vor den offensichtlichen Symptomen einer Hyperplasie verschließen. Dies kann Gesundheit sparen und Operationen vermeiden.

Formen und klinische Manifestationen der Krankheit

Die angeborene Nebennierenhyperplasie manifestiert sich in Form von klassischen und nichtklassischen Formen. Der Klassiker umfasst:

  1. Ein Versagen von 20,22-Desmolase wird auch als Lipoidhyperplasie bezeichnet. Diese Form ist selten und etwa zwei Drittel der Kinder mit diesem Enzymmangel sind nicht lebensfähig. 20,22-Desmolase kommt in den Gonaden und in der Kortikalis der Nebennieren vor, und aufgrund ihres Mangels fehlt es an allen Arten von Steroidhormonen. Wenn das Kind trotzdem überlebt hat, wird die schwerste Nebenniereninsuffizienz gefunden. Die sexuelle Entwicklung geschieht immer mit einer Verzögerung.
  2. Nebennieren-Hyperplasie mit Mangel an 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, begleitet von Salzverlust. Aber manchmal ist die Sekretion des Hormons Aldosteron normal. Bei Jungen eine Verletzung der sexuellen Differenzierung. Manchmal kann ein ausgewachsener weiblicher Phänotyp auftreten. Sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln sich häufig normal, nur in einigen Fällen wird Gynäkomastie beobachtet. Mädchen können die Entwicklung von äußeren Genitalorganen des männlichen Typs haben, was auf die erhöhte Sekretion von männlichen Sexualhormonen in der vorgeburtlichen Periode zurückzuführen ist. Derzeit ist die Funktion der Eierstöcke bei dieser Art von Störung nicht ausreichend untersucht worden.
  3. Die angeborene diffuse Hyperplasie der Nebennieren mit einem Mangel an 17-alpha-Hydroxylase ist äußerst selten. Es werden nur 180 Fälle dieser Pathologie beschrieben. Bei dieser Verletzung werden Symptome einer Insuffizienz von Sexualhormonen und Glukokortikoiden beobachtet. Bei Kindern mangelt es an Kaliumionen - Hypokaliämie und Blutdruckabfall. Bei erkrankten Mädchen verzögert sich die sexuelle Entwicklung, bei Jungen wird Pseudohermaphroditismus beobachtet. In Fällen, in denen die Pathologie nicht kurz nach der Geburt diagnostiziert wurde, werden Kinder, die das männliche genetische Geschlecht haben, als Mädchen erzogen, weil sie Genitalien haben, die sich nach dem weiblichen Typus entwickeln. Die Hoden verbleiben in der Bauchhöhle oder den Leistenkanälen und werden häufig durch Ultraschall zufällig entdeckt. Manchmal werden die Genitalien des intermediären Typs bestimmt, und dann wird das Geschlecht des Kindes als männlich betrachtet. Diese Männer und Frauen haben in der Regel keine Scham- und Achselhaare.
  4. Die angeborene diffuse Hyperplasie der Nebenniere mit 21-Hydroxylase-Mangel ist eine einfache virilisierende Form.

Hyperplasie kann die Ursache einiger Krankheiten sein. Beispielsweise wird bei Cushing-Krankheit in 35-40% der Fälle eine Hyperplasie der linken und rechten Nebenniere festgestellt. Typischerweise wird diese Pathologie bei Menschen im mittleren oder hohen Alter festgestellt, da der Schweregrad der Symptome langsam zunimmt. Knotige Hyperplasie ist durch das Vorhandensein von einem oder mehreren Knoten gekennzeichnet, die sehr klein sein können und manchmal einen Durchmesser von mehreren Zentimetern erreichen können. Die Knoten bestehen aus mehreren Läppchen, zwischen den Knoten wird auch das hyperplastische Drüsengewebe bestimmt. Eine solche Hyperplasie wird manchmal als nodulär bezeichnet.

Eine mikronoduläre Nebennierenhyperplasie tritt aufgrund der verlängerten stimulierenden Wirkung des adrenocorticotropen Hormons auf das Drüsengewebe auf, was zur Bildung eines Nebennierenadenoms führt. Sein Cortex unterliegt hyperplastischen Veränderungen und sekretiert als Reaktion auf eine verstärkte Stimulation von ACTH große Mengen Cortisol. Daher wird die Hyperplasie kleiner Knoten als eine ACTH-abhängige Form des Cushing-Syndroms angesehen. In der klinischen Praxis wird Hyperplasie häufig mit Nebennierentumoren verwechselt, was häufig zu einer unsachgemäßen Behandlung führt.

Bei nichtklassischen Formen werden die folgenden Symptome beobachtet: frühes Auftreten von Scham- und Achselhaaren, erhöhte Anzahl von Androgenen, hohes Wachstum, Knochenalter entspricht nicht der realen, frühzeitigen Ossifikation der Wachstumszonen, Hirsutismus, Akne, Amenorrhoe, Alopezie der Schläfen, Unfruchtbarkeit. Bei Neugeborenen können diese Anzeichen natürlich nicht bestimmt werden, daher wird die Diagnose in der Pubertät oder im Erwachsenenalter gestellt. Daher wurde dieser Zustand früher als erworbene oder später beginnende Hyperplasie der Nebennieren bezeichnet.

Detaillierte Informationen über die Arbeit der Nebennieren finden Sie im Video:

Wie entwickelt sich die Krankheit? Das Hauptglied in der Pathogenese der Erkrankung ist eine Verletzung der Bildung des Hormons Cortisol. Bei anhaltendem Mangel wird die ACTH-Synthese in der Hypophyse nach dem Rückkopplungsprinzip verstärkt, und es kommt zur Hyperplasie der Nebennieren. Häufigste knotige oder diffuse Hyperplasie der linken Nebenniere. Außerdem stimuliert ACTH die Bildung von Steroiden. Patienten werden daher nicht nur in einer erhöhten Anzahl von Streoiden beobachtet, die sich in den Stufen bilden, die vor den blockierten liegen, sondern auch in denjenigen, die sie umgehen. Viele Formen der Hyperplasie sind durch eine erhöhte Produktion von Androgenen-Nebennieren gekennzeichnet, daher kommt es zu einer Virilisierung von Mädchen. Daher wurde dieser Zustand früher als Adrenogenitalsyndrom bezeichnet.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Hyperplastische Veränderungen in den Nebennieren sind durch eine Vielzahl von Stoffwechselstörungen und Symptomen gekennzeichnet. Die Symptome hängen davon ab, welche Hormone der Glukokortikoidgruppe im Körper zu stark oder zu schwach sind. Für die Diagnose wird üblicherweise ELISA und RIA verwendet. Was ist das? ELISA - Enzymimmunoassay wird durchgeführt, um die Hormonmenge im Serum zu bestimmen. Als Hilfsmethode dient die Bestimmung dieser Hormone im Urin. Dies ist erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen oder die Wirksamkeit der Therapie zu beurteilen. Um herauszufinden, in welchem ​​Stadium die Blockierung des Prozesses der Steroidbildung im Körper stattgefunden hat, muss festgestellt werden, welche Corticosteroide in unzureichender Menge und welche übermäßig vorhanden sind. Hormone, die weiter aus der blockierten Phase gebildet werden - Hormonprodukte - werden in großer Zahl bestimmt, da sich an der Peripherie Hormone zu ihnen entwickeln, die vor den Blockvorläuferhormonen gebildet werden. Um Fehler bei der Ermittlung der Produktanzahl zu vermeiden, wird das Verhältnis "Produkte - Vorgänger" berechnet.

Wenn eine schwere Form der Hyperplasie beobachtet wird, werden die Vorläuferhormone sehr stark erhöht, und daher ist die Diagnose nicht schwierig. Moderate oder milde Formen der Krankheit sind schwieriger zu unterscheiden. Erforderliche Probe mit ACTH. Dem Patienten wird sein synthetisches Analogon Tetracosactid intravenös injiziert, und nach 1 Stunde wird der Steroidgehalt im Blutserum bestimmt. Um das Testergebnis zu bestätigen, wird die Konzentration der Steroide zum ersten Mal nach 30 Minuten und das zweite Mal nach 1 Stunde gemessen. Manchmal wird auch mit Dexamethason getestet, das die Produktion von ACTH durch die Hypophyse unterdrückt, wodurch die Anzahl der Steroide im Serum abnimmt.

Welche therapeutischen Maßnahmen gelten?

Grundsätzlich verschriebene medikamentöse Therapie mit Hormonarzneimitteln, in schweren Fällen ist eine operative Behandlung indiziert. Unter den Glukokortikoiden werden Prednison, Hydrocortison, Prednison, Cortisonacetat, Dexamethason oder Kombinationen davon verwendet. Es gibt verschiedene Schemata für die Einführung dieser Substanzen. Es ist immer noch nicht festgelegt, welches Schema das beste ist. In einigen Fällen wird die Verwendung von zwei oder drei gleichen Hormondosen pro Tag gezeigt, und manchmal wird die Gesamtdosis morgens oder nachmittags verordnet. Bei einer erhöhten Sekretion von Mineralocorticoid oder Androgen werden die niedrigsten Dosierungen von Corticosteroidhormonen verwendet, die ihre Produktion im menschlichen Körper ausreichend hemmen.

Zur Behandlung der im Video beschriebenen Nebennieren:

Kindern, bei denen ein Salzverlust-Syndrom diagnostiziert wird, werden Mineralocorticoide verschrieben. Säuglingen zur Wiederherstellung des Salzgleichgewichts und zum Ausgleich des Salzverlusts wird empfohlen, der täglichen Ernährung 1 bis 3 g Küchentischsalz hinzuzufügen. Der Mangel an Natriumionen wird erfolgreich aufgefüllt. Wenn eine kongenitale Hyperplasie der kortikalen Substanz der Nebennieren beobachtet wird, fehlt es an Sexualhormonen, um die Bildung sekundärer Geschlechtsmerkmale im Jugendalter anzuregen, eine Behandlung mit Östrogenen bei Mädchen und Androgenen bei Jungen ist angezeigt.

Chirurgische Operationen werden im Extremfall gezeigt. Normalerweise geschieht dies in Gegenwart von externen Genitalien des intermediären Typs. Die Operation zielt darauf ab, die Struktur der Genitalorgane an das genetische Geschlecht des Kindes anzupassen. Chirurgische Eingriffe sind im ersten Lebensjahr nur bei stabilem Zustand des Kindes vorzuziehen. Im gegenwärtigen Stadium werden Patienten mit einer wirklich beschleunigten sexuellen Entwicklung und einem Mangel an 21-Hydroxylase Analoga des Hormons GnRH in Kombination mit Glucorticoiden verschrieben. Vielleicht trägt diese Behandlungsmethode dazu bei, das Wachstum der Patienten zu steigern.

Die Hauptziele der Therapie sind die Verringerung der Produktion von adrenocorticotropem Hormon, die Verhinderung einer Nebenniereninsuffizienz und die Verringerung der Androgenausschüttung durch die Nebennieren. Um die Sekretion von Androgenen zu reduzieren, ist es notwendig, den Gehalt an intermediären Substanzen zu kontrollieren, die sich in der Hormonbildungskette für den aufgetretenen Enzymblock befinden. Der Inhalt dieser Substanz wird durch Anpassen der Hormon-Cortisol-Dosen normalisiert. Es ist jedoch möglich, die Bildung von Androgenen durch die Nebennierenrinde nur zu unterdrücken, indem eine Cortisoldosis vorgeschrieben wird, die den durchschnittlichen Bedarf für eine Ersatzbehandlung übersteigt.

Sehr große Mengen an Cortisol haben wahrscheinlich irreversible Auswirkungen auf die Entwicklung und das Wachstum des Kindes. Darüber hinaus ist es oft nicht einfach, eine solche Dosis von Glukokortikoiden richtig auszuwählen, wodurch der Androgenspiegel normalisiert wird und die Wachstumsprozesse im Körper nicht gestört werden. Daher werden Mineralocorticoide oder Antiandrogene als zusätzliche Behandlung in Kombination mit Dosen von Glucocorticoiden verwendet, die das Wachstum nicht hemmen.

Die Prognose für das Leben ist immer günstig, wenn keine Komplikationen der Erkrankung auftreten. Bei richtiger Behandlung leben und entwickeln Kinder normalerweise. Wenn Salz verloren geht, ist die Prognose ungünstiger, da ein hohes Risiko für eine akute Nebenniereninsuffizienz besteht. Bei virilisierenden Formen verläuft die körperliche und sexuelle Entwicklung normal, wenn die Behandlung rechtzeitig und korrekt war. Bei verspäteter Therapie bleiben übermäßige Behaarung, geringes Wachstum und Komplikationen aufgrund von Hypotonie erhalten.

Angeborene Nebennierenhyperplasie: Symptome, Behandlung, Diagnose, Anzeichen, Ursachen

Angeborene Nebennierenhyperplasie.

Ursachen der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Der Begriff "kongenitale Nebennierenhyperplasie" vereint eine ganze Gruppe von Erkrankungen, die durch Defekte in Steroidogeneseenzymen verursacht werden. Schwerwiegender Mangel oder völliger Mangel an Aktivität dieser Enzyme führen zu beeinträchtigter sexueller Differenzierung, arterieller Hypertonie, Salzverlust-Syndrom oder Nebenniereninsuffizienz. Die häufigsten Mutationen von Genen, die für 21-Hydroxylase - CYP21A2 (90-95% der Fälle) kodieren, sind viel weniger häufig - 11β-Hydroxylase (CYP11B1) und 18-Hydroxylase (CYP11B2). Ein relativer Glukokortikoidmangel führt zu erhöhten ACTH-Spiegeln, die die Synthese von Androgenen stimulieren. Der Androgenspiegel steigt ebenso wie die Cortisolvorläufer. In schweren Fällen tritt die Virilisierung bei Mädchen noch im Uterus auf. Bei nichtklassischen Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie ist die Enzymaktivität höher und die Cortisolsekretion ist ausreichend, aber eine erhöhte Nebennierenfunktion bei Mädchen und Frauen führt nach der Pubertät zu Hyperandrogenismus.

Nachweis von 21-Hydroxylase-Mangel

Klinische Anzeichen eines 21-Hydroxylase-Mangels bei einem Säugling können Salzverlust, äußere Genitalien des intermediären Typs und arterielle Hypotonie sein; Um die Diagnose zu bestätigen, wird der basale Serumspiegel von 17-Hydroxyprogesteron am Morgen (bis 8:00 Uhr) gemessen (Werte ab 6 nmol / l erfordern den Ausschluss einer angeborenen Nebennierenhyperplasie, ein Wert von über 300 nmol / l weist eindeutig auf die klassische Form der Erkrankung hin). Nach der Messung des Basisspiegels von 17-Hydroxyprogesteron wird ein Test mit dem synthetischen Analogon von ACTH, Tetracosactid, durchgeführt.

Wenn sich in der Familie ein Kind mit angeborener Hyperplasie der Nebennierenrinde befindet und die Eltern während der nachfolgenden Schwangerschaft mit der vorgeburtlichen Therapie einverstanden sind, wird die Genodiagnose durchgeführt. Um Gen-Allele zu isolieren und Mutationen zu identifizieren, sind elterliche DNA-Proben erforderlich. Aus Chorionzottenzellen gewonnene fötale DNA wird auf das Vorhandensein von Mutationen im Vater oder in der Mutter und auf das Y-Chromosom untersucht. Die Analyse sollte von einem Labor mit umfangreichen Erfahrungen in ähnlichen Studien durchgeführt werden.

Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Kindern mit klassischen Formen der kongenitalen Hyperplasie der Nebennierenrinde wird eine Ersatztherapie mit Glucocorticoiden, Salzverlusten oder erhöhter Plasma-Renin-Aktivität - und Mineralocorticoiden - verordnet. Es wurden verschiedene Behandlungsschemata vorgeschlagen; Die vereinbarten Empfehlungen der International Society of Endocrinologists sehen die Verschreibung von Hydrocortison und Fludrocortison sowie zusätzliche 1-2 g / Tag Natriumchlorid während des Säuglingsalters vor. Sie sollten nicht versuchen, den 17-Hydroxyprogesteron-Spiegel aufgrund des Risikos einer Überdosierung von GCS vollständig zu normalisieren. Es ist oft sehr schwierig, überschüssige Androgene zu beseitigen, ohne hohe Dosen von Glukokortikoiden zu verschreiben. Nach Beendigung der Wachstumsphase des Organismus wird der Patient häufig in ein länger wirkendes Medikament (Prednison, Prednison oder Dexamethason) überführt, das lebenslang eingenommen werden muss, obwohl Hydrocortison eine therapeutische Option bleibt.

Bei nicht-klassischen Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie der Nebennieren tritt normalerweise keine Nebenniereninsuffizienz auf, die Einnahme von Glukokortikoden unterdrückt jedoch die ACTH-Sekretion und verringert dadurch die Androgene, die eine beschleunigte Reifung des Skeletts, Akne, Hirsutismus verursachen.

Das Ziel einer vorgeburtlichen Behandlung ist es, die Entwicklung der äußeren Genitalien des intermediären Typs zu verhindern. Müttern wird dafür Dexamethason verordnet. Es durchdringt die Plazentaschranke und hemmt die ACTH-Sekretion im Fötus und folglich die Androgene. Da die Entwicklung der Geschlechtsorgane im ersten Trimenon stattfindet, beginnt die Behandlung, sobald die Schwangerschaft bestätigt ist, und endet, wenn die vorgeburtliche Diagnose das Vorhandensein eines normalen weiblichen oder männlichen Fötus zeigt. Statistisch gesehen besteht die Notwendigkeit einer weiteren Behandlung in einem von acht Fällen. Obwohl diese Methode ihr Ziel erfolgreich erreicht, sind ihre langfristigen Nebenwirkungen bei Kindern kaum verstanden. Darüber hinaus ist seine Verwendung mit Komplikationen bei der Mutter verbunden. Daher ist diese Methode derzeit noch experimentell und alle sind sich einig, dass die Behandlung von einem erfahrenen Team durchgeführt werden sollte, das aus Spezialisten mit unterschiedlichen Profilen besteht.

Wenn die äußeren Genitalien des intermediären Typs viele neugeborene Mädchen sind, ist ihre chirurgische Korrektur erforderlich. Es wird in der Regel im Säuglingsalter und in der späten Adoleszenz oder im Erwachsenenalter durchgeführt, wenn Sie zusätzliche Operationen durchführen müssen. Es ist auch äußerst wichtig, dass die Operation von erfahrenen Ärzten durchgeführt wird.

Behandlung von gelöschten Formen von CAH

Der pathogenetische Ansatz bei gelöschten CAH-Formen besteht in der Unterdrückung des Hypothalamus-Hypophysen-Spiegels und der Verringerung der Produktion von adrenalen Androgenen, die durch die Verabreichung von Glucocorticoiden erreicht wird.

Die Medikamente der Wahl sind Dexamethason und Prednison, die in kleinen Dosen (Prednison oder Dexamethason) einmal täglich vor dem Zubettgehen verabreicht werden.

In unserer Studie wurde die therapeutische Wirksamkeit von Prednison und Dexamethason gezeigt, die in durchschnittlichen Dosen von 3,9 mg / m 2 bzw. 0,34 mg / m 2 verabreicht wurden. Während der Therapie hatten die Patienten normalisierte 17-OHP-Werte, Testosteron, Androstendion, DEA. Darüber hinaus wurde eine Normalisierung der Androgenspiegel sowohl bei reinem Nebennieren-Hyperandrogenismus als auch bei der gemischten Form von Hyperandrogenismus beobachtet, wenn Patienten ein sekundäres polyzystisches Ovar entwickelten.

Die klinisch positive Dynamik der Behandlung drückte sich in der Etablierung eines regelmäßigen Menstruationszyklus aus, wobei das Auftreten von Ovulationszyklen durch die Basaltemperatur gemessen wurde. Diese klinischen Effekte wurden häufiger bei Patienten mit Nebennieren-Hyperandrogenismus beobachtet.

Die Dauer der Behandlung mit Glukokortikoiden in der gelöschten Form von CAH bleibt umstritten. Der optimale Zeitpunkt der Therapie liegt zwischen 3 und 9 Monaten. Es muss betont werden, dass, wenn die Patientin am Auftreten einer Schwangerschaft interessiert ist, ihr geraten werden sollte, vor dem Hintergrund der Glukokortikoidtherapie eine Schwangerschaft zu beginnen. In Fällen, in denen keine Glucocorticoid-Behandlung auftritt, sollte der Patient alle modernen Mittel zur Auslösung des Eisprungs verwenden.

Glukokortikoide reduzieren den Schweregrad des Hirsutismus und andere Manifestationen der androgenen Dermopathie nicht. Eine deutliche Abnahme der kosmetischen Manifestationen bei hyperandrogenen Zuständen jeder Ätiologie wird erreicht, indem ein peripherer Blocker von Hautrezeptoren für Androgene - Cyproteronacetat - verwendet wird. Die klinische Wirksamkeit des Medikaments gegen Hirsutismus wurde von vielen in- und ausländischen Forschern gezeigt. Bei der Behandlung von Frauen mit nicht klassischem CAH, Cyproteronacetat, nimmt der Androgenspiegel im Blut leicht ab, während der ovarielle Hyperandrogenismus eine deutliche Abnahme von Androstendion und Testosteron zeigt, was aufgrund der antigonadotropen Wirkung des Arzneimittels erreicht wird. In großen Dosen (200 mg / Tag) hemmt Ziproteron die Produktion von ACTH in der Hypophyse, in den üblicherweise verwendeten Dosierungen (20 mg oder weniger) erfolgt jedoch selbst bei langfristiger Verabreichung keine Unterdrückung der kortikotropen Aktivität der Hypophyse.

In den letzten Jahren sind Kombinationsarzneimittel, bei denen das antiandrogene Arzneimittel und Östrogene kombiniert werden, sehr beliebt geworden. Diane-35 hat sich gut bewährt. Die Kombination kontrazeptiver, antigonadotroper und antiandrogener Wirkungen ermöglichte die breite Anwendung dieses Arzneimittels bei hyperandrogenen Zuständen verschiedener Genese. Laut verschiedenen Autoren ist bei 43-85% der Patienten eine Abnahme des Schweregrads der Manifestationen der androgenen Dermopathie festzustellen.

Neue Präparate mit antiandrogener Aktivität umfassen das Medikament Yarin. Eine Tablette enthält 30 Mikrogramm Ethinylestradiol und 2 mg Drospirenon. Gegenwärtig ist Drospirenon ein einzigartiges Progestogen mit antiandrogener und antimineralokortikoider Aktivität. Studien haben gezeigt, dass die Häufigkeit solcher Manifestationen androgener Dermopathie, wie Hirsutismus, Akne und öliger Seborrhoe, verringert wird. Eine antiandrogene Wirkung wird durch Blockieren der Androgenrezeptoren in der Haut erreicht. Aufgrund der Anti-Mineralocorticoid-Wirkung von Drospirenon werden mit der Östrogenverabreichung verbundene Nebenwirkungen wie ein Anstieg des Blutdrucks eliminiert, wodurch der Schweregrad des prämenstruellen Syndroms verringert wird.

Der sogenannte "Auswirkung der Aufhebung" der kombinierten Östrogenpräparate, der sich in den ersten Monaten nach Beendigung der Behandlung im Beginn des Eisprungs und in Schwangerschaften äußert, ist bekannt und wird aktiv genutzt. Kombinierte Therapie mit Glukokortikoiden und Antiandrogenen, die Machbarkeit und die möglichen Vorteile einer solchen Kombination werden derzeit diskutiert.

Chirurgische Behandlung

Bei der Bestimmung des Geschlechts bei CAH-Patienten wird empfohlen, sich auf das genetische Geschlecht zu konzentrieren, das besonders für Patientinnen mit Defekten 21-G, 11β-G, 3β-HSD wichtig ist, die normale innere Genitalien haben und möglicherweise gebärfähig sind. Ausnahmen bilden Patienten mit vollständiger Maskulinisierung der äußeren Genitalien, insbesondere wenn die Erkrankung zu spät diagnostiziert wird, und das Kind wuchs und als Junge mehr als einige Monate aufwuchs.

Die Operation wird in 2 Stufen durchgeführt. In der ersten Phase, die möglichst früh (vorzugsweise bis zu 2 Jahre) durchgeführt werden sollte, wird die hypertrophierte Klitoris reseziert, die Schamlippen werden aus der Klitorishaut gebildet. Infolgedessen wird das Auftreten der äußeren Genitalien zu einer weiblichen Struktur.

Die zweite Phase wird 2-3 Jahre nach dem Einsetzen der Menarche durchgeführt und wird als feminisierender Kunststoff der äußeren Genitalien bezeichnet. Das Ziel dieses Stadiums ist die Dissektion des Sinus urogenitalis unter Bildung getrennter Öffnungen der Vagina und der Harnröhre. Übliche Methoden zur Feminisierung von Kunststoffen der äußeren Genitalien sind derzeit die Introitoplastik durch den U-förmigen Hautlappen nach W. Hender und die Y-förmige Dissektion des Urogenitalsinus und die Intitoplastik durch das M-förmige Hauttransplantat nach Protasov. Bestehende Methoden erlauben es nicht immer, Hypospadien zu beseitigen und das natürliche Erscheinungsbild der Genitalien in der postoperativen Periode zu erreichen (es gibt keine nachträgliche Kommissur). In einigen Fällen tritt in der späten postoperativen Periode die Behaarung des Hautlappens auf, aus der die Rückwand des Intuintus gebildet wird.

A. B. Okulov et al. entwickelte eine originelle Technik aus Kunststoff mit einem T-förmigen Hauttransplantat mit Wiederherstellung der hinteren Kommissur und Entfernung der Harnröhrenöffnung in eine funktionell vorteilhafte Position. Dadurch wurde es möglich, die äußeren Genitalien in der postoperativen Phase mit der Wiederherstellung des weiblichen Wasserlassen nahezu perfekt zu gestalten.

Beobachtung von Patienten mit CAH

Trotz erheblicher Fortschritte beim Verständnis der molekulargenetischen Mechanismen von CAH sind die Taktiken für das Management von Patienten mit dieser Krankheit nicht vollständig entwickelt. Wenn in der Kindheit und Jugend die Hauptaufgabe darin besteht, eine normale somatische und sexuelle Entwicklung sicherzustellen, wird der Schwerpunkt nach Beendigung des Wachstums auf die Normalisierung der Funktion der Geschlechtsdrüsen, die Verwirklichung des sexuellen Potenzials, die Durchführung der gebärfähigen Funktion und die Gewährleistung eines insgesamt zufriedenstellenden Zustands gelegt.

Bei Kindern ist eine häufigere Überwachung der Kompensationsindizes sowie die Geschwindigkeit des linearen Wachstums von der Geburt bis zu zwei Jahren und nach Beginn der Pubertät erforderlich.

Es ist ratsam, die Aldosteronspiegel und ihre Vorläufer im Blut zu untersuchen, die zusätzliche Informationen über den Zustand des Renin - Angiotensin - Aldosteron - Systems liefern können, insbesondere bei erwachsenen Patienten, wenn Mineralocorticoid - Erkrankungen versteckt sind und sich nicht klinisch manifestieren. Die Frage nach dem diagnostischen Wert der ACTH-Überwachung bleibt aufgrund der erheblichen Schwankungen des Hormonspiegels als Reaktion auf Stressfaktoren umstritten, was für den Patienten die Tatsache der Blutentnahme sein kann.

Die jährliche Visualisierung der Nebennieren, der Hoden bei Männern und der Organe des kleinen Beckens bei Frauen ist obligatorisch, da bei längerer Dekompensation von CAH die Bildung von Tumoren in den Nebennieren und des Embryos der Nebennieren in den Gonaden möglich ist.

Frauen und Mädchen mit CAH sollten von einem Frauenarzt überwacht werden, wenn möglich speziell geschult, um mit dieser Patientengruppe zu arbeiten.

Im Zusammenhang mit der Einführung von Methoden der molekularbiologischen Diagnostik halten es einige Autoren für zweckmäßig, das Mutationsspektrum des CYP21-Gens bei Patienten mit offensichtlichen Formen der CAH zu untersuchen, um den Schweregrad des Krankheitsverlaufs und die Notwendigkeit einer kombinierten Therapie von Gluko- und Mineralokortikoiden vorherzusagen.

Ein sehr wichtiger Aspekt für eine optimale Kompensation ist der ständige Kontakt mit Ihrem Arzt. Selbst mit einem traditionellen therapeutischen Ansatz in Verbindung mit der Möglichkeit zur regelmäßigen hormonellen und klinischen Überwachung und in engem Kontakt mit einem Arzt können signifikante Verbesserungen der Wachstumsraten, der Funktionsweise des Hypophysen-Gonaden-Systems und der Fruchtbarkeit erzielt werden, was die Lebensqualität und den sozialen Status dieser Patienten verbessert.

Dies wird durch unsere Erfahrung bestätigt. Um die Voraussetzungen für eine möglichst vollständige Anpassung der CAH-Patienten seit 1995 zu schaffen, gibt es in St. Petersburg einen Verein „Second Life“, der heute 95 Familien vereint, in denen Kinder an klassischen Formen der CAH leiden. Die Ziele dieser Vereinigung sind die Organisation der medizinischen Beobachtung und hormonellen Überwachung von Patienten von Geburt an, die Korrektur der Therapie sowie die Schulung von Eltern kranker Kinder und die Verbesserung der psychologischen und sozialen Anpassung der Patienten und ihrer Familien.

Um diese Aufgaben zu erfüllen, sind der pädiatrische Endokrinologe, der Endokrinologe des Erwachsenen-Netzwerks, der Gynäkologe und der medizinische Psychologe in die Arbeit des Verbandes involviert, was eine umfassende und aufeinanderfolgende dynamische Überwachung von Patienten mit CAH ermöglicht.

Während der Arbeit des Vereins wurde die Sterblichkeit von Kindern aufgrund einer Nebenniereninsuffizienz auf null reduziert, der Bedarf an stationärer Behandlung wurde signifikant reduziert, der Patientenausgleich hat sich verbessert, die Häufigkeit von Menstruationsfunktionsstörungen bei Mädchen hat abgenommen. In Russland ist die Erfahrung einer solchen Organisation einzigartig und entspricht den Weltstandards für die Überwachung dieser Patienten. Unter der Bedingung der komplexen Beobachtung und Untersuchung von Patienten mit CAH ist es möglich, ihre vollständige soziale, arbeits- und psychologische Anpassung in der Gesellschaft zu erreichen.