Das Fanconi-Syndrom ist eine angeborene Pathologie des Stoffwechsels, die darin besteht, die Absorption von Glukose, Phosphorsäure- und Kohlensäurensalze, Aminosäuren durch die Nierentubuli (Reabsorption) zu stoppen. Dadurch wird eine Pathologie gebildet, die auf eine bestimmte Art von Diabetes oder Rachitis zurückzuführen ist.

Ein weiterer, ausführlicherer Name der Krankheit - das Toni-Debre-Fanconi-Syndrom oder Glukose-Phosphat-Amin-Diabetes - steht im Zusammenhang mit der Beschreibung der Krankheit durch drei Autoren. Da es sich bei dem ersten Kinderarzt aus der Schweiz um Fanconi handelte, der im Urin eines Kindes mit Zwergwuchs und Rachitis die charakteristischen Anzeichen von Protein und Glukose entdeckte, ist es in der Medizin beliebter, einen Namen zu nennen.

Die Krankheit geht häufig mit anderen erblichen Stoffwechselerkrankungen (Fruktoseintoleranz, Galaktosämie, Tyrosinämie) einher. Die Prävalenz beträgt 1 Fall pro 350 Tausend Lebendgeborene.

Gründe

Moderne genetische Studien haben die Rolle von Veränderungen im 15-Chromosom (kodiert als 15q15.3) nachgewiesen. Die Vererbung eines mutierten Gens kann auf drei Arten auftreten:

• autosomal rezessiv (optional);
• autosomal dominant (obligatorisch);
• an das X-Chromosom gebunden.

Kliniker identifizieren je nach Ursache:

• Das primäre Fanconi-Syndrom ist eine X-chromosomale Krankheit, die aufgrund der rezessiven und dominanten Vererbungswege schwer vorherzusagen ist.
• sekundär - häufiger begleitet von anderen Stoffwechselstörungen.

Sekundärerkrankung tritt auf:

• mit erblichen Veränderungen der Nieren;
• mögliche Entwicklung infolge einer Transplantation mit unzureichender Gewebeverträglichkeit der Niere des Spenders und des Patienten;
• Vergiftung mit Quecksilber, Bleisalzen, Cadmium, Uranverbindungen;
• die Auswirkungen von Toluol, Lysol und Maleinsäure bei der chemischen Produktion;
• Therapie mit Medikamenten auf Platinbasis, Antibiotika Gentamicin und Tetracyclinen (die Verwendung abgelaufener Arzneimittel ist von besonderer Bedeutung).

Wie entwickelt sich die Krankheit?

Die Hauptpathologie entwickelt sich in den Mitochondrien von Zellen. Diese intrazellulären Strukturen sind die "Energieproduktionsfabrik" für alle Aktivitäten. Um die notwendigen Kalorien in den Mitochondrien zu erhalten, erfolgt die Phosphorylierung unter Beteiligung von Sauerstoff.

Die biochemische Reaktion erfordert eine Reihe von Enzymen für allmähliche Umwandlungen. Beim Fanconi-Syndrom fehlen sie jedoch in den Nierenepithelzellen der Tubuli. Folglich können Mitochondrien nicht die benötigte Energiemenge liefern. Reabsorption der notwendigen Substanzen im Blut leiden.

Mit Urin werden abgeleitet:

Der Blutmangel dieser Substanzen wird registriert und der allgemeine Stoffwechsel ändert sich:

• Der Mangel an Aminosäuren und Bicarbonaten führt zu einer Verschiebung des Säure-Basen-Gleichgewichts in Richtung der Ansäuerung (Azidose), und der Abbau von Knochengewebe wird verstärkt.
• zusätzlich verringert sich die Aufnahme von Kalium und Kalzium in den Nierentubuli, die Elemente werden mit Urin entfernt.

Symptome bei Kindern

Symptome der Krankheit werden bei einem Kind nach 6 Monaten bemerkt:

• Kinder bewegen sich ein wenig;
• Appetit deutlich reduziert;
• Muskeln entwickeln sich schlecht;
• ständig gebeten zu trinken;
• oft erbrechen;
• Temperatur steigt ohne Rücksicht auf Anzeichen einer Infektion;
• bei Gewichtszunahme und körperlicher Entwicklung hinterherhinken;
• produzieren viel Urin (Polyurie);
• Die Haut ist trocken und dehydriert.

Ein klareres Bild entsteht im zweiten Lebensjahr und manchmal in 5-6 Jahren. Hier in erster Linie sind:

• Manifestationen der Verformung von Knochengewebe, Skelett;
• Lähmung durch Hypokaliämie.

Eine Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung verursacht keine Zweifel. Das Kind wird schüchtern und unsozial.

Knochenveränderungen treten auf:

• bei der Verformung der Beine;
• Entengang;
• Verletzung der Form der Brust und der Wirbelsäule;
• veränderte Humerus- und Unterarmstruktur;
• deutlich reduzierter Muskeltonus.

Je nach Grad der Stoffwechselstörung und Schwere des Zustands des Patienten gibt es zwei klinische Varianten des Fanconi-Syndroms:

1. Die erste ist, dass die Verzögerung der körperlichen und intellektuellen Entwicklung signifikant ist, schwere Erkrankungen mit schwerer Hypokalzämie (bis zu 1,6-1,8 mmol / l), Knochenbrüche und -deformitäten überwiegen und die Calciumaufnahme nicht nur in den Nierentubuli, sondern auch im Darm abnimmt..
2. Zweitens ist die körperliche Entwicklungsverzögerung weniger ausgeprägt, das Kind ist psychisch fast normal, die Knochenverformungen sind unbedeutend, der Verlauf wird als leicht bewertet, es gibt eine ausreichende Kalziumkonzentration im Blut und der Darm absorbiert Kalzium gut.

Das Ergebnis der Krankheit ist:

• pathologische Veränderungen des Nervensystems;
• verschwommenes Sehen;
• Mängel in der Entwicklung der Harnorgane;
• chronische Darmerkrankung;
• Immunschwächezustand;
• Nierenversagen.

Die Manifestation des Syndroms bei Erwachsenen

Im Erwachsenenalter bekommt eine Person ein sekundäres Fanconi-Syndrom. Es manifestiert sich:

• häufiges häufiges Wasserlassen (Polyurie);
• Beschwerden über Schwäche;
• Knochenschmerzen;
• reduzierter Muskeltonus;
• anfällig für wiederkehrende Frakturen;
• Veränderungen in den Nieren führen zu anhaltendem Bluthochdruck.

Die Krankheit ist bei Frauen in der Zeit nach der Menopause am schlimmsten, wenn hormonelle Wirkungen auf den Elektrolythaushalt hinzugefügt werden. Die Zerbrechlichkeit der Knochen führt zu schweren Frakturen:

• Wirbelsäule;
• Femurkopf

Dies bedeutet vollständige Behinderung, die Unmöglichkeit der Anhäufung von Knochengewebe. Nierenversagen bildet sich allmählich. Das glomeruläre Epithel atrophiert und wird durch Narbengewebe ersetzt.

Diagnose

Der Nachweis der Krankheit basiert auf radiologischen und biochemischen Labormethoden. Auf Röntgenstrahlen finden:

• unterschiedliche Verformungen der Knochen der Gliedmaßen;
• Verdünnung und Atrophie der Kortikalis in Röhrenknochen;
• Brüchigkeit in Wachstumszonen;
• Verletzung der Struktur und Form der Wirbelsäule;
• schlecht mischende Frakturen;
• Osteoporose des gesamten Knochengewebes unterschiedlicher Schwere;
• Verzögerung der Wachstumsrate nach Alter des Kindes.

Unter den im Blut nachgewiesenen biochemischen Störungen:

• reduzierte Calcium- und Phosphorkonzentrationen;
• alkalisches Phosphatase-Enzymwachstum;
• Hypokaliämie;
• überschüssiges Parathyroidhormon;
• Verletzung des Säure-Basen-Gleichgewichts in Richtung Azidose.

• normale oder erhöhte Calciumausscheidung;
• Erhöhung des Gehalts an Phosphatsalzen;
• der Glukosegehalt ist viel höher als die Nierenschwelle (20–30 g / l und höher);
• Natriumiumuria;
• signifikante Menge an Aminosäuren.

Differentialdiagnose

Für eine genaue Diagnose ist es notwendig, die identifizierten Anzeichen von Rachitis-ähnlichen Erkrankungen und Komplikationen bei erblichen und anderen Krankheiten zu unterscheiden. Sie zeichnen sich durch eine zusätzliche, umfassendere Untersuchung von Blut, Urin, Nierenfunktion und Knochenmark aus.

Diese Bedingungen umfassen:

• juvenile Nephronophthis;
• Galaktosämie;
• Cystinose;
• Tyrosinämie;
• Glykogenose;
• Fruktoseintoleranz;
• Myelom;
• hepatobiliäre Dystrophie;
• Amyloidose;
• Nebenschilddrüsenüberfunktion;
• Auswirkungen der Nierentransplantation;
• Sjögren-Syndrom;
• Nephrotisches Syndrom,
• toxische Nierenschäden durch Vergiftung mit Schwermetallsalzen;
• Überdosis von Medikamenten, einschließlich Vitamin D.

Wie wird die Behandlung durchgeführt?

Empfohlen wird eine therapeutische Diät mit einem Anstieg an phosphorhaltigen Lebensmitteln, Aminosäuren und Vitamin D. Milchprodukte, frisches Obst und Säfte sind hilfreich. Dosierung im Einklang mit der Laborkontrolle.

• bei der Wiedergewinnung von Elektrolytverlusten (Kalium, Phosphat, Kalzium);
• Zugabe von Alkali zur Aufrechterhaltung des Säure-Basen-Gleichgewichts (in Form von Natriumbicarbonatlösung, Citratmischungen).

1. Asparks oder Panangin beseitigen den Kaliumverlust.
2. Kalziumzubereitungen sind vorgeschriebene Kurse.
3. Zeigt eine Tonic-Massage.
4. Verschreiben Sie Medikamente, um das Immunsystem zu stimulieren.
5. Kurse der balneologischen Therapie mit Bädern aus natürlichen Quellen stärken das Knochengewebe und die Muskulatur.
6. Bei Nierenversagen ist die Hämodialyse bei der Auswahl der Dialysatzusammensetzung angezeigt.

Um eine irreversible Pathologie zu verhindern, muss die Krankheit bei den ersten Manifestationen behandelt werden. Daher sollten Sie die Entwicklung des Kindes, ungewöhnliche Symptome bei Erwachsenen, genau beobachten.

Fanconi-Syndrom: Warum tritt es auf und wie manifestiert es sich?

Das Fanconi-Syndrom (oder Tony-Debreu-Fanconi, Glukose-Phosphatamin-Diabetes) ist eine angeborene Metabolismus-Erkrankung, die hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt wird und sich in einer gestörten Resorption von Aminosäuren, Phosphat, Bicarbonat und Glucose äußert. Solche Veränderungen werden durch einen Komplex aus klinischen und biochemischen Läsionen der Tubuli der Nieren hervorgerufen. Infolgedessen entwickelt das Kind eine Pathologie, die einer bestimmten Art von Rachitis oder Diabetes ähnelt. In manchen Fällen werden solche Stoffwechselstörungen auch bei Erwachsenen beobachtet - sie werden durch verschiedene erworbene Krankheiten hervorgerufen.

In diesem Artikel werden Sie mit den Ursachen, Erscheinungsformen, Nachweismethoden und der Behandlung des Fanconi-Syndroms vertraut gemacht. Diese Informationen helfen Ihnen, eine Vorstellung von dieser Pathologie zu bekommen, und Sie werden in der Lage sein, den Beginn ihrer Entwicklung rechtzeitig zu ahnen und medizinische Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Dieses Syndrom wurde erstmals 1931 von einem Kinderarzt Fankoni beschrieben. Er behandelte einen klinischen Fall eines Kindes mit Anzeichen von Rachitis, Zwergwuchs, Albuminurie und Glucosurie. Nach zwei Jahren fügte Dr. de Tony der Beschreibung der Pathologie Hypophosphatämie hinzu, und später nahm Debre's Arzt Aminoacidurie in das klinische Bild der Krankheit auf.

Das Fanconi-Syndrom tritt häufig vor dem Hintergrund anderer erblicher Stoffwechselerkrankungen auf:

Laut Statistik wird diese Krankheit bei 1 Neugeborenen von 350 Tausend Geburten beobachtet. Bei Kindern verursacht dieses Syndrom die Entwicklung von Rachitis, Schwächung des Muskelgewebes und Entwicklungsverzögerungen.

Gründe

Abhängig von den Ursachen der Entwicklung des Fanconi-Syndroms können sein:

• angeboren (oder familiär) - entwickelt sich aufgrund einer genetischen Mutation;
• Erworben (oder sekundär) - ausgelöst durch andere Krankheiten, die zu den gleichen Stoffwechselstörungen führen.

Familienvarianten des Fanconi-Syndroms werden durch eine Mutation im Chromosom 15 - 15q15.3 verursacht. Solche Gene werden von folgenden Typen vererbt:

• autosomal rezessiv;
• autosomal dominant;
• an das X-Chromosom gebunden.

Nach den Beobachtungen von Spezialisten gibt es manchmal Fälle von Fanconi-Syndrom, bei denen die Genmutation nicht von den Eltern geerbt wurde (d. H. Sie trat zum ersten Mal auf und ist "frisch").

Das Fanconi-Syndrom tritt häufiger bei folgenden Erbkrankheiten auf:

• metabolisches Cystein;
• Intoleranz gegenüber Milchprodukten;
• Austausch von aromatischen Aminosäuren;
• Defekte, die für den Abbau von Glykogenenzymen verantwortlich sind;
• Fruktoseintoleranz;
• Morbus Wilson (Kupferstoffwechselstörungen);
• Funktionsstörung des Enzyms Sulfatase und des Myelinstoffwechsels;
• Amyloidose;
• akuter Vitamin-D-Mangel;
• ständige toxische Wirkungen von Drogen, Schwermetallen und Giften.

Das erworbene Fanconi-Syndrom entwickelt sich vor allem vor dem Hintergrund folgender Pathologien bei Erwachsenen:

• angeborene Anomalien der Nieren;
• Vergiftung mit Cadmium-, Blei-, Quecksilber- und Uransalzen;
• onkologische Erkrankungen des Blutes;
• toxische Wirkungen von Medikamenten auf Platinbasis, Chemotherapeutika, antiretroviralen Medikamenten (Tsidofovir, Didanosin) oder Antibiotika (insbesondere abgelaufene Tetracycline oder Gentamicin);
• Arbeit in chemischen Anlagen mit Verdampfung von Maleinsäure, Lysol und Toluol;
• unzureichende Gewebeverträglichkeit des Spenderorgans und des Patientengewebes nach Nierentransplantation;
• Amyloidose;
• ausgeprägte Hypovitaminose D;
• schwere Verbrennungen.

Experten zufolge ist das Fanconi-Syndrom häufiger eine angeborene Anomalie und wird in der Regel bei Kindern, jedoch nicht bei Erwachsenen, festgestellt.

Wie entwickelt sich die Krankheit?

Aufgrund der Verletzung der Absorption verschiedener Ionen und Substanzen beim Fanconi-Syndrom treten folgende Änderungen auf:

• Aufgrund des Mangels an Aminosäuren verlangsamt sich die körperliche Entwicklung und es entwickelt sich Dystrophie.
• Aufgrund der übermäßigen Ausscheidung von Phosphor und Bicarbonaten wird der Prozess der Mineralisierung des Knochengewebes gestört und es kommt zu einer Zerstörung des Knochens.
• aufgrund der Ausscheidung von Urin mit Kalium kommt es zu einer Abnahme des Blutdrucks (bis zu 80 und darunter mm Hg. Art.);
• Wegen der Glykosurie wird der Kohlenhydratstoffwechsel gestört.

Bei Patienten mit Fanconi-Syndrom führt das ständige Fortschreiten von Stoffwechselstörungen und eine groß angelegte Veränderung des Stoffwechsels zur Zerstörung des Nierengewebes. Mit Urin werden abgeleitet:

• Glukose;
• Phosphate;
• Aminosäuren und Proteine;
• Bicarbonat.

Als Ergebnis der Blutmangel dieser Substanzen. Das Kind hat Anzeichen von Rachitis und Azidose, und im Erwachsenenalter nimmt der Knochenverfall bis zur Osteomalazie (Erweichen der Knochen) zu.

Symptome

Bei Kindern

Die Schwere der Symptome in der erblichen Form der Erkrankung hängt von der Schwere der Stoffwechselstörungen ab.

Beim angeborenen Fanconi-Syndrom manifestiert sich die Krankheit zum ersten Mal im ersten Lebensjahr eines Kindes (in der Regel nach den ersten 6 Monaten). Eltern können die folgenden Symptome feststellen:

• Adynamizität;
• Appetitlosigkeit;
• häufiges Erbrechen;
• Durst
• Muskelschwund;
• Knochenschmerzen (das Kind möchte nicht auf den Beinen stehen oder gehen);
• Polyurie (Ausscheidung von Urin in großen Mengen);
• unvernünftiger Temperaturanstieg;
• Trockenheit und Austrocknung der Haut;
• chronische Verstopfung;
• schlechte Gewichtszunahme und körperliche Entwicklung.

Wenn das Kind nach 2 Jahren (manchmal auch nach 5-6 Jahren) nicht behandelt wird, beginnt es, das Knochengewebe zu verformen, und es gibt Anzeichen für einen Kaliummangel in Form einer hypokalämischen Paralyse. Bei der körperlichen und geistigen Entwicklung bleibt es zurück. Die Umgebung kann seine Ungeselligkeit und Angstzustände feiern.

Bei der Untersuchung des Bewegungsapparates zeigten sich folgende Abweichungen:

• Beinverformungen (Varus oder Valgus);
• Krümmung der Wirbelsäule und Deformität der Brust;
• Veränderungen in der Struktur des Unterarms und des Humerus;
• signifikante Abnahme des Skelettmuskeltonus;
• "Ente" Gang.

Bei Kindern mit Fanconi-Syndrom treten aufgrund von unzureichender Kalziumaufnahme und gestörter Knochenmineralisierung häufig Frakturen auf. Das Wachstum eines solchen Kindes ist deutlich geringer als das seiner Mitmenschen.

Als Ergebnis zeigen sich im Alter von 10-12 Jahren die auf die eine oder andere Weise ausgedrückten Wirkungen des Syndroms:

• Nierenversagen;
• Abnormalitäten im Funktionieren des Nervensystems;
• verschwommenes Sehen;
• Abweichungen in der Funktion des Herz-Kreislaufsystems;
• chronische Darmerkrankung;
• Mängel in der Entwicklung des Harnsystems;
• Pathologie von HNO-Organen;
• endokrine Störungen und Immundefekte.

Je nach Schweregrad der Stoffwechsel- und Symptomveränderungen unterscheiden Fachleute zwei Varianten des Verlaufs des angeborenen Fanconi-Syndroms:

• I - Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, Knochenverformungen und häufigen Frakturen - schwere Symptome, Kalzium wird nicht nur in den Nieren, sondern auch im Darm schlecht aufgenommen, Hypokalzämie bis 1,6-1,8 mmol / l;
• II - Die Verzögerung der körperlichen Entwicklung ist weniger ausgeprägt, die geistige Entwicklung des Kindes ist fast nicht gestört, die Knochenverformungen sind geringfügig, die Symptome werden als Lungen bewertet, der Darm nimmt das Kalzium gut auf, der Kalziumspiegel im Blut bleibt normal.

Bei Erwachsenen

Die Entwicklung des sekundären Fanconi-Syndroms wird normalerweise im Erwachsenenalter beobachtet und führt zu folgenden Symptomen:

• häufiges und reichliches Wasserlassen;
• schwere Schwäche;
• Schwächung des Skelettmuskeltonus;
• Knochenschmerzen.

Stoffwechselstörungen neigen zu Frakturen. Im Laufe der Zeit entwickeln sich anhaltender Bluthochdruck und Nierenversagen.

Die Symptome des sekundären Fanconi-Syndroms sind bei Frauen mit Wechseljahren am schwerwiegendsten. Begleitend zu diesem natürlichen Zustand führen Änderungen im Hormon- und Elektrolytspiegel, die zu Osteoporose führen, zu noch brüchigeren Knochen. Patienten können schwere Frakturen des Hüftkopfes und der Wirbelsäule erfahren, und die Heilung von Knochenschäden dauert sehr lange.

Diagnose

Der Arzt kann die Entwicklung des Fanconi-Syndroms aufgrund eines Komplexes charakteristischer Beschwerden des Patienten oder aufgrund von Abweichungen während der Auswertung der Röntgen- oder Urinanalyseergebnisse vermuten. Zur genauen Diagnose des Patienten werden folgende Studien zugeordnet:

Um das Ausmaß der Verstöße einzuschätzen, wird die Umfrage durch folgende Methoden ergänzt:

Bei der Untersuchung von Röntgenaufnahmen bei Patienten mit Fanconi-Syndrom werden folgende Anomalien festgestellt:

• Deformationen der Brust, der Gliedmaßen und der Wirbelsäule;
• Verdünnung oder Atrophie der kortikalen Schicht an den Röhrenknochen;
• Brüchigkeit in der Wachstumszone;
• Osteoporose;
• langsames Knochenwachstum.

Die Blutuntersuchungen ergaben folgende Abweichungen:

• Hypokalzämie;
• reduzierte Gehalte an Phosphor und Natrium im Blut;
• Hypokaliämie;
• eine Erhöhung des Niveaus der alkalischen Phosphatase;
• überschüssiges Parathyroidhormon;
• metabolische Azidose.

Bei Urintests zeigten sich folgende Abweichungen:

• erhöhte Phosphatwerte;
• normale oder erhöhte Calciumausscheidung;
• Natriumiumuria;
• Glucosurie (20-30 g / l und darüber);
• Anstieg des pH-Werts im Urin von mehr als 6,0;
• tubuläre Proteinurie.

Die Differentialdiagnose beim Fanconi-Syndrom wird bei Rachitis-ähnlichen Erkrankungen, erblichen und erworbenen Erkrankungen durchgeführt:

• juvenile Nephronophthis;
• Tyrosinämie;
• Niedriges Syndrom;
• Cystinose;
• Glykogenose;
• angeborene Fruktoseintoleranz;
• Stabkegeldystrophie;
• hepatobiliäre Dystrophie;
• Nephrotisches Syndrom;
• Diabetes mellitus;
• Amyloidose;
• Myelom;
• Sjögren-Syndrom;
• Hyperparathyreoidismus;
• Vergiftung mit Drogen und Giftstoffen;
• Vergiftung mit Schwermetallsalzen;
• Zustand nach Nierentransplantation.

Behandlung

Die Behandlung mit dem sekundären Fanconi-Syndrom zielt auf die Behandlung der Erkrankung ab, die zu deren Entstehung geführt hat. Mit der erfolgreichen Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung lassen sich die Symptome erheblich verringern oder vollständig verschwinden. Bei einem angeborenen Syndrom sollte die Therapie so früh wie möglich beginnen und umfassend sein. Seine Hauptziele sind der Ausgleich des Elektrolytdefizits (Calcium, Kaliumbicarbonate und Phosphor) und die Beseitigung der Azidose. Zusätzlich wird eine symptomatische Therapie verschrieben. Für die schweren Folgen des Fanconi-Syndroms werden Hämodialyse und chirurgische Behandlung durchgeführt.

Diät

Um den Mangel an Kalzium, Kaliumbicarbonaten und Phosphor zu beseitigen und die Entfernung von Aminosäuren zu verhindern, wird den Patienten mit dem Fanconi-Syndrom eine spezielle Diät empfohlen:

• Einführung in die Ernährung von Gerichten aus Kartoffeln und Kohl, Milch, Trockenfrüchten (Rosinen, getrockneten Aprikosen, Trockenpflaumen), Fruchtsäften;
• Begrenzung der Salzzufuhr;
• reichlich Wasseraufnahme.

Bei einem ausgeprägten Kaliummangel ist neben der Diät die Einnahme von kaliumhaltigen Mitteln erforderlich (Asparkam, Panangin).

Drogentherapie

Um Verstöße gegen den Calcium-Phosphor-Metabolismus zu vermeiden, werden Medikamente mit Vitamin D verschrieben: Zuerst werden Medikamente in einer Dosis von 10-15.000 IE pro Tag verabreicht, und dann wird die Dosis schrittweise auf ein Maximum von 100.000 IE erhöht. Während der Einnahme dieser Medikamente werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um den Gehalt an Kalzium und Phosphor zu bestimmen. Wenn sich diese Indikatoren stabilisieren, wird Vitamin D gestoppt.

Patienten mit kongenitalem Fanconi-Syndrom werden zusätzlich Calcium- und Phytinpräparate verschrieben. Bei Anzeichen von Nierenversagen und anderen Folgen der Erkrankung wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt.

Beim sekundären Fanconi-Syndrom werden Medikamente verschrieben, um die zugrunde liegende Erkrankung zu behandeln.

Physiotherapie

Nach Erreichung der Remission - Beseitigung der Azidose und Störungen des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels - werden Massage- und Balneotherapie-Kurse (Salz-Nadel-Bäder) verordnet.

Hämodialyse

Mit der Entwicklung von chronischem Nierenversagen wird Hämodialyse verschrieben.

Chirurgische Behandlung

Mit dem Auftreten ausgeprägter Verformungen der Knochen wird deren chirurgische Korrektur empfohlen. Solche Operationen können erst nach Beginn einer dauerhaften Remission, die durch Labortests bestätigt wurde, mit einer Dauer von mindestens 1,5 Jahren durchgeführt werden. Die Art der chirurgischen Eingriffe wird individuell festgelegt und ihr Ziel ist die Wiederherstellung der Struktur und Beweglichkeit des Bewegungsapparates.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Die Behandlung des Fanconi-Syndroms wird von einem Endokrinologen und einem Genetiker durchgeführt. In der Zukunft werden bei der Erkennung von Nierenschäden - arterieller Hypertonie, hoher Albuminurie, anatomischen Anomalien - die Konsultation eines Urologen oder Nephrologen eingesetzt. Bei einer Verschlechterung des Sehvermögens ist eine Behandlung durch einen Augenarzt erforderlich.

Das Fanconi-Syndrom kann angeboren oder erworben sein. Mit dieser Krankheit verbundene Stoffwechselstörungen führen zum Auftreten von Knochenverformungen, Osteoporose und Osteomalazie, Nierenversagen, Entwicklungsverzögerungen und anderen Pathologien (Sehstörungen, Funktionsstörungen des Nervensystems, Herz usw.). Die Behandlung des Syndroms sollte so früh wie möglich beginnen. Bei kongenitaler Pathologie zielt die Therapie darauf ab, Elektrolytmangel und Azidose zu beseitigen, und in der sekundären Form des Syndroms - der Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung, die zu Stoffwechselstörungen führt.

Ein Spezialist spricht über das De Toni-Debreux-Fanconi-Syndrom (Englisch):

TONY-DEBRE-FANKONI-SYNDROM

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME (G. de Toni, italienisch. Kinderarzt, geboren 1895; R. Debre, Französisch. Kinderarzt, geboren 1882; G. Fanconi, Schweizer Kinderarzt, geboren 1892 Syndrom (Syn. Glucoaminphosphat-Diabetes) ist eine Erbkrankheit, die mit gestörten Reabsorptionsprozessen in den Nierentubuli von Glukose, Aminosäuren, Phosphor und Bicarbonaten verbunden ist und durch Rachitis ähnliche Veränderungen im Skelettsystem gekennzeichnet ist. Vom autosomal-rezessiven Typ geerbt.

Die Krankheit wird von J. de Toni (1933), R. Debre (1934) und G. Fankoni (1936) beschrieben.

Das Tony-Debreu-Fankoni-Syndrom tritt in einer Population mit einer Häufigkeit von 1: 40.000 auf.

Der Inhalt

Ätiologie und Pathogenese

Die Erkrankung wird durch einen Defekt in den Enzymsystemen des proximalen Tubulus der Nieren verursacht, der die Reabsorption von Glukose, Aminosäuren, Phosphor und Bicarbonaten gewährleistet. Der Verlust von Aminosäuren führt zur allmählichen Entwicklung der Dystrophie, wodurch die Dynamik von Gewicht und Körpergröße verlangsamt wird. Aufgrund der Ausscheidung großer Mengen an Phosphor kommt es zu einer Verletzung der Knochenmineralisierungsprozesse, wodurch die Knochenresorption erhöht wird. In einigen Fällen tritt Hyperkalzämie auf (siehe). Die Erschöpfung des Körpers mit Aminosäuren, Phosphor und Bicarbonaten führt auch zur Entwicklung einer metabolischen Azidose, die die Prozesse der Knochenresorption fördert, die Reabsorption von Kalium und Kalzium in den Nierentubuli verringert und deren Ausscheidung erhöht. Glykosurie führt allmählich zu einer Fehlregulierung des Kohlenhydratstoffwechsels. Infolge des Kaliumverlusts mit dem Urin entwickelt sich eine muskuläre Hypotonie, die zu kollaptoiden Zuständen neigt.

Pathologische Anatomie

Morfol, Veränderungen in den Nieren sind durch Abflachung des Epithels der proximalen Tubuli, Verengung ihres Lumens gekennzeichnet. In einigen Fällen werden Vakuolation des Epithels und Verkürzung des proximalen Nierentubulus festgestellt.

Klinische Symptome

Klinische Symptome treten im Alter von 4-6 Monaten auf.; am Ende des 1. und Beginn des 2. Lebensjahres werden sie ziemlich ausgeprägt. Anfangs verschlechtert sich das Wohlbefinden des Kindes, es wird träge, unruhig, lehnt das Essen ab, bleibt im Gewicht zurück. Manchmal gibt es Erbrechen. Weiterhin treten Polydipsie und Polyurie, Muskel- und Arterienhypotonie, Hyporeflexie auf. Dehydratisierung ist möglich. Kinder sind sehr anfällig für Infektionen. Oft ausgeprägte interkurrente Erkrankungen (Otitis, Sinusitis, Lungenentzündung usw.). Veränderungen des Skeletts - die Krümmung der Röhrenknochen, spontane Frakturen - werden erkannt, wenn das Kind zu laufen beginnt.

Die Diagnose

Die Diagnose basiert auf Keil-, Zeichen-, Labor- und radiologischen Untersuchungen. Die biochemische Untersuchung des Urins zeigt eine massive Aminoazidurie (normalerweise bis zu 2 mg / kg Aminostickstoff pro Tag), Glykosurie (normalerweise bis zu 132 mg pro Tag) und Phosphaturie (normalerweise bis zu 20 mg / kg pro Tag). Der Gehalt an Phosphor, Zucker und Stickstoff an Aminosäuren im Blut wird reduziert. Daneben gibt es Hypochlorämie, metabolische Azidose mit einem niedrigen Gehalt an Bikarbonaten und einem ausgeprägten Basenmangel, in einigen Fällen eine Abnahme des Kaliumgehalts im Blutserum. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase ist dramatisch erhöht.

Die Erkrankung unterscheidet sich durch erworbene Schädigung der proximalen Tubuli (z. B. Tetracyclin), Schwermetallsalze, Lysol, Cystin und Cystinose (siehe), Glykogenose (siehe), Galaktosämie (siehe), Low-Syndrom (siehe Low) Syndrom), von dem es sich durch eine Kombination charakteristischer Veränderungen im Urin mit ricketsähnlichen Transformationen des Skeletts unterscheidet.

Bei der Untersuchung von Rentgenol zeigte sich bei der Untersuchung des Skelettsystems eine generalisierte Osteoporose.

Behandlung

Die Behandlung umfasst eine Diät-Therapie - Erhöhung des Proteingehalts um bis zu 6 g pro 1 kg Körpergewicht, Einschränkung der Kohlenhydrate, Einführung von kaliumreichen Lebensmitteln (Moro-Möhrensuppe, Rosinen, getrocknete Aprikosen usw.). Vitamin D von 25.000 bis 150.000 ME pro Tag zusammen mit Phosphorzubereitungen 4-6 g Natriumcitrat zugeordnet.

Die therapeutische Wirkung wird anhand der Aktivität von Blutphosphor und alkalischer Phosphatase bewertet. Man kann über die Korrektur von Phosphor-Calcium-Stoffwechselstörungen mit einer Normalisierung der Aktivität der alkalischen Phosphatase und des Phosphorspiegels im Blut von mindestens 3,5 mg% sprechen. Anabole Hormonpräparate werden zur Verbesserung der Osteogeneseprozesse verwendet. Bei metabolischer Azidose und Dehydratation wird eine symptomatische Therapie durchgeführt. Bei ausgeprägten Knochenfehlstellungen ist eine operative Behandlung angezeigt.

Prognose

Die Prognose für eine rechtzeitig eingeleitete Behandlung ist günstig; Es kommt zu einer allmählichen Erholung von Störungen des Kohlenhydrat-, Aminosäure- und Phosphor-Calcium-Stoffwechsels, zur Verbesserung des Funktionszustandes der Nieren, zum Verschwinden der Vergiftungssymptome und Rachitis, die die normale Entwicklung des Kindes gewährleisten können.

Bibliographie: Javadzade MD und Mamedov Ya A. Zu der Klinik des de Toni-Debre-Fanconi-Syndroms, Pediatrics, No. 2, p. 82, 1972; Ignatov MS und Veltishchev Yu E. Nierenkrankheiten bei Kindern, p. 261, M., 1973, Bibliogr.; D e b r e e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, p. 597, 1934; De T o n i G. Anmerkungen zu den Beziehungen zwischen Nieren-Rachitis (Nieren-Kleinwuchs) und Nieren-Diabetes, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; Er, Renale Rachitis mit Phosphogluco-Amino-Nieren-Diabetes (De Toni-Debre-Fanconi-Syndrom), Ann. Kinderarzt (Basel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypophosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

Je nach Schweregrad der klinischen Manifestationen und Stoffwechselstörungen gibt es zwei klinische und biochemische Varianten der De Toni-Debreu-Fanconi-Krankheit. Die erste ist gekennzeichnet durch eine signifikante Verzögerung der körperlichen Entwicklung, schwere Erkrankungen mit schweren Knochenverformungen und häufig Knochenbrüchen, schwere Hypokalzämie (1,6-1,8 mmol / l) und eine Verringerung der Kalziumabsorption im Darm. Bei der zweiten Variante wird eine mäßige Verzögerung der körperlichen Entwicklung, ein leichter Verlauf mit geringfügigen Knochenverformungen, Normokalzämie und eine normale Kalziumaufnahme im Darm festgestellt.

Diagnosekriterien sind ein ausgeprägter Mangel an Körpergewicht und Kinderwachstum, verzögerte Bildung statisch-motorischer Funktionen, rikettenähnliche Deformitäten des Skeletts mit einem charakteristischen Röntgenbild von Knochenstrukturstörungen, ausgeprägte Merkmale von Elektrolytstörungen.

Die Differentialdiagnose wird bei Rachitis, Osteopathien wegen chronischem Nierenversagen durchgeführt; Darüber hinaus ist die Differenzierung der primären De-Tony-Debreux-Fanconi-Krankheit mit dem Sekundärsyndrom, die bei anderen erblichen und erworbenen Krankheiten (niedriges Syndrom, juvenile Nephronophthisis, Cystinose, Tyrosinämie, Glykogenose, hereditäre Fruktoseintoleranz, hepatocystrererer) zu finden ist., Amyloidose, Sjögren-Syndrom, Nephrotisches Syndrom, Nierentransplantation, Hyperparathyreoidismus, Nierenschaden mit Schwermetallsalzen, Medikamentenvergiftung mi Substanzen (einschließlich Vitamin D, Lysol usw.). Ein niedriges Syndrom (Oculocerebrorenales Syndrom) ist im Gegensatz zur De Toni-Debreux-Fanconi-Krankheit durch geistige Retardierung, bilaterale Katarakte, Glaukom, Hyporeflexie und rezessive geschlechtsspezifische Vererbung gekennzeichnet. Fanconi juvenile Nephronophthis, deren morphologische Grundlage die Zyste in den Nierenmark auf Höhe der Sammelröhrchen und die Hyalinose der Glomeruli ist, ist durch eine frühzeitige Beeinträchtigung der Konzentrationsfunktion der Nieren (Hypostenurie), normochrome Anämie, Hyperasotämie gekennzeichnet. Rachitis-ähnliche Skelettveränderungen werden später hinzugefügt. Eine entscheidende Rolle bei der Diagnose von Nephronophthitis Fanconi spielt eine Studie zur Nierengewebe-Biopsie.

Die Grundprinzipien der Behandlung umfassen die Korrektur von Elektrolytstörungen, Verschiebungen im Säure-Basen-Haushalt, die Beseitigung von Kaliummangel und Bicarbonat. Die Verwendung von Vitamin D und seiner Metaboliten zur Beseitigung der Phosphor-Calcium-Homöostase wird auf die Notwendigkeit einer wiederholten Behandlung reduziert (anfängliche Tagesdosis Vitamin D 25.000-30.000 IE, maximal - 75.000-150.000 IE, Oxiditendosis 0,5-1), 5 mcg pro Tag), weil Wenn Medikamente abgesetzt werden, werden häufig Rückfälle beobachtet (sogenannte Stoffwechselkrisen, Fortschreiten der Osteoporose und Rachitis-ähnliche Veränderungen im Knochengewebe). Der Behandlungskomplex umfasst Wirkstoffe von Kalzium, Phosphor, Vitaminen A, C, E und Gruppe B in Altersdosen. Es zeigt sich die Einschränkung des Speisesalzes und die Aufnahme von alkalisch wirkenden Produkten sowie kaliumreichen Produkten in die Ernährung. In der Remissionsphase werden Massagen und Kiefernbäder verordnet. Eine chirurgische Korrektur bei der Tony - Debreu - Fanconi - Krankheit ist nur ratsam, wenn sich starke Knochenfehlstellungen entwickeln und innerhalb von 2 Jahren eine stabile klinische und biochemische Remission erreicht wird.

Disease de Toni-Debre-Fanconi: Ursachen, Symptome, Prinzipien der Ernährung und Behandlung bei Kindern

Die Krankheit de Tony-Debre-Fanconi ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer ausgeprägten Dysfunktion der Nierentubuli führt. Als Folge treten im Urin Glukose-, Phosphat- und Aminosäureverluste auf, die Bicarbonatkonzentration nimmt ab und der Säure-Basen-Haushalt wird gestört.

Diese erbliche Pathologie ist sehr selten: bei einem kranken Baby von 350.000 geborenen Kindern, unabhängig vom Geschlecht des Neugeborenen.

Gründe

Der Grund für diese Pathologie liegt in der Mutation bestimmter Gene, aber die Wissenschaftler haben noch nicht genau herausgefunden, was diese Mutation verursacht hat.

Sowohl das Wesen als auch die Ursachen des Fanconi-Syndroms sind nicht gut verstanden. Während Experten nicht festgestellt haben, ist der Grund der Krankheit ein biochemischer oder struktureller Defekt.

Es wird angenommen, dass die Ursache eines genetischen Defekts eine Mutation von Genen sein kann, die Funktionsstörungen von Enzymen verursacht, die an der Regulierung der Absorption von Aminosäuren, Glucose und Phosphor in den Nierentubuli beteiligt sind.

Die Interpretation dieser Pathologie unter Wissenschaftlern ist mehrdeutig. Einige von ihnen betrachten es als eine unabhängige, schwerste Rachitis-ähnliche Krankheit. Der Verlust wichtiger Substanzen führt zur Entwicklung dystrophischer Veränderungen im Knochengewebe.

Rachitusartige Veränderungen treten auf, wenn ein Phosphatmangel mit einer Azidose (einer sauren Reaktion des Blutes) kombiniert wird, obwohl nicht alle Wissenschaftler diese Ansicht teilen. Es wird angenommen, dass die verminderte Empfindlichkeit gegenüber Vitamin D mit der Unmöglichkeit seiner Umwandlung in die aktive Form während der Azidose verbunden ist.

Andere betrachten die Pathologie als ein erworbenes Syndrom, das mit einer Vielzahl von Erkrankungen in Verbindung steht:

• Konovalov-Wilson-Krankheit;
• viele Verletzungen von Enzymsystemen;
• Fruktoseintoleranz;
• die toxischen Wirkungen von Schwermetallen oder bestimmten Drogen;
• Vitamin D-Mangel;
• Folge einiger erworbener Krankheiten: Amyloidose, maligne Erkrankungen, Multiples Myelom usw.

Da es keinen Konsens über die Ursachen der Pathologie gibt, werden verschiedene Symbole verwendet, um sie zu bezeichnen: "erbliches Fanconi-Syndrom", "D-resistente Rachitis", "Glucophosphamin-Diabetes" usw.

Es gibt ein komplettes Fanconi-Syndrom, bei dem der Körper Glukose, Aminosäuren und Phosphate verliert und unvollständig ist - mit zwei dieser biochemischen Defekte.

Die erbliche Genetik ist mit dem Auftreten eines Defekts im X-Chromosom verbunden. Die Vererbung der Mutation tritt sowohl beim rezessiven als auch beim dominanten Typ auf, was die genetische Prognose für Nachkommen erheblich erschwert.

Das angeborene Fanconi-Syndrom tritt im ersten Lebensjahr auf. In der Regel wird die erbliche Form der Fanconi-Krankheit von einer anderen angeborenen Pathologie begleitet.

Unter den Medikamenten, die das erworbene Fanconi-Syndrom verursachen können, kann es als nephrotoxisch bezeichnet werden:

• Chemotherapeutika für maligne Tumoren (Streptozotsin, Ifosfamid);
• Abgelaufenes Tetracyclin;
• Gentamicin;
• Platinpräparate;
• antivirale Medikamente (Tsidofovir, Didanosin).

Das erworbene Fanconi-Syndrom kann bei Nierentransplantationen mit schlechter Verträglichkeit, tiefen Verbrennungen und einer Reihe anderer Erkrankungen auftreten.

Symptome

Die ersten Symptome einer Erbkrankheit treten in den ersten Monaten nach der Geburt des Babys auf. In selteneren Fällen treten sie nach 1,5 Jahren auf.

Anzeichen eines angeborenen Fanconi-Syndroms bei Säuglingen sind:

• häufiges Wasserlassen;
• extremer Durst;
• häufiges kernloses Erbrechen;
• anhaltende Verstopfung;
• Blähungen
• Müdigkeit;
• unvernünftige Temperaturanstiege im Bereich von 37,5–38 0 С;
• Muskelschwäche

Gleichzeitig gibt es keine Manifestationen, die für eine Enterovirusinfektion oder ARVI charakteristisch sind.

Wenn die Symptome bei Säuglingen vage oder mild waren, werden die Manifestationen des Fanconi-Syndroms in den nächsten 1-1,5 Jahren stärker ausgeprägt:

1. Es gibt eine Verzögerung des Kindes in Höhe und Gewicht des Normals im Alter: Die Gewichtsabnahme beträgt etwa 30% und das Wachstum - von 2 bis 21%. Früher Nanismus (geringes Wachstum) ist mit dem ständigen Verlust von Aminosäuren, Phosphaten, Glukose und Kalzium im Körper verbunden.

1. Manifestationen von Rachitis sind bereits im Alter von 10-12 Monaten sichtbar. Erkennungsmerkmale von Rachitis beim Fanconi-Syndrom sind ausgeprägte Deformitäten und Krümmungen der Knochen der Gliedmaßen, der Brust, der Wirbelsäule mit geringfügigen Veränderungen im Kopf des Babys.

Die Knochen der unteren Gliedmaßen können durch den Valgus-Typ (die Krümmung der Beine hat die Form des Buchstabens "X") oder den Varus-Typ (die Beine werden durch das "Rad" gekrümmt) verformt.

1. Das Kind bleibt nicht nur bei der körperlichen, sondern auch bei der geistigen Entwicklung zurück. Das Verhalten ist gekennzeichnet durch Schüchternheit, Feindseligkeit.

1. Natriumverluste führen zu einer Verletzung der umgekehrten Wasseransaugung. Durst und vermehrter Urinausstoß während des Tages, verstärkter Urinfluss kann sich dann abschwächen, dann ansteigen, aber nicht vollständig verschwinden.

1. Ein verringerter Muskeltonus führt zu Bewegungsschwierigkeiten, wodurch Babys nicht einmal 5-6 Jahre gehen können. Wenn sich das Kind dennoch selbständig bewegt, ist sein Gang unsicher, „ducky“.

1. Mäßig ausgeprägte oder starke Schmerzen in den Gliedmaßen, der Wirbelsäule und den Beckenknochen können die Bewegung des Kindes behindern.

1. Ein Mangel an Phosphor- und Calciummineralien erhöht das Risiko von Knochenbrüchen und Knochenerweichungen.

1. Aufgrund erheblicher Glukose- und Bicarbonatverluste treten große Kaliumverluste auf. Ein Kaliummangel im Körper erhöht die Wahrscheinlichkeit von Lähmungen und Herzerkrankungen.

Ein ausgeprägter Kaliummangel im Körper weist die folgenden klinischen Manifestationen auf: Schwäche, Übelkeit, Herzklopfen, EKG-Veränderungen, verminderter Muskeltonus und Reflexe, erweiterte Herzränder.

Der Verlust von Kohlenwasserstoffen führt zu Azidose, die sich in Blässe der Haut und Schleimhäute, Reizbarkeit, Schwäche äußert.

1. Die Entwicklung der ophthalmischen Pathologie (Katarakte, Retinitis pigmentosa).

1. Mögliche Schädigung des Nerven- und Herz-Kreislaufsystems, Verdauungsorgane aufgrund ausgeprägter Stoffwechselstörungen.

1. In seltenen Fällen treten endokrine Störungen auf.

1. Eine verringerte Immunität führt zu häufigen akuten respiratorischen Virusinfektionen, Lungenentzündung und Otitis media.

Mit der fortschreitenden Entwicklung der Krankheit im Alter von 10-12 Jahren besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung von chronischer Niereninsuffizienz (chronischer Niereninsuffizienz), die lebensbedrohlich ist.

Diagnose

Um die Krankheit zu diagnostizieren, verwenden Sie:

• tiefe biochemische Untersuchung von Blut und Urin;
• Urin- und Blutuntersuchungen;
• Nierengewebe Biopsie;
• Röntgenuntersuchung der Knochen der Extremitäten und der Wirbelsäule, um Verformungen zu erkennen und das Knochenwachstum zu reduzieren;
• Ultraschall der Nieren.

Möglicherweise müssen Sie einen Augenarzt, Orthopäden, Urologen, Nephrologen und Genetik konsultieren.

Behandlung

Durch eine ordnungsgemäß verschriebene Behandlung können die negativen Auswirkungen eines erheblichen Verlusts von Mineralien, Aminosäuren und Glukose auf das Knochensystem, das Gehirn und andere Organe reduziert werden. Ein Krankenhausaufenthalt ist bei starken Stoffwechselstörungen und Skelettverformungen angezeigt.

Die angewandte Therapie richtet sich an:

• maximal mögliche Korrektur des Säure-Basen-Haushaltes, Mangel an Bikarbonaten und Kalium;
• Behandlung von D-resistenten Rachitis (ohne Einschränkung der Flüssigkeitsaufnahme).

Die medikamentöse Behandlung umfasst: die Ernennung von speziellen Präparaten von Vitamin D3 mit individueller Auswahl der Dosis für das Kind unter Kontrolle des Phosphorgehalts im Blut. Das Medikament wird in mehreren Gängen verschrieben, um das Fortschreiten von Knochenverformungen zu verhindern.

Es können aktive Metaboliten D3 - Rokaltsitrol und Oksidevit, Zubereitungen aus Phosphor, Kalzium, Phytin verwendet werden. Anorganische Phosphate können in Form einer Lösung (Albright-Mischung) oder Tabletten in individuell ausgewählter Dosierung verwendet werden (immer bei gleichzeitiger Behandlung mit Vitamin D, um Hyperparathyreoidismus zu verhindern, dh die Funktion der Nebenschilddrüse zu erhöhen).

Im Falle eines ausgeprägten Kaliummangels werden Asparkam, Panangin zugeordnet.

Die Blutreaktion wird regelmäßig überwacht (normalerweise leicht alkalisch, pH 7,35-7,45). Wenn der pH-Wert unter 7,35 liegt, sind alkalisierende Maßnahmen für das saure Blut erforderlich. Zu diesem Zweck kann eine 4% ige Lösung einer Natriumbicarbonatlösung in eine Vene verabreicht werden.

Eine alkalisierende Mischung (Zusammensetzung: 100 ml Wasser, 2 g Zitronensäure, 3 g Natriumcitrat, 3,3 g Kaliumcitrat) kann für die orale Verabreichung von 50 ml pro Tag oder Backpulver für die Alkalisierung verwendet werden.

Mit erheblichen Verlusten an Cystin (Aminosäuren) werden Ditiotrental, Cystamin zugeordnet. Penicillamin hilft dabei, den Gehalt an Brenztraubensäure im Blut zu reduzieren und eine Alkali-Reserve bereitzustellen, außerdem verringert es den Verlust von Aminosäuren.

Anabolika (Methyltestosteron) können die Funktionsfähigkeit der Nierentubuli verbessern. Ein positives Ergebnis wird auch mit der Ernennung von Unithiol erzielt.

Nach der Normalisierung des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels und der Beseitigung von Azidose können Bäder (mit Meersalz, Nadeln) und Massagen verwendet werden. Sie haben eine positive Wirkung auf den Körper des Kindes.

Bei schwerer Verformung der Knochen wird eine chirurgische Behandlung durchgeführt. Eine operative Korrektur kann durchgeführt werden, wenn eine stabile Remission von 1-1,5 Jahren erreicht wird, wenn dies durch Laborergebnisse bestätigt wird.

Im Falle einer chronischen Nierenerkrankung kann eine Nierentransplantation das Leben des Kindes retten.

Diät-Therapie

Beim Fanconi-Syndrom ist eine Diät eine der Hauptkomponenten der Behandlung. Der Zweck der therapeutischen Ernährung besteht darin, die Normalisierung von Serumphosphor und Kalium sicherzustellen, den Verlust schwefelhaltiger Aminosäuren zu begrenzen, Ossifizierungsprozesse zu aktivieren und die Azidose zu beseitigen. Flüssigkeit und Proteine ​​sind nicht beschränkt, es ist jedoch wünschenswert, die Salzaufnahme zu reduzieren.

Es ist besser, das Kind oft in kleinen Portionen zu füttern. Als alkalisierende Produkte werden Milch, Fruchtsäfte ohne Konservierungsstoffe empfohlen. Kartoffeln und Kohl reduzieren den Verlust von Aminosäuren.

In der Diät sollten Lebensmittel enthalten, die reich an Phosphaten sind:

• Milch;
• Hüttenkäse;
• Kefir;
• Käse;
• Getreide (Haferflocken, Buchweizen, Reis, Gerste);
• Kürbiskerne;
• Weizenkleie;
• Erbsen;
• Pinienkerne und Paranüsse.

Nützlich für das Kind ist die Verwendung von Lebensmitteln, die reich an Kalium sind: Pflaumen, Rosinen, Karotten, getrocknete Aprikosen, Aprikosen.

Um die geistige Behinderung zu reduzieren, sollte ein Kind mit hohem Zuckergehalt im Urin genügend Zucker und ein süßes Dessert erhalten. Ein übermäßiger Verzehr von Süßigkeiten sollte jedoch nicht erlaubt sein, da bei einem übermäßigen Glukosespiegel im Blut der Urin ansteigt.

In solchen Produkten wird ein erheblicher Gehalt an schwefelhaltigen Aminosäuren festgestellt:

• Krabben;
• Fisch;
• Schalentiere;
• Eier;
• Mandeln und Erdnüsse;
• Hafer und Weizenkeime;
• Linsen und Bohnen;
• Mais;
• Sesamsamen;
• Getreide (Buchweizen, Hirse, Gerste, Grieß, Naturreis).

Es ist zu beachten, dass eine übermäßige Menge schwefelhaltiger Aminosäuren für den Körper schädlich ist. Und da einige Produkte sowohl diese Aminosäuren als auch Phosphate enthalten, die vom Körper benötigt werden, muss die Diät mit dem Arzt abgestimmt werden. Am besten, wenn die Diät einen Ernährungsberater wählt.

Prognose

Die Prognose ist abhängig von:

• Formen des Fanconi-Syndroms;
• Manifestationen der Manifestation;
• Behandlungsbedingungen.

Mit der Entwicklung des sekundären Syndroms werden alle Manifestationen nach Beseitigung der zugrunde liegenden Pathologie verschwinden oder mit aktiver Behandlung der Erkrankung, die das Auftreten des Fanconi-Syndroms verursacht, abnehmen.

In der angeborenen Form des Syndroms gibt es Fälle von längerer Remission und sogar Heilung.

Die Bedrohung des Lebens entsteht durch die Entwicklung von chronischem Nierenversagen.

Lebenslauf für Eltern

Das De Toni-Debre-Fanconi-Syndrom ist glücklicherweise bei Kindern selten. Im Falle seiner Entwicklung sollte die Behandlung früh begonnen werden, um mögliche schwerwiegende Folgen der Pathologie zu vermeiden - eine Entwicklungsverzögerung sowohl physischer als auch psychischer Art von groben Deformitäten der Knochen.

Eine genetische Beratung vor einer geplanten Schwangerschaft (wenn die Fälle bei Angehörigen waren) wird dazu beitragen, die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern.

Informatives Video zum Fanconi-Syndrom (Englisch):

De Tony Debre Fanconi-Syndrom

Fanconi-Syndrom: Warum tritt es auf und wie manifestiert es sich?

Das Fanconi-Syndrom (oder Tony-Debreu-Fanconi, Glukose-Phosphatamin-Diabetes) ist eine angeborene Metabolismus-Erkrankung, die hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt wird und sich in einer gestörten Resorption von Aminosäuren, Phosphat, Bicarbonat und Glucose äußert.

Solche Veränderungen werden durch einen Komplex aus klinischen und biochemischen Läsionen der Tubuli der Nieren hervorgerufen. Infolgedessen entwickelt das Kind eine Pathologie, die einer bestimmten Art von Rachitis oder Diabetes ähnelt.

In manchen Fällen werden solche Stoffwechselstörungen auch bei Erwachsenen beobachtet - sie werden durch verschiedene erworbene Krankheiten hervorgerufen.

In diesem Artikel werden Sie mit den Ursachen, Erscheinungsformen, Nachweismethoden und der Behandlung des Fanconi-Syndroms vertraut gemacht. Diese Informationen helfen Ihnen, eine Vorstellung von dieser Pathologie zu bekommen, und Sie werden in der Lage sein, den Beginn ihrer Entwicklung rechtzeitig zu ahnen und medizinische Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Dieses Syndrom wurde erstmals 1931 von einem Kinderarzt Fankoni beschrieben. Er behandelte einen klinischen Fall eines Kindes mit Anzeichen von Rachitis, Zwergwuchs, Albuminurie und Glucosurie. Nach zwei Jahren fügte Dr. de Tony der Beschreibung der Pathologie Hypophosphatämie hinzu, und später nahm Debre's Arzt Aminoacidurie in das klinische Bild der Krankheit auf.

Das Fanconi-Syndrom tritt häufig vor dem Hintergrund anderer erblicher Stoffwechselerkrankungen auf:

Laut Statistik wird diese Krankheit bei 1 Neugeborenen von 350 Tausend Geburten beobachtet. Bei Kindern verursacht dieses Syndrom die Entwicklung von Rachitis, Schwächung des Muskelgewebes und Entwicklungsverzögerungen.

Gründe

Die erworbene Form des Fanconi-Syndroms kann sich als Folge toxischer Wirkungen bestimmter Medikamente auf den Körper entwickeln.

Abhängig von den Ursachen der Entwicklung des Fanconi-Syndroms können sein:

• angeboren (oder familiär) - entwickelt sich aufgrund einer genetischen Mutation;
• Erworben (oder sekundär) - ausgelöst durch andere Krankheiten, die zu den gleichen Stoffwechselstörungen führen.

Familienvarianten des Fanconi-Syndroms werden durch eine Mutation im Chromosom 15 - 15q15.3 verursacht. Solche Gene werden von folgenden Typen vererbt:

• autosomal rezessiv;
• autosomal dominant;
• an das X-Chromosom gebunden.

Nach den Beobachtungen von Spezialisten gibt es manchmal Fälle von Fanconi-Syndrom, bei denen die Genmutation nicht von den Eltern geerbt wurde (d. H. Sie trat zum ersten Mal auf und ist "frisch").

Das Fanconi-Syndrom tritt häufiger bei folgenden Erbkrankheiten auf:

• metabolisches Cystein;
• Intoleranz gegenüber Milchprodukten;
• Austausch von aromatischen Aminosäuren;
• Defekte, die für den Abbau von Glykogenenzymen verantwortlich sind;
• Fruktoseintoleranz;
• Morbus Wilson (Kupferstoffwechselstörungen);
• Funktionsstörung des Enzyms Sulfatase und des Myelinstoffwechsels;
• Amyloidose;
• akuter Vitamin-D-Mangel;
• ständige toxische Wirkungen von Drogen, Schwermetallen und Giften.

Das erworbene Fanconi-Syndrom entwickelt sich vor allem vor dem Hintergrund folgender Pathologien bei Erwachsenen:

• angeborene Anomalien der Nieren;
• Vergiftung mit Cadmium-, Blei-, Quecksilber- und Uransalzen;
• onkologische Erkrankungen des Blutes;
• toxische Wirkungen von Medikamenten auf Platinbasis, Chemotherapeutika, antiretroviralen Medikamenten (Tsidofovir, Didanosin) oder Antibiotika (insbesondere abgelaufene Tetracycline oder Gentamicin);
• Arbeit in chemischen Anlagen mit Verdampfung von Maleinsäure, Lysol und Toluol;
• unzureichende Gewebeverträglichkeit des Spenderorgans und des Patientengewebes nach Nierentransplantation;
• Amyloidose;
• ausgeprägte Hypovitaminose D;
• schwere Verbrennungen.

Experten zufolge ist das Fanconi-Syndrom häufiger eine angeborene Anomalie und wird in der Regel bei Kindern, jedoch nicht bei Erwachsenen, festgestellt.

Wie entwickelt sich die Krankheit?

Aufgrund der Verletzung der Absorption verschiedener Ionen und Substanzen beim Fanconi-Syndrom treten folgende Änderungen auf:

• Aufgrund des Mangels an Aminosäuren verlangsamt sich die körperliche Entwicklung und es entwickelt sich Dystrophie.
• Aufgrund der übermäßigen Ausscheidung von Phosphor und Bicarbonaten wird der Prozess der Mineralisierung des Knochengewebes gestört und es kommt zu einer Zerstörung des Knochens.
• aufgrund der Ausscheidung von Urin mit Kalium kommt es zu einer Abnahme des Blutdrucks (bis zu 80 und darunter mm Hg. Art.);
• Wegen der Glykosurie wird der Kohlenhydratstoffwechsel gestört.

Bei Patienten mit Fanconi-Syndrom führt das ständige Fortschreiten von Stoffwechselstörungen und eine groß angelegte Veränderung des Stoffwechsels zur Zerstörung des Nierengewebes. Mit Urin werden abgeleitet:

• Glukose;
• Phosphate;
• Aminosäuren und Proteine;
• Bicarbonat.

Als Ergebnis der Blutmangel dieser Substanzen. Das Kind hat Anzeichen von Rachitis und Azidose, und im Erwachsenenalter nimmt der Knochenverfall bis zur Osteomalazie (Erweichen der Knochen) zu.

Symptome

Bei Kindern

Die Schwere der Symptome in der erblichen Form der Erkrankung hängt von der Schwere der Stoffwechselstörungen ab.

Beim angeborenen Fanconi-Syndrom manifestiert sich die Krankheit zum ersten Mal im ersten Lebensjahr eines Kindes (in der Regel nach den ersten 6 Monaten). Eltern können die folgenden Symptome feststellen:

• Adynamizität;
• Appetitlosigkeit;
• häufiges Erbrechen;
• Durst
• Muskelschwund;
• Knochenschmerzen (das Kind möchte nicht auf den Beinen stehen oder gehen);
• Polyurie (Ausscheidung von Urin in großen Mengen);
• unvernünftiger Temperaturanstieg;
• Trockenheit und Austrocknung der Haut;
• chronische Verstopfung;
• schlechte Gewichtszunahme und körperliche Entwicklung.

Wenn das Kind nach 2 Jahren (manchmal auch nach 5-6 Jahren) nicht behandelt wird, beginnt es, das Knochengewebe zu verformen, und es gibt Anzeichen für einen Kaliummangel in Form einer hypokalämischen Paralyse. Bei der körperlichen und geistigen Entwicklung bleibt es zurück. Die Umgebung kann seine Ungeselligkeit und Angstzustände feiern.

Bei der Untersuchung des Bewegungsapparates zeigten sich folgende Abweichungen:

• Beinverformungen (Varus oder Valgus);
• Krümmung der Wirbelsäule und Deformität der Brust;
• Veränderungen in der Struktur des Unterarms und des Humerus;
• signifikante Abnahme des Skelettmuskeltonus;
• "Ente" Gang.

Bei Kindern mit Fanconi-Syndrom treten aufgrund von unzureichender Kalziumaufnahme und gestörter Knochenmineralisierung häufig Frakturen auf. Das Wachstum eines solchen Kindes ist deutlich geringer als das seiner Mitmenschen.

Als Ergebnis zeigen sich im Alter von 10-12 Jahren die auf die eine oder andere Weise ausgedrückten Wirkungen des Syndroms:

• Nierenversagen;
• Abnormalitäten im Funktionieren des Nervensystems;
• verschwommenes Sehen;
• Abweichungen in der Funktion des Herz-Kreislaufsystems;
• chronische Darmerkrankung;
• Mängel in der Entwicklung des Harnsystems;
• Pathologie von HNO-Organen;
• endokrine Störungen und Immundefekte.

Je nach Schweregrad der Stoffwechsel- und Symptomveränderungen unterscheiden Fachleute zwei Varianten des Verlaufs des angeborenen Fanconi-Syndroms:

• I - Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, Knochenverformungen und häufigen Frakturen - schwere Symptome, Kalzium wird nicht nur in den Nieren, sondern auch im Darm schlecht aufgenommen, Hypokalzämie bis 1,6-1,8 mmol / l;
• II - Die Verzögerung der körperlichen Entwicklung ist weniger ausgeprägt, die geistige Entwicklung des Kindes ist fast nicht gestört, die Knochenverformungen sind geringfügig, die Symptome werden als Lungen bewertet, der Darm nimmt das Kalzium gut auf, der Kalziumspiegel im Blut bleibt normal.

Bei Erwachsenen

Die Entwicklung des sekundären Fanconi-Syndroms wird normalerweise im Erwachsenenalter beobachtet und führt zu folgenden Symptomen:

• häufiges und reichliches Wasserlassen;
• schwere Schwäche;
• Schwächung des Skelettmuskeltonus;
• Knochenschmerzen.

Stoffwechselstörungen neigen zu Frakturen. Im Laufe der Zeit entwickeln sich anhaltender Bluthochdruck und Nierenversagen.

Die Symptome des sekundären Fanconi-Syndroms sind bei Frauen mit Wechseljahren am schwerwiegendsten. Begleitend zu diesem natürlichen Zustand führen Änderungen im Hormon- und Elektrolytspiegel, die zu Osteoporose führen, zu noch brüchigeren Knochen. Patienten können schwere Frakturen des Hüftkopfes und der Wirbelsäule erfahren, und die Heilung von Knochenschäden dauert sehr lange.

Diagnose

Der Diagnosealgorithmus umfasst eine Urinanalyse, um den Gehalt an Glukose, Phosphat und Aminosäuren zu bestimmen.

Der Arzt kann die Entwicklung des Fanconi-Syndroms aufgrund eines Komplexes charakteristischer Beschwerden des Patienten oder aufgrund von Abweichungen während der Auswertung der Röntgen- oder Urinanalyseergebnisse vermuten. Zur genauen Diagnose des Patienten werden folgende Studien zugeordnet:

Um das Ausmaß der Verstöße einzuschätzen, wird die Umfrage durch folgende Methoden ergänzt:

• Radioisotop-Forschung;
• Knochengewebe-Biopsie;
• Nierenbiopsie.

Bei der Untersuchung von Röntgenaufnahmen bei Patienten mit Fanconi-Syndrom werden folgende Anomalien festgestellt:

• Deformationen der Brust, der Gliedmaßen und der Wirbelsäule;
• Verdünnung oder Atrophie der kortikalen Schicht an den Röhrenknochen;
• Brüchigkeit in der Wachstumszone;
• Osteoporose;
• langsames Knochenwachstum.

Die Blutuntersuchungen ergaben folgende Abweichungen:

• Hypokalzämie;
• reduzierte Gehalte an Phosphor und Natrium im Blut;
• Hypokaliämie;
• eine Erhöhung des Niveaus der alkalischen Phosphatase;
• überschüssiges Parathyroidhormon;
• metabolische Azidose.

Bei Urintests zeigten sich folgende Abweichungen:

• erhöhte Phosphatwerte;
• normale oder erhöhte Calciumausscheidung;
• Natriumiumuria;
• Glucosurie (20-30 g / l und darüber);
• Anstieg des pH-Werts im Urin von mehr als 6,0;
• tubuläre Proteinurie.

Die Differentialdiagnose beim Fanconi-Syndrom wird bei Rachitis-ähnlichen Erkrankungen, erblichen und erworbenen Erkrankungen durchgeführt:

• juvenile Nephronophthis;
• Tyrosinämie;
• Niedriges Syndrom;
• Cystinose;
• Glykogenose;
• angeborene Fruktoseintoleranz;
• Stabkegeldystrophie;
• hepatobiliäre Dystrophie;
• Nephrotisches Syndrom;
• Diabetes mellitus;
• Amyloidose;
• Myelom;
• Sjögren-Syndrom;
• Hyperparathyreoidismus;
• Vergiftung mit Drogen und Giftstoffen;
• Vergiftung mit Schwermetallsalzen;
• Zustand nach Nierentransplantation.

Behandlung

Die Behandlung mit dem sekundären Fanconi-Syndrom zielt auf die Behandlung der Erkrankung ab, die zu deren Entstehung geführt hat. Mit der erfolgreichen Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung lassen sich die Symptome erheblich verringern oder vollständig verschwinden.

Bei einem angeborenen Syndrom sollte die Therapie so früh wie möglich beginnen und umfassend sein. Seine Hauptziele sind der Ausgleich des Elektrolytdefizits (Calcium, Kaliumbicarbonate und Phosphor) und die Beseitigung der Azidose. Zusätzlich wird eine symptomatische Therapie verschrieben.

Für die schweren Folgen des Fanconi-Syndroms werden Hämodialyse und chirurgische Behandlung durchgeführt.

Diät

Um den Mangel an Kalzium, Kaliumbicarbonaten und Phosphor zu beseitigen und die Entfernung von Aminosäuren zu verhindern, wird den Patienten mit dem Fanconi-Syndrom eine spezielle Diät empfohlen:

• Einführung in die Ernährung von Gerichten aus Kartoffeln und Kohl, Milch, Trockenfrüchten (Rosinen, getrockneten Aprikosen, Trockenpflaumen), Fruchtsäften;
• Begrenzung der Salzzufuhr;
• reichlich Wasseraufnahme.

Bei einem ausgeprägten Kaliummangel ist neben der Diät die Einnahme von kaliumhaltigen Mitteln erforderlich (Asparkam, Panangin).

Drogentherapie

Um Verstöße gegen den Calcium-Phosphor-Metabolismus zu vermeiden, werden Medikamente mit Vitamin D verschrieben: Zunächst werden Medikamente in einer Dosis von 10-15.000 verabreicht.

IE pro Tag, und dann steigt die Dosis allmählich auf ein akzeptables Maximum von 100.000 IE an. Während der Einnahme dieser Medikamente werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um den Gehalt an Kalzium und Phosphor zu bestimmen.

Wenn sich diese Indikatoren stabilisieren, wird Vitamin D gestoppt.

Patienten mit kongenitalem Fanconi-Syndrom werden zusätzlich Calcium- und Phytinpräparate verschrieben. Bei Anzeichen von Nierenversagen und anderen Folgen der Erkrankung wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt.

Beim sekundären Fanconi-Syndrom werden Medikamente verschrieben, um die zugrunde liegende Erkrankung zu behandeln.

Physiotherapie

Nach Erreichung der Remission - Beseitigung der Azidose und Störungen des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels - werden Massage- und Balneotherapie-Kurse (Salz-Nadel-Bäder) verordnet.

Hämodialyse

Mit der Entwicklung von chronischem Nierenversagen wird Hämodialyse verschrieben.

Chirurgische Behandlung

Mit dem Auftreten ausgeprägter Verformungen der Knochen wird deren chirurgische Korrektur empfohlen. Solche Operationen können erst nach Beginn einer dauerhaften Remission, die durch Labortests bestätigt wurde, mit einer Dauer von mindestens 1,5 Jahren durchgeführt werden. Die Art der chirurgischen Eingriffe wird individuell festgelegt und ihr Ziel ist die Wiederherstellung der Struktur und Beweglichkeit des Bewegungsapparates.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Die Behandlung des Fanconi-Syndroms wird von einem Endokrinologen und einem Genetiker durchgeführt. In der Zukunft werden bei der Erkennung von Nierenschäden - arterieller Hypertonie, hoher Albuminurie, anatomischen Anomalien - die Konsultation eines Urologen oder Nephrologen eingesetzt. Bei einer Verschlechterung des Sehvermögens ist eine Behandlung durch einen Augenarzt erforderlich.

Das Fanconi-Syndrom kann angeboren oder erworben sein.

Mit dieser Krankheit verbundene Stoffwechselstörungen führen zum Auftreten von Knochenverformungen, Osteoporose und Osteomalazie, Nierenversagen, Entwicklungsverzögerungen und anderen Pathologien (Sehstörungen, Funktionsstörungen des Nervensystems, Herz usw.).

Die Behandlung des Syndroms sollte so früh wie möglich beginnen. Bei kongenitaler Pathologie zielt die Therapie darauf ab, Elektrolytmangel und Azidose zu beseitigen, und in der sekundären Form des Syndroms - der Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung, die zu Stoffwechselstörungen führt.

Ein Spezialist spricht über das De Toni-Debreux-Fanconi-Syndrom (Englisch):

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Das von De Toni (1933), R. Debre (1934) und J. Fanconi (1936) beschriebene Syndrom ist klinisch durch eine konstante Kombination gekennzeichnet:

• Vitamin-resistenter Glucophosphoamin-Diabetes.

Ätiopathogenese des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms.

Die Ätiologie ist unbekannt. Obwohl die Pathogenese nicht gut verstanden wird, kann immer noch angenommen werden, dass das Auftreten des Syndroms auf die primären Läsionen der Tubuli der Nieren (daher ihrer Erkrankung) mit enzymatischem Ursprung zurückzuführen ist.

Funktionell äußert sich diese Krankheit in einem Mangel des proximalen Tubulus, der nicht mehr in der Lage ist, die Rückresorption von Glukose, Phosphaten und Aminosäuren zu realisieren, und trägt so zu deren Ausscheidung durch den Urin in erheblichen Mengen bei.

Die konstante und verstärkte Ausscheidung bestimmter Substanzen, die für das Wachstum und die Entwicklung des Kindes notwendig sind (Aminosäuren, Glukose, Kalzium, Phosphate), durch die Nieren, führt zum Auftreten von Nanismus. Hypophosphatämie, die durch unzureichende tubuläre Resorption von Phosphaten zusammen mit Azidose verursacht wird, führt zur Entwicklung einer Osteomalazie.

Symptomatologie eines Syndroms des De Toni-Debre Fankoni

Der Beginn der Erkrankung tritt in der Regel bei Neugeborenen in der zweiten Hälfte des Jahres auf: Anorexie, Erbrechen, Blässe, Hypotonie, Asthenie, Polydipsie und Polyurie.

Nach diesem kleinen Start in den nächsten 12-18 Monaten ist die charakteristische Symptomatologie festgestellt:

• Früher Nanianismus: Nach 5-6 Monaten normaler Entwicklung der Körpergröße und des Gewichts wird eine späte Gewichtsentwicklung festgestellt (das Gewichtsdefizit kann 30% erreichen) und das Wachstum (das Wachstumsdefizit variiert zwischen 2-21%).
• Rachitis wird erst nach 10-12 Monaten klinisch sichtbar; hat eine besondere Topographie: Der Schädel ist meist etwas betroffen, während die Gliedmaßen und der Brustbereich signifikante morphologische Veränderungen darstellen.
• Knochenschmerzen von mäßiger Intensität treten direkt auf und sind lokalisiert, insbesondere auf der Ebene der Extremitäten und der Wirbelsäule.
• Polydipsie und Polyurie sind von Anfang an vorhanden, verstärken sich schrittweise, bilden sich nach einer anderen Zeit zurück, vergehen jedoch nie vollständig.
• Allgemeine, aber moderate Muskelhypotonie: verlangsamte Bewegungen, schwierig, Magen ausgedehnt. Oft Verstopfung.
• Okuläre Manifestationen, nämlich: Retinitis pigmentosa; angeborener Katarakt.

Laborstudien des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms zeigen einige charakteristische Merkmale des Syndroms:

• Hypophosphatämie;
• erhöhte alkalische Phosphatase;
• metabolische Azidose;
• Hypokaliämie;
• Hyperphosphaturie;
• signifikante Hypercalciurie;
• häufige Hyperaminoacidurie.

Die Röntgenuntersuchung des Knochensystems zeigt typische rachitische Läsionen mit signifikanten Knochenverformungen.

Arten des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms:

Das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom kann unvollständig sein, wenn eine defekte tubuläre Retroresorption von Phosphaten nur einige Komponenten des Nierenfiltrats beeinflusst. Beschrieben wie folgt:

• eine Form des Gluco-Phosphoamin-Diabetes ohne Azidose (beschrieben von Dent und Kyle);
• eine Form von Phospho-Glucid-Diabetes (beschrieben von Mac Cune);
• Form von Aminophosphor-Diabetes (beschrieben von Jonxin, Wallgren und Nicola);
• eine Form von Glucoamin-Diabetes (beschrieben von Juillard und Fischer).

Das Syndrom ist erblich bedingt und wird rezessiv-autosomal übertragen; tritt nur bei Kindern und sehr selten bei Erwachsenen auf.

Verlauf und Prognose des De Toni-Debre-Fanconi-Syndroms: vielfältig. Schwere Formen führen zu fortschreitendem Nierenversagen, oft tödlich. In der Regel ist der Verlauf jedoch lang und günstig, wenn auch nicht mit Erholung, sondern mit der Etablierung eines „pathologischen“ Gleichgewichts in der Homöostase des Körpers, das mit dem Leben von Dutzenden von Jahren kompatibel ist.

Behandlung des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms.

Eine ätiologische Behandlung gibt es nicht.

Die symptomatische Behandlung zielt darauf ab, den Verlust von Elektrolyten, Aminosäuren und Glukose im Urin sowie etablierte vitaminresistente Rachitis zu korrigieren. Die therapeutischen Ergebnisse sind im Allgemeinen unbefriedigend.

Die Verwendung von Penicillinamin bewirkt, als ob eine gute Wirkung erzielt wird, durch die Verringerung der Brenztraubensäure im Blut und der Aminoazidurie sowie das Wachstum von Alkalimetall.

Auch hormonelle Anabolika, beispielsweise Methyltestosteron, zeigen zufriedenstellende Ergebnisse hinsichtlich der Funktion der Nierentubuli.

Als Anti-Rachit-Behandlung werden Vitamin D3 und Calcium in großen und wiederholten Dosen in Kombination mit alkalischen Lösungen (Natriumcitrat und Kalium) verschrieben.

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Der Eintrag „De-Tony-Debreux-Fanconi-Syndrom“ wurde am Mittwoch, dem 21. November 2012 um 22:07 Uhr in der Endokrinologie-Sektion SYNDROME veröffentlicht

Fanconi-Syndrom: Wie kann die Qualität verbessert und das Leben des Patienten verlängert werden?

Der menschliche Körper ist ein komplexes System. Jeder Körper führt seine Arbeit aus und führt bei Abweichungen von der Norm zu Verletzungen und Störungen des gesamten Organismus.

Eine wichtige Voraussetzung für das normale Funktionieren und die volle Entwicklung einer Person ist die vollständige Arbeit der Nieren, deren Hauptfunktion darin besteht, Giftstoffe aus dem Körper zu entfernen, Urin auszuscheiden und den Wasser-Salz-Haushalt im Körper zu regulieren.

Störungen in der Nierenarbeit führen zu schwerwiegenden Folgen. Eine der Erkrankungen, die auf eine Nierenfunktionsstörung hinweisen, ist das Fanconi-Syndrom oder auch als Tony-Debre-Fanconi-Krankheit bezeichnet.

Was ist das für eine Krankheit?

Das Fanconi-Syndrom ist eine seltene Dysfunktion der Nierentubuli, die sich in unterschiedlichen Abweichungen von der üblichen Wiederaufnahme der meisten Substanzen äußert.

Eine solche Verletzung der Nieren geht in erster Linie mit dem Auftreten von Zucker, Eiweiß und Phosphat im Urin einher.

Der Patient hat auch Stoffwechselstörungen. Solche Störungen in der Kindheit können zu schwerwiegenden Verstößen gegen die Gesamtentwicklung führen.

Für Sprachexperten und an Informationen über die Krankheit interessiert:

Ätiologie und Ursachen der Pathologie

Die Ursachen der Fanconi-Krankheit verursachen viele kontroverse Fragen unter den Spezialisten, die an ihrer Definition und Spezifikation arbeiten.

In den meisten Fällen hängt das Auftreten dieses Zustands mit der individuellen Fructoseintoleranz, der ständigen Exposition des menschlichen Körpers durch schädliche Toxine, einem chronischen Vitamin-D-Mangel und der Insuffizienz einer Reihe zellulärer Enzymsysteme zusammen.

Eine bestimmte Anzahl von Fachleuten betrachtet das Fanconi-Syndrom als eine separate, Rachitis-ähnliche Krankheit, die ausschließlich durch Vererbung übertragen wird.

In der medizinischen Literatur finden Sie andere Namen für diesen Zustand:

• D-resistente Rachitis;
• idiopathisches Rencon-Fankoni-Syndrom;
• Glucophosphamin-Diabetes;
• Nierennanismus mit D-resistenten Rachitis.

Der Mangel an Informationen über diesen Zustand ist insbesondere darauf zurückzuführen, dass es nur ein Kind mit einer solchen Diagnose für 350.000 Babys gibt.

Angeborene und erworbene Krankheit

Das Fanconi-Syndrom ist angeboren und erworben. Das angeborene ist mit dem X-Chromosom verbunden. Sie kann vollständig und unvollständig sein (im Fall von 2 der 3 Hauptsymptome).

Und es ist unmöglich, mit Sicherheit zu sagen, ob die Krankheit in der Zukunft vererbt wird.

Das erworbene Tony-Debre-Fanconi-Syndrom tritt bei Personen mit erblicher Nierenerkrankung auf. Es gibt Fälle, in denen sich dieser Zustand auch nach einer Organtransplantation entwickelt hat.

Eine der bestätigten Ursachen des Syndroms beim Menschen ist Bleivergiftung, Cadmium, Quecksilber und Uran. Daher sind Mitarbeiter einiger chemischer Produktionsunternehmen einem Risiko ausgesetzt.

Der Grund für die Entwicklung des oben genannten Syndroms können auch Arzneimittel der Gruppe Platin, Gentamicin und Tetracyclin sein, wenn deren Haltbarkeit abgelaufen ist.

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Klinisches Bild

Phosphatmangel ist die Ursache der meisten Symptome des Fanconi-Syndroms.

Dies äußert sich in geringem Wachstum, "Entengang", Krümmung der Knochen des Skeletts, insbesondere der Wirbelsäule und der Unterschenkel.

Es ist schmerzhaft, wenn ein Kind in solchen Fällen geht (dies erklärt die Inaktivität des Patienten). Knochengewebe enthält nicht alle notwendigen Mineralien, Knochen werden brüchig und es besteht die Gefahr von Frakturen.

Wenn das Syndrom vom angeborenen Typ ist, wird es früh wahrgenommen, wenn das Baby nicht einmal ein Jahr alt ist.

Das Kind uriniert oft, oft steigt die Temperatur ohne ersichtlichen Grund auf 38 Grad, regelmäßige Verstopfung und Erbrechen.

Das Baby wächst und die Symptome, die mit einem Phosphormangel einhergehen, werden immer heller.

Sechsjährige Kinder mit einer solchen Diagnose verlieren ihre Gehfähigkeit völlig und im Alter von 12 Jahren kann sich ein Nierenversagen entwickeln, was eine ernsthafte Bedrohung für das Leben darstellt.

Stoffwechselstörungen wirken sich nachteilig auf den gesamten Körper aus. Betroffen sind jedoch das Sehvermögen, das Nervensystem, der Darm und das Immunsystem. Für die Organe des Urogenitalsystems sind solche Störungen mit Entwicklungsstörungen behaftet.

Bei Erwachsenen manifestiert sich das sekundäre Fanconi-Syndrom durch häufiges Wasserlassen, Schmerzen in den Knochen, Muskeln und allgemeine Schwäche. Das Nierenversagen entwickelt sich rasch, es treten Probleme mit dem Blutdruck auf.

Diagnose stellen

Hat der behandelnde Arzt spekuliert, dass der Patient ein Fanconi-Syndrom hat, werden ihm zunächst spezielle Laboruntersuchungen von Blut und Urin sowie Röntgenkontrastuntersuchungen der Knochen verordnet.

Untersuchen Sie sorgfältig die Nieren, Knochen, Knorpel und Knochengewebe. Dazu Ultraschall der Nieren und Harnleiter, Ultraschall der Knochen durchführen. Eine Röntgenaufnahme der Knochen und eine erweiterte Untersuchung der Nieren sind erforderlich.

Fanconi-Syndrom: Anzeichen und Behandlung:

Das Fanconi-Syndrom (oder de Tony-Debreu-Fanconi) ist eine Nierenerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Proteinen und Ionen im Konzentrationsprozess von Primärharn und damit verbundenen Stoffwechselstörungen und Konstanz der inneren Umgebung gekennzeichnet ist. Defekte in den Nierentubuli führen dazu, dass Glukose, Phosphate, Aminosäuren und Bicarbonate aus dem Körper ausgeschieden werden.

Epidemiologie und Ursachen

Das Fanconi-Syndrom tritt in allen Teilen der Welt auf, und die Häufigkeit seines Auftretens ist ein Fall pro 350.000 Geburten. Dies ist oft genug, wenn wir die globale Skala berücksichtigen.

Diese Krankheit kann entweder angeboren oder infolge des Fortschreitens anderer Krankheiten erworben sein.

Die Wissenschaftler haben noch nicht vollständig festgestellt, welche Art von Gendefekt das Auftreten solcher biochemischen Veränderungen verursacht.

Es gibt eine Theorie, dass aufgrund der Beschädigung von Proteinen, die in die Membranen der Nierentubuli gelangen, deren Permeabilität beeinträchtigt wird. Eine andere Hypothese besagt, dass Mutationen Enzyme beeinflussen, die Glukose und Spurenelemente resorbieren.

Es gibt ein vollständiges und unvollständiges Fanconi-Syndrom. Wenn alle drei biochemischen Komponenten beschädigt sind, sprechen sie von einem vollen Syndrom, wenn nur zwei von drei, dann handelt es sich um ein unvollständiges oder partielles Syndrom.

Risikofaktoren

Das Fanconi-Syndrom wird selten allein betrachtet. Am häufigsten ist es mit Erkrankungen wie Zystinose, Galaktosämie, systemischer oder angeborener Glykogenose, Tyrosinämie und anderen Anfallsleiden verbunden. Darüber hinaus können Phosphor, Aminoglykosid, große Dosen Tetracycline und Schwermetalle das Auftreten dieser Nosologie auslösen.

Amyloidose, Vitaminmangel können auch Vorläufer des Syndroms sein. Und einige Autoren neigen zu der Annahme, dass die Krankheit auf ein schwerwiegendes Ausmaß von Rachitis-ähnlichen Pathologien zurückzuführen ist.

Pathogenese

Das Fanconi-Syndrom, oder häufiger bei Glucoaminophosphat-Diabetes bei einheimischen Autoren, entwickelt sich aufgrund einer Störung des Transportes von Substanzen durch die Membranen der Nierentubuli. Die Ursache dieses Zustands wird von den Pathophysiologen nicht vollständig verstanden, aber die Folgen sind bekannt.

Sekundäre Körperveränderungen, die Rachitis ähneln, sind das Ergebnis einer längeren Azidose und einer Abnahme des Phosphorspiegels im Blut sowie einer Abnahme der ATP-Menge (Adenosintriphosphat).

Es gibt angeborenes und erworbenes Fanconi-Syndrom. Die erste ist in der Regel mit Fermentopathien, Fruktoseintoleranz und pathologischer Anhäufung von Glykogen kombiniert.

Das erworbene Syndrom ist eine Folge der Verabreichung von toxischen Medikamenten, z. B. Chemotherapie, Zytostatika oder antiretroviralen Medikamenten.

Darüber hinaus kann dieser Symptomkomplex nach einer Nierentransplantation, Amyloidose und multiplem Myelom auftreten.

Fanconi-Syndrom bei Erwachsenen

In der Regel, primär oder angeboren, wird es in der Kindheit erkannt. Bei Erwachsenen tritt das Fanconi-Syndrom nach einer schweren Vergiftung, einer stark verträglichen Behandlung, als Sekundärerkrankung auf. Es kann auch eine Komplikation von systemischen Erkrankungen sein.

Beim Fanconi-Syndrom werden Glukose, Phosphor, Proteine ​​und andere essentielle Substanzen bei einem Patienten mit Urin ausgeschieden. Gleichzeitig ist der Flüssigkeitsverlust größer als normal, die Dichte des Urins nimmt ab. Die Patienten klagen über Schwäche und Schmerzen in Muskeln und Knochen, Lethargie, Schläfrigkeit.

Am häufigsten tritt das sekundäre Fanconi-Syndrom nach 55 Jahren bei Frauen auf. Vor dem Hintergrund eines bereits reduzierten Kalziumspiegels kommt es zu einem Verlust an Phosphor und anderen Spurenelementen. Dies führt zur Entwicklung von Osteoporose und infolgedessen zu Kompressionsfrakturen der Wirbel, zu komplexen Frakturen der Röhrenknochen. Letztendlich kann der Patient deaktiviert bleiben.

Symptome bei Kindern

Das Fanconi-Syndrom bei Kindern ist am häufigsten und klarsten. Die Symptome treten bereits im ersten Lebensjahr auf und sind zunächst ähnlich wie bei Erwachsenen:

Durch den ständigen Verlust von Vitaminen, Spurenelementen und Zuckern gerät das Kind in der geistigen und körperlichen Entwicklung hinterher.

Der Arzt kann die Krümmung der Beinknochen, die Abnahme des Muskeltonus mit der darauffolgenden Atrophie beobachten, so dass fünfjährige Kinder nicht alleine gehen können.

Die Krankheit schreitet mit dem Alter fort, und mit der Pubertät entwickelt das Kind ein chronisches Nierenversagen.

Manchmal gibt es auch Manifestationen der Krankheit aus anderen Systemen, zum Beispiel Schäden an Augen, Zentralnervensystem, Herz und Blutgefäßen. Es können angeborene Anomalien des Urogenitalsystems, der oberen Atemwege und des Gastrointestinaltrakts auftreten.

Klassifizierung

Klinisch unterscheidet man zwischen primärem und sekundärem Fanconi-Syndrom, es gibt deren Arten und Unterarten.

Das idiopathische Syndrom ist unterteilt in:

• erblich
• sporadisch (spontane Mutation bei gesunden Eltern);
• Dent-Syndrom

Die Klassifikation des sekundären Fanconi-Syndroms ist mit einer Gruppe primärer Pathologien verbunden.

Erworbene Nierenerkrankung:

• Paraproteinämie;
• tubulointerstitielle Nephritis;
• neurotisches Syndrom;
• Nierenschaden nach Transplantation;
• paraneoplastisches Syndrom.

Das Syndrom wird auch bei Schwermetallvergiftung, Vergiftung mit organischen Giften, Antibiotika, toxischen Medikamenten und Verbrennungen dritten Grades beobachtet.

Wie aus der obigen Einteilung ersichtlich ist, ist der Verlust von notwendigen Spurenelementen und Proteinen mit dem Urin selten eine unabhängige Krankheit, in der Regel ist dies eine Komplikation anderer Pathologien.

Diagnose

Die Symptome von de Toni-Debre-Fanconi bei Kindern und Erwachsenen sind Anlass für eine weitere diagnostische Suche.

In einem biochemischen Bluttest kann ein Arzt eine Abnahme der Kalzium-, Phosphor-, Natrium- und anderen Spurenelemente vor dem Hintergrund eines Anstiegs der alkalischen Phosphatase (alkalische Phosphatase) feststellen.

Da Bicarbonate im Urin verloren gehen, wird eine Oxidation der inneren Umgebung beobachtet. Bei der allgemeinen Analyse von Urin wird das Vorhandensein von Glukose, Phosphor, Proteinen und Aminosäuren festgestellt. Urin hat eine geringe Dichte, es ist viel.

Bei den instrumentellen Diagnoseverfahren wird die Knochenradiographie notwendigerweise verwendet, um Osteoporose und pathologische Deformitäten zu erkennen und die Ossifikationszentren zu untersuchen, um die Verzögerung des Knochenalters ab dem Passalter zu erkennen.

Bei einigen Patienten wird außerdem empfohlen, eine Radioisotop-Studie oder eine Knochenszintigraphie zu verwenden. Aktive Knochenwachstumszonen werden auf dem Bildschirm dunkler. Auf diese Weise kann der Arzt den Schweregrad der Erkrankung bestimmen.

Um den Grad der Schädigung des Gewebes der Nieren zu bestimmen, geben Sie ihre Biopsie aus. Es zeigt die charakteristische Form der Tubuli der Nieren in Form eines Schwanenhalses, Atrophie des tubulären Epithels, das Vorhandensein von Gewebefibrosestellen.

Behandlung

Wie soll sich ein Arzt nach der Diagnose "Fanconi-Syndrom" verhalten? Die Behandlung von Kindern beginnt, je früher, desto besser. Es zielt darauf ab, das Elektrolyt-Ungleichgewicht zu korrigieren und die Menge an Proteinen und Pufferbasen wieder aufzufüllen.

Den Patienten wird empfohlen, viel Flüssigkeit zu trinken, eine spezielle Diät mit einem hohen Gehalt an Spurenelementen, Salzrestriktion und die Einführung von alkalisierenden Lebensmitteln wie Milch und Fruchtsäften.

Kindern wird außerdem empfohlen, mehr Trockenfrüchte zu sich zu nehmen.

Bei sekundärem Fanconi-Syndrom nehmen die Symptome nach Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung ab. Bei ausgeprägten Knochenfehlstellungen kann es manchmal erforderlich sein, einen Unfallchirurgen oder einen Orthopäden zu konsultieren. Dies ist jedoch nur möglich, wenn die Symptome länger als eineinhalb Jahre verschwunden sind.

Prävention und Prognose

Für die Vorbeugung von Primärerkrankungen vor der Schwangerschaft sollten Paare mit eingeschränkter Familienanamnese einer medizinischen und genetischen Beratung unterzogen werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein krankes Kind in der Familie zu dieser Pathologie neigt, beträgt 25 Prozent.

Das De Toni-Debre-Fanconi-Syndrom bei Kindern und Erwachsenen endet enttäuschend. Im Nierenparenchym treten irreversible Veränderungen auf, die zur Entwicklung eines chronischen Nierenversagens und zur Notwendigkeit einer Dialyse führen.

Fanconi-Syndrom in Basenji: Anzeichen

Leider tritt das Syndrom nicht nur beim Menschen auf. Bei bestimmten Hunderassen kann sich das Fanconi-Syndrom auch manifestieren. Aufgrund der Tatsache, dass Rassehunde mit der Anhäufung genetischer Mutationen in Verbindung gebracht werden, leiden sie an verschiedenen Erbkrankheiten.

Eine davon kann das Fanconi-Syndrom sein. Gleichzeitig verliert das Tier zunehmend an Gewicht, es wird eine Muskelatrophie beobachtet. Aufgrund der Schmerzen in den Knochen wird der Hund träge, schwach, hört auf zu laufen und zu spielen, er versucht weniger auf die Pfoten zu treten, weil er Schmerzen in den Knochen hat.

Ein weiteres Symptom ist übermäßiger Durst und häufiges Wasserlassen.

Fanconi-Syndrom (de Tony Debre Fanconi): Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Fanconi-Syndrom ist eine systemische Stoffwechselstörung, bei der eine Nierenfunktionsstörung festgestellt wird.

Sie verlieren die Fähigkeit, das Ansaugen rückgängig zu machen und die aus dem Urin ausgeschiedenen Aminosäuren, Glukose, Kalzium und Phosphorsalze wieder in den Blutkreislauf zurückzuführen. Dies ist ein angeborener oder erworbener organischer Defekt.

Es ist äußerst selten, 1 Fall pro 350 Tausend Neugeborenen. Diese Funktionsstörung wirkt sich jedoch äußerst schwer auf den Körperzustand aus.

Ursachen der Pathologie

Es wird auch als De-Tony-Debre-Fanconi-Syndrom, Phosphat-Diabetes und vererbtes Fanconi-Syndrom bezeichnet. Einige Wissenschaftler glauben, dass diese Pathologie auftritt, wenn die ATP-Reserven (Adenosintriphosphorsäure) in den Zellen stark abnehmen.

Andere vermuten, dass die wackelige Verformung von Knochen auf einen Phosphormangel, einen Ausfall des Säure-Basen-Gleichgewichts oder beides zurückzuführen ist. Wieder andere glauben, dass die Nierenfunktionsstörung nicht durch eine biochemische, sondern durch einen strukturellen Defekt verursacht wird.

Der genaue Grund ist noch nicht bekannt.

Bei dieser Pathologie sind die renalen proximalen Tubuli betroffen. Die Konzentration von Kalzium und Kalium im Blutkreislauf wird im normalen Bereich gehalten. Die Harnreaktion ist alkalisch oder neutral.

Aufgrund erheblicher Verluste an Hydrocarbonat-Azidose entsteht. Dies ist ein gefährlicher Zustand, in dem das Säure-Basen-Gleichgewicht und die "Versauerung" des Körpers verletzt werden.

Azidose wird normalerweise durch eine diffuse Nierenerkrankung verursacht.

Angeborene Anomalien können unterschiedliche Schweregrade aufweisen. Bei 3 biochemischen Defekten wird eine komplette Nierenfunktionsstörung diagnostiziert und bei 2 ist sie unvollständig. Einige Wissenschaftler glauben, dass das erbliche Fanconi-Syndrom eine unabhängige, Rachitis-ähnliche Krankheit ist. Meistens geht es jedoch mit anderen angeborenen Pathologien einher. Dies können sein:

• Cystinose (eine Krankheit, die mit der Kristallisation der Aminosäure Cystin in Geweben zusammenhängt);
• Wilson-Konovalov-Krankheit (Pathologie durch Ablagerungen von Kupfer in den Nieren, der Leber und im Gehirn);
• Galaktosämie (beeinträchtigte Umwandlung von einfachem Zucker in Glukose);
• Low-Syndrom (Pathologie, manifestiert durch Wachstumsretardierung, geistige Entwicklung, Katarakte und Glaukom);
• Tyrosinämie (Passivität des Leberenzyms, die die Aminosäure Tyrosin abbaut);
• Fruktoseintoleranz.

Erworbene Funktionsstörungen, der Name Fanconi, können aufgrund solcher Faktoren auftreten:

• Nierentoxische Medikamente (Aspirin, Gentamicin, abgelaufenes Tetracyclin, antivirale Medikamente Tsidofovir, Didanosin, antineoplastische Medikamente Streptozocin, Ifosfamid usw.);
• Vergiftung mit Schwermetallsalzen, anderen aggressiven chemischen Verbindungen;
• akuter Vitamin-D-Mangel;
• multiples Myelom (Blutkrebs);
• Amyloidose (Verletzung des Proteinstoffwechsels);
• Nierentransplantation.

Symptome der Krankheit bei Kindern

Das angeborene Fanconi-Syndrom ist bei Kindern am stärksten ausgeprägt. Seine Symptome manifestieren sich im ersten Lebensjahr von Babys. Das:

• Polyurie (häufiges Wasserlassen mit einer großen Menge ausgeschiedener Flüssigkeit);
• Polydipsie (pathologisch starker Durst);
• erhöhte Temperatur;
• Krämpfe;
• häufiges Erbrechen ohne ersichtlichen Grund;
• längere Verstopfung;
• Hautausschlag;
• Schwellung der Gelenke;
• eine Zunahme der Nieren, Lymphknoten, Milz;
• Prädisposition für Infektionen.

Durch die tägliche Entfernung von Vitaminen, Mikroelementen und Glukose aus dem Körper mit einer Flüssigkeit bleibt das Kind in geistiger und körperlicher Entwicklung zurück. Die Knochen der Beine sind verdreht, sie werden schlaff und dann verkümmern die Muskeln.

Kinder verlieren oft die Fähigkeit, unabhängig zu gehen. Nach 12–13 Jahren entwickelt sich chronisches Nierenversagen. Manchmal verschlechtert sich das Sehen.

Zusätzlich können beim Fanconi-Syndrom die Symptome der Pathologie auf kombinierte angeborene Defekte der Blutgefäße und des Herzens, der Verdauungsorgane und des Urogenitalsystems hinweisen.

Symptome der Krankheit bei Erwachsenen

Meistens bemerkt:

• Polyurie;
• Hypostenurie (Abnahme der relativen Urindichte);
• Schmerzen in den Knochen;
• Osteomalazie (Erweichung des Knochengewebes und Verlust seiner Stärke);
• Muskelschwäche;
• beschleunigtes Fortschreiten der Hypertonie;
• chronisches Nierenversagen (wenn keine Behandlung erfolgt).

Die Polyurie beim Fanconi-Syndrom bei Erwachsenen ist nicht ausgeprägt, sie unterscheidet sich signifikant von der überschüssigen Harnmenge bei Diabetes insipidus.

Am häufigsten wird dieses Syndrom zur Manifestation eines multiplen Myeloms oder der Waldenström-Krankheit (maligne Läsion des hämatopoetischen Systems).

Neben einer mäßigen Polyurie manifestiert sich eine beeinträchtigte Nierenaktivität in einer Abnahme ihrer Konzentrationsfunktion, dem Auftreten von Eiweiß im Urin.

Polyurie geht immer mit einer Muskelschwäche einher, die sich in den Gliedern am stärksten bemerkbar macht. Es tritt aufgrund eines Kaliummangels auf. Darüber hinaus schmerzt fast immer kranker Schädel in den Knochen.

Die Symptome der Azidose bei Erwachsenen und Kindern sind die gleichen. Das:

• Appetitlosigkeit;
• unvernünftiges Erbrechen;
• Verstopfung oder Durchfall;
• saurer Geruch von der Haut oder dem Mund;
• Druckreduzierung;
• Kopfschmerzen;
• Kurzatmigkeit;
• Schlaflosigkeit;
• Zusammenbruch

Trotzdem unterscheiden Ärzte zwischen Erwachsenen Azidose und Kindern. Es wird angenommen, dass es sich bei Säuglingen immer um eine angeborene Pathologie handelt.

Bei Erwachsenen kann es sich sowohl um eine weitere Entwicklung einer Kinderkrankheit als auch um eine erworbene Komplikation aufgrund von Nierenschäden handeln. Die Symptome einer Azidose werden häufig mit Anzeichen einer interstitiellen Nephritis und einer Urolithiasis kombiniert.

Konkretionen in den Nieren entstehen durch große Kalziumverluste im Urin. In schweren Fällen werden Symptome von Osteoporose und Osteomalazie festgestellt.

Pathologische Diagnose

Der Nachweis des De-Tony-Debre-Fanconi-Syndroms beginnt mit der Erfassung der Anamnese, der Untersuchung der Patienten- und Labortests. Die charakteristischen Anzeichen der Pathologie in der biochemischen Blutformel sind ein niedriger Gehalt an Kalzium, Phosphor, Kalium und Natrium sowie Glukose, Alanin, Glycin, Glutaminsäure. Aber im Urin - viel Phosphor und Glukose, Eiweiß und weiße Blutkörperchen sind vorhanden.

Mit einem erheblichen Verlust an Kohlenwasserstoffen im Urin und einer übermäßigen Ansammlung von Säuren im Körper wird eine metabolische Azidose diagnostiziert. Praktisch alle Patienten haben einen erhöhten Spiegel an Brenztraubensäure und Milchsäure im Blut. Ein Rückgang der Aktivität von Enzymen des Energiestoffwechsels wird ebenfalls festgestellt.

Bei instrumenteller Diagnostik unbedingt Ultraschall der Nieren und Harnleiter durchführen. Die Nefrobiopsie (eine Studie mit Miniatur-Nierenproben) ermöglicht es, die Verformung der proximalen Tubuli zu sehen, die sich wie ein Schwanenhals verlängern. In den späteren Stadien der Krankheit zeigte sich eine Atrophie der Nierenglomeruli.

Eine Röntgenaufnahme der deformierten unteren Gliedmaßen hilft dabei, die Degeneration von Knochengewebe zu erkennen. Bei Kindern treten häufig verborgene Epiphysenknorpel auf, wodurch die Knochen in der Folge aufhören zu wachsen und asymmetrisch werden. In den Schienbeinknochen zeigten sich sporenähnliche Tumore.

In den späteren Stadien des Syndroms wird Osteoporose diagnostiziert. Große Gefahr für Frakturen der Röhrenknochen. Das Stadium der Osteoporose wird durch Röntgendensitometrie bestimmt. Eine geringe Knochenmineralisierung wird durch Untersuchung ihrer Proben nachgewiesen, die ebenfalls durch eine Biopsie gewonnen werden.

Hauptkriterien für die Diagnose:

1. Ein erheblicher Mangel an Gewicht und Körpergröße des Kindes.
2. Die Schwäche statischer Motorfunktionen.
3. Rachitusartige Skelettdeformitäten (der Abbau der Struktur des Knochengewebes wird radiographisch bestätigt).
4. Elektrolytstörungen.

Beim Fanconi-Syndrom bei Erwachsenen müssen Ärzte Differentialdiagnostik durchführen, um ähnliche Pathologien auszuschließen. Das:

• Erbkrankheiten (Cystinose, Galaktosämie, Wilson-Konovalov-Krankheit, Tyrosinämie usw.);
• chronische Pyelonephritis;
• Diabetes mellitus;
• sekundärer Hyperparathyreoidismus;
• multiples Myelom;
• Vergiftung mit Drogen, aggressiven Chemikalien;
• ausgedehnte Verbrennungen.

Pathologische Behandlung

Wenn ein Fanconi-Syndrom von einem Genetiker, einem Hämatologen, behandelt wird, sind solche Spezialisten idealerweise nicht in jeder medizinischen Einrichtung. Diese Pathologie betraf meistens einen Nephrologen oder Urologen. Bei Anzeichen von Hyperparathyreoidismus (Nebenschilddrüsen-Hypersekretion) ist eine Rücksprache mit einem Endokrinologen erforderlich. Bei einer Verschlechterung des Sehvermögens muss ein Augenarzt untersucht werden.

Taktiken der Behandlung sind:

1. Elektrolytmangel füllen.
2. Beseitigung des Säure-Basen-Gleichgewichts.
3. Therapie des Nierenversagens.
4. Entfernung schmerzhafter Symptome

Für die medikamentöse Behandlung gelten:

• Calcitriol, Oksidevit und andere Vitamin D-Präparate;
• Calciumgluconat;
• Phytin, Calciumglycerophosphat, Aluminiumphosphat;
• alkalisierende Lösungen Bicitra, Polycitra;
• Indomethacin, Methyltestosteron, Hypothiazid (mit schweren Schäden an den proximalen Tubuli);
• Panangin, Asparkam;
• Cystin, Mercaptamin;
• Antibiotika;
• Corticosteroide usw.

Da das Fanconi-Syndrom chronisch ist, wird die Behandlung lange Zeit durchgeführt, in großen Kursen nach obligatorischen Pausen. Oft ist es möglich, den Stoffwechsel näher an den Normalzustand zu bringen, die Schwere der Manifestation der Krankheit zu lindern und gefährlichen Komplikationen vorzubeugen. Es ist jedoch äußerst schwierig, das Toni-Debre-Fanconi-Syndrom vollständig zu beseitigen, da es oft Rückfälle gibt.

Die Therapie des Syndroms zielt darauf ab, die Azidose zu beseitigen und die Reserven an Kalium, Calciumbicarbonat, Phosphaten und anderen Elektrolyten aufzufüllen. Die wichtigste Rolle spielt die therapeutische Diät. Viel Wasser trinken und Salz reduzieren. Essen sollte in kleinen Portionen erfolgen, aber oft. Kohlenhydrate sollten streng dosiert werden, damit im Blut keine Glukose im Überschuss vorhanden ist.

Es wird empfohlen, regelmäßig zu verwenden:

• Kartoffeln und Kohl, um Aminosäuren im Körper zu konservieren;
• Milchprodukte, Gurken, Hülsenfrüchte, Karotten und andere alkalisierende Lebensmittel;
• getrocknete Aprikosen, Rosinen, Bananen, Trockenpflaumen, reich an Kalium;
• Hüttenkäse, Käse, Kefir, Kleie, Buchweizen, Haferflocken, Reis, der Phosphate enthält.

Nachdem Sie die Stoffwechselprozesse verbessert haben, können Sie eine Massage mit wohltuenden Nadelbädern beginnen. Bei akutem Nierenversagen wird eine Hämodialyse oder eine Nierentransplantation verordnet. Die chirurgische Behandlung des Syndroms ist auch angezeigt, wenn signifikante Knochenfehlstellungen vorliegen.